اعتلالات ديستروجليكانوباث هي من بين الضمور العضلي الوراثي. إنها مجموعة من الاضطرابات العضلية ذات الأعراض المتفاوتة ، ولكنها تنشأ جميعها من اضطرابات في عمليات جليكوزيلات معينة. لا توجد حاليًا علاجات سببية لأي من اعتلالات خلل التنسج العضلي.
ما هي اعتلالات ديستروغليكانوباث؟
تمثل اعتلالات الديستروجليكانوبات الضمور العضلي الوراثي بناءً على الاضطرابات الأيضية لتفاعلات الارتباط بالجليكوزيل. إنها اضطرابات نادرة جدًا مع ضعف العضلات والعديد من الإعاقات الجسدية أو العقلية الأخرى. متوسط العمر المتوقع عادة ليس طويلا جدا. اعتلال الغضروف العضلي هو مصطلح جماعي لمجموعة غير متجانسة من الحثل العضلي النادر جدًا. تم وصف بعض الأمراض مرة واحدة فقط حتى الآن. تشمل اعتلالات ديستروغليكانوباتش عضلات العينالدماغ المرض، وضمور العضلات اكتب متلازمة فوكوياما أو ووكر واربورغ. تشمل هذه المجموعة أيضًا أشكالًا نادرة جدًا من ضمور الأطراف مثل ضمور الأطراف 2P أو ضمور الأطراف 2I. الضمور العضلي من الأمراض التي ترتبط دائمًا بزيادة ضعف العضلات وهزالها. في جميع حالات الحثل العضلي ، يكون هزال العضلات أمرًا لا رجعة فيه. بسبب هذه الحقيقة ، ينخفض دائمًا متوسط العمر المتوقع للمرضى. علاوة على ذلك ، تشترك جميع أنواع الحثل العضلي في عدم وجود سبب علاج بالنسبة لهم حتى الآن. لا يمكن محاولة زيادة متوسط العمر المتوقع إلا عن طريق تأخير عملية تدهور العضلات. ينتج اعتلال الغضروف المفصلي عن تفاعلات الارتباط بالجليكوزيل ، أي ارتباط السكر بقايا ل البروتينات, الدهون أو غيرها من السكريات ، لا تحدث بشكل صحيح. تؤدي مركبات الجليكوزيلات وظائف متعددة في الكائن الحي. ال السكر يمكن أن تؤثر المخلفات بشكل كبير على خصائص الجزيء الحيوي. من بين أمور أخرى ، الجليكوزيلات البروتينات تشكل هياكل ثلاثية أو رباعية مختلفة عن البروتينات غير المرتبطة بالبروتينات.
الأسباب
جميع اعتلالات ديستروغليكانوباثية وراثية. عادة ، فإنها تنطوي على طفرات وراثي متنحية. الصبغة الجسدية المتنحية تعني أن الشخص المصاب يجب أن يكون لديه جينان لهما نفس الطفرة حتى يصاب بالمرض. يتلقونها من كلا الوالدين. وبالتالي ، كلا الوالدين ليسا مريضا ، لكن كل منهما مصاب بمرض معدّل وراثيًا جينة. أطفالهم معرضون بنسبة 25 في المائة للإصابة باعتلال الدستروغليكانوباثي لأنهم قد يكونون متماثلون بنسبة 25 في المائة بالنسبة للطفرة. جينة. ومع ذلك ، هناك طفرة محددة جينة لكل مرض في مجموعة اعتلال الشرايين. على سبيل المثال ، هناك 15 جينًا مختلفًا معروفًا بالعضلات-العين-الدماغ المرض وحده. طفرة في جين FCMD على الكروموسوم 9 مسؤولة عن نوع فوكوياما وضمور العضلات. يمكن أن تحدث متلازمة ووكر واربورغ بدورها بسبب طفرات في ستة جينات مختلفة. وبالمثل ، فإن حثل الأطراف 2P و 2I ناتج عن طفرة وراثية متنحية في الجين.
الأعراض والشكاوى والعلامات
الأعراض الشائعة لجميع اعتلالات الدستروجلي هي تقدمية لا هوادة فيها وضمور العضلات التي تحد بشدة من متوسط العمر المتوقع. تعتمد الأعراض المصاحبة على المرض المتضمن على وجه التحديد. عضلة العين-الدماغ المرض ، على سبيل المثال ، يتميز بحقيقة أن العضلات تظهر انخفاضًا في التوتر بعد الولادة بفترة وجيزة. هناك أيضًا تشوهات في العينين مثل التكوين البدائي لكل من مقل العيون ، أو تشكيل شق في العين (كولوبوما) أو حتى في مقل العيون المتضخمة في بعض الأحيان. الزرق وقد يحدث خلل التنسج الشبكي أيضًا ، مما يؤدي في النهاية إلى عمى. علاوة على ذلك ، تظهر تشوهات في الوجه. كما لوحظت تشوهات في الدماغ. هذا يتميز بنمو الدماغ غير الكافي. يمكن أيضًا تكوين استسقاء الرأس. يعاني المرضى من اضطرابات نفسية حركية وفشل في النمو ونوبات صرع. ال فم لا يمكن فتحه بشكل كافٍ إلا بسبب تقلص المفصل في مفصل الفك. يتراوح العمر المتوقع للأفراد المصابين بين 6 و 16 عامًا. تُظهر متلازمة ووكر واربورغ أعراضًا مشابهة. ومع ذلك ، يمكن لتقنيات التصوير أن تميز تشوهات الدماغ عن تلك الخاصة بمرض العضلات والعين والدماغ. ومع ذلك ، فإن متوسط العمر المتوقع في متلازمة ووكر واربورغ منخفض من سنة إلى ثلاث سنوات ، كما يتميز الحثل العضلي من نوع فوكوياما باضطرابات شديدة في النمو وتشوهات في الدماغ بالإضافة إلى ضعف عام في العضلات. ضمور العضلات والعقلية تخلف التقدم بسرعة. من سن الخامسة ، هناك أيضًا تدهور سريع في التطور الحركي. عادة لا يعيش الأطفال المصابون بعد سن العاشرة. غالبًا ما تحدث نوبات الصرع وتقلصات المفاصل أيضًا أثناء المرض. تظهر جميع حالات اعتلال الشريان التاجي الأخرى أعراضًا مشابهة. ومع ذلك ، بالإضافة إلى الضمور العضلي الخلقي مع ضعف الذكاء ، هناك أيضًا ضمور عضلي خلقي دون ضعف في الذكاء.
تشخيص
عادةً ما يمكن تمييز اعتلالات الديستروجليكانات الفردية فقط من خلال تقنيات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب. كما يتم إجراء تخطيط كهربية العضل وخزعات العضلات. علاوة على ذلك ، يتم إجراء الفحوصات البيولوجية الجزيئية. قبل الولادة ، أ أخذ عينات من خلايا المشيمة or فحص السائل الأمنيوسي قابل للتنفيذ.
المضاعفات
في معظم الحالات ، يؤدي اعتلال القلب الشوكي إلى اضطرابات ومضاعفات مختلفة تؤثر بشكل أساسي على عضلات المريض. بسبب هذه الأعراض ، ينخفض متوسط العمر المتوقع بشكل كبير وتكون حياة المريض اليومية محدودة. في معظم المرضى ، تظهر العضلات توترًا منخفضًا جدًا بعد الولادة مباشرة. ينتج عن هذا تشكيل شق في العين. الزرق يمكن أن يتطور أيضًا ، وفي أسوأ الحالات ، يمكن أن يصاب المريض بالعمى تمامًا. كما يعاني الشخص المصاب من تشوهات في المخ. يمكن أن تؤثر سلبًا على الوظيفة الحركية وبالتالي أيضًا قيادة إلى تأخر النمو العقلي للمريض. هناك شديدة تخلف وضمور العضلات. إذا نجا الشخص المصاب في سن الرضاعة ، فعادةً ما يكون متوسط العمر المتوقع حوالي عشر سنوات فقط. في هذه الحالة ، يعاني المريض من نوبات صرع وانخفاض في الذكاء. كقاعدة عامة ، لا يمكن للشخص المصاب أن يتعامل مع الحياة اليومية بمفرده ويعتمد على مساعدة الوالدين والأشخاص الآخرين. في كثير من الأحيان ، يتحمل الوالدان عبئًا نفسيًا شديدًا بسبب المرض ، مما يؤدي إلى الاكتئاب المزمن. وشكاوى نفسية أخرى.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
يجب استشارة الطبيب في حالة اعتلال الدستروغليكانوباثي كلما أظهر الشخص المصاب ضعفًا شديدًا في العضلات. عادة ، يمكن اكتشاف هذه الشكوى مباشرة بعد الولادة أو في الأشهر الأولى من حياة الطفل. يمكن أن يشير الشق في العين أيضًا إلى اعتلال الشلل الدماغي ويجب فحصه. يشكو الأطفال أنفسهم من مشاكل بصرية ويظهرون أيضًا تشوهات في العين. يوصى أيضًا بزيارة الطبيب إذا أظهر المريض تشوهات مختلفة في الوجه أو إذا كان يعاني من استسقاء الرأس. قد تشير الشكاوى من تناول الطعام والسوائل أيضًا إلى حالة وتحتاج إلى التحقيق. يمكن إجراء الفحص الأولي بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. ومع ذلك ، يتطلب المزيد من العلاج زيارة المتخصصين. من أجل تجنب الاضطرابات في النمو ، يجب إعطاء الطفل المصاب باعتلال الشريان العضلي دعمًا خاصًا. في حالة حدوث نوبات صرع ، يجب عادة استدعاء طبيب الطوارئ.
العلاج والعلاج
كما ذكرنا سابقًا ، سببي علاج غير ممكن لجميع حالات اعتلال الدستروغليكوبات لأنها اضطرابات وراثية. تُستخدم علاجات الأعراض لمحاولة تحسين نوعية الحياة وزيادة متوسط العمر المتوقع. هناك اختلافات بين الأمراض الفردية. تشمل علاجات الأعراض العلاج الطبيعيعلاج المضاعفات التنفسية الإيدز وعلاج النوبات. يجب مراقبة وظائف القلب والجهاز التنفسي باستمرار لدى العديد من المرضى. يعتمد تشخيص المرض على المضاعفات العصبية أو التنفسية أو القلبية.
التوقعات والتشخيص
نظرًا لأن اعتلال الدستروجليكان مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه سببيًا. لذلك ، يعتمد المرضى دائمًا على الأعراض علاج لتخفيف الأعراض. لا يحدث الشفاء الذاتي مع هذا المرض. متوسط العمر المتوقع في اعتلال الدستروجليكان محدود للغاية إذا لم يتم علاج المرض. تحدث تشوهات مختلفة وشكاوى بصرية شديدة ، كما يعاني الأشخاص المصابون من اضطرابات في النمو وبالتالي أيضًا في مرحلة البلوغ من مضاعفات وصعوبات في الحياة اليومية. عقلي تخلف ويحدث انخفاض في الذكاء. يؤدي اعتلال الغضروف المفصلي أيضًا إلى تشنجات في العضلات أو إلى نوبات صرع ، والتي يمكن أن: قيادة حتى وفاة المريض. كما أن التطور الحركي للطفل محدود بشكل كبير بسبب المرض. يعتمد العلاج دائمًا على المظهر الدقيق للمرض ويمكن أن يخفف من بعض الأعراض. ومع ذلك ، لم يتم التوصل إلى علاج كامل. في كثير من الحالات ، يعتمد المرضى على فحوصات منتظمة ودائمة مراقبة من وظائف الجسم. بالإضافة إلى الأعراض الجسدية ، غالبًا ما يعاني منها الآباء أو الأقارب الاكتئاب المزمن. أو غيرها من الاضطرابات النفسية.
الوقاية
لا توجد وقائية الإجراءات للوقاية من اعتلال الدستروغليكانوباث ، لأنه وراثي حالة. ومع ذلك ، فإن معظم اعتلالات خلل التنسج العضلي تخضع للوراثة المتنحية الجسدية. لذلك ، إذا كان هناك تجمع عائلي للمرض ، فيجب إجراء الاختبارات الجينية البشرية إذا كانت هناك رغبة في إنجاب الأطفال. بشكل عام ، هناك خطر متزايد على الأبناء إذا كان الوالدان قريبين دم وهناك تاريخ من اعتلال الشرايين العضلي في الأسرة.
متابعة
في اعتلال المريء ، فإن الخيارات و الإجراءات رعاية المتابعة محدودة للغاية. نظرًا لأن هذا مرض وراثي أيضًا ، فلا يمكن علاجه سببيًا ، ولكن فقط سببيًا بحتًا ، بحيث لا يكون العلاج الكامل ممكنًا أيضًا في هذه الحالة. لهذا السبب ، يعتمد الشخص المصاب بشكل أساسي على التشخيص المبكر مع العلاج اللاحق لمنع المزيد من المضاعفات أو الشكاوى. إذا كان الشخص المصاب يرغب في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية ويمكن أيضًا إجراء الاختبار في حالة الشك. قد يمنع هذا وراثة اعتلال الدستروغلي للأطفال. في معظم الحالات يعاني المصابون من هذا حالة يعتمد على الإجراءات of علاج بدني or العلاج الطبيعي. يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين الناتجة عن هذه العلاجات في المنزل من قبل الشخص المصاب ، بحيث يتم زيادة حركة العضلات مرة أخرى. ليس من غير المألوف أن يكون للدعم والرعاية من العائلة أو الأصدقاء والمعارف تأثير إيجابي على مسار اعتلال الدستروغليكانوباثي. في هذا السياق ، يمكن أن يكون التواصل مع مرضى آخرين مفيدًا أيضًا ، حيث يمكن أن يحدث ذلك في كثير من الأحيان قيادة لتبادل المعلومات.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
بالنسبة لجميع حالات اعتلال الشريان التاجي ، يركز العلاج على تخفيف الأعراض. يمكن دعم التدابير الطبية من خلال التغييرات في الحياة اليومية والعديد من العلاجات المنزلية والطبيعية. بادئ ذي بدء ، يوصى بتوضيح شامل للشكاوى ، لأنه بهذه الطريقة فقط يكون العلاج المستهدف والفعال ممكنًا. بشكل عام ، سوف يوصي الطبيب العلاج الطبيعي، والتي يمكن أن تدعمها التمارين والتمارين المنتظمة من اليوغا. مصاحب الإيدز قد تضطر إلى التنظيم. غالبًا ما يعتمد المرضى الذين يعانون من ضعف وظائف القلب والجهاز التنفسي على أ جهاز تنظيم ضربات القلب أو تحتاج إلى زيارة المستشفى بانتظام حتى يمكن فحص وظائف الجسم. تعتمد الإجراءات الدقيقة التي يجب اتخاذها على طبيعة المرض وشدة الأعراض. نظرًا لأن تشخيص اعتلال الدستروغليكان ضعيف بشكل عام ، هناك حاجة أيضًا إلى الدعم النفسي. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج المتضررون إلى المساعدة في حياتهم اليومية ، سواء من الأقارب أو خدمة رعاية المرضى الخارجيين. يحتاج المرضى إلى الاهتمام بهذه الأشياء في وقت مبكر حتى تكون الرعاية السلسة ممكنة في مراحل لاحقة من المرض.