الأنواع
تصنيف جفاف الجلد المصطبغ تم تطويره من مجموعات التكميل. لهذا الغرض، النسيج الضام تم دمج الخلايا (الأرومات الليفية) من مرضى XP مختلفين. إذا استمر عيب إصلاح الحمض النووي بعد اندماج الخلايا الليفية ، فإن المرضى ينتمون إلى نفس نوع XP.
ومع ذلك ، إذا لم يعد عيب إصلاح الحمض النووي موجودًا ، فإن المرضى يعانون من أنواع مختلفة من المرض. تم تأكيد هذا التصنيف لاحقًا من خلال التحليلات الجينية. في بعض أنواع XP ، يمكن أيضًا تشخيص الخلل الجيني عن طريق النقل الجيني المباشر.
حاليًا ، هذا التحليل الجيني الروتيني متاح فقط لجين XPA ، للأنواع المتبقية التي نعمل على تطويرها. تختلف أنواع (AG) في العمر وتكرار وشدة المرض ونوع الأورام التي يسببها الأشعة فوق البنفسجية. قد ترتبط بعض الأنواع (A و B و F و G) أيضًا بالاضطرابات العصبية.
- النوع أ: سن مبكر للمرض ؛ حساسية عالية جدًا للضوء (حساسية للضوء) ؛ ورم الجلد: سرطان الخلايا الشوكية. وظيفة الجين المعيب: كشف الحمض النووي التالف ؛ شائع في اليابان ، يرتبط بمتلازمة دي سانكتيس كاتشيون
- النوع ب: حساسية عالية جدًا للضوء ؛ وظيفة الجين المعيب: فصل الخيط المزدوج للحمض النووي إلى خيوط مفردة (إنزيم = هيليكاز) ؛ متلازمة انتقال جفاف الجلد المصطبغ ومتلازمة كوكايين
- النوع C: حساسية ضوئية عالية إلى عالية جدًا ؛ ورم الجلد: سرطان الخلايا الشوكية ، سرطان الخلايا القاعدية. وظيفة الجين المعيب: الكشف عن الحمض النووي التالف
- النوع D: حساسية عالية للضوء ؛ ورم الجلد: سرطان الجلد الخبيث. وظيفة الجين المعيب: هيليكاز. المتلازمة الانتقالية لـ XP ومتلازمة كوكايين ، حثل ثلاثي الأرجل
- النوع E: تأخر سن المرض ، زيادة الحساسية للضوء. ورم الجلد: سرطان الخلايا القاعدية. وظيفة الجين المعيب: الكشف عن الحمض النووي التالف
- النوع F: حساسية عالية للضوء ؛ وظيفة الجين المعيب: انقسام الحمض النووي (نوكلياز داخلي)
- النوع G: حساسية عالية للضوء ؛ وظيفة الجين المعيب: نوكلياز داخلية ، متلازمة انتقالية لجفاف الجلد الصباغي ومتلازمة كوكايين
- البديل: المرض في وقت متأخر من العمر ، وزيادة الحساسية للضوء. ورم الجلد: سرطان الخلايا القاعدية ، وظيفة الجين المعيب: بنية الحمض النووي (بوليميريز الحمض النووي) ، مسار أفضل من الأنواع الأخرى