التوحد: الأسباب

التسبب (تطور المرض)

سبب ال التوحد غالبًا ما يظل غير واضح. تركز الدراسات حاليًا على أوكسيتوسين المتلقي جينة (OXTR) كعامل خطر. تناقش إحدى الدراسات عدم التوازن بين الأحماض الأمينية (AS) الأحماض الأمينية الشاملة والمتفرعة السلسلة (يتم اختصارها BCAA لأمينو سلسلة متفرعة الأحماض) على وجه الخصوص: في المرضى الذين يعانون من التوحد اضطراب الطيف (ASD) ، 31 الأمينات تمت دراستها (بما في ذلك 20 الأحماض الأمينية تستخدم لتخليق البروتين). ثلاث مجموعات من الأبراج الأمينات، والتي (تقريبًا) تحدث فقط في مرضى ASD ، يمكن اكتشافها. أطلق المؤلفون على هذه "الأنماط الأيضية المرتبطة بخلل تنظيم الأحماض الأمينية المرتبطة بـ ASD" (AADM). يتناسب هذا مع الفرضية القائلة بأن ASD مرتبط بخلل وظيفي في إنزيم BCKDK (سلسلة متفرعة من حمض الكيتو ديهيدروجينيز كيناز). بالإضافة إلى ذلك ، منخفضة BCAA تم وصف المستويات أيضًا على أنها سبب للإعاقة الذهنية المرضية و التوحد. من الممكن أن يكون ارتفاع هرمون الاستروجين قبل الولادة ("قبل الولادة") سببًا للتوحد: السائل الذي يحيط بالجنين أظهرت عينات من البنك الحيوي الدنماركي ، والتي تم من خلالها تحديد مستوى هرمون الاستروجين قبل الولادة ، أن مستويات هرمون الاستروجين كانت أعلى بشكل ملحوظ في المتوسط ​​لدى 98 جنينًا أصيبوا بالتوحد فيما بعد مقارنة بـ 177 جنينًا لم يصابوا بهذا المرض. تأثير ما قبل الولادة هرمون الاستروجين هي أنها تؤثر الدماغ النمو و "الذكورة" الدماغ.

المسببات (الأسباب)

أسباب السيرة الذاتية

  • العبء الجيني من الآباء والأجداد (52.4٪).
    • بالنسبة للآباء الذين لديهم بالفعل طفل مصاب باضطراب طيف التوحد (ASD) ، فإن خطر إصابة الأبناء باضطراب طيف التوحد أيضًا هو
      • لنسل الإناث في
        • 4.2٪ إذا كان الأخ الأكبر مصابًا باضطراب طيف التوحد.
        • 12.9٪ إذا كانت أخت أكبر مصابة باضطراب طيف التوحد.
      • للذكور في
        • 12.9٪ إذا كان الأخ الأكبر مصابًا باضطراب طيف التوحد.
        • 16.7٪ إذا كانت أخت أكبر مصابة باضطراب طيف التوحد.
    • التبادلية: الأشقاء الأصغر سنًا ADHD كان الأطفال أيضًا أكثر عرضة للإصابة باضطراب طيف التوحد (نسبة الأرجحية 6.99 ؛ 3.42-14.27) ؛ كان الأشقاء الأصغر سنًا لأطفال ASD أكثر عرضة للإصابة بأربعة أضعاف ADHD (أو 3.70 ؛ 1.67-8.21)
    • تعتمد المخاطر الجينية على تعدد الأشكال الجينية:
      • الجينات / SNPs (تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ؛ الإنجليزية: تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة):
        • الجينات: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 في منطقة بين الجينات [اضطرابات طيف التوحد (ASD)].
          • كوكبة الأليل: CT (1.19 أضعاف).
          • كوكبة الأليل: TT (1.42 ضعفًا)
        • SNP: rs2056202 في ملف جينة SLC25A12 [اضطرابات طيف التوحد (ASD)].
          • كوكبة الأليل: CT (0.8 أضعاف).
          • كوكبة الأليل: TT (0.64 ضعفًا)
        • SNP: rs2292813 في ملف جينة SLC25A12 [اضطرابات طيف التوحد (ASD)].
          • كوكبة الأليل: CT (0.75 أضعاف).
          • كوكبة الأليل: TT (0.56 ضعفًا)
        • SNP: rs10513025 في منطقة بين الجينات [اضطرابات طيف التوحد (ASD)].
          • كوكبة الأليل: CT (0.55 أضعاف).
          • كوكبة الأليل: CC (> 0.55 أضعاف)
    • أمراض وراثية
      • متلازمة كانر - كروموسوم 7 ، 15 (وراثة غير واضحة).
      • متلازمة اسبرجر - الكروموسوم 1 ، 3 ، 13 (وراثة غير واضحة).
  • الحمل و الرضاعة القنب الاستخدام (معدل الخطر المعدل 1.51 ، والذي له فاصل ثقة 95٪ من 1.17 إلى 1.96)
  • التدخين جدة الأم - زيادة خطر.
  • التهابات الأم أثناء فترة الحمل - مسببات الأمراض من مركب TORCH (التوكسوبلازما ، "أخرى" ، الحصبة الالمانية فايروس، الفيروس المضخم للخلايا و الهربس الفيروس البسيط) (زاد خطر إصابة الطفل بالتوحد بنسبة 79٪).
  • العمر
    • عمر الأم في تصور - زيادة عمر الأم من 30 إلى 34 عامًا إلى أعلى نسبة خطر عند الأمهات فوق سن 40 عامًا.
    • عمر الأب عند الحمل> 40 عامًا (من 5 إلى 6 أضعاف خطر الإصابة بصفات التوحد مقارنة بالأطفال المولودين لآباء تقل أعمارهم عن 30 عامًا
  • حالة هجرة الوالدين (بيان قائم على الإجماع).

الأسباب المتعلقة بالمرض.

أمراض الغدد الصماء والتغذية والتمثيل الغذائي (E00-E90).

روح - الجهاز العصبي (F00-F99 ؛ G00-G99).

  • تعاطي الأم للكحول أثناء الحمل (عامل الخطر المستبعد: يرتبط هذا بضعف إدراكي كبير ، وتشوهات عضوية عديدة ، وغيرها من التشوهات السلوكية لدى الطفل ؛ ولكن ليس اضطرابات طيف التوحد)
  • تلف دماغ الطفولة المبكرة
  • نقص تنسج المخيخ - التخلف في المخيخ.

الحمل والولادة والنفاس (O00-O99)

التشخيصات المخبرية - تعتبر المعلمات المختبرية مستقلة عوامل الخطر.

الأدوية التي تتناولها الأم أثناء الحمل:

  • مضادات الاكتئاب؟
    • الابتلاع في الأثلوث الثاني و / أو الثالث (الثلث الثالث من الحمل) ؛ 87٪ زيادة على الأطفال دون التعرض.
    • لم يجد التحليل التلوي ودراستا التسجيل أي اختلافات في التوحد في الأشقاء المعرضين وغير المعرضين بعد اس اس اراي ابتلاعه من قبل النساء الحوامل.
  • الميسوبروستول - مادة فعالة تستخدم لقرحة المعدة.
  • ثاليدومايد - مهدئ / حبوب النوم ، والتي أصبحت معروفة من خلال ما يسمى بفضيحة الثاليدومايد.
  • فالبرويك حمض / فالبروات (المادة الفعالة المستخدمة في صرع).

التلوث البيئي - التسمم (التسمم).

  • Dichlorodiphenyltrichloroethane (DDT) - كانت النساء الحوامل أعلى بشكل ملحوظ دم تراكيز مادة الـ دي.دي.تي ومستقلبه الرئيسي ثنائي كلورو ثنائي الفينيل ثلاثي كلورو الإيثان p ، p′-dichlorodiphenyl-dichloroethylene (p ، p′-DDE).
  • التعرض للمواد الجسيمية و نتروجين ثاني أكسيد أثناء الحمل والسنة الأولى من العمر.
  • تلوث الهواء (جزيئات الديزل ، زئبقو قيادة, النيكل, المنغنيز وكلوريد الميثيلين).
  • التعرض قبل الولادة (قبل الولادة) لمبيدات الآفات.
    • مركبات ثنائي الفينيل متعدد الكلور (PCBs) ومبيدات الآفات العضوية الكلورية (OCPs) ملاحظة: تعد مركبات ثنائي الفينيل متعدد الكلور من بين العوامل المسببة لاضطرابات الغدد الصماء (مرادف: الهرمونات الزينية) التي يمكن أن تضر الصحية حتى في المبالغ الدقيقة عن طريق تعديل الغدد الصماء نظام.
    • غليفوسات (نسبة الأرجحية 1.16 ؛ 95٪ مجال الثقة 1.06 إلى 1.27) ، الكلوربيريفوس (نسبة الأرجحية 1.13 ؛ 1.05-1.23) ، الديازينون (نسبة الأرجحية 1.11 ؛ 1.01-1.21) ، الملاثيون (نسبة الأرجحية 1.11 ؛ 1.01-1.22) ، أفيرمكتين (نسبة الأرجحية 1.12 ؛ 1.04-1.22) ، و البيرميثرين (نسبة الأرجحية 1.10 ؛ 1.01-1.20).

إضافي