الانحرافات الصبغية: الأسباب والأعراض والعلاج

تتميز الانحرافات الصبغية بالتغيرات العددية أو الهيكلية في الكروموسومات. إنها عيوب وراثية يمكن تصورها عن طريق اختبار الكروموسوم وتؤثر على جينات متعددة. بسبب التغيرات الجينية الكبيرة ، فإن العديد من الانحرافات الصبغية لا تتوافق مع الحياة.

ما هي الانحرافات الصبغية؟

الانحرافات الصبغية هي تغيرات جينية تؤثر على مجموعة واسعة من المواد الجينية. وبالتالي ، هناك تغييرات عددية وهيكلية في الكروموسومات. تتميز الانحرافات العددية للكروموسومات إما بفقدان أو زيادة عدد الكروموسومات. يتكون الجينوم البشري من 23 زوجًا من الكروموسومات ، مع 22 زوجًا من الكروموسومات تحتوي على الصبغيات (الكروموسومات التي لا تحدد الجنس). يحتوي زوج الكروموسوم الثالث والعشرون على الكروموسومات الجنسية X و Y. هنا ، يمثل الكروموسوم X الكروموسومات الجنسية الأنثوية ويمثل الكروموسوم Y الكروموسومات الجنسية الذكرية. في الانحرافات العددية للكروموسومات في الصبغيات ، فإن بعض التثلث الصبغي (23 كروموسومات بدلاً من 3) متوافق مع الحياة. لا يمكن أن تشكل المونوسومات (كروموسوم واحد بدلاً من اثنين من الكروموسومات) في الجسيمات الذاتية كائنًا حيًا قابلاً للحياة. في حالة الكروموسومات الجنسية ، تكون أحادية الصبغي مع الكروموسوم X قابلة للحياة بالإضافة إلى التثلث الصبغي. بالإضافة إلى الانحرافات الصبغية العددية ، هناك أيضًا انحرافات بنيوية في الكروموسومات. هذه ، على سبيل المثال ، عمليات الحذف أو الانقلاب أو الترجمات. تمثل عمليات الحذف تقصير مقاطع الكروموسوم مع فقدان المعلومات الجينية. في الانقلابات ، يتم إعادة تجميع أجزاء الكروموسوم المكسورة في الاتجاه المعاكس. تتميز عمليات النقل بنقل أجزاء الكروموسوم إلى مواقع أخرى في المادة الوراثية. يمكن أن يحدث هذا أيضًا عبر الكروموسومات.

الأسباب

هناك العديد من أسباب الانحرافات الصبغية. تنتج الانحرافات العددية للكروموسومات عن أخطاء أثناء انقسام الخلية. على سبيل المثال ، خلال إنقسام منصف، قد يظل كروموسومان لمجموعة الكروموسومات معًا. منذ ذلك الحين في إنقسام منصف تتشكل الخلايا الجرثومية عن طريق تشريح مجموعة الكروموسوم ، في حالة الانقسام الخاطئ ، تحتوي خلية جرثومية واحدة (الأمشاج) على زوج كامل من الكروموسومات والأخرى لا تحتوي على كروموسومات على الإطلاق من نوع الكروموسوم المعني. إذا كانت واحدة فقط من هذه الأمشاج (بيضة أو نطفة) يندمج مع مشيج طبيعي أثناء الإخصاب ، يحدث إما تثلث الصبغي أو أحادي الصغر. باستثناء X monosomy ، فإن جميع monosomies غير متوافقة مع الحياة. ومع ذلك ، فإن بعض حالات التثلث الصبغي متوافقة مع الحياة. يمكن أن ينتج عن الانحرافات العددية للكروموسومات نظريًا أكثر من ثلاثة كروموسومات في مجموعة الكروموسومات. تنجم الانحرافات الهيكلية للكروموسومات عادة عن الانكسارات في الكروموسومات الناتجة عن التعرض للمواد الكيميائية والإشعاع والتأثيرات الأخرى. يتم بعد ذلك تجميع القطع الفردية المكسورة بشكل غير صحيح إذا كان نظام الإصلاح معطلاً بالإضافة إلى ذلك. وبالتالي ، يتم فقدان الأجزاء ، حيث يتم تقصير الكروموسوم المقابل (الحذف). أو يتم تجميع الأجزاء بشكل غير صحيح (انعكاس). يمكن أيضًا ربط الشظايا أو حتى الكروموسومات الكاملة بالكروموسومات الأخرى. إذا تم الحفاظ على جميع المعلومات الوراثية في هذه الحالة ، فهذا يعد انتقالًا متوازنًا. الشخص المصاب يتمتع بصحة جيدة. ومع ذلك ، قد يعاني نسله أو نسلها بعد ذلك مما يسمى التثلث الصبغي الانتقالي. لديهم المجموعة الطبيعية من الكروموسومات بالإضافة إلى كروموسوم واحد منقوص. ينتج عن التثلث الصبغي الإزفاء أعراض مشابهة لأعراض التثلث الصبغي الطبيعي.

الأعراض والأعراض والعلامات

تعتمد الأعراض في الزيغ الصبغي على نوع الاضطراب. يمثل التثلث الصبغي الأكثر شهرة ما يسمى ب متلازمة داون. في متلازمة داون، كروموسوم 21 موجود ثلاث مرات. لا يهم ما إذا كان التثلث الصبغي الطبيعي أو التثلث الصبغي الانتقالي موجودًا. متلازمة داون يتميز بالخاصية المنغولية جفن موضع المحور ، قلب عيوب أو نقص التوتر العضلي. العقلية تخلف يمكن السيطرة عليها بشكل جيد من خلال الدعم المكثف. متوسط ​​العمر المتوقع هو 50 إلى 60 سنة. تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو) و التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد) معروفة أيضًا. كلا المتلازمين قيادة حتى الموت في وقت مبكر طفولةالانحرافات العددية للكروموسومات التناسلية (الكروموسومات الجنسية) ، باستثناء X monosomy (Ullrich-متلازمة تيرنر) ، غالبًا عن طريق الصدفة لأن الأعراض خفيفة. في متلازمة كلاينفلتر مع كوكبة XXY ، خصي قامة طويلةتأخر البلوغ العقم والموطن الأنثوي ملحوظ. معدل الذكاء طبيعي عادة. عادةً ما تكون XXX من الإناث والذكور XYY غير واضحة ، لذا فإن هذه التثلث الصبغي دائمًا ما تكون نتيجة عرضية. من بين الانحرافات الهيكلية للكروموسومات ، متلازمة Cri-du-Cat (حذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 5) و متلازمة وولف هيرشورن (الحذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 4) هو الأكثر شهرة. ترتبط كلتا المتلازمتين بإعاقات جسدية وعقلية شديدة.

تشخيص

يتم تشخيص الانحرافات الصبغية من خلال تصور وتقييم karyograms. لإنتاج مخطط karyogram ، يتم تحفيز الخلايا على الانقسام ومعالجتها في وقت واحد باستخدام السم الخلوي الكولشيسين للحفاظ على الكروموسومات المقسمة معًا. بعد ذلك ، يتم عرض الكروموسومات المحددة على هذا النحو تحت المجهر وتصويرها. يظهر نمط النطاقات النموذجي نفسه ، والذي من خلاله يمكن الكشف عن التغيرات الكروموسومية بوضوح تام.

المضاعفات

يمكن أن تسبب الانحرافات الصبغية عيوبًا وتشوهات وراثية مختلفة في المريض. في معظم الحالات ، يعاني الأفراد المصابون بما يسمى بمتلازمة داون. معظم المتلازمات تثقل كاهل المريض بتشوهات شديدة. أولاً وقبل كل شيء ، هناك ملف قلب عيب وعقلي أيضًا تخلف. ينخفض ​​ذكاء المريض بشدة ، على الرغم من أن ذلك يمكن أن يتأثر بالعلاجات وغيرها تعلم أساليب. بسبب ال قلب عيب ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع إلى حوالي 60 عامًا. غالبًا ما يعاني المرضى أيضًا من قصر القامة والتشوهات الأخرى التي يمكن أن تصيب الوجه أو الأطراف. ليس من غير المألوف أن تسبب التشوهات شكاوى نفسية أو الاكتئاب المزمن.. كما يتأخر التطور الجنسي للأشخاص المصابين أو يحدث فقط بطريقة محدودة للغاية بسبب الانحرافات الصبغية. لا يمكن معالجة الانحرافات الصبغية سببيًا. يجب على المريض أن يعيش حياته كلها مع أعراض متلازمة كل منها. ومع ذلك ، يمكن الحد من العديد منها ومعالجتها حتى تصبح الحياة اليومية محتملة للمريض. الذي الإجراءات ضرورية للعلاج وما إذا كانت هناك مضاعفات ، إن وجدت ، تعتمد بشكل كبير على الخلل الجيني والتدبير المعين.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة الانحرافات الصبغية ، تعتمد زيارات الطبيب بشكل كبير على شدة الأعراض وطبيعتها. لسوء الحظ ، في العديد من الحالات المصابة بالزيغ الكروموسومي ، لا يستطيع المرضى البقاء على قيد الحياة ويموتون بعد الولادة بفترة قصيرة. في هذه الحالة ، يجب أيضًا استشارة طبيب نفساني في حالة معاناة الوالدين والأقارب من مشاكل نفسية. كقاعدة عامة ، يحتاج مرضى هذا المرض إلى فحوصات منتظمة لجميع أعضاء الجسم ووظائفه. خصوصا القلب يجب فحصه بانتظام. زيارة الطبيب ضرورية أيضًا إذا كان الشخص المصاب يعاني من مشاكل نفسية تخلف بسبب الانحرافات الصبغية. في هذه الحالة ، يعتمد المريض على دعم خاص. كقاعدة عامة ، يمكن إجراء التشخيص بواسطة طبيب عام أو طبيب أطفال. تعتمد المعالجة الإضافية على مدى الشكاوى وعادة ما تتم في المتخصصين المعنيين. إذا كان الطفل يعاني أيضًا من شكاوى نفسية ، فيجب أن يتم العلاج أيضًا مع طبيب نفساني.

العلاج والعلاج

علاج من الأمراض والمتلازمات التي تسببها الانحرافات الصبغية هي دائما من الأعراض. العلاج السببي غير وارد. يمكن السيطرة على بعض المتلازمات بشكل جيد مع ما يصاحب ذلك من دعم. وهذا يشمل متلازمة داون. غالبًا ما يعتمد كل من النمو العقلي وعلاج الإعاقات الجسدية على الدعم الإجراءات بدأ والمفهوم العام للعلاج.

التوقعات والتشخيص

الانحرافات الصبغية لها مآل سيئ لأن العلاج غير ممكن. ومع ذلك ، فهي تعتمد بشكل أساسي على الاضطرابات الموجودة ، والتي تظهر بشكل فردي في كل مريض. في معظم المرضى ، ترتبط الانحرافات الصبغية بانخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع. علم الوراثة غير مسموح به قانونًا ، ليس له سبب علاج وبالتالي لا يمكن أن يحدث أي تعديل في الطفرات الجينية. يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض الموجودة لدى المريض. بالإضافة إلى ذلك ، يحاول الأطباء تأخير تقدم المرض لأطول فترة ممكنة من خلال العلاجات المستهدفة. ترتبط الانحرافات الصبغية بالعديد من التشوهات أو الإعاقات الإدراكية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك قيود في التنمية وكذلك الوظائف الجنسية. بالإضافة إلى التشوهات الجسدية ، يمكن أن تسبب الانحرافات الصبغية العديد من الاضطرابات النفسية. هذا يقلل بشكل أكبر من جودة حياة المريض ويزيد من سوء حالة المريض بشكل عام الصحية . عندما يتم تصور النسل ، يمكن أن تنتقل الانحرافات الصبغية إلى الجيل التالي. هناك احتمال انخفاض أو زيادة الأعراض هناك. في المتلازمات التي تم بحثها جيدًا ، هناك احتمال حدوث تحسن كبير. الدعم الإجراءات بالإضافة إلى مفهوم العلاج الفردي ، والذي يمثل فرصًا أفضل لتطوير المريض.

الوقاية

للوقاية من الأمراض التي تسببها الانحرافات الصبغية في النسل ، يستخدم الإنسان المكثف الاستشارة الوراثية يجب إجراء حالات المرض إذا حدثت بالفعل داخل الأسرة أو الأقارب. في معظم الحالات ، تظهر هذه المتلازمات بشكل عفوي. ومع ذلك ، هناك احتمال معين للوراثة في حالة تثلث الصبغي الإزفاء. في هذه الحالة ، يمكن حدوث حدوث عائلي متفاوت ، والذي يجب أن يوضحه الإنسان علم الوراثة.

متابعة

في معظم حالات الانحرافات الصبغية ، لا يكون لدى الشخص المصاب إجراءات رعاية لاحقة تحت تصرفه أو لديه القليل جدًا منها. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يمكن أيضًا علاجه تمامًا. لذلك ، يجب إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة دائمًا عندما يكون الطفل مرغوبًا فيه لمنع حدوث الانحرافات الصبغية عند الأطفال. يعتمد العلاج الإضافي بشكل كبير على المظهر الدقيق للمرض ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام. من المحتمل أيضًا انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. في معظم الحالات ، يتم العلاج نفسه عن طريق التدخلات الجراحية التي تهدف إلى التخفيف من التشوهات والتشوهات. بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المصاب أن يستريح ويعتني بجسده. يجب تجنب الجهود والأنشطة المجهدة أو البدنية في أي حال. وبالمثل ، بسبب الانحرافات الصبغية ، يعتمد معظم الأشخاص المتضررين أيضًا على مساعدة ودعم أسرهم من أجل التكيف مع الحياة اليومية. في هذا السياق ، غالبًا ما تكون المحادثات المكثفة والمحبة ضرورية أيضًا للاضطرابات النفسية أو الاكتئاب المزمن. لا تحدث.

هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك

إمكانيات المساعدة الذاتية محدودة نسبيًا في حالة الانحرافات الصبغية. وبالتالي فإن الشخص المصاب يعتمد على أعراض بحتة علاج، لأن المرض لا يمكن علاجه سببيًا. في كثير من الأحيان ، الانحرافات الصبغية أيضا قيادة إلى الوفاة المبكرة للشخص المصاب. يحتاج الأشخاص الذين يعانون من الانحرافات الصبغية إلى عناية مركزة وغالبًا ما يكونون غير قادرين على التعامل مع الحياة اليومية بمفردهم. في هذه الحالة ، تكون رعاية الأسرة أو الأصدقاء مفيدة للغاية ولها تأثير إيجابي على مسار المرض. يحتاج الأطفال أيضًا إلى خاص تعليم، لأنهم يعانون من ضعف في الذكاء. ومع ذلك ، فإن العلاج الدقيق يعتمد إلى حد كبير على المرض الدقيق ، بحيث لا يمكن هنا التنبؤ بشكل عام. في كثير من الأحيان ، يمكن أن يكون الاتصال بأشخاص آخرين مفيدًا جدًا ، حيث يمكن أن يكون ذلك قيادة لتبادل المعلومات. في حالة وجود شكاوى نفسية أو الاكتئاب المزمن.، يمكن أن تساعد المحادثات مع الأصدقاء والعائلة. ومع ذلك ، فهم ليسوا بديلاً عن الطبيب النفسي ، لذلك يجب استشارة الطبيب في حالة وجود شكاوى خطيرة. كما يعاني آباء وأقارب المريض في كثير من الأحيان من مشاكل نفسية بسبب الانحرافات الصبغية ويعتمدون على زيارة طبيب نفساني.