مرض أوسلر هو أحد أمراض الأوعية الدموية النادرة التي تصيب بشكل خاص دم سفن ل بشرة و الغشاء المخاطي. المريض سفن متوسعة وكذلك رقيقة الجدران. لهذا السبب ، يمكن أن تتمزق بسهولة ، مما يؤدي بدوره إلى حدوث نزيف.
ما هو مرض أوسلر؟
مرض أوسلر هو مرض الأوعية الدموية يتميز بتشوهات في دم سفن. تشمل هذه التشوهات دوائر قصيرة بين الأوردة والشرايين وتوسع الأوعية سريع التأثر. عادة ما تتكرر العلامة الأولى لهذا المرض نزيف في الأنف. إذا كان هذا شديدًا ، يمكن أن يسبب الأنيميا. يمكن النظر إلى التوسعات الوعائية الصغيرة والمرضية على أنها بقع صغيرة ضاربة إلى الحمرة وغير منتظمة الشكل على الوجه. تظهر أيضًا بشكل متكرر على أطراف الأصابع وعلى الغشاء المخاطي لل أنف فضلا عن فم. مع تقدم العمر ، تزداد البقع بشكل مطرد حتى سن 50. ومع ذلك ، يمكن أن تؤثر التغييرات في الأوعية اعضاء داخلية، لذلك من الممكن حدوث عواقب أخرى. وبالتالي ، فإن مرض أوسلر الوعائي يمكن أن يتسبب أيضًا في حدوث تمزقات دموية ، دم في البول ، براز يشبه القطران ، قلب الفشل وأ السكتة الدماغية .
الأسباب
مرض أوسلر هو اضطراب وراثي. يتطور بسبب ضرر محدد لحامل الحمض النووي. هذا العيب سائد وليس خاص بالجنس. هذا يعني أن هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يتأثر الطفل بمرض أوسلر إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذا المرض الوعائي. يمكن أن يتواجد هذا الخلل الجيني في جينين مختلفين ، والتي بدورها تقع على جينات مختلفة الكروموسومات. كلا الجينين يؤثران على البطانة الداخلية للأوعية الدموية. في مرض أوسلر ، تكون معيبة ، بحيث تتأثر أصغر الأوعية الدموية. تتوسع وتصبح ضعيفة وكذلك رقيقة الجدران. علاوة على ذلك ، تتطور تقاطعات الدائرة القصيرة بين الأوردة والشرايين. تشوهات الأوعية الدموية ووراثتها هي الأسباب التي تجعل مرض أوسلر يسمى أيضًا توسع الشعيرات النزفي الوراثي.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن أن يسبب مرض أوسلر أعراضًا مختلفة تمامًا ، ويعتمد ذلك دائمًا على شدة المرض وموقع أي عقيدات أوسلر. أولاً وقبل كل شيء ، يتجلى الخلل الجيني في تكرار النزيف على وجه الخصوص نزيف في الأنف و بشرة نزيف حول الوجه. نتيجة لما يسمى توسع الشعيرات ، الأنيميا قد يحدث. أعراض مثل إعياء و من التركيز ثم تحدث الاضطرابات. هذا يمكن أن يكون مصحوبا نقص الحديد الأنيميا، مما يحد من الأداء البدني والعقلي للمتضررين ويسبب ضررًا طويل المدى لـ العظاموالأسنان و المسامير. يظهر مرض أوسلر بشكل عام في بداية سن البلوغ أو في وقت لاحق من الحياة. تزداد العلامات الخارجية تدريجيًا حتى سن الخمسين قبل الركود أو التراجع التدريجي. يتمثل العرض الرئيسي في ظهور بقع حمراء إلى أرجوانية مزرقة يصل حجمها من 50 إلى XNUMX ملليمترات وتظهر بشكل غير منتظم. يتمركز بشكل رئيسي على الأغشية المخاطية لل فم و أنف وعلى أطراف الأصابع. في الحالات الفردية ، اعضاء داخلية والأنسجة تتأثر بتوسع الأوعية الدموية. إذا كان الخلل الجيني مبنيًا على إندوجلين تالف جينة، تلف الأوعية الدموية يحدث أيضا في الرئتين. ALK-1 تالف جينة يتجلى من خلال أعراض أكثر اعتدالًا بشكل عام.
التشخيص والتقدم
عادة ما يتم تشخيص مرض أوسلر من خلال تقييم أعراض التقديم. تشمل الأعراض الكلاسيكية متكررة الرعاف والبقع الحمراء على الوجه والأصابع. شامل تاريخ طبى يمكن أن يوفر أيضًا أدلة مفيدة للتشخيص. في حالة الاشتباه في هذا المرض الوعائي الوراثي ، يتم استخدام تقنيات التصوير أيضًا. التنظير, الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي بالكمبيوتر لتحديد ما إذا كان اعضاء داخلية تتأثر. يمكن أيضًا أخذ عينات الدم لتأكيد التشخيص. يتم فحصها بواسطة الجزيئية علم الوراثة للكشف عن التشوهات المسؤولة في المادة الوراثية. يعتمد المسار الإضافي للمرض على الخلل الجيني وضعف الأعضاء. وبالتالي ، اعتمادًا على شدة مرض أوسلر ، يمكن أن تحدث أيضًا مضاعفات ، مثل النزيف في الدماغوالسكتات الدماغية والخراجات و قلب بالفشل.
المضاعفات
نتيجة لمرض أوسلر ، يعاني المصابون من مجموعة متنوعة من الأعراض ، وفي معظم الحالات يكون هناك نزيف متزايد. يمكن أن يحدث هذا أيضًا في بشرة، بحيث يمكن رؤية نزيف صغير تحت الجلد. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى من نزيف في الأنف وفقر الدم. فقر الدم له تأثير سلبي للغاية على جسم المريض بأكمله ويمكنه قيادة إلى إعياء والإرهاق. كما أن مرونة الشخص المصاب تتناقص بشكل كبير بسبب Morbus Osler ويصل الأمر إلى نقص حديد. يمكن أيضًا أن تتأثر الأعضاء المختلفة وتتلف مرض أوسلر. لهذا السبب ، فإن علاج هذا المرض ضروري في أي حال. لا يوجد شفاء ذاتي مرض أوسلر. مرض أوسلر ويمكن علاج. ومع ذلك ، فإن العلاج يهدف فقط إلى الحد من الأعراض ، والعلاج السببي غير ممكن. بمساعدة عمليات نقل الدم أو ترقيع الجلد ، يمكن الحد من العديد من الأعراض. عادة لا ينخفض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بسبب المرض. كما لا تحدث مضاعفات خاصة أثناء العلاج.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
عادة ما يكون وقت زيارة الطبيب لأول مرة مبكرًا في حالة ظهور الأعراض الناتجة عن مرض أوسلر. تظهر الأعراض النموذجية نفسها خلال فترة البلوغ على أبعد تقدير ويصبح نمط المرض واضحًا. يتم استشارة طبيب الأسرة بمجرد ظهور الأعراض الأولى. الأطفال الذين يعانون من نزيف في الأنف بشكل متكرر دون سبب واضح أو يظهر عليهم توسع الأوعية المرئي في منطقة أنف تسبب في قلق والديهم. مع مرض أوسلر ، يمكن أن يتأثر الجسم كله. غالبًا ما يكون هذا المرض وراثيًا في الأسرة. في أغلب الأحيان ، يتم استشارة طبيب الأنف والأذن والحنجرة بسبب نزيف الأنف المتكرر والمطول. يمكن التعرف بسهولة على بؤر أوسلر السطحية في الأنف من قبل طبيب متمرس. إذا لزم الأمر ، يقوم الطبيب بإحالة الطفل المصاب إلى عيادة متخصصة لإجراء مزيد من التحقيقات. يجب توضيح مشاركة أجهزة الأعضاء الأخرى في حالة الاشتباه في مرض أوسلر. هناك خطر حدوث نزيف داخلي. نظرًا لأن توسع الشعريات النزفي الوراثي وراثي ، يجب توضيح الأعراض ومعالجتها على الفور. غالبًا ما تكون مناهج العلاج متعدد التخصصات ضرورية لتطوير استراتيجية علاج مناسبة. وأوصى علاج يمكن بعد ذلك مراقبتها من قبل طبيب الرعاية الأولية أو أخصائي طب الأنف والأذن والحنجرة. أكثر من تخفيف الأعراض والعلاج الحاد للنزيف غير ممكن مع مرض أوسلر. لذلك من المتوقع زيارات الطبيب المنتظمة أو زيارات قسم الطوارئ العرضية.
العلاج والعلاج
علاج لمرض أوسلر يهدف إلى تخفيف أعراض أمراض الأوعية الدموية. في الوقت الحاضر ، لا يمكن تصحيح السبب. الذي علاج تحدث الخيارات بناءً على الأعراض والظروف الفردية. متكرر الرعاف يمكن إيقافه عن طريق السدادات الأنفية. علاوة على ذلك ، يمكن السيطرة على نزيف الأنف عن طريق تصلب الأوعية المتوسعة بالليزر. في معظم الحالات ، هذا العلاج بالليزر هي فقط ذات مدة قصيرة. نجاح طويل المدى يعد به أ زرع الجلد. هنا المريض الغشاء المخاطي للأنف يتم استبداله بجلد من أجزاء أخرى من الجسم. غالبًا ما يتم أخذ الجلد من فخذ. ومع ذلك ، هناك أيضًا طرق ألطف تعد بالمساعدة. وتشمل هذه محددة الكريمات مصممة لحماية الغشاء المخاطي من التلف. من حين لآخر ، يسبب مرض الأوعية الدموية فقر الدم بسبب النزيف المتكرر. في مثل هذه الحالات ، يمكن علاج فقر الدم حديد المكملات. إذا كان فقدان الدم شديدًا ، يتم أيضًا دمج عمليات نقل الدم في العلاج. إذا تأثرت الأعضاء الداخلية وتسببت في عدم الراحة ، يمكن إغلاق الوصلات الوعائية عن طريق إدخال لفائف معدنية. إذا لم ينجح ذلك ، تكون الجراحة خيارًا كعلاج لمرض أوسلر.
متابعة
مرض أوسلر هو اضطراب خلقي لا يمكن علاجه بشكل كامل ، وفقًا للمعرفة الحالية ، ولا يمكن علاجه سببيًا على وجه الخصوص. النموذج النموذجي للمرض هو مجموعة متنوعة من الأعراض التي ترتبط بتوسع الأوعية الدموية. لهذا السبب ، يؤثر مرض أوسلر على مناطق وأعضاء مختلفة من جسم الإنسان. يمكن علاج بعض أعراض المرض بأعراض ، بحيث تكون الرعاية اللاحقة الإجراءات هي مجدية للعلاجات المعنية. ومع ذلك ، لا توجد رعاية عامة لاحقة لمرض أوسلر لأن المرض غير قابل للشفاء ، ويمكن علاج نزيف الأنف المتكرر لدى مرضى أوسلر بالجراحة ، والتي لا تقضي تمامًا على الأسباب وبالتالي الأعراض. بعد جراحة الأنف ، يجب إيلاء اهتمام خاص للنظافة وتجنب الإصابة تأثير الفيروسات بحيث تعمل الغشاء المخاطي للأنف يمكن أن تلتئم. يعاني بعض المرضى من زيادة النزيف في الجهاز الهضمي. هنا ، أيضًا ، هناك العديد من الخيارات العلاجية موضع تساؤل ، على سبيل المثال عن طريق التشعيع بالليزر. كجزء من الرعاية اللاحقة باتباع طرق العلاج هذه ، يلتزم المصابون بصرامة بالخطط الغذائية المقررة بحيث يكون معدة والأمعاء يمكن أن تتعافى من الإجراءات. بشكل عام ، يخضع المرضى المصابون بمرض أوسلر لفحوصات منتظمة مع مختلف المتخصصين لمراقبة حالة من توسع الأوعية الدموية في الأعضاء الداخلية.
التوقعات والتشخيص
مرض أوسلر هو اضطراب وراثي غير قابل للشفاء. يعتمد التشخيص على نوع المرض والأعراض والشكاوى الخاصة. يقلل علاج الأعراض الأعراض النمطية مثل الم و الآفات الجلدية وتتيح للمصابين أن يعيشوا حياة خالية نسبيًا من الأعراض. تعمل الفحوصات الطبية المنتظمة على اكتشاف وعلاج المضاعفات في مرحلة مبكرة. فقط التشوهات الوريدية الرئوية هي التي تسبب المشاكل ، والتي يمكن أن تسبب نزيفًا مهددًا للحياة مع تقدم العمر وللنساء الحوامل. بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا لخطر الإصابة بالصمات الهوائية ، لا يُسمح بالغوص باستخدام أسطوانات الهواء المضغوط في المرضى الذين يعانون من مرض أوسلر ، طالما تم تشخيص انسداد قصير في الرئتين. تعتمد التوقعات والتشخيص لمرض أوسلر على مسار المرض وصورة الأعراض الفردية. تتوفر مجموعة متنوعة من الدورات التدريبية ، بدءًا من القيود الملحوظة إلى المضاعفات الشديدة. في الحالات الفردية ، كبد ازدراع ضروري ، والذي يرتبط بحدود شديدة للشخص المصاب. متوسط العمر المتوقع مع HHT من النوع 1 يكون أقصر إذا كان حالة ترك دون علاج أو إذا كان هناك انسداد قصير في الرئتين و الدماغ. المرضى الذين يعانون من HHT من النوع 2 لديهم متوسط عمر متوقع طبيعي مع العلاج المناسب.
الوقاية
لا توجد وقائية الإجراءات لمرض أوسلر الوراثي. إذا كان هذا الخلل الجيني موجودًا ، فهو مختلف الإجراءات يمكن أن تؤخذ لمواجهة تطور المضاعفات. على سبيل المثال ، يجب تجنب الأفراد المتضررين كحول, النيكوتين, إجهاد، والجهد البدني الشديد والانحناء. ال الحمية غذائية يجب أن تكون واعية. ينصح بالكثير من السلطة والقليل من اللحوم وتجنب التوت الحمضي.
هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك
مع مرض أوسلر ، ينصب التركيز على العلاج الطبي الشامل. اعتمادًا على شدة المرض ، يمكن للمصابين اتخاذ عدد من الإجراءات بأنفسهم لتقليل الأعراض ودعم عملية الشفاء. من بين أمور أخرى ، التبريد والراحة مفيدان ضد المعتاد الرعاف. نظرًا لأن جدران الأوعية الدموية حساسة بشكل خاص ، يجب تجنب التأثير العنيف من أي نوع. في حالة حدوث فقر الدم نتيجة النزيف ، يجب إبلاغ الطبيب في أي حال. في الحالات الخفيفة ، يمكن تقليل أعراض النقص عن طريق تغيير الحمية غذائية. في أي حال ، يجب على الأشخاص المصابين شرب الكثير من ماء أو spritzers وأكل متوازنة الحمية غذائية. نظرًا لأن الأعراض النموذجية لمرض أوسلر تظهر عادةً خلال فترة البلوغ ، فمن المستحسن تقديم الدعم العلاجي. يمكن أن يساعد حضور مجموعة المساعدة الذاتية المرضى على تقبل المرض بشكل أفضل. بشكل عام ، يحتاج المصابون إلى دعم شامل من المتخصصين وعلماء النفس. يجب على الأقارب الحذر من الأعراض غير العادية ، وإذا كان لديك شك ، فاتصل بخدمات الطوارئ. خاصة في المراحل المتأخرة من المرض ، يكون الدعم من الأقارب أمرًا مهمًا. يرافق هذا ، وثيق مراقبة من قبل الطبيب دائما ضرورية.