تعريف
المرض الجيني أو المرض الوراثي هو مرض يكمن سببه في جين واحد أو أكثر من الجينات للشخص المصاب. في هذه الحالة ، يعمل الحمض النووي كمحفز مباشر للمرض. بالنسبة لمعظم الأمراض الوراثية ، فإن مواقع الجينات المسببة معروفة.
في حالة الاشتباه في وجود مرض وراثي ، يمكن إجراء التشخيص المناسب عن طريق الاختبارات الجينية. من ناحية أخرى ، هناك أيضًا عدد كبير من الأمراض التي يوجد فيها تأثير وراثي أو تتم مناقشتها ، مثل مرض السكري mellitus ("مرض السكري") ، هشاشة العظام or الاكتئاب المزمن.. هذه هي ما يسمى بالتصرفات ، أي زيادة احتمال الإصابة بأمراض معينة. يجب التمييز بين التصرفات والأمراض الوراثية.
هذه أمراض وراثية شائعة
الأمراض الوراثية ليست شائعة بالأرقام المطلقة ، ولكن الأمراض الوراثية المذكورة هنا تحدث كثيرًا مقارنة بالأمراض الأخرى ذات الأسباب الوراثية. متلازمة مارفان فقر الدم المنجلي الناعور (الهيموفيليا A أو B) طفرة العامل الخامس لايدن وما ينتج عنها من ضعف أحمر-أخضر ونقص الجلوكوز 6-فوسفات ديهيدروجينيز (عوز G6PD) عديد الأصابع ("تعدد المهام" ، ممكن أيضًا كأعراض في أمراض أخرى) تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) مرض هنتنغتون
- متلازمة مارفان
- فقر الدم المنجلي
- الناعور (الناعور A أو B)
- طفرة العامل الخامس ليدن ومقاومة APC الناتجة
- ضعف الأحمر والأخضر
- نقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD)
- كثرة الأصابع ("كثرة الأكل" ، يمكن أيضًا أن تكون أحد أعراض الأمراض الأخرى)
- تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)
- رقص هنتنغتون
الأسباب
تتنوع الأمراض الوراثية بشكل كبير في مظهرها. في الأساس ، هناك شيء واحد مشترك بينهما: يكمن سبب كل منهما في الحمض النووي ، أي في المادة الوراثية للشخص المعني. يمكن أن تحدث تغييرات مختلفة ، مثل الطفرات (تبادل معلومات الحمض النووي) أو الحذف (عدم وجود مادة وراثية معينة).
يتم ترميز قدر كبير من المعلومات في المادة الجينية ، مثل "المخططات" لمكونات مختلفة مهمة لعمل خلية الجسم. يمكن أن تكون هذه الانزيماتأو قنوات الإلكتروليت أو المواد المرسال ، على سبيل المثال. ثم تُقرأ هذه العناصر الأصغر بشكل غير صحيح أو لا تقرأ على الإطلاق من الحمض النووي ، والذي يفتقد بعد ذلك من نظام الجسم المعقد. وبالتالي فإن المعلومات الجينية غير الصحيحة أو المفقودة تسبب بعض الأعطال في الجسم. ثم تسبب هذه الأعراض المقابلة للنظام الوظيفي الذي يفتقد فيه عنصر الآن.
