التشخيص | داء ترسب الأصبغة الدموية

تشخيص

If داء ترسب الأصبغة الدموية يشتبه في أعراضه ، دم يتم أخذها للتوضيح الأولي ويتم التحقق مما إذا كان ترانسفيرين التشبع فوق 60٪ وعما إذا كان المصل الفيريتين أعلى من 300 نانوجرام / مل في نفس الوقت. ترانسفيرين بمثابة ناقل للحديد في دم، في حين الفيريتين يتولى وظيفة مخزن الحديد في الجسم.الفيريتين و قيمة الفيريتين عالية جدًا إذا تم رفع كلا القيمتين ، يتم إجراء اختبار جيني ، حيث أن حوالي 0.5 ٪ من السكان هم ناقلات متماثلة اللواقح (على كلا النسختين الجينيتين) للنبات من أجل داء ترسب الأصبغة الدموية. كل ثمانية إلى عشرة من شمال أوروبا تمتلك النبات على جين واحد وبالتالي يمكن أن يرث النبات.

إذا كان الاختبار الجيني إيجابيًا ، فعادة ما يتم إجراء علاج إراقة الدم. إذا كان الاختبار الجيني سلبيًا ، فستظهر صورة بالرنين المغناطيسي لـ كبد يتم أخذها للكشف عن رواسب الحديد في الكبد. إذا كان هذا إيجابيًا ، يتم أيضًا إجراء علاج إراقة الدم.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء المزيد من اختبارات وظائف الأعضاء. إذا داء ترسب الأصبغة الدموية في النهاية ، يُنصح بإجراء اختبار جيني على الأقارب المقربين ، مثل الأشقاء ، من أجل اكتشاف المرض فيهم في أقرب وقت ممكن. للاختبار الجيني ، دم يتم أخذها أولاً بموافقة خاصة من المريض.

مطلوب ما يسمى أنبوب الدم EDTA مع 2 مل من الدم على الأقل. يمكن لكل طبيب أن يأخذ أنبوب الدم هذا ويرسله إلى المختبر الذي يجري الفحص الجيني. ومع ذلك ، لا يُسمح بإجراء اختبار لأقارب مريض داء ترسب الأصبغة الدموية إلا بعد استشارة وراثية بشرية.

يُختبر الدم في المختبر باستخدام PCR (تفاعل البوليميراز المتسلسل) و / أو RFLP (تعدد أشكال طول الجزء المقيد ، "البصمة الجينية"). تبحث إجراءات الاختبار هذه عن الطفرات الجينية في جين HFE المصاب. 90٪ من المرضى يظهرون طفرة C282Y في منطقتي الجين.

يمكن توقع نتيجة بعد حوالي أسبوعين من وقت المعالجة. إذا تم إجراء الاختبار الجيني بسبب الاشتباه في الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية ، فإن الصحية ستقوم شركة التأمين بتغطية التكاليف. الاختبار الجيني الذي يبدأ بناءً على طلب المريض ، على الرغم من عدم وجود أعراض ، لا يمكن إجراؤه إلا بعد استشارة أخصائي وراثة بشري ويجب أن يدفع ثمنه المريض بنفسه.

تكاليف هذا تختلف. من الأفضل الاستفسار عن التكاليف في المختبر الذي يرسل إليه طبيب الأسرة أو أخصائي الجهاز الهضمي العينات. لفهم قيم الدم في داء ترسب الأصبغة الدموية بشكل أفضل ، إليك شرح للمهم قيم المختبر التي تغيرت في هذا المرض: مصل الحديد: تصف هذه القيمة تركيز الحديد في مصل الدم وتخضع لتقلبات قوية تبعًا للوقت من اليوم ، ولهذا السبب يسمح الفيريتين ببيان أفضل عن الحديد تحقيق التوازن للمريض.

ومع ذلك ، هناك حاجة إلى الحديد في الدم لحساب ترانسفيرين التشبع (انظر أدناه). فيريتين: يُعرف الفيريتين أيضًا باسم "تخزين الحديد" لأن هذا البروتين يخزن الحديد في شكل بيولوجي. يرتبط مستوى الفيريتين الذي يمكن قياسه في الدم باحتياطيات الجسم من الحديد.

ينطبق ما يلي: احتياطيات عالية من الحديد - ارتفاع نسبة الفيريتين - احتياطيات منخفضة من الحديد - انخفاض فيريتين. تعتمد القيم القياسية على العمر والجنس. في داء ترسب الأصبغة الدموية ، يزداد مستوى الفيريتين لأن احتياطيات الحديد في الجسم ممتلئة أو حتى ممتلئة.

في داء ترسب الأصبغة الدموية ، تكون القيم أعلى من 300 ميكروغرام / لتر ويمكن زيادتها إلى 6 ميكروغرام / لتر. يرتفع مستوى الفيريتين أيضًا في العمليات الالتهابية المختلفة في الجسم ، وبالتالي لا يمكن إجراء تشخيص "داء ترسب الأصبغة الدموية" فقط من خلال قيمة عالية جدًا من الفيريتين.

الترانسفيرين: الترانسفيرين هو بروتين نقل للحديد. يضمن نقل الحديد بين الأمعاء ومخازن الحديد وأماكن إنتاج الدم حيث يكون ضروريًا لإنتاج الهيموغلوبين، صبغة الدم الحمراء. القيمة القياسية للترانسفيرين هي 200-400 ملجم / ديسيلتر.

يعتبر تشبع الترانسفيرين أكثر أهمية من مستوى الترانسفيرين. تشبع الترانسفيرين: يتم حساب هذه القيمة من الحديد في الدم والترانسفيرين ويصف نسبة الترانسفيرين في الدم التي يشغلها الحديد حاليًا (أي ينقل الحديد حاليًا من أ إلى ب داخل الجسم). تزداد هذه القيمة في داء ترسب الأصبغة الدموية: تزيد قيم النساء عن 45٪ والرجال فوق 55٪.

والسبب هو زيادة امتصاص الحديد وبالتالي الحاجة المتزايدة لتوزيع هذا الحديد داخل الجسم. من المحتمل جدًا أن يستبعد التشبع الطبيعي للترانسفيرين داء ترسب الأصبغة الدموية.

  • حديد المصل: تصف هذه القيمة تركيز الحديد في مصل الدم وتخضع لتقلبات قوية تبعًا للوقت من اليوم ، ولهذا السبب يوفر الفيريتين مؤشرًا أفضل على الحديد لدى المريض. تحقيق التوازن.

    ومع ذلك ، هناك حاجة إلى الحديد في الدم لحساب تشبع الترانسفيرين (انظر أدناه).

  • الفيريتين: يسمى الفيريتين أيضًا "تخزين الحديد" ، لأن هذا البروتين يخزن الحديد في شكل بيولوجي. يرتبط مستوى الفيريتين الذي يمكن قياسه في الدم باحتياطيات الجسم من الحديد. ينطبق ما يلي: احتياطيات عالية من الحديد - ارتفاع نسبة الفيريتين - احتياطيات منخفضة من الحديد - انخفاض فيريتين.

    تعتمد القيم القياسية على العمر والجنس. في داء ترسب الأصبغة الدموية ، يزداد مستوى الفيريتين لأن احتياطيات الجسم من الحديد ممتلئة أو حتى ممتلئة. في داء ترسب الأصبغة الدموية تكون القيم أعلى من 300 ميكروغرام / لتر ويمكن زيادتها إلى 6 ميكروغرام / لتر.

    يرتفع مستوى الفيريتين أيضًا في العمليات الالتهابية المختلفة في الجسم ، وبالتالي لا يمكن إجراء تشخيص "داء ترسب الأصبغة الدموية" فقط من خلال قيمة عالية جدًا من الفيريتين.

  • الترانسفيرين: الترانسفيرين هو بروتين نقل للحديد. يضمن نقل الحديد بين الأمعاء ومخازن الحديد وأماكن إنتاج الدم حيث يكون ضروريًا لإنتاج الهيموغلوبين، صبغة الدم الحمراء. القيمة القياسية للترانسفيرين هي 200-400 ملجم / ديسيلتر.

    يعتبر تشبع الترانسفيرين أكثر أهمية من مستوى الترانسفيرين.

  • تشبع الترانسفيرين: يتم حساب هذه القيمة من الحديد في الدم والترانسفيرين ويصف نسبة الترانسفيرين في الدم التي يشغلها الحديد حاليًا (أي ينقل الحديد حاليًا من أ إلى ب داخل الجسم). تزداد هذه القيمة في داء ترسب الأصبغة الدموية: تزيد قيم النساء عن 45٪ والرجال فوق 55٪. والسبب هو زيادة امتصاص الحديد وبالتالي الحاجة المتزايدة لتوزيع هذا الحديد داخل الجسم. من المحتمل جدًا أن يستبعد التشبع الطبيعي للترانسفيرين داء ترسب الأصبغة الدموية.