طفرة الجينات: الأسباب والأعراض والعلاج

يمكن أن تظهر التغييرات في الجينوم البشري ، أي مجموع جميع الجينات ، في أعراض مفيدة ، ولكن عادة في أعراض سلبية. الغرض هنا هو توضيح كيفية القيام بذلك جينة تحدث الطفرات وكيف يتم تشخيصها ونوع الأعراض التي يمكن أن تسببها وكيف يعالجها الدواء ويعالجها. ليس من الممكن الإدلاء ببيان عام بسبب النطاق الواسع لإمكانيات جينة طفره.

ما هي الطفرة الجينية؟

A جينة هو جزء من الحمض النووي مسؤول عن خاصية واحدة بالضبط. على سبيل المثال ، الجزء من الحمض النووي الذي يحدد حجم الجسم أو الجزء الذي يرمز إلى لون العين هو الجين. يُفهم أن الحمض النووي هو تلك الخيوط التي تحتوي على قاعدة في نواة الخلية والتي تحمل جميع المعلومات حول بنية الكائن الحي. يُطلق على مجموع جميع جينات الكائن الحي اسم الجينوم. مصطلح الطفرة الجينية هو الآن مركب من كلمة جين وكلمة طفرة ، والتي تأتي من الكلمة اللاتينية "mutare" التي تعني "للتغيير". بحكم التعريف ، إنه تغيير - يحدث عادة بشكل مفاجئ - في المادة الجينية.

الأسباب

أولاً وقبل كل شيء ، تجدر الإشارة إلى أنه لا يمكن لأي شخص أن يساهم بأي شيء في أو ضد الطفرة الجينية. عادة ما يحدث هذا بشكل عشوائي ومتقطع. من المثير للاهتمام الاعتقاد بأنه بدون الطفرات الجينية ، لم يكن التطور ليحدث في العالم. أدت الطفرات الجينية إلى حقيقة أن بعض الكائنات الحية كانت تتكيف بشكل أفضل مع الظروف البيئية من غيرها ، وبالتالي يمكنها تأكيد نفسها بشكل أفضل ، أي التكاثر. عادة ما تكون الطفرات الجينية التي لا تسبب أي أعراض غير ملحوظة ، ولا يلاحظها الناقل أو ربما يكون لديه مزايا لا يعرفها من خلالها. ومع ذلك ، تشير بعض الأبحاث الطبية والبيولوجية إلى وجود مواد معينة في البيئة (مثل السموم النيكوتين, الأحماض) تميل إلى أن تكون محفزات لطفرات الجينات. أثناء إنقسام منصف، وتقسيم الخلايا الجرثومية (توفير إخصاب نطفة و بيض) ، يلعب التقدم في السن دورًا في حدوث الطفرات ، والتي يكون الطفل بعد ذلك هو الناقل لها. علاوة على ذلك ، فإن الأشعة السينية و الإشعاع الإشعاعي هي محفزات محتملة للطفرات ، مثل الحرارة و بارد الصدمات.

الأعراض والشكاوى والعلامات

إذا كانت طفرة في خلية من خلايا الجسم ، فإن جميع خلايا الجسم الناشئة عنها عن طريق الانقسام تتأثر بالطفرة. يمكن أن يكون لهذا بعض الآثار السلبية ، لكن لا داعي لذلك. يعتمد الأمر دائمًا على مقدار تأثر أنسجة الجسم بالطفرة. ومع ذلك ، إذا كانت طفرة في الخلايا الجرثومية كما هو موضح أعلاه ، فإن كل خلية من خلايا الجسم تتأثر بالطفرة. من المهم أن نفهم أن كل خلية من بلايين الخلايا تحتوي على نفس المعلومات المتطابقة. من أجل تغيير أو تصحيح عيب جيني من أي نوع ، سيكون من الضروري التدخل في كل من هذه الأعداد الهائلة من الخلايا ، وهو أمر مستحيل لأسباب مفهومة بشكل طبيعي. تتراوح الأعراض من أشد الإعاقات الجسدية و / والعقلية إلى الضعف المعتدل إلى التحرر الكامل من الأعراض ، اعتمادًا على الجين الذي حدثت عليه الطفرة. من الواضح أن حدوث طفرة في جين لون العين لن تسبب أي أعراض ، ولكنها تؤثر على وظيفة العين. الانسولين- إنتاج خلايا جزيرة البنكرياس. لذلك ، لا يمكن هنا بيان الأعراض العامة.

تشخيص

في حالة الاشتباه في حدوث طفرة ، يمكن فحص خلايا الطفل الحامل للتأكد من اكتمالها أو تغيير الجينوم الموجود بالفعل في الرحم عن طريق فحص السائل الأمنيوسي والطرق الأخرى التي تكون بشكل عام خالية من المخاطر بالنسبة للطفل. في الأطفال أو البالغين ، عادةً ما يتم تحليل الحمض النووي بواسطة خلية من الفم الغشاء المخاطي. يشكل الحمض النووي للإنسان 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تختلف عن بعضها البعض في الشكل والنمط. من خلال التحليل المعملي المعقد ، يتم الكشف عن التشوهات. يعرف الطب العديد من الطفرات الشائعة. ومع ذلك ، يستمر ظهور أنماط جديدة من الأعراض. بمجرد إجراء التشخيص ، تتم مراقبة مسار المرض ، إذا تطور المرء.

المضاعفات

نظرًا لحدوث طفرة جينية في المادة الجينية وبالتالي يكون لها تأثير خطير على تطور الفرد ونموه واستقلابه ، فقد تكون المضاعفات شديدة. وبالتالي ، يمكن أن تحدث طفرة جينية قيادة إلى إسكات أو التنشيط الخاطئ لشرائح الجينات بأكملها الانزيمات و البروتينات عادة ما تكون النتيجة ، والتي في أسوأ الحالات تؤدي إلى تشوهات. إذا كانت هذه التشوهات شديدة ، ولكن الشخص لا يزال قابلاً للحياة ، فيمكن عادةً اكتشاف تلف الأعضاء وضعف النمو العقلي. في الحالات الخفيفة لطفرة جينية تمنع فقط مناطق صغيرة من التمثيل الغذائي ، يمكن أن تكون النتيجة عدم تحمل الطعام أو الحساسية الشديدة. في كثير من الحالات ، تعني الطفرة الجينية أثناء تطور البيضة الملقحة موت الكائن الحي. هذا هو الحال عندما تؤدي الطفرة إلى إعاقة التطور بشكل كبير بحيث لم يعد من الممكن أن تنجح وظائف الأعضاء الفردية والنمو السليم. يمكن أن يتعرض حاملو الطفرات الجينية لتأثيرات مختلفة منها ، والتي عادة ما تظهر منذ الولادة على أبعد تقدير. تعتبر التشوهات الخطيرة للأعضاء واضطرابات النمو اللاحقة من الآثار الشائعة بشكل خاص ، والتي يمكن مع ذلك مواجهتها جراحيًا. تحدث المضاعفات في هذا السياق بغض النظر عن العلاج الطبي لأنها وراثية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

زيارة الطبيب ضرورية عند وجود طفرة جينية. لأن أعراض هذا حالة تعتمد بشكل كبير على شدتها ، لا يمكن إجراء تنبؤ عام حول الأعراض. ومع ذلك ، غالبًا ما يتم اكتشاف طفرة جينية قبل ولادة الطفل. يجب أيضًا استشارة أطباء مختلفين بعد الولادة إذا كان الطفل يعاني من إعاقات عقلية أو حركية ، على سبيل المثال. يجب أيضًا فحص مشاكل السمع أو الرؤية المختلفة من قبل الطبيب. كلما تم اكتشاف الطفرة الجينية في وقت مبكر ، كان المسار الإضافي للمرض أفضل. يجب أيضًا استشارة الطبيب إذا أدت الطفرة الجينية إلى شكاوى نفسية أو من التركيز مشاكل. هذا يمكن أن يمنع المزيد من الشكاوى والمضاعفات في حياة البالغين للشخص المصاب. نظرًا لأن الآباء أو الأقارب أنفسهم غالبًا ما يعانون أيضًا من شكاوى نفسية ، فيجب أيضًا طلب الرعاية لهم. يوصى أيضًا بالعلاج النفسي في حالة الإجهاض بسبب طفرة الجينات.

العلاج والعلاج

العلاج أو علاج لطفرة جينية تعتمد دائمًا على الأعراض. اعتمادًا على العضو أو الأنسجة أو النظام المصاب ، فإن علاج يجب أن تستند إلى ذلك. لهذا السبب ، من الضروري التشخيص الواضح والمراقبة طويلة المدى. فقط من ينتج عن هذا القرار لشيء معين علاج. عادة ما يتكون العلاج الأول من إعطاء الشخص المصاب بدائل في شكل دواء لا يستطيع جسمه إنتاجه. يتم تفعيل شكل آخر من العلاج حيث لا يستطيع الشخص المصاب تحمل أشياء معينة ، حيث يجب أن يتعلم الاستغناء عنها أو تجنبها. النوع الثالث من أشكال العلاج هو العلاج الطبيعي ، حيث يتعلم الشخص المصاب تعويض أنظمة الجسم غير العاملة.

التوقعات والتشخيص

تحور الجينات هو عملية غير قابلة للتغيير للكائن الحي. ينشأ في الرحم ولا يمكن تصحيحه. لأنه لأسباب قانونية لا يجوز التدخل في علم الوراثة من البشر ، وفقًا للوضع الحالي ، لا تحدث تغييرات في المادة الوراثية. يمكن أن تؤدي الطفرة الجينية إلى مجموعة متنوعة من الأمراض أو الاضطرابات المختلفة. يقدم معظمهم أنفسهم على أنهم عيب في مسار الحياة أو يهددون حياتهم. نادرًا ما يتم إجراء تحسينات في الصحية تم توثيقه نتيجة الطفرة الجينية. في بعض الطفرات ، لا توجد فرصة للبقاء على قيد الحياة للشخص المصاب. في هذه الحالات، ولادة جنين ميت قد يحدث أو قد يكون متوسط ​​العمر المتوقع بضع ساعات أو أسابيع أو سنوات. توفر الرعاية الطبية التشخيص في الوقت المناسب. إذا تم اكتشاف الطفرة الجينية مبكرًا ، يمكن للأقارب إجراء الاستعدادات في الرعاية اللازمة للنسل المحتمل أو اتخاذ قرار بالإجهاض في حالة الاضطرابات الوراثية الشديدة. يهدف علاج المريض إلى تخفيف الأعراض الفردية. ال إدارة من الأدوية ، التدخل المبكر تم تصميم البرامج بالإضافة إلى التدخلات الجراحية لتعزيز الإمكانات المحتملة للمريض وتقليل الأضرار الحالية. إن تحسين جودة الحياة وإطالة متوسط ​​العمر المتوقع هما محور التركيز الرئيسي ، حيث أن العلاج غير ممكن بسبب المتطلبات القانونية.

الوقاية

فقط من خلال تجنب الطفرات ، أي العوامل المحفزة كما هو موضح أعلاه ، يمكن تقليل احتمالية حدوث طفرة جينية. يتم إصلاح معظم الطفرات تلقائيًا بواسطة الجسم أو تموت الخلايا المصابة. الطفرة الجينية هي أيضًا أحد الأسباب الأكثر شيوعًا إجهاض - في هذه الحالة الكائن الحي غير قابل للحياة بسبب طفرة جينية. وبالتالي ، من الصعب المساهمة بنشاط مع أو ضد طفرة جينية.

متابعة

لا توجد رعاية لاحقة لطفرة جينية في حد ذاتها. هذا لأن الطفرة الجينية هي عملية داخل المادة الجينية ، وهو أمر بعيد المنال عن متناول الأطباء. إما أن تكون الطفرة خلقية وتؤدي إلى تأثيرات أكثر أو أقل حدة. أو يتم اكتساب الطفرة الجينية ، والتي تكون ذات صلة على الأغلب بالخلايا الجرثومية. ومع ذلك ، من الصعب إثبات ذلك. في حالة الطفرات الجينية التي لديها فرصة كبيرة للوراثة و قيادة بالنسبة للمرض ، يمكن أن يكون تنظيم الأسرة جزءًا من المتابعة الفردية. وفقًا لذلك ، قد يمتنع الأفراد المصابون طواعية عن إنجاب أطفال لديهم نفس الطفرة. العلاج ممكن في حالات قليلة جدا. يجب موازنة الحالة الفردية هنا. خلاف ذلك ، الرعاية اللاحقة الإجراءات تشير إلى الأمراض والمتلازمات ذات الصلة التي يمكن أن تكون مرتبطة بالطفرات الجينية. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، متابعة الرعاية لفقر الدم المنجلي الأنيميا or الهموفيليا مرض بالدم. لا تزال هناك حالات أخرى ناتجة عن طفرات جينية لا تتطلب أيًا الإجراءات على الاطلاق. هذا ينطبق ، على سبيل المثال ، على نقص رؤية الألوان أو البديل المتغاير من الخلية المنجلية الأنيميا. هذا الأخير لا يؤدي إلى أي قيود تقريبًا ، ولكنه يجلب معه المقاومة ملاريا. وفي الوقت نفسه ، تظل معظم الطفرات الجينية غير ملحوظة ، وبالتالي لا يمكن علاجها ، كما أن المتابعة غير مناسبة.

ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك

تعتمد إمكانيات المساعدة الذاتية لطفرة جينية على الجينات التالفة وتأثيراتها على الكائن الحي. عادة ، لا يستطيع المريض تحقيق تغيير في المرض بجهوده الخاصة. ليس لقوى الشفاء الذاتي أي تأثير على الاستعدادات الوراثية. غالبًا ما تكمن المساعدة في الحياة اليومية تعلم طريقة جيدة للتعامل مع الطفرة الجينية. غالبًا ما ينطبق هذا على المريض وكذلك أقاربه المقربين. يجب تعزيز الرفاهية وجودة الحياة واستقرارها على الرغم من كل العيوب. الربحية إلى الحد من التوتر مساعدة هائلة. يمكن القيام بذلك عن طريق التحدث إلى المعالجين أو الأصدقاء أو الأقارب. ينقل التبادل المشترك شعورًا بالأمان ويعطي حيوية جديدة. فضلا عن ذلك، استرخاء طرق تساعد على بناء أو الحفاظ على العقلية قوة. في مجموعات المساعدة الذاتية ، يمكن للمتضررين تبادل الأفكار و حديث عن تجاربهم في الحياة اليومية. نصائح وإرشادات لتحسين نمط الحياة وتساعد على منح ثقة جديدة. كما أنها تعزز التفكير المتفائل. غالبًا ما يعتمد المرضى الذين يعانون من طفرة جينية على المساعدة اليومية ، لأنهم غير قادرين على تنفيذ العديد من الإجراءات بشكل مستقل. لذلك يجب على الأقارب التركيز في وقت مبكر على الأنشطة أو الأنشطة التي يكون لدى المريض فرصة جيدة للنجاح فيها. يتم بناء احترام الذات وتعزيزه من خلال التعرف على الكفاءات الخاصة بالفرد.