متلازمة داون (تثلث الصبغي 21): مضاعفات

فيما يلي أهم الحالات أو المضاعفات التي قد تساهم في الإصابة بمتلازمة داون (التثلث الصبغي 21):

التشوهات الخلقية والتشوهات والكروموسومات (Q00-Q99).

  • تشوهات الجهاز الهضمي - انتشار (حدوث مرض): 7٪.
    • مرض هيرشسبرونج (MH ؛ مرادف: تضخم القولون الخلقي) - اضطراب وراثي مع كل من الوراثة المتنحية الجسدية والظهور المتقطع ؛ اضطراب يصيب الثلث الأخير من القولون (السيني والمستقيم) في معظم الحالات ؛ ينتمي إلى مجموعة aganglionoses (عدم وجود الخلايا العقدية) في الضفيرة تحت المخاطية أو myentericus (ضفيرة Auerbach) ؛ يؤدي إلى تضخم الخلايا العصبية في المنبع ، مما يؤدي إلى زيادة إطلاق الأسيتيل كولين ؛ بسبب التحفيز الدائم لعضلات الحلقة ، فإنه يأتي إلى تقلص دائم في الجزء المعوي المصاب
  • غياب الرضفة - ندرة.
  • جنو فالغوم (knock-kneed) - الانتشار: 22٪.
  • فيتيا القلب (قلب عيب) - حوالي 50٪ من الأطفال حديثي الولادة.
  • تشوهات الورك - الانتشار: حوالي 8٪.
  • خلقي قصور الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية الخلقي).
  • بيس كافوس (قدم جوفاء)
  • القدم المسطحة - معدل الانتشار: 60٪.
  • القدم المنحنية - معدل الانتشار: 24٪.
  • كب (الدوران الداخلي) للقدم - الانتشار: 16٪.

الجهاز التنفسي (J00-J99)

  • مرض مجرى الهواء التفاعلي (الربو القصبي، تشنج قصبي نشط) - انتشار: 32٪.

أمراض الغدد الصماء والتغذية والتمثيل الغذائي (E00-E90).

بيج وتحت الجلد (L00-L99).

  • داء الثعلبة (دائري تساقط الشعر) - الانتشار: 2.5-11٪
  • التهاب الشفتين - انتشار المرض (تكرار المرض): 20٪ عند الأطفال والمراهقين.
  • داء المرنة perforans serpiginose (EPS ؛ يتميز عبر الجلد إزالة من الألياف المرنة غير الطبيعية) - خاص بـ متلازمة داون.
  • متجعد أو مجعد لسان - انتشار (الإصابة بالمرض): 28٪ عند الأطفال والمراهقين.
  • رقيق ، رفيع شعر - انتشار (انتشار المرض): 27.4٪ عند الأطفال والمراهقين.
  • تضخم في حجم الخلايا (توسيع) من الحليمات لسان - الانتشار: 22٪ عند الأطفال والمراهقين.
  • التقرن الشعري (فرك حديدمثل العقيدات المغطاة بالقشور) - معدل الانتشار: 4٪ عند الأطفال والمراهقين.
  • التحزز (تغيير جلدي واسع النطاق لـ بشرة) - الانتشار: 52.6٪ عند الأطفال والمراهقين.
  • ليفيدو شبكي (رسم شبكي أرجواني مزرق من بشرة، بعد مسار سفن) - الانتشار: 2٪ عند الأطفال والمراهقين.
  • ميليانمثل التكلس الجلدي (MLCC ؛ الترسب المرضي (المرضي) لـ الكلسيوم أملاح يشبه حصى الجلد)) - خاص بـ متلازمة داون.
  • الأورام الليفية الجلدية البركانية المتعددة (MED) (تكاثر حميد ل النسيج الضام خلايا) - ل متلازمة داون محدد.
  • راحي أخمص فرط (سماكة تشبه الثؤلول على الراحتين والأخمصين) - الانتشار (حدوث المرض): 10٪ عند الأطفال والمراهقين.
  • الأكزيما الدهنية (قشور دهنية على الاحمرار في المناطق الغنية الغدد الدهنية) - انتشار (انتشار المرض): 3٪ عند الأطفال والمراهقين.
  • نتف نتف الشعر (شعر نتف: نتف قهري لشعرهم) - انتشار (انتشار المرض): 4٪ عند الأطفال والمراهقين.
  • البهاق (مرض البقع البيضاء) - انتشار (انتشار المرض): 3٪ عند الأطفال والمراهقين.
  • الشيب المبكر - انتشار (انتشار المرض): 14٪ عند الأطفال والمراهقين.
  • الجفاف (جفاف الجلد)

فمالمريء (المريء) ، معدة، والأمعاء (K00-K67 ؛ K90-K93).

  • مجهول السبب المزمن الإمساك (الإمساك) - صعوبة إفراغ الأمعاء ، سبب غير معروف ، حيث تكون حركات الأمعاء غائبة بانتظام لأكثر من أربعة أيام.
  • Lingua geographica (خريطة اللسان): تغير غير ضار في سطح اللسان ؛ شذوذ دستوري يحصل اللسان على مظهره النموذجي عن طريق إراقة ظهارة الحليمات الخيطية على سطح اللسان (الحليمات الخيطية) ؛ تظهر المناطق البيضاء والحمراء التي تشبه الخريطة ؛ طيف من الأعراض يتراوح من بدون أعراض إلى إحساس حارق أو ألم حارق ؛ معدل انتشار المرض: 4٪ بين الأطفال والمراهقين
  • مرض الاضطرابات الهضمية (مرض مزمن يصيب الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة (الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة) بسبب فرط الحساسية لبروتين الحبوب الغلوتين (عدم تحمل الغلوتين) - انتشار (معدل انتشار المرض): (4,5،7-1,2٪) [XNUMX،XNUMX]

الجهاز العضلي الهيكلي و النسيج الضام (M00-M99).

  • عدم الاستقرار الأطلسي المحوري (AAI ؛ عدم استقرار مفصل عنق الرحم العلوي الثاني).
  • مجهول السبب الأحداث التهاب المفاصل (JIA ؛ المرادفات: الأحداث التهاب المفاصل الروماتويدي (JRA) ، التهاب المفاصل المزمن الشبابي ، JCA) ، قليل المفصل - الانتشار: 0.2٪.
  • الجنف (الانحناء الجانبي للعمود الفقري مع الدوران المتزامن (التواء) للفقرات) - الانتشار: حوالي 9٪.

الأورام - أمراض الأورام (C00-D48).

  • اللوكيميا الحادة: يزداد خطر الإصابة بسرطان الدم الحاد من 14 إلى 20 ضعفًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون (مقارنة بالسكان العاديين)
  • الأورام الغدية - أورام حميدة (حميدة) في قنوات إفراز الغدة العرقية ؛ خاص بمتلازمة داون - الانتشار: 18.5٪.
  • عابر •سرطان الدم - يحدث في 5-10٪ في فترة حديثي الولادة ؛ توجد حصريًا في الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

الآذان - عملية الخشاء (H60-H95).

روح - الجهاز العصبي (F00-F99 ؛ G00-G99).

  • مرض التوحد، - يشير إلى عزلة الشخص عن العالم الخارجي. يغلف الأفراد المتأثرون أنفسهم في عالمهم الخاص من الفكر والخيال.
  • مرض عقلي
    • بحلول سن 55 ، يتلقى 2 من كل 3 أشخاص مصابين بمتلازمة داون العلاج الطبي الخرف.
    • مرض عقلي احتمال أن يكون سبب الوفاة يزيد بمقدار 20 مرة عن عامة السكان ؛ حوالي 70٪ من مرضى متلازمة داون يموتون بسبب الخرف. من بين المصابين بالخرف ، كان الأشخاص المصابون بأليل ApoE4 أكثر عرضة للوفاة (زيادة خطر الموت بمقدار 7 أضعاف).
  • الاكتئاب
  • الوسواس القهري

إضافي

  • عدم استقرار الورك
  • زيادة عدم استقرار المشي
  • زيادة فرط الحركة
  • مشاكل بصرية - انتشار: 85٪ بين الأطفال والمراهقين؛ يزيد مع تقدم العمر.

ملحوظة: جميع حالات الانتشار (تواتر المرض) المذكورة أعلاه تشير إلى مرضى متلازمة داون.