بزل السلى: الأسباب والإجراءات

ما هو بزل السلى؟

أثناء بزل السلى، يقوم الطبيب بإزالة بعض السائل الأمنيوسي من الكيس السلوي عن طريق إبرة مجوفة. تطفو الخلايا الجنينية في هذا السائل الأمنيوسي ويمكن عزلها في المختبر وإكثارها في مزرعة الخلايا. وبعد حوالي أسبوعين، تتوفر مادة وراثية كافية لفحصها بحثًا عن الأخطاء والانحرافات.

بالإضافة إلى ذلك، يتم تحديد تركيزات اثنين من البروتينات في السائل الأمنيوسي: البروتين الجنيني ألفا (alpha-1-fetoprotein، α1-fetoprotein، AFP) وإنزيم أستيتشولينستراز (AChE). قد تشير المستويات المرتفعة من هذه البروتينات إلى تشوهات في العمود الفقري أو جدار البطن، خاصة إذا كان كلا المستويين مرتفعين في نفس الوقت.

بروتين AChE هو إنزيم في الجهاز العصبي ويرتفع أيضًا في عيب الأنبوب العصبي.

بزل السلى: نظرة عامة على الأمراض التي يمكن اكتشافها

يتم تحليل المادة الوراثية للطفل التي تم الحصول عليها عن طريق بزل السلى بالتفصيل في المختبر. فمن ناحية يمكن فحص بنية وعدد الكروموسومات – حيث يتم تنظيم المادة الوراثية DNA على شكل 23 كروموسوم مزدوج. ومن ناحية أخرى، يمكن أيضًا تحليل الحمض النووي نفسه.

التشوهات الوراثية المحتملة التي قد تنشأ أثناء تحليل الكروموسوم هي:

  • تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)
  • التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)
  • التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)

بالإضافة إلى ذلك، يمكن لاختبار الكروموسوم تحديد جنس الطفل – فبعض الأمراض الوراثية تحدث فقط في أحد الجنسين.

تحليل الحمض النووي يمكن أن يكشف عن الأمراض الوراثية العائلية والاضطرابات الأيضية الموروثة.

بالإضافة إلى المادة الوراثية، يمكن أيضًا تحليل عينة السائل الأمنيوسي نفسها. يمكن لهذا التحليل الكيميائي الحيوي اكتشاف الأمراض التالية:

  • الشقوق في العمود الفقري (الظهر المفتوح = السنسنة المشقوقة)
  • عيوب جدار البطن (القيلة السرية، انشقاق البطن الخلقي)

يمكن للفحص الكيميائي الحيوي أيضًا اكتشاف أي عدم توافق في فصيلة الدم بين الأم والطفل (من الأسبوع الثلاثين من الحمل).

إذا كانت الولادة المبكرة وشيكة، يمكن للأطباء أيضًا استخدام بزل السلى لمعرفة مدى نضج رئتي الطفل بالفعل. إذا كانت لا تزال متخلفة، يمكن استخدام الدواء لتعزيز نضج الرئة.

متى ينصح بزل السلى؟

يوصى بزل السلى للعديد من النساء الحوامل عندما يكون هناك خطر متزايد لحدوث عيوب في المادة الوراثية للطفل لأسباب معينة. قد تشمل هذه الأسباب ما يلي:

  • عمر المرأة الحامل أكثر من 35 عاماً
  • تشوهات في الموجات فوق الصوتية أو الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى
  • - الأمراض الوراثية العائلية مثل الأمراض الأيضية أو العضلية
  • أخ أكبر يعاني من اضطراب الكروموسومات
  • حالات الحمل السابقة مع وجود عيب في الأنبوب العصبي أو الإجهاض بسبب اضطراب الكروموسومات

في حالة وجود أحد الأسباب المذكورة أعلاه، ستقوم شركة التأمين الصحي بتغطية التكاليف المتكبدة لبزل السلى.

بزل السلى: ما هو أفضل وقت؟

اعتمادًا على المشكلة والمشكلة، يتم أحيانًا إجراء بزل السلى في وقت لاحق (أي بعد الأسبوع التاسع عشر من الحمل).

ما هو بالضبط إجراء بزل السلى؟

وينص قانون التشخيص الوراثي على أنه يجب إبلاغ كل امرأة حامل بالتفصيل عن الإجراء وفوائد ومخاطر الإجراء الطوعي قبل بزل السلى ويجب أن تعطي موافقة كتابية على الفحص.

يتم إجراء بزل السلى في العيادة الخارجية في عيادة أو عيادة متخصصة. قبل إجراء الثقب، سيستخدم طبيب أمراض النساء الموجات فوق الصوتية للتحقق من وضعية الطفل وتحديد موقع الثقب على بطنك. بعد التطهير الدقيق، يقوم هو أو هي بثقب الكيس السلوي بإبرة مجوفة رفيعة عبر جدار البطن وجدار الرحم ويسحب ما بين 15 و20 ملليلترًا من السائل السلوي. في المختبر، تتم معالجة الخلايا الموجودة في السائل المستخرج بشكل أكبر.

يستغرق بزل السلى ما بين خمس إلى 15 دقيقة. معظم النساء لا يجدن هذا الإجراء مؤلمًا. التخدير الموضعي عادة ليس ضروريا.

بعد بزل السلى

في حالة حدوث ألم أو نزيف أو تسرب السائل الأمنيوسي أو تقلصات بعد بزل السلى، يجب عليك مراجعة الطبيب على الفور!

متى ستكون نتائج بزل السلى متاحة؟

يستغرق الأمر ما بين أسبوعين وثلاثة أسابيع حتى تتوفر نتائج بزل السلى - وهو الوقت الذي غالبًا ما يكون مرهقًا للغاية بالنسبة للوالدين وأقاربهما.

بزل السلى: المخاطر والسلامة

المضاعفات نادرة مع بزل السلى. ومع ذلك، مثل أي إجراء، يحمل بزل السلى مخاطر:

  • الإجهاض (خطر مع بزل السلى 0.5 في المائة؛ للمقارنة: مع أخذ عينات من الزغابات المشيمية 1 في المائة)
  • تمزق الأغشية المبكر
  • انقباضات الرحم
  • نزيف (نادر)
  • الالتهابات (نادرة)
  • إصابات الطفل (نادرة جدًا)

توفر نتيجة بزل السلى نتيجة محددة في 99 بالمائة من الوقت لعيوب الكروموسومات و90 بالمائة من الوقت لعيوب الأنبوب العصبي. في بعض الأحيان، لا تزال هناك حاجة إلى فحص دم الوالدين، أو الموجات فوق الصوتية، أو بزل السلى، أو فحص دم الجنين للتأكيد.

بزل السلى: نعم أم لا؟

لا تخبرنا نتائج بزل السلى شيئًا عن الشقوق في الوجه أو عيوب القلب أو التشوهات في اليدين والقدمين. يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية عالية الدقة بين الأسبوعين العشرين والثاني والعشرين من الحمل أن يوفر في بعض الأحيان معلومات حول هذه الأمور.

من حيث المبدأ، يجب الموازنة بعناية بين فوائد ومخاطر هذا الإجراء على أساس فردي.

بزل السلى: نتيجة إيجابية – ماذا الآن؟

إذا قررت إجراء فحص ما قبل الولادة، فيجب عليك التفكير مسبقًا في العواقب التي قد تترتب على النتيجة الإيجابية بالنسبة لك. لا يمكن علاج تلف الكروموسومات أو الأمراض الوراثية. يمكن أن تختلف الإعاقات الجسدية لدى الطفل بشكل كبير اعتمادًا على الضرر ولا يمكن دائمًا التنبؤ بها بوضوح.