متلازمة بيمر لانجر هي أ حالة التي تصنف عادة على أنها واحدة من ما يسمى بخلل التنسج العظمي الغضروفي. في كثير من الحالات ، يشار إلى متلازمة بيمر لانجر بالمصطلح المرادف من نوع متلازمة بيمر قصيرة الضلع متعددة الأصابع.
ما هي متلازمة بيمر لانجر؟
من منظور طبي ، تصنف متلازمة بيمر لانجر على أنها واحدة من ما يسمى بمتلازمات الضلع القصيرة متعددة الأصابع. الأعراض الرئيسية ل حالة تتكون من تقصير الضلع العظام وتخلف الرئتين. تم وصف متلازمة بيمر-لانجر لأول مرة في عام 1983 من قبل بيمر ، وهو باحث هولندي في علم الوراثة، ولانجر ، أ طب إشعاعي متخصص من الولايات المتحدة. في الأساس ، تعد متلازمة بيمر لانجر اضطرابًا له مكون وراثي. هذا لأن المتلازمة موجودة منذ الولادة. تتميز متلازمة بيمر لانجر بحقيقة أن المرض قاتل للمرضى في جميع الحالات تقريبًا. لا توجد بيانات موثوقة متاحة حتى الآن عن وتيرة حدوث متلازمة بيمر لانجر. من المعروف ، مع ذلك ، أن النمط الجسدي المتنحي للوراثة موجود في انتقال متلازمة بيمر-لانجر. بالإضافة إلى التشوهات النموذجية لـ ضلوع والرئتين ، فالمرضى المصابون بمتلازمة بيمر لانجر يعانون أيضًا في حالات عديدة من تشوهات مختلفة اعضاء داخلية. على سبيل المثال ، تصف دراسة حالة لمتلازمة بيمر لانجر أنثى جنين الذي ولد ميتا قبل الأوان. أظهر هذا الصدر ضيقًا وأطرافًا قصيرة وأفقية ضلوع. العظام من الأطراف أظهرت الانحناء. رئتي المصاب جنين تأثرت بنقص تنسج.
الأسباب
لا تزال الأسباب الدقيقة التي أدت إلى تطور متلازمة بيمر لانجر غير مستكشفة إلى حد كبير. ومع ذلك ، فقد أظهرت الملاحظات والأبحاث السابقة المتعلقة بالمرض بوضوح أن متلازمة بيمر لانجر موروثة من قبل الأطفال بطريقة وراثية متنحية. في الأساس ، يمكن افتراض أن الخلل الجيني متورط في تطور المرض. من الممكن ، على سبيل المثال ، أن تحدث طفرة في نوع معين جينة. نتيجة لذلك ، يتطور عيب يؤدي في النهاية إلى تطور متلازمة بيمر لانجر في الفرد المصاب.
الأعراض والشكاوى والعلامات
في سياق متلازمة بيمر لانجر ، من الممكن ظهور العديد من الشكاوى والعلامات المختلفة التي تشير بشكل أو بآخر إلى وجود المرض. في معظم الحالات ، تظهر بعض الأعراض الرئيسية دائمًا معًا في المرضى المصابين. هذه ، من ناحية ، تقصير ضلوع بما في ذلك نقص تنسج في الصدر و رئة نقص تنسج بالإضافة إلى وظيفة غير كافية للتنفس. من ناحية أخرى ، فإن الأفراد الذين يعانون من متلازمة بيمر لانجر يظهر عليهم تقصير وغالبًا ما ينحني لفترة طويلة العظام في الأطراف. بالإضافة إلى ذلك ، عيوب قلب، تشوهات في الأذنين وتحدث في بعض الأحيان. بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط متلازمة بيمر لانجر بعدد من المضاعفات المحتملة في بعض الحالات. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، الأعضاء التناسلية المبهمة ، والاستسقاء ، أ حالة خضراء على شكل فطيرة تُعرف باسم موه الجنينو anophthalmos.
التشخيص والدورة
متلازمة بيمر لانجر موروثة ولهذا السبب موجودة منذ الولادة. لذلك ، فإن السمات والأعراض النموذجية للمرض تتطور بالفعل في جنين في بطن الأم. وبالتالي ، لا يمكن تشخيص متلازمة بيمر-لانجر فقط عند الأطفال حديثي الولادة بعد الولادة مباشرة ، ولكن بالفعل قبل الولادة. عادة ما تستخدم تقنيات الفحص بالموجات فوق الصوتية للتشخيص السابق للولادة. تقدم إجراءات التصوير للجنين الذي لم يولد بعد في الرحم مؤشرات أكثر أو أقل وضوحًا لوجود متلازمة بيمر-لانجر ، اعتمادًا على الحالة الفردية. يمكن إجراء التشخيص في المقام الأول على أساس التشوهات المميزة للأضلاع والأطراف التي تظهر بالفعل في الأجنة. في الفحص الشعاعي ، غالبًا ما تكون النتائج مماثلة لتلك التي تظهر في متلازمة ماجوسكي. ومع ذلك ، فإن أحد الاختلافات هو أنه في هذه الحالة يكون هناك تشكيل أكثر وضوحًا للظنبوب. ومع ذلك ، في هذه الحالة ، لا يظهر المرضى بشكل سداسي الأصابع ، مما يسمح بالتمييز.
المضاعفات
تتمثل الأعراض السريرية الرئيسية لمتلازمة بيمر-لانجر في تقصير عظام الضلع وتخلف الرئتين ، والتي تحدد أيضًا في نفس الوقت مسار المرض والتشخيص المميت. يعاني الأطفال من شكاوى وعلامات مختلفة تدل على وجود هذا المرض الوراثي بدرجة أكبر أو أقل. السمة هي عبارة عن مجموعة من التشوهات المتعددة المتنوعة اعضاء داخلية. نظرًا لأن المرض ينتقل عن طريق وراثة وراثة متنحية ، فإن التشوهات والتشوهات التقليدية لمتلازمة بيمر لانجر تظهر نفسها حتى قبل الولادة. الأساليب العلاجية الفردية غير ممكنة لهذا السبب. عدد الحالات المرضية الخلقية المعقدة كبير لدرجة أن الأطفال غير قادرين على البقاء على قيد الحياة. إما أن يولدوا قبل الأوان كميت أو يموتون بعد ساعات قليلة من الولادة. بالإضافة إلى عظام الأضلاع القصيرة ، يعاني العديد من المرضى أيضًا من تقصير وثني عظام طويلة في الأطراف والصدر المشوه. طبيعي تنسيق والحركة غير ممكنة. يمنع التخلف في الرئتين وظيفة الجهاز التنفسي الطبيعية. تشمل المضاعفات المحتملة قلب عيوب وكذلك الأذنين والأصابع المشوهة ، وغياب أحد أنظمة العين أو كليهما ، والأعضاء الجنسية ثنائية الجنس. في كثير من الحالات ، يكون لدى الجنين ماء احتباس في أجزاء مختلفة من الجسم. تُعرف هذه المضاعفات باسم موه الجنين, قيادة إلى التشوهات العضوية الأخرى مثل الاستسقاء البطني وضعف الضخ وتليف الكبد كبد, اليرقان، وذمة.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
في كثير من الحالات ، تكون أعراض وشكاوى متلازمة بيمر لانجر غامضة نسبيًا ولا تشير بشكل مباشر إلى المرض. ومع ذلك ، تظهر أعراض الجهاز التنفسي في كل حالة. قد يعاني الشخص المصاب من ضيق في التنفس أو يلهث. في حالة حدوث هذه الشكاوى دون أي سبب محدد ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. قلب يمكن أن تحدث مشاكل أيضًا مع متلازمة بيمر لانجر ويجب أيضًا فحصها وعلاجها من قبل الطبيب. بدون علاج ، قد يموت المريض في أسوأ الحالات. كقاعدة عامة ، تشير الأعضاء التناسلية المبهمة أيضًا إلى متلازمة بيمر لانجر. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يتم التعرف عليها بالفعل بعد الولادة ، بحيث لا يلزم المزيد من التشخيص من قبل الطبيب. يتم إجراء العلاج والتشخيص بشكل أساسي من قبل طبيب الأسرة أو الممارس العام. يمكن تشخيص المتلازمة هناك. يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل المتخصصين المناسبين الذين يمكنهم ضبط الشكاوى الفردية. قد تشير التشوهات أو التشوهات في الأطراف أيضًا إلى متلازمة بيمر لانجر ويجب التحقيق فيها.
العلاج والعلاج
في الأساس ، تعد متلازمة بيمر-لانجر شكلاً من أشكال الأمراض الوراثية ، حيث توجد الحالة منذ الولادة وحتى تتشكل قبل الولادة. لهذا السبب ، لا توجد من حيث المبدأ أية احتمالات متاحة أو معروفة لعلاج متلازمة بيمر لانجر على أساس أسبابها. بدلاً من ذلك ، تستند جميع محاولات العلاج إلى علاج من الأعراض الموجودة. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن متلازمة بيمر لانجر مرض له نتيجة قاتلة في معظم الحالات. هذا يعني أن الأعراض والتشوهات المميزة لمتلازمة بيمر لانجر قيادة إلى وفاة الأفراد المتضررين ، حيث أنهم غير قادرين على البقاء لفترة طويلة. إن سبب فتك متلازمة بيمر لانجر هو ، على سبيل المثال ، نقص تنسج الرئتين الذي يعاني منه المرضى المصابون. هذا بسبب ، نتيجة لذلك ، وظائف الرئتين على وجه الخصوص تنفس، يعانون من ضعف شديد. نتيجة لذلك ، لا يتم تزويد جسم المريض بما يكفي أكسجين. ومع ذلك ، فإن الأطراف المشوهة والمقصورة وحدها لا تشكل سببًا للوفاة المبكرة للمرضى.
التوقعات والتشخيص
في متلازمة بيمر لانجر ، مسببة علاج عادة ما يكون غير ممكن. في هذه الحالة ، يمكن للأفراد المصابين فقط المشاركة في علاج الأعراض. لا يوجد أيضًا شفاء ذاتي في هذه الحالة والمزيد من التستر على الصحية الشرط إذا لم يتم استشارة طبيب. يعاني الأشخاص المصابون أنفسهم من ضعف في التنفس وبالتالي يكون من الواضح أنهم محدودون في حياتهم اليومية. في كثير من الأحيان ، يمكن أن يحدث هذا أيضًا قيادة إلى الم في ال صدرتحدث أيضًا عيوب القلب وتشوهات الوجه المختلفة في متلازمة بيمر لانجر ، والتي يمكن أن تقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب. عادة ما يتم تصحيح عيوب القلب عن طريق الجراحة. يمكن أيضًا تصحيح تشوهات الوجه وخاصة الأذنين. في بعض الحالات ، يمكن أن تؤدي المتلازمة أيضًا إلى تقصير الأطراف. لا يمكن علاج هذه الحالات إلا بشكل محدود بمساعدة الأطراف الصناعية ، على الرغم من أن هذه الشكوى لا تؤثر سلبًا على متوسط العمر المتوقع للمريض. في بعض الحالات ، يكون ملف تنفس مشاكل أو عيب القلب يمكن أن يؤدي إلى وفاة المريض بعد وقت قصير من ولادته. في هذه الحالة ، لا يمكن أيضًا العلاج لإنقاذ الطفل.
الوقاية
لا توجد حتى الآن طرق معروفة للوقاية الفعالة من متلازمة بيمر لانجر. وذلك لأن المرض وراثي ويتطور قبل الولادة. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن متلازمة بيمر لانجر عادة ما تكون قاتلة.
العناية بالناقهين
في متلازمة بيمر-لانجر ، عادة ما تكون رعاية المتابعة غير ممكنة. لا يمكن علاج المرض نفسه بشكل كامل في هذه الحالة ، لأنه مرض وراثي لا يمكن الحد منه إلا من خلال الأعراض. من الممكن أيضًا أن ينخفض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب. ومع ذلك ، يعتمد المريض على فحوصات منتظمة من قبل الطبيب لتجنب المزيد من المضاعفات. يجب دائمًا تزويد الكائن الحي بما يكفي أكسجين لمنع المزيد من الأضرار التي لحقت اعضاء داخلية. لا يمكن معالجة أطراف المريض المشوهة ، لذلك يجب على المصاب أن يتعامل معها طوال حياته. نظرًا لأن متلازمة بيمر لانجر مرتبطة بعدم الراحة الجمالية في كثير من الحالات ، فإن العلاج النفسي مفيد أيضًا لمنع الانزعاج أو الانزعاج النفسي. خاصة عند الأطفال ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى التنمر أو المضايقة. ومع ذلك ، يمكن للوالدين أيضًا المشاركة في العلاج النفسي ، حيث يتأثرون أيضًا بمتلازمة بيمر لانجر. عند التخطيط لمزيد من الأطفال ، الاستشارة الوراثية مفيد لمنع تكرار الإصابة بمتلازمة بيمر لانجر. نظرًا لأن الأعراض الدقيقة للمتلازمة تعتمد بشكل كبير على مظهرها ، فلا يوجد خيار عام للمتابعة هنا.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
غالبًا ما ترتبط متلازمة بيمر لانجر بفترة طويلة من المعاناة للطفل المصاب والوالدين. ومع ذلك ، عن طريق أخذ بعض الإجراءاتيمكن تسهيل الحياة اليومية مع المرض في كثير من الحالات. يمكن لوالدي طفل مصاب بمتلازمة بيمر-لانجر الاتصال أولاً بطبيبهم ومن خلاله بمجموعات المساعدة الذاتية المختلفة. تقوم منظمات مثل Orpha Self-Help بجمع معلومات عن الأمراض الوراثية النادرة وتوفيرها وإظهار الطرق المتأثرة للتعامل مع المرض بطريقة تؤكد على الحياة. يمكن أن تكون التبادلات مع الأشخاص المتضررين أيضًا حجر زاوية مهمًا للعودة إلى الحياة الطبيعية. في بعض الأحيان مزيد من العلاج الإجراءات مفيدة للتصالح مع فقدان الطفل. في بعض الحالات ، على سبيل المثال ، الأزواج علاج يوصى به ، بينما في حالات أخرى تكون المناقشات المنفصلة مع المعالج هي الحل الأفضل. من الأفضل مناقشة الخيارات المتاحة لأفراد الأسرة بالتفصيل مع الطبيب المسؤول. قد يكون قادرًا أيضًا على الإشارة إلى خيارات العلاج التي قد لا تنقذ حياة الطفل ، ولكنها قد تكون قادرة على تمديدها لبضع سنوات.