الاختبار الجيني لسرطان القولون والمستقيم | الاختبار الجيني - متى يكون مفيدًا؟

الاختبار الجيني لسرطان القولون والمستقيم

القولون والمستقيم سرطان يُفضل أيضًا من خلال العديد من التأثيرات الداخلية والخارجية المؤثرة والأبراج الجينية. في القولون والمستقيم سرطان, الحمية غذائيةوالسلوك والظروف الخارجية تلعب دورًا أكبر بكثير مما تلعبه في سرطان الثدي. يمكن أن يُعزى حوالي 5٪ فقط من جميع سرطانات القولون والمستقيم إلى تغير وراثي ، إذا كان أقارب المريض المقربين بالفعل في سنواتهم الأولى (أقل من 50 عامًا) أو إذا كان هناك معدل مرتفع للإصابة بسرطان القولون والمستقيم و / أو المعدة سرطان، قد يكون هذا مؤشرا لإجراء الاختبار.

أكثر متلازمات الورم شيوعًا هي سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائل (HNPCC أو متلازمة لينش) وداء البوليبات الغدي العائلي (FAP). هذا الأخير يؤدي إلى نمو العديد الاورام الحميدة في سن مبكرة ، والتي يمكن أن تتحول إلى أورام. عادة ما ينمو سرطان القولون والمستقيم ببطء شديد ويمكن عادة إزالته إذا تم اكتشافه مبكرًا بدرجة كافية.

ومع ذلك ، غالبًا ما يظل سرطان القولون والمستقيم غير مكتشف لأن فحص سرطان القولون والمستقيم لا يُلاحَظ وغالبًا لا يسبب السرطان أي أعراض حتى يتقدم الورم. في حالة الاشتباه في وجود مكون عائلي وراثي ، يجب طلب المشورة الطبية وينبغي النظر في الاختبارات الجينية. في حالة وجود اكتشاف واضح ، يجب إجراء فحوصات مبكرة ومنتظمة للكشف عن سرطان الجهاز الهضمي في مرحلة مبكرة. وفحص سرطان القولون

تشخيص ما قبل الولادة (PND) - اختبار جيني أثناء الحمل

تتكون كلمة تشخيص ما قبل الولادة من مكونين "قبل" و "ولادة" ، مما يعني "قبل الولادة". لذلك فهو إجراء تشخيصي للمرأة الحامل لتقييم حالة للطفل في الرحم. هنا هناك تدخلية ، أي

الغازية وغير الغازية ، أي الطرق غير الغازية. عنصر مهم من هذه الأساليب هي الموجات فوق الصوتية الامتحانات دم الاختبارات وأخذ العينات من حبل سري or مشيمة. يتم استخدام التشخيص للكشف عن التشوهات أو الأمراض لدى الطفل.

يمكن استخدامه أيضًا للتعرف على الأب. من حيث المبدأ ، لا يمكن اكتشاف كل مرض بشكل لا لبس فيه ، ولكن يُحاول توضيح بعض الأمراض واستبعادها ، إذا لزم الأمر ، بأكبر قدر ممكن من الموثوقية. النتيجة غير الواضحة لا تستبعد بالضرورة المرض أو التشوه.

ومع ذلك ، يمكن أن تكون هذه المعلومات مهمة للغاية في حالة وجود تشوهات من أجل التمكن من علاج طفل في الرحم. على سبيل المثال في حالة الجنين الأنيميا، أي خلقي الأنيميا ل جنين, دم يمكن إجراء عمليات نقل الدم بهذه الطريقة ، وهي مهمة جدًا للبقاء على قيد الحياة. يمكن أيضًا علاج العديد من الأمراض الأخرى فترة الحمل.

يمكن أيضًا تحديد الإحساس بالولادة المبكرة والمخططة والمحتملة بهذه الطريقة. دم يمكن أن تكشف الاختبارات أيضًا عن بعض التغييرات في توزيع الكروموسومات، كما هو الحال مع التثلث الصبغي 13 أو 18 أو 21 ، ولكن أيضًا على سبيل المثال مع متلازمة تيرنر. يمكن أن تساعد المعرفة حول هذه التشوهات الكروموسومية أو التشوهات لدى الطفل في الاستعدادات والتخطيط الإضافي للحياة.