بروجيريا من النوع 2 (متلازمة ويرنر): الأسباب والأعراض والعلاج

ينتمي مرض الشيخوخة المبكرة من النوع 2 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة ويرنر ، إلى العيوب الوراثية. كلمة progeria تأتي من اللاتينية وتعني "الشيخوخة المبكرة". تم وصف متلازمة ويرنر لأول مرة من قبل طبيب كيل CW Otto Werner في عام 1904.

ما هو البروجيريا من النوع 2؟

نادرًا ما يحدث الخلل الجيني في المادة الوراثية. إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة ويرنر ، تحدث الشيخوخة المبكرة ، حيث يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى حوالي خمسين عامًا. على عكس النوع الأول المعروف من الشيخوخة المبكرة ، لا يظهر النوع 1 في طفولة ولكن فقط في مرحلة البلوغ. في هذه الحالة ، لا تسبب الشيخوخة المبكرة من النوع 2 عوامل خارجية مبكرة لعملية الشيخوخة فحسب ، بل تتسبب أيضًا في الأمراض المرتبطة بالعمر والأعراض المصاحبة لها.

الأسباب

يكمن سبب الشيخوخة المبكرة في الحمض النووي ، وبشكل أكثر تحديدًا على الذراع القصيرة للكروموسوم 8 ، حيث جينة تم تحور RECQL1. يحتوي الحمض النووي ، الموجود كنوع من التشابك في نواة الخلية ، على نقص في هيليكس ، وهو بروتين خاص. من أجل القيام بوظائفها الطبيعية ، يجب فك الحمض النووي ، وهو المسؤول عن هليكاز الحمض النووي. بسبب الاضطراب الذي يحدث ، يتم تحويل الحمض النووي بشكل غير صحيح أثناء التكاثر ، مما يؤدي إلى اضطرابات النمو والأمراض المصاحبة. إن هليكاز الحمض النووي مسؤول أيضًا عن إزالة الأخطاء في الحمض النووي ، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة سرطان في حالة وجود عيب. يحمي هذا البروتين الخاص أيضًا التيلوميرات ل الكروموسومات، أي نهايات الحمض النووي ، من التدهور المبكر. في البروجيريا من النوع 2 ، تتحلل هذه العوامل بسبب العيب الحالي ، مما يؤدي إلى عدم قدرة الخلية على الانقسام. هذا يقلل من تواتر انقسام الخلايا ويزيد من شيخوخة الخلايا بسبب انخفاض انقسام الخلايا.

الأعراض والشكاوى والعلامات

لا تظهر أعراض هذا الاضطراب حتى سن الرشد. ال طفرة النمو وهذا شائع خلال فترة البلوغ لا يحدث. وبدلاً من ذلك ، تظهر علامات الشيخوخة المبكرة تدريجياً من هذه النقطة فصاعداً. بحلول سن العشرين ، يكون شعر لقد تحول بالفعل إلى اللون الرمادي ؛ غالبًا ما يبدو متناثرًا ورقيقًا. لقد نما المتأثرون أصغر بكثير من أقرانهم. غالبًا ما يكون لديهم أقدام مسطحة. الوجه ضيق والعينان تبدو كبيرة نسبيًا. مثل الأنسجة الدهنية تحت بشرة يتحلل ، كما هو الحال عند كبار السن ، يبدو الجلد أرق وأكثر شفافية. قد يتجعد أو يمتد فوق العظام. مع تقدم المرض ، يقلل البقع و التصبغات شكل وزيادة التقرن في بشرة يبدأ. يتغير الصوت في العديد من المتأثرين. يبدو مرتفعًا ورقيقًا وضعيفًا نوعًا ما. عادة ما يكون المرضى عقيمين بسبب ضعف وظيفة الغدد التناسلية. كما يصاحب الشيخوخة المبكرة ، عادة ما تتطور أمراض أخرى. هشاشة العظام قد يحدث ، وهو ما يرتبط بزيادة كسور العظام. إعتام عدسة العين ، مرض السكري mellitus أو تصلب الشرايين ممكن ايضا. هذا الأخير يمكن قيادة إلى السكتة الدماغية or قلب هجوم. الخطر من أمراض الأورام قد ارتفع. سرطان الجلد هو الأكثر شيوعا. يتم تقصير متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر.

التشخيص والتقدم

تظهر الأعراض الأولى عادة خلال فترة البلوغ ، كما هو الحال مع المعتاد طفرة النمو يتوقف. طفولة، من ناحية أخرى ، يمر دون علامات أخرى. يتغير جسم هؤلاء المصابين بسرعة ، بحيث يبدون بالفعل كبار السن بشكل غير عادي في سن 30 إلى 40. عادة ، الشياخ من النوع 2 يكون ملحوظًا لأن المرضى يطورون في الغالب وجهًا شبيهًا بالطيور وصوتًا ضعيفًا حادًا. ال بشرة يخضع لتغيرات شديدة بشكل خاص بسبب الانقسام الخلوي المقيد بشدة. يصبح رقيقًا ومتجعدًا وغالبًا ما يظهر تصبغًا شديدًا. تتراجع بعض أنسجة الجلد شبه الدهنية ، مما يؤدي إلى فقدان الجلد تماسكه وفقدان الجسم لحمايته الدهنية المهمة. ال شعر كما يصبح مهتزا. يتحول بسرعة إلى اللون الرمادي ويخسر إلى طبيعته كثافة وسمك. تسبب متلازمة ويرنر أيضًا العديد من الأمراض المرتبطة بالعمر والأمراض المصاحبة. على سبيل المثال ، الأشخاص المصابون لديهم مخاطر متزايدة بشكل كبير سرطان لأن هليكاز الحمض النووي لم يعد يصحح الأخطاء من المادة الجينية. وهكذا ، غالبا ما تحدث الطفرات ، مما يؤدي إلى أمراض الأورام. هم أيضا يعانون في كثير من الأحيان من مرض السكري داء السكري ، وهو مرض السكري المعتاد المرتبط بالعمر ، وأمراض العيون مثل إعتام عدسة العين. سرعان ما يصبح ضمور العضلات المتقدم مرئيًا ، ونتيجة للشياخ من النوع 2 ، يعاني المصابون أيضًا منه هشاشة العظام، كثيرا ما يعانون من كسور العظام. حتى أدنى إجهاد يمكن قيادة لكسور بسبب الخسارة المتزايدة كثافة العظام وزيادة المسامية. تصلب الشرايين شائع جدًا في متلازمة ويرنر ، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة السكتة الدماغية و قلب هجوم. ضعف غدد الكريم التي يمكن قيادة إلى العقم، ينتمي أيضًا إلى الأمراض المصاحبة. ال الدماغ وكذلك المركزية الجهاز العصبي لا تتأثر بالمرض ، لذلك لا تموت الخلايا العصبية ولا تتأثر وظائف المخ الطبيعية. عادة ما يتم تشخيص البروجيريا من النوع 2 بناءً على الأعراض الجسدية المحددة. يتم إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص. يعتقد العلماء أن متلازمة ويرنر تستند إلى ما يعرف بالوراثة المتنحية. في هذه الحالة ، يجب على كلا الوالدين نقل المعيب جينة. ومع ذلك ، لم يتم توضيح هذا الافتراض بشكل كاف. يمكن ملاحظة أن البروجيريا من النوع 2 تحدث بشكل متكرر في الزيجات ذات الصلة.

المضاعفات

يعاني الأشخاص المصابون بمرض الشيخوخة المبكرة 2 من عيب وراثي يتسبب في ظهور مضاعفات نموذجية. عند هؤلاء الأشخاص ، تبدأ عملية الشيخوخة قبل الأوان وتتسارع ، ويصبح الجلد مجعدًا جدًا ، وينحسر النسيج الدهني تحت الجلد ويميل إلى أن يصبح رماديًا ورقيقًا شعر في سن مبكرة. بالفعل في سن 30 إلى 40 عامًا يبدو أنهم كبار السن. وجههم يشبه مظهر الطيور ويبدو صوتهم ضعيفًا وصارًا. بسبب عملية الشيخوخة المتسارعة ، يعاني هؤلاء المرضى بالفعل في سن أصغر من أمراض لا تظهر عادة إلا في سن أكبر ، مثل تصلب الشرايين. هذه النعم قلب الهجمات أو السكتات الدماغية. بالإضافة إلى ذلك ، يكون فقدان العظام أسرع لدى هؤلاء المرضى ويعانون أكثر من ذلك هشاشة العظام. حتى الضغوط البسيطة يمكن أن تسبب لك العظام خرق. بالإضافة إلى ذلك ، هناك خطر متزايد من التطور سرطان. تشمل المضاعفات الأخرى مرض السكري داء السكري وإعتام عدسة العين. يعاني الأشخاص المصابون بالشيخوخة المبكرة من النوع 2 أيضًا من ضعف خلقي في الغدد التناسلية ، مما يؤدي إلى ذلك العقم. نظرًا للمسار النموذجي للمرض ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء الأشخاص يكون في حوالي منتصف الخمسينيات من العمر.

متى يجب أن ترى الطبيب؟

إذا لاحظ الوالدان أو الأقارب أن ذريتهم ليس لديهم طفرة النمو خلال فترة البلوغ ، يجب استشارة الطبيب. يجب فهم هذا الظرف على أنه إشارة إنذار للكائن الحي ويجب متابعته. إذا كان هناك شيخوخة مبكرة للشخص المصاب بعد ذلك مباشرة ، فهناك أيضًا سبب للقلق. يجب استشارة الطبيب بمجرد ظهور مظهر جلد شخص بالغ أو مسن في الشاب. بقع العمر، التجاعيد غير العادية ، والمظهر المسن يجب أن يقدم للطبيب. شعر رماديترقق الشعر أو شديد تساقط الشعر كشاب تعتبر غير عادية. يُنصح بزيارة الطبيب حتى يمكن بدء التحقيق في السبب. لو العقم يصبح واضحا أو تحدث تغيرات في الصوت ، هناك حاجة لطبيب. غالبًا ما يكون الصوت رقيقًا وناعماً وليس قويًا جدًا. يبدو المظهر الكامل للشخص المصاب ضعيفًا وتتسم به الحياة للأشخاص في البيئة القريبة. في حالة حدوث المزيد من كسور العظام ، أو انخفاض الأداء البدني بسرعة أو اشتكى الشخص المصاب من ضعف داخلي ، فهناك حاجة لاتخاذ إجراء. يجب استشارة الطبيب حتى يمكن وضع خطة العلاج. يجب استشارة الطبيب إذا كان هناك شعور عام بالضيق أو الشعور بالمرض أو ضعف غير عادي في الرؤية المعتادة.

العلاج والعلاج

الأفراد المصابون بالشيخوخة المبكرة من النوع 2 يتلقون الأعراض علاجحيث لا توجد إمكانية للشفاء من الخلل الجيني. يحاول الأطباء المعالجون تخفيف الأعراض الناشئة ومنع المضاعفات المحتملة. الهدف الأساسي هو ضمان حصول المرضى على أفضل نوعية حياة ممكنة وتحسينها قدر الإمكان. يمكن أن يعالج الأطباء أعراضًا داء السكري من خلال تعليم المرضى لتغيير الحمية غذائية ومعاملتهم الانسولين. بسبب هشاشة العظام وما ينتج عنها من مخاطر متزايدة لكسور العظام ، يجب تصميم مرفق المعيشة مع وضع المريض في الاعتبار. يجب وضع مخاطر التعثر مثل الحبال المكشوفة بحكمة ، والأكثر ملاءمة للراحة ضد الألواح. يجب أيضًا وضع السجاد وتثبيته بدونه التجاعيدبالإضافة إلى ذلك ، يجب أن تكون الشقة مضاءة جيدًا ، بسبب أمراض العيون التي يعاني منها مرضى متلازمة ويرنر.

الوقاية

نظرًا لأن البروجيريا من النوع 2 عبارة عن عيب وراثي ، فمن الصعب منعه. يشير العلماء إلى أن هذا العيب الجيني ينتقل عبر وراثة متنحية. هذا يعني أنه يجب أن يحمل كلا الوالدين المعيب جينة من أجل نقل المرض إلى أطفالهم. يمكن ملاحظة أن متلازمة ويرنر تحدث غالبًا في حالات الزواج المختلط. إذا كان هناك شك في أن أحد الوالدين لديه الجين المعيب ، فيمكن أن توفر الاختبارات المحددة الوضوح.

متابعة

نظرًا لأن الشيخوخة المبكرة من النوع 2 غير قابلة للعلاج ، فلا توجد خيارات لمتابعة الرعاية بالمعنى الكلاسيكي. ومع ذلك ، يجب على المرضى المصابين زيارة الطبيب على فترات منتظمة لفحصهم. في سياق Progeria من النوع 2 ، فإن الأمراض الثانوية مثل داء السكري، تغيم العينين أو زيادة غير صحية في كولسترول المستويات تحدث. إذا تم اكتشاف هذه الأعراض في الوقت المناسب ، يمكن بدء العلاج المناسب. خاصة في حالة مرض السكري الناتج عن الشيخوخة المبكرة من النوع 2 ، من المهم أن يتم التحكم في المرضى بشكل صحيح بالأدوية. خلاف ذلك ، هناك خطر أن المريض دم السكر سترتفع عالياً أو تنخفض إلى درجة منخفضة بحيث تتحول إلى السكر صدمة، والتي يمكن أن تكون قاتلة. ومع ذلك ، فإن الهدف المهم هو الحفاظ على المرضى الم- خالية لأطول فترة ممكنة وتجنب العلاجات الشاقة أو المحفوفة بالمخاطر. لهذا السبب ، على سبيل المثال ، يمتنع الأطباء عن البدء العلاج الكيميائي عند اكتشاف السرطان. الخطر المتمثل في أن مرضى الشيخوخة المبكرة لن ينجوا من علاج سيكون ببساطة مرتفعًا جدًا. علاج الم يتم تحقيق الوقاية من المضاعفات المحتملة من خلال مزيج من الأدوية وتغيير نمط الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، يتلقى المرضى أيضًا رعاية نفسية لمنع ظهور الاضطرابات العاطفية مثل الاكتئاب المزمن..

إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك

المعاناة من الشيخوخة المبكرة من النوع 2 مرهقة للغاية. لذلك يوصى بالدعم النفسي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب معالجة الشيخوخة المبكرة بأعراض. ويشمل ذلك العناية المنتظمة بجلد المريض الرقيق والحماية من أشعة الشمس. الكريمات مع ارتفاع عامل الحماية من الشمس مناسبة لهذا الغرض. بسبب زيادة خطر الإصابة بكسور العظام ، يجب أن يكون المنزل مؤثثًا بطريقة لا يمكن للمرضى التعثر بها و / أو السقوط دون داع. يُنصح المرضى الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة من النوع 2 بالحفاظ على نمط حياة صحي ، على سبيل المثال ، لتحدي خطر الإصابة بالسرطان. من ناحية أخرى ، يشمل أسلوب الحياة الصحي تجنب السموم بجميع أنواعها مثل النيكوتين, كحول، أو حتى الملوثات من البيئة. من ناحية أخرى ، يجب على المرضى ممارسة الرياضة وتناول الطعام الصحي الحمية غذائية. هذا الحمية غذائية يمكن أن تتكون من طعام خفيف ، قليل الدسم وقليل السكر. هذا يمكن أن يمنع أيضا داء السكري. نظرًا لوجود ثمانين بالمائة من جميع الخلايا المناعية في الأمعاء ، يمكن للمرضى أيضًا اللجوء إليها البروبيوتيك. هذه هي الاستعدادات مثل زبادي أو حمية المكملات التي تحتوي على الكائنات الحية الدقيقة. تتكاثر هذه الكائنات الدقيقة في الأمعاء وتساعد في الحفاظ على الجهاز المناعي هناك. إذا كان الجهاز المناعي في لباقة ، يمكن درء الأمراض أو تخفيف مسارها.