هذه هي الأعراض التي أتعرف عليها باسم التثلث الصبغي 18 | التثلث الصبغي 18

هذه هي الأعراض التي أعرفها باسم التثلث الصبغي 18

تتميز متلازمة إدواردز بمجموعة من التشوهات المتعددة والإعاقات. يمكن أن تكون هذه بدرجات متفاوتة ولا تحدث بالضرورة في كل رضيع مصاب. عادةً ما يسمى تقلص انثناء الأصابع: يتم ثني الأصابع وتثبيتها في وضع متقطع.

القليل اصبع اليد والسبابة ضيقة فوق الإصبع الأوسط والبنصر. النموذجي أيضًا هو صغر حجم المولود وانخفاض وزنه عند الولادة ، فضلاً عن التشوهات في رئيس ومنطقة الوجه. وتشمل هذه التشوهات التالية: علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون هناك تشوهات في الأعضاء.

في الغالب قلب العيوب ، ما يسمى بفتق الحجاب الحاجز ، الكلى تحدث تشوهات أو تشوهات في المسالك البولية. الأكثر شيوعا قلب العيوب هي عيب الحاجز البطيني ، عيب الحاجز الأذيني أو رباعية فالو. غالبًا ما يحدث ما يسمى بأقدام المهد الانزلاقية في الأطراف السفلية.

هذا هو انحناء قوي إلى الخارج في نعل القدم ، يشبه شكل مهد الطفل. في ال صدر المنطقة عظم القفص الصدري غالبًا ما يكون قصيرًا جدًا بالنسبة إلى الجسم. علاوة على ذلك ، هناك العديد من الإعاقات العقلية المختلفة والقوية.

  • ما يسمى faunears. تبدأ الأذنين بعمق في الوجه وتتشكل بشكل مشوه لأعلى.
  • طويلة وضيقة رئيس مع مؤخرة كبيرة من الرأس.
  • الشفة المشقوقة والحنك المشقوق.
  • ذقن صغير بشكل واضح ، ملقى في الظهر ، صغير فم.
  • فقط فجوة ضيقة بين العلوي والسفلي جفن.
  • جبهة عالية وواسعة.

علاج

لا يمكن علاج متلازمة إدواردز اليوم. هذا يعني أنه يمكن علاج الأعراض فقط ، ولكن لا يمكن منعها. يعتمد العلاج على التشوهات والأعراض التي حدثت. العلاجات الممكنة هي ، على سبيل المثال ، تشغيل أ قلب خلل، تهوية في حالة عدم كفاية رئة التطوير أو التغذية عن طريق الأنبوب إذا كانت هناك مشاكل في تناول الطعام. نحاول من خلال العلاجات تحسين نوعية حياة المرضى قدر الإمكان واستبدال وظائف الأعضاء قدر الإمكان.