الحثل العضلي من نوع دوشين: الاختبار والتشخيص

المعلمات المختبرية من الدرجة الأولى - الاختبارات المعملية الإجبارية.

  • الاختبارات الجينية الجزيئية - تحليل الطفرات في DMD جينة في الكروموسوم X.
  • تحليلات المصل
    • Mircro RNAs (شكل من أشكال الحمض النووي الريبي غير المشفر ، وبالتالي لا يكون مشفرًا للبروتينات: miR-1 و miR-133 و miR-20) [[]
    • ترانساميناسات [↑]
    • كيناز الكرياتين (CK) [الحثل العضلي الدوشيني: ارتفاع 10-100 ضعف]

معلمات المختبر المرتبة الثانية - اعتمادًا على نتائج التاريخ ، فحص جسدى، وما إلى ذلك - لتوضيح التشخيص التفريقي.

  • الاختبارات الجينية الجزيئية
    • جينة EMD للبروتين المنبثق على الكروموسوم X (بسبب Emery-Dreifuss وضمور العضلات).
    • جينة SMCDH1 وكروموسوم آخر 18 جينًا مرتبطًا بالوجه - الكتف - العضدي وضمور العضلات (فسد).
    • من الجينات المختلفة المرتبطة بضمور الأطراف.
    • الجين SMN1 على الكروموسوم 5 (بسبب ضمور العضلات الشوكي).
    • جين AR للكروموسوم X (بسبب ضمور عضلي سبينوبولبارار كينيدي).
  • تحليل فيروس نقص المناعة
  • اختبار تنسيلون: الرابع إدارة قصير المفعول الكولين استريز يعتبر اختبار Tensilon إيجابيًا إذا كان هناك تحسن في أداء الحركات (الفتح والإغلاق المتكرر للعينين) مقارنة بالنتائج قبل الحقن ← دليل على مرض الانتقال العصبي العضلي) - في حالة الاشتباه في متلازمة لامبرت-إيتون-روك.