الورم الليفي العصبي: الأسباب والأعراض والعلاج

الورم العصبي الليفي هو عادة ورم حميد يمكن أن يحدث كجزء من الاضطراب الوراثي الليفي العصبي. تؤثر الأورام على الأنسجة العصبية وقد تحتاج إلى إزالتها إذا تأثرت.

ما هو الورم العصبي الليفي؟

الورم الليفي العصبي هو اضطراب وراثي يؤدي إلى نمو الخلايا داخل الجهاز العصبي، والتي تتطور بعد ذلك إلى أورام. يمكن أن تتطور هذه الأورام في أي مكان في الجسم ، بما في ذلك الدماغ والعمود الفقري. غالبًا ما يتم اكتشاف الاستعداد لتطوير الأورام الليفية العصبية في طفولة أو سن الرشد. الأورام الحميدة في معظم الحالات ولكن سرطان يمكن أن تتطور في حالات استثنائية. عادة ما يعاني الأشخاص المصابون بالورم الليفي العصبي من أعراض طفيفة فقط. ومع ذلك ، فإن الآثار على الأعصاب يمكن أن تمتد إلى فقدان السمع, تعلم الصعوبات قلب مشاكل المرض وفقدان البصر والخطيرة ألم العصب. يركز علاج الأورام الليفية العصبية على الوقاية من الأورام الخبيثة وعلاج المضاعفات بمجرد حدوثها. في بعض الأحيان ، يتم استئصال الأورام الكبيرة والأورام التي تقيد نشاط الأعصاب جراحيًا.

الأسباب

الأورام الليفية العصبية لها أسباب وراثية ، ناتجة عن طفرات تنتقل إلى الطفل من قبل أحد الوالدين أو تتطور تلقائيًا. توجد أشكال مختلفة من الأورام الليفية العصبية ، والتي يعود سببها إلى طفرات جينية مختلفة. يقع NF 1 (الورم العصبي الليفي 1) على الكروموسوم السابع عشر. ال جينة ينتج البروتين الليفي العصبي ، الذي يتم إطلاقه في nevensytem ويحفز نمو الخلايا. طفرة في NF1 جينة ينتج الكثير من البروتين ويسبب نمو الخلايا غير المنضبط. يحدث شيء مماثل عندما NF2 جينة على الكروموسوم 22 تحور. هنا ، يتم إنتاج بروتين Merlin ، مما يؤدي أيضًا إلى نمو الخلايا غير المنضبط. تسمى الطفرة الثالثة الورم الشفاني وتتطور أيضًا على الكروموسوم الثاني والعشرين. لم يتم توضيح آثار هذه الطفرة وأصولها بمزيد من التفصيل.

الأعراض والشكاوى والعلامات

عادة ما تكون الأورام الليفية العصبية غير مرئية من الخارج. الأورام مخفية تحت بشرة ونادرا ما تسبب تورم. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، تظهر الأورام الليفية العصبية في شكل عقيدات يمكن الشعور بها تحت بشرة. خاصة تحت الإبط ، في صدر المنطقة وفي العنق، العقدي تغيرات الجلد يمكن ملامسته بسهولة. اعتمادًا على موقعها ، يمكن للأورام قيادة لتقييد الحركة ، الم والشلل. من حين اخر، دوخة وأعراض فشل أخرى تحدث أيضًا. إذا كانت القنوات السمعية متورطة ، فقدان السمع أو حتى فقدان السمع قد يحدث. ترتبط الزيادات الكبيرة بعدد كبير من المضاعفات. عادة ما يكون المرضى غير مرتاحين للغاية ، مصحوبًا بمرض مزمن الم، ضعف الأعصاب ، ومجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى المصاحبة. يصاب العديد من المرضى أيضًا بمشاكل نفسية نتيجة الأورام ، مثل عقدة النقص أو القلق أو الاكتئاب المزمن.. نظرًا لأن الأورام الليفية العصبية هي أورام حميدة ، فعادة ما يكون العلاج المبكر ناجحًا. تهدأ علامات المرض الموصوفة بمجرد إزالة الأورام. إذا لم يتم علاج السبب ، فقد تتكرر الأورام الليفية العصبية مرارًا وتكرارًا ، مما يسبب ضائقة كبيرة للمريض. على المدى الطويل ، يكون للأورام المؤلمة تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة المصابين.

التشخيص والدورة

سيقوم الطبيب بإجراء التشخيص على أساس شخصي تاريخ طبىوالتاريخ الطبي للعائلة والأعراض. يتم تحديد الأورام الليفية العصبية التي تتطور نتيجة لمرض NF1 أولاً بواسطة فحص جسدى. هنا ، يمكن استخدام مصباح خاص لكشف النقاط الملونة على المريض بشرة. نظرًا لأن الأورام الليفية العصبية تحدث في مجموعات في أجزاء معينة من الجسم ، فقد يفحص المتخصصون مناطق معينة بشكل منفصل. سيبحث فحص العين عن العيوب المميزة في قزحية التي تشير إلى ورم ليفي عصبي. سيختبر طبيب الأذن السمع و تحقيق التوازن لتحديد أي آثار على هذا الفرع من العصب. إذا اشتبه في أن الورم الليفي العصبي يؤثر على العظام, المفاصل أو العمود الفقري ، يمكن النظر في اختبارات التصوير مثل الأشعة السينية أو التصوير المقطعي. اختبار الحمض النووي متاح أيضًا لجميع أنواع المرض ويمكن إجراؤه قبل الولادة إذا لزم الأمر.

المضاعفات

الأورام الليفية العصبية هي أورام وراثية حميدة نادرًا ما تكون قيادة إلى المضاعفات. في معظم الحالات ، لا تظهر الأعراض على المرضى المصابين. يعتمد ظهور الأعراض أيضًا على مكان وجود الأورام والمرض الوراثي الأساسي. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، تحدث مثل هذه الإعاقات الشديدة بحيث يصبح الاستئصال الجراحي للأورام الليفية العصبية أمرًا ضروريًا. هذا هو الحال عندما تصبح الأورام كبيرة جدًا وتحد بشكل كبير من نشاط العصب. في حالات نادرة ، يمكن أن يؤدي هذا إلى فقدان السمع أو حتى فقدان السمع ، بشكل ملحوظ ألم العصب، أو مشاكل مع الشرايين التاجية، ضمن أشياء أخرى. ومع ذلك ، في العديد من المرضى ، تسبب الأورام الليفية العصبية المتعددة أيضًا مشاكل نفسية يمكن أن تحدث قيادة لعزلتهم الاجتماعية. نتيجة ل، الاكتئاب المزمن. والعديد من الاضطرابات النفسية الأخرى غالبًا ما تتطور. يؤدي هذا إلى إزالة الأورام الليفية العصبية بالفعل للعديد من الأشخاص المصابين لأسباب تجميلية. نادرًا ما يحدث أيضًا أن تتحول الأورام الليفية العصبية إلى ورم خبيث. في هذه الحالات ، يكون إزالتها دائمًا أمرًا ملحًا. ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي الاستئصال الجراحي للأورام الليفية العصبية أيضًا إلى حالة دائمة تضرر العصب. نظرًا لأن الأورام الليفية العصبية مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بالجهاز المرفق الأعصاب، يجب إزالتها أيضًا أثناء الجراحة. وبالتالي ، عندما يتم إجراء جراحة الأورام الليفية العصبية ، هناك دائمًا خطر فقدان الوظيفة في المركز الجهاز العصبي أو طرفي الأعصاب.

متى يجب أن ترى الطبيب؟

يجب على أي شخص يلاحظ علامات الورم العصبي الليفي في نفسه أو في طفله استشارة الطبيب بسرعة. على سبيل المثال ، أعراض مثل التورم ، لا يمكن تحديدها الم، أو التغيرات الواضحة في الجلد يجب أن يفحصها الطبيب. الأمر نفسه ينطبق على التغيرات النفسية أو التقلبات الهرمونية التي لا يمكن أن تعزى إلى أي سبب محدد. على أي حال ، فإن المرض يتطلب تشخيصًا وعلاجًا طبيًا ، وإلا فإن نمو الورم والمضاعفات المصاحبة له أمر مخيف. يجب على الأشخاص الذين عانوا بالفعل من ورم مرة واحدة إبلاغ الطبيب المسؤول في أي حالة يشتبه في تكرارها. مع الورم العصبي الليفي ، يمكن للمرء أن يذهب إلى طبيب عام أو إلى متخصص في أمراض الأورام. العديد من الأطباء الباطنيين ، مثل أطباء الكلى أو أطباء الجهاز الهضمي ، مسؤولون عن علاج الأورام في مناطق الجسم المقابلة. عادة ما يحتاج الورم الليفي العصبي إلى الاستئصال جراحيًا. أثناء العلاج ، يجب على المريض مراجعة الطبيب بانتظام للتأكد من عدم حدوث أي مضاعفات.

العلاج والعلاج

لا يمكن حاليًا علاج سبب الأورام الليفية العصبية ، الورم العصبي الليفي. لكن مستمر مراقبة من الأعراض سيقلل من المضاعفات. يبدأ التشخيص المبكر والمراقبة اللاحقة من قبل أخصائي ، كلما كانت نوعية الحياة أفضل على الرغم من الخلل الجيني. في المرضى الذين يعانون من NF1 ، يشمل العلاج المستمر بانتظام مراقبة من سطح الجلد ، دم الضغط ونمو الجسم والوزن (خاصة عند الأطفال) ، العظام و المفاصل, تعلم قدرات الأطفال والمراهقين والعين. خصوصا في طفولة والبلوغ ، والسيطرة المتكررة على الأعراض وتغيرات الجسم ضرورية لعلاج التطورات السلبية في مرحلة مبكرة. عند بلوغ سن الرشد ، تعتمد الفحوصات على المظاهر الفردية للعيب. يحتاج الأشخاص الذين يعانون من أعراض خفيفة فقط إلى فحوصات أقل من أولئك الذين لديهم علامات أكثر وضوحًا. حتى الأورام الليفية العصبية الحميدة يمكن أن تؤثر على الأعصاب باقة النمو وقد تحتاج إلى إزالتها جراحيًا. إذا كان الورم الليفي العصبي سرطانيًا ، فهو شائع سرطان بدأ العلاج (الجراحة ، العلاج الكيميائيوالإشعاع علاج).

التوقعات والتشخيص

يعاني الأشخاص المصابون بورم ليفي عصبي من مرض عضال. لأن التكهن هو في الأساس غير موات. سبب ال الصحية ضعف هو عيب وراثي. وفقًا للوضع الحالي ، تحظر اللوائح القانونية تعديل الإنسان علم الوراثة. لذلك ، لا يمكن أن يحدث الاسترداد الكامل. إذا لم يتم طلب الرعاية الطبية ، فقد تحدث مضاعفات مختلفة طوال فترة الحياة. على الرغم من أن الأورام حميدة ، إلا أنها لا تزال تضغط على الأنسجة المحيطة أو الأعضاء الأخرى ، بالإضافة إلى ذلك ، هناك خطر متزايد من حدوث الطفرات. هذا يجعل من المرجح أن يتم تقصير متوسط ​​العمر. إذا حدثت الأورام داخل رئيس، يضغطون على الدماغ. في هذه الحالات ، مختلفة اضطرابات وظيفية من الممكن. يحتاج المتضررون إلى رعاية طبية منتظمة ومستمرة لتحسين نوعية حياتهم العامة وتجنب الأمراض الثانوية. يجب مراقبة تطور المرض حتى يمكن إجراء التدخلات الجراحية إذا لزم الأمر. تتم إزالة الزيادات بحيث لا يمكن أن يحدث مزيد من الضرر. بهذه الطريقة ، يمكن للرعاية الطبية الجيدة أن تمنع اضطرابات النمو المحتملة أو تبدأ في التحسين في الوقت المناسب بشكل عام الصحية . نظرًا لأن المرض يمثل عبئًا عاطفيًا قويًا على الشخص المصاب ، يمكن أن تحدث عواقب نفسية في أي وقت. وبعد ذلك سوف يتفاقم التكهن.

الوقاية

الوقاية من الورم الليفي العصبي غير موجودة حاليًا لأن المرض ينتقل وراثيًا. الآباء الذين يعانون من NF1 أو NF2 لديهم فرصة بنسبة 50٪ لنقل المرض إلى أطفالهم. لا تزال مخاطر ظهور الورم الشفاني غير واضحة إلى حد كبير.

متابعة

في حالة الأورام الليفية العصبية المعزولة التي يتم استئصالها جراحيًا ، لا تكون المتابعة بعد الجراحة ضرورية عادةً. سوف يندب الجلد في الموقع المناسب. في حالة الحدوث الواسع والضرر الشديد للجلد بسبب العمليات ، يمكن النظر في العناية التجميلية اللاحقة. في هذه الحالة، زرع الجلد يمكن اعتباره. ومع ذلك ، هذا ليس ضروريا طبيا. ومع ذلك ، فإن الأورام الليفية العصبية التي تظهر لأول مرة هي سبب لفحصها بانتظام تغيرات الجلد. يمكن لهذا الشكل من المتابعة اكتشاف التغيرات العصبية المتنامية في مرحلة مبكرة. وفقًا لذلك ، يمكن أن يؤدي إلى تدخلات أسرع. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تكون الأورام الليفية العصبية من أعراض مرض وراثي. يمكن أن تحدث الأورام الليفية العصبية أيضًا داخل الجسم وهنا ، على سبيل المثال ، تؤثر على الأعضاء أو الدماغ. وفقًا لذلك ، تعد فحوصات المتابعة مهمة للكشف عن المخاطر في مرحلة مبكرة. هناك العديد من الطفرات الجينية التي تستلزم اختبارات تحكم ومتابعة مدى الحياة في هذا السياق. قد يكون هناك أيضًا فقدان للوظيفة في العقيدات العصبية التي تمت إزالتها. هذا يرجع إلى حقيقة أنه يجب أيضًا إزالة الأعصاب المصابة جزئيًا. تتكون الرعاية اللاحقة في هذه الحالة من علاج لاستعادة الوظيفة حيثما أمكن ذلك. في بعض الأحيان يتدهور الورم العصبي الليفي أيضًا و سرطان يطور. في هذه الحالة تعتمد الرعاية اللاحقة على المرض.

ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك

يجب على الأشخاص المصابين بورم ليفي عصبي أن يطلعوا أنفسهم بشكل شامل على المرض والإعاقات المحتملة. نظرًا لأن الطفرات يمكن أن تحدث في حالات فردية ، فلا ينبغي التقليل من خطر التطور الخبيث تحت أي ظرف من الظروف. الفحوصات والفحوصات الطبية المنتظمة ضرورية لتجنب إثارة المواقف التي تهدد الحياة. في حالة حدوث تغييرات ملحوظة ، يجب الاتصال بالطبيب على الفور. من المهم في الحياة اليومية مواجهة التطورات بتفاؤل وثقة بالرغم من المرض. يسهّل الموقف الإيجابي من الحياة التعامل مع التحديات التي تنشأ. الدعم العقلي مفيد في التقليل إجهاد. تساعد التدريبات والتمارين من ذخيرة التقنيات العقلية المختلفة على استعادة الداخلية تحقيق التوازن وتقوية الرفاهية. الورم الليفي العصبي هو مرض وراثي ويمكن علاجه جيدًا بالخيارات الطبية المتاحة. لذلك ، يجب تجنب التجريب أو التجريب الذاتي وبدلاً من ذلك يجب بناء الثقة في الخيارات الطبية التقليدية. يمكن أن يؤدي توضيح جميع الأعراض في الوقت المناسب إلى تحسين العلاج. إذا كان يُنظر إلى التورمات على الجسم على أنها عيب بصري مزعج ، فيجب على الشخص المصاب أن يحمي نفسه بالملابس بشكل كاف. بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح بدعم الثقة بالنفس حتى تتمكن من التعامل بشكل أفضل مع المرض في الحياة اليومية.