متلازمة Coffin-Siris هي متلازمة تشوه خلقي مع أعراض رئيسية قصر القامة. تحدث المتلازمة بسبب طفرة جينية تحدث عادةً بشكل متقطع. علاج يركز على علاج صرع.
ما هي متلازمة Coffin-Siris؟
توجد عدة مجموعات فرعية لما يسمى بمتلازمات التشوه. على سبيل المثال ، ترتبط بعض متلازمات التشوه في الغالب بـ قصر القامة. تنتمي متلازمة Coffin-Siris إلى هذه المجموعة الفرعية. وهو اضطراب خلقي يرتبط بنقص تنسج الأطراف وضعف الذكاء ونقص تنسج الأظافر بالإضافة إلى قصر القامة. تم وصف مجمع الأعراض لأول مرة في عام 1970 من قبل طبيب الأطفال الأمريكي جي إس كوفين واختصاصي الأشعة إيف. Siris ، الذي تم تسمية المتلازمة على شرفه. تم الإبلاغ عن حدوث المتلازمة ليكون أقل من حالة واحدة في 1,000,000 شخص. المتلازمة لها أساس وراثي وقد تكون موروثة في بعض الظروف. ومع ذلك ، فإن حالة غالبًا ما يكون متقطعًا وبالتالي من غير المحتمل أن يرتبط بالتجمع العائلي. في حالة وجود التجمع العائلي ، يبدو أن نمط الوراثة صبغي جسدي متنحي.
الأسباب
تحدث متلازمة Coffin-Siris بسبب علم الوراثة. وبشكل أكثر تحديدًا ، ينتج مجمع الأعراض عن طفرة جينية ، والتي تتوافق في معظم الحالات مع طفرة جديدة. المرض له طفرات في موضع 7q32-q34 كأساس له في معظم المرضى. في بعض الأفراد المصابين ، تم العثور على طفرات أيضًا في SOX11 جينة، والذي يقع في الموضع 2p25.2. بالإضافة إلى ذلك ، الطفرات في ARID1A جينةوجين ARID1B وجين SMARCA4 وجين SMARCB1 وجين SMARCE1 مرتبط بالمرض. ترمز هذه الجينات للوحدات الفردية لما يسمى SWI / SNF الكروماتينية مجمع إعادة البناء. هذا المجمع يتوافق مع مجموعة من البروتينات التي تعدل وتعيد ترتيب تغليف الحمض النووي. عندما تحدث طفرات في جينات الترميز ، يفقد مركب البروتين شكله الفسيولوجي وبالتالي أيضًا جزءًا من وظيفته. لم يتم توضيح العلاقات الدقيقة بين الأعراض الفردية لمتلازمة Coffin-Siris ووظائف مجمع البروتين بشكل قاطع.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يعاني مرضى متلازمة Coffin-Siris من مجموعة من الأعراض المختلفة. يمثل قصر القامة الملحوظ للأفراد المصابين العرض الرئيسي. داخل الرحم ، تحدث أولى حالات تأخر النمو ، والتي تؤثر أيضًا على منطقة الجمجمة. قد يتطور صغر الرأس أو صغر الرأس. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني العديد من مرضى المتلازمة من صرع. الجسم شعر من الأفراد المصابين بشكل واضح. بالإضافة إلى متناثر شعر على الرضيع رئيس, فرط قد تكون موجودة على الظهر. الأمر نفسه ينطبق على مناطق العضد و فخذ. بعض تشوهات الوجه هي سمة من سمات متلازمة Coffin-Siris. وتشمل هذه الحواجب كثيفة ، و epicanthus ، وشق جفني ضيق بشكل غير طبيعي. الرضع في كثير من الأحيان الحول ولديها أيضًا نطاق واسع وقصير بشكل غير عادي أنف. تصلب النثرة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون اللسان الكبير موجودًا. الأسنان و مينا متخلفة. غالبًا ما تكون الأذنين مشوهة. الكتائب و المسامير ناقص التنسج. قد تكون الأعراض الإضافية إلى جانب الإكلينيكي مفرطة الحركة المفاصل في سياق خلع الورك أو تأخر عمر العظام أو التهابات الجهاز التنفسي التي تحدث بشكل متكرر. أقل شيوعًا إلى حد ما ، مثل الأعراض الجنف أو متخلف صدر حاضرون.
التشخيص والدورة
يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة Coffin-Siris في المقام الأول على أساس النتائج السريرية. يمكن أن توفر فحوصات المواد الجينية دليلًا على الطفرات النموذجية وبالتالي تأكيد التشخيص. تكشف تقنيات التصوير عن العديد من التشوهات ، أبرزها عدم انتظام العين وانخفاض الدوران. بشكل تفاضلي ، يجب استبعاد متلازمة نيكولايدس بارايتسر ، ومتلازمة BOD ، ومتلازمة الباب ، ومتلازمة مابري ، ومتلازمة روبنشتاين تايبي ، ومتلازمة كورنيليا دي لانج. يعتمد تشخيص المرضى على شدة العرض في كل حالة على حدة. طموح الالتهاب الرئوي، على وجه الخصوص ، هو خطر مرتبط بتوقعات غير مواتية. قد تؤثر نوبات الصرع أيضًا على الإنذار.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
في معظم الحالات ، تؤدي متلازمة Coffin-Siris إلى قصر القامة بشكل ملحوظ ، وهذا لا يتطلب أي تشخيص خاص ، وعادة ما يكون العلاج المباشر غير ممكن أيضًا. ومع ذلك ، يجب مراقبة متلازمة Coffin-Siris من قبل الطبيب في أي حال ، قدر الإمكان قيادة لنوبات الصرع. في حالة حدوث نوبة ، يجب زيارة المستشفى أو استدعاء طبيب الطوارئ في أي حال. كلما تم تشخيص متلازمة Coffin-Siris في وقت مبكر ، زادت فرص حدوث مسار إيجابي للمرض. في حالة الأطفال الصغار ، يجب بالفعل استشارة الطبيب إذا كانوا الحول أو إذا كان هناك تشوهات مختلفة في الأذنين. كثرة حدوث التهابات الجهاز التنفسي يمكن أن يشير أيضًا إلى متلازمة Coffin-Siris ويجب أيضًا فحصه وعلاجه. كقاعدة عامة ، يمكن لطبيب الأطفال تشخيص متلازمة Coffin-Siris. ومع ذلك ، يعتمد العلاج الإضافي على شدة الأعراض ويتم إجراؤه بواسطة الأخصائي المختص.
المضاعفات
بسبب متلازمة Coffin-Siris ، تحدث مضاعفات مختلفة طوال الحياة. في معظم الحالات، صرع هي المضاعفات الرئيسية ولذلك يتم علاجها أولاً. يعاني الشخص المصاب من قصر القامة وتشوهات في جمجمة منطقة في متلازمة Coffin-Siris. يمكن أن يصبح الأطفال ضحايا التنمر والمضايقة بسبب التشوهات واضطرابات النمو ، والتي لا تؤدي في كثير من الأحيان إلى مشاكل نفسية أيضًا كقاعدة عامة ، يتأثر جميع مرضى متلازمة Coffin-Siris تقريبًا بنوبات الصرع. في أسوأ الحالات ، يمكن قيادة حتى الموت وتمثل ضعفًا شديدًا جدًا للشخص المصاب. تتأثر العين والأذنان والرئتان أيضًا بمتلازمة Coffin-Siris ويمكن أن يكون لها تشوهات. ال الجهاز التنفسي نفسها معرضة بشدة للعدوى. عادة ما ينخفض متوسط العمر المتوقع بسبب المرض. تم تصميم علاج متلازمة Coffin-Siris في المقام الأول لتخفيف الأعراض ولا يمكن علاج المرض تمامًا. يتم معالجة الصرع والتهابات الجهاز التنفسي أولاً وقبل كل شيء حتى لا تقيد حياة المريض اليومية كثيرًا. كما يتأثر آباء المرضى بشدة بالمتلازمة ويشكون من معاناة نفسية يمكن أن يعالجها طبيب نفساني.
العلاج والعلاج
العلاجات الجينية هي مجال البحث الحالي في الطب. حتى الآن ، ومع ذلك ، جينة علاج النهج لم تصل إلى المرحلة السريرية. حتى يصلوا إلى المرحلة السريرية ، أمراض وراثية تبقى غير قابلة للشفاء. نظرًا لعدم توفر علاجات سببية حاليًا ، يتم علاج متلازمة Coffin-Siris بأعراض بحتة. علاج وبالتالي يعتمد على الأعراض في كل حالة على حدة. قبل كل شيء ، يجب معالجة الصرع بأعراض. بالإضافة إلى الإجراءات الطبية المحافظة ، تتوفر أيضًا طرق العلاج الجراحي الغازية لهذا الغرض في بعض الحالات. عادة ما يتم علاج التهابات الجهاز التنفسي عن طريق إدارة of مضادات حيوية. يمكن تصحيح تشوهات الوجه عن طريق الإجراءات الجراحية. في معظم الحالات ، يتلقى المرضى أيضًا العلاج الطبيعي لبناء العضلات وبالتالي استقرار الحركة المفرطة المفاصل. التدخل المبكر قد يتم توفيرها أيضًا لتعزيز النمو العقلي الطبيعي. يتطلب نقص تنسج الكتائب التدخل الجراحي. هؤلاء من المسامير يمكن تعويضها ازدراع. ومع ذلك ، نظرًا لأن تشوهات الأظافر هي في الأساس مشكلة تجميلية ، التدخل المبكر عادة ما تكون غير ضرورية. يتم إعطاء آباء الأطفال المصابين تعليمات لمنع التهابات الجهاز التنفسي وشفط الطعام.
التوقعات والتشخيص
نظرًا لأن متلازمة Coffin-Siris هي اضطراب وراثي ، فلا يمكن علاجها سببيًا. وبالتالي ، فإن العلاج الكامل لهذا المرض غير ممكن أيضًا. فقط بعض أعراض المتلازمة يمكن أن تكون محدودة ، مع علاج الصرع في المقدمة. مع العلاج المناسب ، لا يعاني المريض من انخفاض متوسط العمر المتوقع. نظرًا لأن الأشخاص المصابين غالبًا ما يعانون من التهابات في الجهاز التنفسي ، فإنهم مقيدون بشكل كبير في حياتهم اليومية. تحدث تشوهات في الأذنين والأسنان ، مما يقلل من جمالياتها. ومع ذلك ، يمكن تصحيح هذه التشوهات بشكل جيد عن طريق التدخلات الجراحية. كقاعدة عامة ، يتم تصحيح الحول نظاراتيعالج الصرع أعراضًا فقط في متلازمة Coffin-Siris. يمكن استخدام الأدوية لتقليل تواتر نوبات الصرع ، على الرغم من أنه من غير الممكن التنبؤ بما يليها نوبة صرع. يتم التخلص من إزعاج الأظافر من خلال عمليات الزرع ، دون مزيد من المضاعفات أو الانزعاج. منذ تنفس يمكن للصعوبات قيادة للصعوبات في تناول الطعام والسوائل طفولةفالآباء يعتمدون على علاج خاص لهذا الغرض. عادة لا تتكرر هذه الأعراض في مرحلة البلوغ.
الوقاية
لا يمكن منع متلازمة Coffin-Siris بشكل فعال بالمعنى الدقيق للكلمة. الاستشارة الوراثية في تنظيم الأسرة يمكن أن يمنع حدوث طفرة قائمة على التجمعات العائلية. ومع ذلك ، نظرًا لأن المتلازمة تحدث عادةً بشكل متقطع والعوامل الخارجية المؤثرة غير معروفة حتى الآن ، فإن هذا الإجراء الوقائي لا يعتبر آمنًا بشكل خاص. بسبب اضطرابات النمو داخل الرحم ، من الممكن بالفعل إجراء التشخيص بغرامة الموجات فوق الصوتية. للوالدين الحوامل ، والتشوه الموجات فوق الصوتية يعطي الفرصة لاتخاذ قرار ضد الطفل الذي لم يولد بعد.
متابعة
متابعة رعاية متلازمة Coffin-Siris صعبة إلى حد ما. لا يمكن فعل الكثير بشأن قصر القامة وجميع الأعراض المرتبطة به. تتميز متلازمة Coffin-Siris أيضًا بأنماط شكوى معقدة أخرى مثل نقص تنسج الأطراف و المساميروالاختلالات المختلفة وتقليل الذكاء. وينطبق على هؤلاء أيضا نقص المساعدة الفعالة. من المحتمل أن متلازمة Coffin-Siris قد تمثل لاحقًا مرضًا يمكن للعلاج الجيني علاجه. كثير الصحية يمكن علاج الاضطرابات الناجمة عن الخلل الجيني في أفضل الأحوال من خلال الأعراض. على سبيل المثال ، في حالة وجود الصرع ، يمكن اختيار استراتيجية علاجية تتحكم في الفرد المصاب من خلال آلة قريبة مراقبة الإجراءات. قد يحتاج العلاج المصب إلى التكيف مع التطورات الحالية. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على الأطباء والممرضات توخي الحذر من أن المرضى لا يتطورون الالتهاب الرئوي من عرضي استنشاق من جزيئات الطعام. اتضح في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Coffin-Siris أن نوبات الصرع وكذلك الطموح الالتهاب الرئوي وحالات الطوارئ الأخرى يمكن أن تؤدي إلى دخول المستشفى. تهتم رعاية المتابعة في كل حالة بالعمل من خلال الأحداث الحادة واستمرار العلاج حسب الحالة. التركيز الرئيسي لهذا المرض في الرعاية اللاحقة هو أيضًا تخفيف الأعراض. يجب أن يكون تحسين نوعية الحياة أيضًا أولوية في متلازمة Coffin-Siris. يتضاءل متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين نظرًا لشدة الخلل الوراثي.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
متلازمة Coffin-Siris وراثية. لا يمكن للمريض أو أفراد الأسرة اتخاذ خطوات لعلاج الاضطراب سببيًا. ومع ذلك ، المساعدة الذاتية الإجراءات يمكن تناوله ضد بعض الأعراض. إذا كانت القامة النموذجية مصحوبة بعقلية تخلف، يجب على الآباء التأكد من أن أطفالهم يحصلون على المستوى الأمثل التدخل المبكر. التربوية والنفسية الإجراءات يمكن أن تساعد قدرات الطفل الفكرية على التطور بشكل أفضل. في حالة عدم وجود إعاقة ذهنية أو وجود إعاقة ذهنية طفيفة ، يعاني المصابون عادةً بشكل كبير من مظهرهم الخارجي الواضح الجسم المفرط شعر يمكن إزالته عن طريق إجراءات تجميلية مختلفة. في هذه الأثناء ، يمكن أيضًا إزالة الشعر الزائد من أجزاء الجسم باستخدام الليزر. تحدث أيضًا تشوهات أو سوء إطباق في الأسنان بشكل متكرر. في هذه الحالات ، يجب استشارة طبيب أسنان متخصص في العلاجات التجميلية في مرحلة مبكرة. يمكن تصحيح تشوه الأظافر الملحوظ بشكل متكرر بمساعدة الجراحة التجميلية. في كثير من الأحيان ، يكون التقزم مصحوبًا أيضًا بفرط الحركة المفاصلمما قد يؤثر على حركة المريض. من أجل منع أو على الأقل التخفيف من هذا ، العلاج الطبيعي يجب أن تبدأ في مرحلة مبكرة ، والتي تهدف إلى تثبيت المفاصل المصابة من خلال التنمية المستهدفة للعضلات. بقدر ما يعاني المصابون عاطفياً من أعراض مرضهم ، فإن التشاور في الوقت المناسب مع معالج نفسي يعد خطوة مهمة نحو المساعدة الذاتية.
