متلازمة روبنشتاين تايبي هو الاسم الذي يطلق على اضطراب وراثي. ينتج عنه إعاقات عقلية وجسدية مختلفة.
ما هي متلازمة روبنشتاين تايبي؟
متلازمة روبنشتاين تايبي (RTS) هي واحدة من الاضطرابات الوراثية. يعاني الأفراد المصابون من تشوهات جسدية وإعاقات ذهنية متوسطة. يحدث RTS بسبب تشوهات في الكروموسومات 16 و 22. تم وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1957 كجزء من دراسة. يرجع اسم متلازمة روبنشتاين تايبي إلى الطبيبين جاك هربرت روبنشتاين وهوشانغ تايبي. نشر الطبيبان دراسة تفصيلية للمرض في عام 1963. وتبلغ نسبة الإصابة بمتلازمة روبنشتاين تايبي 1: 120,000 ، لكن البيانات عن حالة في الأدبيات تتباين بشكل كبير لأنه حتى الثمانينيات كانت الدراسات تُجرى فقط على الأطفال الذين يعيشون في مؤسسات سكنية. علاوة على ذلك ، لا يتم تشخيص جميع حالات متلازمة روبنشتاين تايبي بأي حال من الأحوال. ليس من غير المألوف أن يتم التشخيص عند المراهقين فقط. بالإضافة إلى ذلك ، تشمل أعراض المتلازمة عدة متغيرات. علاوة على ذلك ، يعاني بعض الأطفال من إعاقات عقلية واضحة بشكل طفيف ولا توجد ملامح نموذجية للوجه.
الأسباب
تظهر متلازمة روبنشتاين تايبي بشكل متقطع. في الأشخاص ذوي الإعاقات الذهنية ، تبلغ نسبة الإصابة 1: 500. في حالات نادرة ، يحدث هذا بشكل عائلي ، أي في الأشقاء أو التوائم أو الأم والطفل ، مما يشير إلى وراثة جسمية سائدة. حذف صغير على الذراع القصيرة للكروموسوم 16 و أ جينة طفرة على الذراع الطويلة للكروموسوم 22 مسؤولة عن تطور متلازمة روبنشتاين تايبي. أحد الجوانب المهمة للعيب هو اضطراب تخليق ما يسمى بروتين CREB الرابط. يعمل هذا كعامل نسخ أو مُنشِط في شكل فسفري في خاضع لرقابة cAMP جينة التعبير. ومع ذلك ، فإن الحقائق الدقيقة حول التسبب في المرض ليست متاحة بعد.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تشمل المظاهر النموذجية لمتلازمة روبنشتاين تايبي الإعاقات الذهنية التي تختلف في شدتها بين الأفراد. عادة ما يكون للأفراد المتأثرين معدل ذكاء أقل من 50. يمكن أن يمتد نطاق معدل الذكاء من 17 إلى 90. الخصائص الأخرى للمرض الوراثي هي السمات الجسدية التي تظهر بعد الولادة على الرغم من طبيعتها فترة الحمل. على سبيل المثال ، فإن رئيس معظم الأفراد المتضررين صغير نسبيًا. المسافة بين العينين واسعة و الحاجبين عالية وثقيلة. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى من أخطاء الانكسار والحول. عادة ما يكون من الضروري ارتداء نظارات للتصحيح. شذوذ جسدي آخر هو استطالة جسر الأنف في الاتجاه السفلي. بعض الأطفال لديهم أيضًا علامة حمراء على جبينهم منذ الولادة. ليس من غير المألوف أن يكون للأذن شكل غير طبيعي وأن تكون منخفضة. وبالمثل ، قد تتأثر أسنان المرضى. على سبيل المثال ، يعاني الكثير منهم من استقطاب القواطع والأنياب ، والذي يتجلى في شكل حدبات مخلبية. كما أنه ليس من غير المألوف أن يكون الحنك مرتفعًا جدًا وضيقًا جدًا. الأفراد المصابون بمتلازمة روبنشتاين تايبي لديهم أ قصر القامة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العمود الفقري منحني ، وهناك تشوهات في الفقرات وكذلك وضع مائل للوركين. قليلا من ال المفاصل زادت القابلية للتمدد وتعاني المشية من عدم الثبات. تشمل التشوهات الخاصة الأخرى ثني الإبهام وأصابع القدم الكبيرة وزيادة شعر الجسم. تتأثر وظائف المحركات الدقيقة بشكل أقل حدة. لكن على نطاق أوسع الابهام جعل التمسك المتمايز للأشياء أكثر صعوبة. تشوهات اعضاء داخلية ممكن ايضا. وتشمل عدم تكوين الكلى (تشوه مثبط) ، ماء كيس الكلى أو أ قلب عيب مثل القناة الشريانية ، تضيق رئوي وخلل في الحاجز البطيني. بالإضافة إلى ذلك ، فإن سلوك الأطفال المصابين يكون لافتًا أيضًا بسبب متلازمة روبنشتاين تايبي. من الصعب إطعامهم حتى في مرحلة الطفولة ، وهم قلقون وغالبًا ما يعانون أنفلونزامثل الالتهابات. علاوة على ذلك ، هناك اضطرابات في تطور الكلام ، والتي تكون أبطأ بشكل ملحوظ. غالبًا ما يكون الأطفال الأكبر سنًا واضحين لقلقهم.
تشخيص ومسار المرض
يعتبر تشخيص متلازمة روبنشتاين تايبي واضحًا ، بناءً على الأعراض النموذجية. بمساعدة تقنيات التصوير ، تشوهات هيكلية في الدماغ يمكن الكشف عنها. إضافه على اضطرابات وظيفية يمكن تشخيصه عن طريق إجراءات فسيولوجية عصبية مثل كهربية. في بعض الحالات ، يمكن للاختبار الجيني الجزيئي أن يكشف أيضًا عن حذف في الكروموسوم 16. التشخيص التفريقي لمتلازمة موات ويلسون ومتلازمة المرفأ العائم مهمان أيضًا. في معظم الحالات ، لا تأخذ متلازمة روبنشتاين تايبي مسارًا غير مواتٍ. ومع ذلك ، قد ينخفض متوسط العمر المتوقع للمرضى بسبب الحالة المزمنة الكلى مرض أو قلب عيوب. في بعض الحالات ، تكون المضاعفات أيضًا ضمن نطاق الاحتمال.
المضاعفات
بسبب متلازمة روبنشتاين تايبي ، يعاني المرضى من إعاقات جسدية وعقلية مختلفة لها تأثير سلبي للغاية على الحياة اليومية للشخص المصاب ونوعية حياته. في معظم الحالات ، يتأثر الأقارب والأهل أيضًا بالأعراض ويعانون من اضطرابات نفسية. عادة ما يكون المرضى أنفسهم متخلفين وبالتالي يحتاجون إلى دعم مكثف في حياتهم. ال رئيس من المصابين يكون صغيرا جدا وتحدث تشوهات مختلفة في الوجه. هذا يمكن قيادة للتنمر أو المضايقة ، خاصة عند الأطفال أو المراهقين. في معظم الحالات ، يكون المصابون صغار القامة ويعانون من مشية غير مستقرة. تتأثر المهارات الحركية أيضًا بشكل كبير. يمكن لمتلازمة روبنشتاين تايبي أيضًا قيادة لتشوهات اعضاء داخلية، بحيث يكون متوسط العمر المتوقع للمرضى أقصر ويعتمدون على الفحوصات المنتظمة طوال حياتهم. العلاج ممكن فقط من خلال الأعراض ، على الرغم من أن هذا لا يحدث قيادة لأية مضاعفات معينة. كقاعدة عامة ، يمكن الحد من العديد من الأعراض. ومع ذلك ، يعتمد المريض دائمًا على مساعدة الآخرين في حياته أو حياتها.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
يجب أن يعالج الطبيب دائمًا متلازمة روبنشتاين تايبي. إنه مرض وراثي ، وبالتالي لا يمكن علاجه إلا من خلال الأعراض وليس السببية. وبالتالي فإن العلاج الكامل غير ممكن. في حالة الرغبة في إنجاب الأطفال ، يجب أن يكون لدى الشخص المصاب الاستشارة الوراثية لتجنب وراثة المتلازمة. كقاعدة عامة ، يجب استشارة طبيب لمتلازمة روبنشتاين تايبي إذا كان الشخص المصاب يعاني من ضعف في الذكاء. في هذه الحالة ، فإن ملف رئيس من الشخص المصاب يبدو أيضًا صغيرًا بالنسبة إلى الجسم بأكمله. قد تشير القامة الصغيرة أيضًا إلى متلازمة روبنشتاين تايبي ويجب فحصها من قبل الطبيب. هناك عدم ثبات في المشي. بما أن متلازمة روبنشتاين تايبي يمكن أن تؤدي أيضًا إلى قلب العيوب ، يجب أن يخضع الشخص المصاب لفحوصات منتظمة لـ اعضاء داخلية لتجنب المضاعفات. يمكن إجراء التشخيص الأولي للمتلازمة من قبل طبيب عام أو طبيب أطفال. ثم يتم تقديم مزيد من العلاج من قبل أخصائي.
العلاج والعلاج
لا يمكن علاج أسباب متلازمة روبنشتاين تايبي. بدلاً من ذلك ، يتم محاولة التأثير بشكل إيجابي على الأعراض ودعم نمو الطفل في أقرب وقت ممكن. ركائز إرشادية مهمة لـ علاج تتضمن التدخل المبكر, العلاج المهنيوتمارين العلاج الطبيعي و علاج النطق البرامج. تشمل العوامل المهمة الأخرى عدم إغراق الأطفال بالمحفزات وإظهار الثقة لهم وتقديم الدعم الاجتماعي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يكون لدى المرضى روتين يومي منظم ويجب تشجيع مهاراتهم الحركية. جانب آخر مهم هو تلبية الاحتياجات العاطفية للأطفال المرضى. إذا ظهرت متلازمة روبنشتاين تايبي عدة مرات داخل الأسرة ، الاستشارة الوراثية يجب أن يحدث.
الوقاية
تعتبر متلازمة روبنشتاين تايبي من الأمراض الخلقية أمراض وراثية. لذلك ، لا يمكن منعه.
متابعة
تحدث متلازمة روبنشتاين تايبي (RTS) بسبب تغير جيني ، لذا فهي واحدة من الإعاقات الخلقية. عادة ما يتم تشخيصها في وقت مبكر طفولة، المتلازمة تصاحب الشخص المصاب طوال حياته أو حياتها. متوسط العمر المتوقع ليس على الإطلاق أو أقل بقليل من المتوسط ، أما في حالة وجود عيوب خطيرة في القلب ، فهو أقل من المرضى الآخرين. تعتبر رعاية المتابعة منطقية من أجل التمكن من دعم الشخص المصاب وفقًا لذلك. الهدف هو تطوير القدرات الخاصة وكذلك الطريقة اليومية المناسبة للتعامل مع المرض. بالنسبة للمرضى البالغين ، لا يمكن العمل في الشركات التقليدية بسبب انخفاض معدل الذكاء ، ولكن يمكن توظيفهم في المنشآت المناسبة. مثل الإجراءات جزء من الرعاية اللاحقة. يجب مراعاة القدرات الفردية لدى كل من البالغين والأطفال المصابين بـ RTS. تتطلب أمراض القلب الخلقية عادةً علاجًا جراحيًا. في هذه الحالة ، تشمل الرعاية اللاحقة أيضًا الرعاية في العيادة ، ومواعيد المتابعة اللاحقة مع أخصائي توفر معلومات حول النجاح. لا يمكن علاج تشوهات العظام جراحيًا ، ولكن يتم علاجها بتمارين منتظمة.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يشكل المرض الوراثي تحديًا في التعامل مع الحياة اليومية للشخص المصاب ، وكذلك للأقارب. نظرًا لحدوث إعاقات جسدية وعقلية ، غالبًا ما يتعين تعديل الروتين اليومي بأكمله وفقًا لإمكانيات المريض واحتياجاته. لتجنب المطالب المفرطة ، يجب على الآباء التفكير في طلب مساعدة العلاج النفسي بأنفسهم. إن تنظيم الأنشطة الترفيهية والوفاء بالمهام اليومية موجه إلى حد كبير لخطة علاج المريض. من أجل تحسين نوعية الحياة ، بالإضافة إلى حياة صحية ومتوازنة الحمية غذائية، التنظيم الأمثل لوقت الفراغ مهم بشكل خاص. يجب أن يعزز هذا الحماس للحياة لجميع المعنيين. الوقت المستقطع للوالدين لا يقل أهمية عن قضاء الوقت معًا. تعلم يجب أن تكون العمليات موجهة إلى القدرات العقلية للمريض. يجب تجنب المطالب المفرطة أو ممارسة الضغط. في أقرب وقت ممكن ، يجب إبلاغ الطفل بمرضه ، ومساره ، والتحديات التي يواجهها. التدخل المبكر مهم بشكل خاص لتحسين قدرات تنقل الطفل. يمكن أن تستمر الدورات التدريبية التي يتم إجراؤها هناك في وقت لاحق في المنزل. تعتبر البيئة الاجتماعية المستقرة والروتين اليومي المنظم أمرًا مهمًا بشكل خاص للمرضى. محموم، إجهاد وينبغي الامتناع عن النزاعات.