طفرة الكروموسومات: الأسباب والأعراض والعلاج

الطفرات الصبغية هي تغيرات لواحدة أو أكثر الكروموسومات في الفرد. يمكن نقل هذه التغييرات إلى الأحفاد. قد تكون نتيجة هذه الطفرات المرض أو التشوه أو الإعاقة.

ما هي الطفرات الصبغية؟

يمكن إجراء تغييرات مختلفة على الكروموسوم. هذا بسبب الكروموسومات يمكن أن تتفكك ، مما يؤدي إلى حدوث طفرات. هناك سبعة أنواع من الطفرات الصبغية: يتضمن الحذف فقدان جزء من الكروموسوم. مصطلح "النقل" يعني ذلك الكروموسومات تتفكك وبالتالي تفقد الشظايا التي ترتبط بالكروموسومات الأخرى. يحدث الازدواج عندما يتكرر جزء من الكروموسوم لأن الجزء المنفصل من كروموسوم آخر قد تم دمجه. يحدث الانقلاب عندما ينكسر الكروموسوم في نسختين ويعاد إدخال الأجزاء بترتيب خاطئ. تتم الإضافة (أو الإدراج) عندما يحتوي الكروموسوم على جزء إضافي. من ناحية أخرى ، يعني الاندماج أن اثنين من الكروموسومات يندمجان. والعكس محتمل أيضًا: إذا انهار الكروموسوم عند مركزه ، يكون الانشطار هو النتيجة. القاسم المشترك بين هذه الطفرات هو أنها تغيرات هيكلية موروثة من قبل المتحدرين عندما تنتقل إلى الخلايا الوليدة. يمكن تصورها جزئيًا بواسطة المجهر الضوئي. يجب التمييز بين الطفرات الصبغية جينة الطفرات التي يتغير فيها جين واحد فقط. قد تكون هذه التغييرات ناتجة عن مجموعة متنوعة من الأسباب:

الأسباب

عوامل مختلفة تؤثر على المادة الوراثية للأفراد. ومن المعروف أن الإشعاع مثل الإشعاع الإشعاعي or الأشعة فوق البنفسجية يمكن أن تغير المعلومات الجينية. ومع ذلك ، تقلبات درجة الحرارة مثل بارد يمكن أن يكون للصدمات أو درجات الحرارة العالية جدًا تأثير أيضًا. ومن المعروف أيضا أن السموم مثل النيكوتين, كحول وغيرها المخدرات يمكن أن تلحق الضرر بالمادة الجينية. يمكن أيضًا أن تحدث الطفرات بواسطة الفيروسات مثل الحصبة الالمانية or الجدري، وكذلك الغازات مثل الأوزون أو الأبخرة الصناعية. أظهرت الأبحاث في العقود الأخيرة أيضًا أن الأمر ليس كذلك فقط علم الوراثة التي تؤثر على الفرد ، ولكن أيضًا التجارب التي يمتلكها الفرد يمكن أن تحدث تغييرًا دائمًا في المادة الوراثية التي يتم نقلها إلى الأبناء. في هذا الصدد ، فإن أنماط الحياة والبيئة الاجتماعية والمادية لها تأثير على المعلومات الوراثية ويمكن قيادة لتكسر أو في الكروموسومات. أخيرًا ، يمكن أن يكون كسر الكروموسوم أيضًا بسبب الصدفة ، دون أي سبب يمكن اكتشافه. تسمى العوامل المسببة للطفرة المطفرة. عادة ما يكون للتغييرات عواقب سلبية على الأفراد المتضررين.

الأعراض والشكاوى والعلامات

الأعراض والشكاوى والعلامات التي تظهر نتيجة لطفرة صبغية واحدة أو أكثر مختلفة تمامًا. السؤال المناسب هو ما هي الكروموسومات التي تغيرت وكيف. من المعروف أن العديد من الأمراض والإعاقات والتشوهات ناتجة عن طفرات صبغية. يمكن أن تؤثر هذه على المجال الجسدي والعقلي و / أو الروحي. أفضل مثال معروف عن عواقب طفرة صبغية هو تثلث الصبغي الانتقال. هذا شكل من أشكال التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). في هذه الحالة ، يتم مضاعفة أجزاء من الكروموسوم 21 ثلاث مرات لأن جزءًا من كروموسوم واحد قد ارتبط بصبغي آخر. العواقب وخيمة: الأشخاص المصابون يعانون من ضعف عقلي إلى حد ما ، ولديهم سمات خارجية مميزة مثل ارتفاع أقل من المتوسط ​​، وعينان مائلتان ، وميل إلى أن يكون زيادة الوزن، آذان صغيرة وأصابع قصيرة. كثير منهم خلقي قلب عيوب أو مشاكل في الجهاز الهضمي. لا يستطيع معظمهم العيش بشكل مستقل ويموتون في وقت أبكر من متوسط ​​عدد السكان. يعمل الكثير في ورش محمية ويتطلبون رعاية مركزة. تشمل الأمثلة الأخرى على عواقب طفرة الكروموسومات متلازمة catcry أو مرض هنتنغتون (رقصة القديس فيتوس).

الدورة

من المفيد دائمًا إجراء التشخيص المناسب للأمراض والإعاقات والتشوهات في أقرب وقت ممكن. هذا يجعل من الممكن التدخل العلاجي في الوقت المناسب. اعتمادًا على طبيعة عواقب التغيير في الكروموسومات أو عليها ، يختلف مسار المرض. الإعاقات العقلية ، على سبيل المثال ، لا يمكن عكسها.

المضاعفات

يمكن للطفرات الصبغية قيادة لمجموعة متنوعة من الأمراض. وتشمل هذه الطفرات في الجينوم البشري التي يمكن أن تسبب أمراضًا تنكسية عصبية. هذه هي الأمراض التي الجهاز العصبي تالف. وتشمل هذه الأمراض الزهايمر المرض، مرض هنتنغتون ومتلازمة جيرستمان ستراوسلر شينكر. وتتميز هذه الأمراض بالتراكم السام المختلف البروتينات. يحدث هذا في الخلايا العصبية ، وهذا هو سبب ضعف الحركة أو وظائف أخرى مثل ذاكرة منزعجون. حتى الآن ، لا يمكن علاج هذه الأمراض إلا إلى حد ضئيل. مع تقدم المرض ، يحتاج المرضى إلى مزيد من المساعدة للتعامل مع الحياة اليومية ، بما في ذلك الرعاية بدوام كامل. هذه الأمراض عادة كلها قيادة حتى وفاة الشخص المصاب. علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي الطفرات في الحمض النووي إلى أشكال مختلفة من سرطان. هذا مرض يمكن أن يحدث في جميع أنسجة الجسم. بسبب اضطراب في نمو الخلايا ، يحدث نمو الخلايا غير المنضبط. في هذه الحالة يتم إزالة المنطقة المصابة أو الإشعاع علاج معطى. يحتاج المرضى إلى علاجات إضافية اعتمادًا على الأنسجة المصابة. يمكن أن تكون هذه عملية طويلة ، خاصة لأن الشفاء سرطان يمكن أن تتكرر في المستقبل. لذلك ، الفحوصات المنتظمة مهمة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في كثير من الحالات ، يمكن تشخيص الطفرة الصبغية قبل الولادة. يجب على النساء الحوامل بالتأكيد الاستفادة من الفحوصات الوقائية المقدمة وتحديد موعد إضافي مع طبيب أمراض النساء في حالة حدوث مضاعفات أو شعور بعدم الارتياح. إذا ظهرت أي تشوهات أو إعاقات أو أمراض بعد الولادة ، فمن الضروري توضيحها على الفور من قبل الطبيب. في معظم الحالات ، يتم ذلك بشكل روتيني. ومع ذلك ، في بعض الأحيان لا يتم اكتشاف علامات طفرة الكروموسومات حتى وقت لاحق. على أي حال ، فإن التشخيص والعلاج الطبي الفوري ضروريان ، وإلا فقد تحدث مضاعفات خطيرة. الآباء الذين يلاحظون أعراض أ قلب خلل أو مرض في الجهاز الهضمي عند الطفل يجب استشارة طبيب الأطفال على الفور. في حالة التشوهات الشديدة أو الإعاقات ، يجب أيضًا طلب المشورة النفسية المصاحبة - في البداية فقط للوالدين وفي وقت لاحق في الحياة أيضًا للطفل المصاب. يجب استشارة طبيب الطوارئ في حالة ظهور مضاعفات وعدم قدرة الطفل على التنفس بشكل صحيح ، على سبيل المثال ، أو ظهور العلامات الأولى على جفاف.

العلاج والعلاج

ومع ذلك ، في حالة وجود إعاقة ذهنية مثل التثلث الصبغي 21 ، يمكن علاج المصابين بأفضل دعم ممكن في مرحلة مبكرة. هذا يعني أنهم مندمجون اجتماعيًا بشكل فردي وفقًا لاحتياجاتهم. ينطبق هذا أيضًا على الإعاقات العقلية القائمة على طفرة صبغية مختلفة. نظرًا لأن الأشخاص المتأثرين غالبًا ما يعانون من مشاكل جسدية ، فيجب أيضًا أخذها في الاعتبار ومعالجتها في مرحلة مبكرة لتمكينهم من عيش حياة طبيعية إلى حد كبير. العلاج و علاج يجب أن يكون دائمًا موجهًا للحالة الفردية والمشكلة المحددة. الهدف دائمًا هو تمكين الأفراد الذين يعانون من طفرة كروموسومية خلقية والقيود الناتجة من العيش بشكل مستقل قدر الإمكان والمشاركة في الحياة الاجتماعية. اعتمادًا على شدة القيود وإمكانية علاجها ، قد يتطلب ذلك خطوات مختلفة و الإجراءات: يتراوح النطاق من الرعاية غير الرسمية إلى الإيداع في دار لرعاية المسنين. وتجدر الإشارة إلى أن الأشخاص المصابين يعتمدون على بيئة اجتماعية مفيدة وعلاجات مبكرة منذ البداية.

التوقعات والتشخيص

لا يمكن علاج طفرة الكروموسومات وفقًا للإمكانيات الحالية. لذلك ، يجب اعتبار التكهن غير موات. لأسباب قانونية ، تدخل في الإنسان علم الوراثة ممنوع حسب الوضع الحالي في مجتمعنا. لذلك ، فإن الخيار الوحيد المتبقي للطب هو التخفيف من الأعراض الفردية التي تسببها الطفرة الموروثة. اعتمادا على الآثار الجسدية الصحية ، من الممكن بشكل متزايد تحقيق تحسن في الصحة. على الرغم من عدم إعطاء علاج ، إلا أنه يطيل الحياة الإجراءات أصبحت أكثر نجاحًا بشكل ملحوظ في السنوات الأخيرة ، وبالمثل ، تم تطوير العديد من الأساليب العلاجية التي أدت إلى تحسن هائل في نوعية الحياة للعديد من الأمراض. بمجرد أن يلد الشخص الذي يعاني من طفرة صبغية ذرية ، فإنه ينقل عيبه الوراثي إلى الجيل التالي. ومع ذلك ، يمكن أن تكون التأثيرات مختلفة تمامًا. في كثير من الحالات ، يعاني الآباء والأطفال من نفس الأمراض والأعراض. وبالمثل ، قد يكون لدى النسل أعراض أقوى أو أضعف بشكل ملحوظ. في بعض الأشخاص ، لا يؤدي العيب الكروموسومي الموجود إلى أي ضعف. ومع ذلك ، فهو موجود ويمكن أن يؤدي بدوره إلى شيء مختلف تمامًا الصحية الصورة في الأطفال. بالإضافة إلى ذلك ، قد ينتج عن أمراض أخرى تساهم بشكل كبير في الإجمالي الصحية حالة.

الوقاية

وفقًا لذلك ، يُطرح السؤال حول كيفية منع التغيرات الضارة في المادة الوراثية. من حيث المبدأ ، يمكن القول أنه وقائي الإجراءات بالكاد ممكنة. ومع ذلك ، فقد ثبت أن النساء في سن 40 وما فوق ، على سبيل المثال ، لديهن مخاطر عالية للولادة بطفل متلازمة داون أو عيوب وراثية أخرى. ومن المعروف أيضًا أن تجنب بعض السموم البيئية والمنشطة مفيد. اذا كان في شك، التشخيص قبل الولادة يمكن أن توفر معلومات حول صحة الطفل حالة.

متابعة

في حالة حدوث طفرة صبغية ، تكون خيارات الرعاية اللاحقة صعبة نسبيًا في معظم الحالات. في هذا الصدد ، لا يمكن للطبيب منع هذه الحالات أو معالجتها تمامًا ، لذا فإن إجراءات الرعاية اللاحقة تعتمد إلى حد كبير على العلاج الدقيق للمرض. لا يمكن أن يحدث علاج مستقل مع طفرة صبغية ، لذلك يعتمد الشخص المصاب دائمًا على العلاج من قبل الطبيب. إذا كان الشخص المصاب يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لمنع تكرار المرض في أحفاده. يمكن تخفيف أعراض الطفرة الصبغية بشكل جيد نسبيًا من خلال دعم خاص ومكثف. هناك حاجة خاصة لوالدي وأقارب المريض لدعمهم لتمكين الشخص المصاب من أن يعيش حياة عادية. ومع ذلك ، في الحالات الشديدة ، يجب على المريض البقاء في دار لرعاية المسنين إذا لم يتمكن الأقارب من تولي الرعاية بالكامل. قد يحد المرض أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. نظرًا لأن طفرة الكروموسومات يمكن أن تؤدي أيضًا إلى تشوهات أو تشوهات ، فيمكن أيضًا تصحيحها عن طريق الجراحة.

ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك

لا يتم إعطاء إمكانيات المساعدة الذاتية في حالة حدوث طفرة صبغية. هذا لأن الكروموسومات (وتلفها) لا يمكن أن تتأثر بأي شكل من الأشكال. يمكن فقط محاولة التعامل مع أنماط المرض الناتجة. على سبيل المثال ، يمكن أن تؤدي الجينات المسرطنة التي تظهر في بعض الأحيان إلى سرطان، والذي بدوره يتطلب إجراءات مختلفة تمامًا للمساعدة الذاتية. الأمر نفسه ينطبق على التثلث الصبغي. الطفرات الصبغية الموجودة بالفعل عند الولادة لأنها نشأت من واحدة من خليتين جرثومية لا تؤدي في كثير من الأحيان إلى ضعف كبير في الفرد. غالبًا ما تكون الطفرات قاتلة ، إذا لم تؤثر فقط على تركيز خلية صغيرة. وفقًا لذلك ، لا تنطبق جميع تدابير المساعدة الذاتية هنا أيضًا. يمكن أن تكون المساعدة الطبية فقط مفيدة ، طالما أن الأضرار التي تحدث يمكن علاجها. في حالة الأشخاص الذين لديهم أنماط مرضية ناجمة بدورها عن مثل هذه الطفرات ، يمكن أن يساعد فحص الخلايا الجرثومية في تنظيم الأسرة. بعد كل شيء ، كل طفرات الكروموسومات هي وراثية بقدر ما تحدث أيضًا في الخلايا الجرثومية. وفقًا لذلك ، يمكن اختبار هذه الخلايا لتقليل أي مخاطر في تنظيم الأسرة. نظرًا لأنه يمكن أيضًا إرجاع التثلث الصبغي إلى طفرات الكروموسومات وهذه تحدث عادةً بشكل أكبر في الخلايا الجرثومية مع تقدم العمر ، يمكن أن تكون اختبارات الفحص مفيدة هنا أيضًا.