التهاب الشبكية الصباغي هو انحطاط محدد وراثيا في شبكية العين ، حيث تتلاشى المستقبلات الضوئية للعين شيئا فشيئا ، وبالتالي تكتمل عادة في المرحلة المتأخرة من المرض عمى يحدث. في كثير من الأحيان ، هذه الظاهرة ليست سوى عرض واحد من عدة أعراض ، جنبا إلى جنب مع الأعراض المصاحبة ذات الصلة ، تشكل مجموعة أعراض كاملة ، مثل متلازمة أوشر أو ألبورت.
ما هو التهاب الشبكية الصباغي؟
التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي يصيب الشبكية يسبب تنكس الشبكية ويعرف أيضًا باسم متلازمة باترمان أو اعتلال الشبكية الصباغي. قام الهولندي فرانس دوندرز بتوثيق المرض في وقت مبكر من عام 1855 وصاغ المصطلح التهاب الشبكية الصباغي في ذلك الوقت. ومع ذلك ، لأن مصطلح التهاب الشبكية يشير في الواقع التهاب والمرض على هذا النحو لا يرتبط بالعمليات الالتهابية ، وأعاد طب العيون تسمية ظاهرة اعتلال الشبكية الصباغي لاحقًا. ومع ذلك ، لا تزال التسمية الأصلية لـ Donder قيد الاستخدام اليوم. يعاني حوالي ثلاثة ملايين شخص في جميع أنحاء العالم من التهاب الشبكية الصباغي ، مع كون المراهقة ومنتصف العمر هي ذروة المرض. في حالة تنكس الشبكية المحدد وراثيًا ، تتدهور الرؤية العامة شيئًا فشيئًا على مدى عدة عقود. حوالي نصف جميع المرضى يصابون بمرض أ الساد في مرحلة لاحقة ، مصحوبة بتعتيم عام على العدسة. يحدث المرض أيضًا في الحيوانات ويسمى الطب البيطري ضمور الشبكية التدريجي.
الأسباب
التهاب الشبكية الصباغي هو عيب وراثي. يمكن أن يسبب المرض أكثر من 40 جينًا مختلفًا. وفي الوقت نفسه ، يفترض الطب أن الميراث أحادي الجين لتمرير الخلل الجيني ، مما يعني أنه لا يجب أن تكون العديد من الجينات معيبة ، ولكن خلل واحد فقط من تلك التي تم تحديدها حتى الآن يمكن أن يؤدي بالفعل إلى المرض. يُعتقد أن المرض ينتقل في وراثة جسمية سائدة ، وراثي جسمي متنحي ، وراثي. بالإضافة إلى الوراثة ، يمكن أن تسبب الطفرة التلقائية أيضًا عيبًا مرضيًا لواحد من أكثر من 40 جينًا تم تحديده. في ظل ظروف معينة ، المظاهر السامة التي تسببها مواد مثل الكلوروكين يمكن أن يترافق مع نفس أعراض التهاب الشبكية الصباغي. ومع ذلك ، في هذه الحالة ، يميل الأطباء إلى الإشارة إليه على أنه التهاب الشبكية الكاذب أو التنظير الظاهري.
الأعراض والشكاوى والعلامات
من الأعراض المبكرة لالتهاب الشبكية الصباغي الليل عمى. بسبب التدمير التدريجي للمستقبلات الضوئية ، تصبح العين أقل قدرة على التكيف مع ظروف الإضاءة المتغيرة مع تقدم المرض ، وتصبح أكثر حساسية للوهج استجابة للضوء. في وقت لاحق ، تضعف رؤية التباين ورؤية الألوان. في المرحلة المتأخرة من المرض ، يعاني معظم المرضى أيضًا من ضعف في المجال البصري على شكل ما يسمى بالرؤية النفقية. عادةً ما يظل المجال المركزي للرؤية سليماً لفترة طويلة. ومع ذلك ، أكمل عمى يمكن أن يحدث في الدورة المتأخرة من المرض. بالنسبة لما يقرب من ربع المرضى ، فإن التهاب الشبكية الصباغي ليس ظاهرة وحيدة ، ولكنه مصحوب بالعديد من الأعراض الإضافية وبالتالي يأخذ شكل متلازمة كاملة ، على سبيل المثال متلازمة أوشر. في هذا السياق ، يتحدث الأطباء أيضًا عن اعتلال الشبكية الصباغي المصاحب ، والذي يمكن أن يكون مصحوبًا باضطرابات في السمع أو شلل أو عدم انتظام ضربات القلب أو ضعف العضلات. بالإضافة إلى متلازمة أوشر ، تعد متلازمات Alport و Refsum من بين أشهر المجمعات المرتبطة بالتهاب الشبكية الصباغي المرتبط.
دورة التشخيص والمرض
يتم تشخيص اعتلال الشبكية الصباغي عن طريق مخطط كهربية الشبكية. يسمح مخطط كهربية الشبكية بإجراء التشخيص في وقت مبكر طفولة. في النهاية ، كلما كان التشخيص مبكرًا ، كانت احتمالات القدرة على التعامل مع المرض في نهاية المطاف أكثر ملاءمة. يعتمد التكهن بشدة على أي من أكثر من 40 جينًا مسببًا يتأثر بالخلل ، على الرغم من أن المرض يعتبر حاليًا غير قابل للشفاء باستثناء الشكل الخاص لمتلازمة ريفسم. من أجل تقييم الموقع الدقيق لـ جينة التأثير وللتمكن من إعطاء تشخيص ، يقوم الطبيب أولاً بتحليل جميع الأعراض الإضافية ، وفي أثناء ذلك ، يحصل على انطباع عن اضطرابات السمع و دم القيم ، على سبيل المثال. فقط عندما يكون بالضبط جينة تم تحديد الخلل ويمكن إجراء تحليل الحمض النووي.
المضاعفات
التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي يصيب الشبكية ويؤدي دائمًا إلى العمى عن طريق العمى الليلي، والحد من المجال البصري ووحدة البصر. لا يوجد حاليا أي علاج الذي يعد بالعلاج. ربما يمكن إبطاء الدورة بمقدار فيتامين (أ). تحدث مضاعفات إضافية في تلك الأشكال من التهاب الشبكية الصباغي حيث تتأثر أعضاء الجسم الأخرى أيضًا بأعراض المرض. هذا هو الحال في حوالي 25 في المئة من جميع المتضررين. اعتمادًا على المتلازمة ، مشاكل سمعية إضافية ، شلل ، ضعف عضلي ، عدم انتظام ضربات القلب أو قد تحدث اضطرابات عقلية في النمو. داخل العين ، تظهر أحيانًا تغييرات أخرى ، مثل التكلسات في العصب البصري، انحناء القرنية ، عتامات عدسية ، قصر النظر أو أمراض الأوعية الدموية. في متلازمة أوشر ، على سبيل المثال ، هناك أيضًا ضعف حاد في السمع بالإضافة إلى التهاب الشبكية ، والذي يرجع في الأساس إلى تلف في شعر الخلايا. يحدث التهاب الشبكية الصباغي أيضًا في متلازمة لورانس مون بيدل بارديت. هنا ، بالإضافة إلى التهاب الشبكية ، مرض السكري السكري، ارتفاع ضغط الدم, بدانةضعف العضلات فقدان السمعالعقلية تخلف، وتحدث اضطرابات في الوظائف الحركية. قد تحدث مشاكل في القلب والأوعية الدموية نتيجة مرض السكري و ارتفاع ضغط الدم. في الأشكال الأخرى المصاحبة لالتهاب الشبكية الصباغي ، عدم انتظام ضربات القلب قد تحدث أيضًا ، مما يؤدي أحيانًا إلى مضاعفات تهدد الحياة. تحدث مضاعفات أخرى أيضًا من اضطرابات المشي ، والتي يمكن أن تسبب السقوط في كثير من الأحيان. في بعض الأحيان الاضطرابات العصبية التنكسية مثل الخرف يحدث التطور أيضًا مع التهاب الشبكية الصباغي.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يحتاج التهاب الشبكية الصباغي دائمًا إلى تقييم وعلاج من قبل الطبيب. لا يمكن أن يكون هناك علاج ذاتي لهذا المرض ، وفي أسوأ الحالات ، قد يصاب الشخص المصاب بالعمى تمامًا. كلما تم اكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا ، زادت احتمالية الشفاء التام. يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من العمى الليلي. في هذه الحالة ، يصعب على الشخص المصاب رؤية أي شيء والتعرف عليه في الليل. يمكن أيضًا أن تتأثر رؤية الألوان المختلفة بالتهاب الشبكية الصباغي ويجب أن يفحصها الطبيب. ومع ذلك ، يعاني المصابون أيضًا من مشاكل في السمع أو قلب شكاوى نتيجة المرض. في حالة حدوث هذه الأعراض ، لا بد من مراجعة الطبيب. أولاً وقبل كل شيء ، يتم علاج التهاب الشبكية الصباغي عن طريق طبيب عيون. يمكن أيضًا معالجة الشكاوى الإضافية من قبل طبيب القلب أو أخصائي الأنف والأذن والحنجرة. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كان العلاج الكامل يمكن تحقيقه.
العلاج والعلاج
لا يمكن إيقاف تطور اعتلال الشبكية الصباغي لمعظم أشكال المرض حتى الآن. ومع ذلك، فيتامين (أ) تم الإبلاغ عن المكملات لإبطاء التقدم في تركيبة مع الضغط العالي أكسجين العلاجات وفقًا للتجارب السريرية. تركز إدارة المرض حاليًا على علاج. على سبيل المثال ، يهدف الدعم النفسي والمقدمة المبكرة لتقنيات التوجيه للمكفوفين إلى إعداد المرضى بشكل أفضل لاحتمال فقدان البصر الوشيك. تعتبر متلازمة ريفسم استثناءً ، لأن هذا في الواقع عيب أيضي يمكن إيقاف تقدمه عن طريق عيب خاص الحمية غذائية يحتوي على نسبة منخفضة من حمض الفيتانيك. بالنسبة لجميع الأشكال الأخرى ، تجري التجارب حاليًا مع علاجات الخلايا الجذعية واستبدال الجينات المعيبة مباشرة في شبكية العين. لإصلاح تلف الشبكية الموجود مسبقًا ، يبحث المجتمع الطبي حاليًا أيضًا في تطوير شبكية العين يزرع للتعويض عن فقدان المستقبلات الضوئية للوظيفة. وبالتالي ، فإن الغرسة تحت الشبكية المكونة من 1500 صمام ثنائي قد تجعل الرؤية ممكنة مرة أخرى في المستقبل.
الوقاية
لا يمكن الوقاية من التهاب الشبكية الصباغي لأن المرض هو عيب وراثي.
العناية بالناقهين
في معظم الحالات ، يكون لدى المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي عدد قليل من الخيارات أو خيارات محدودة فقط الإجراءات من الرعاية اللاحقة المتاحة. أولاً وقبل كل شيء ، يجب استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة جدًا حتى لا تظهر المضاعفات أو الشكاوى الأخرى في المسار التالي للمرض ، وهذا أمر حاسم للمسار المستقبلي للمرض ، لذلك يجب الاتصال بالطبيب في أولى علامات وأعراض المرض. عادة ما يتم علاج التهاب الشبكية الصباغي عن طريق تناول العديد من الأدوية بشكل أساسي مضادات حيوية يستخدم. يجب دائمًا مراعاة المدخول المنتظم بجرعة صحيحة ، و مضادات حيوية لا ينبغي أن تؤخذ مع كحول. في كثير من الحالات ، يكون دعم ومساعدة الأسرة ضروريًا أيضًا الاكتئاب المزمن. أو الاضطرابات النفسية لا تحدث. في حالة الأطفال ، يجب على الآباء قبل كل شيء التأكد من تناول الدواء بشكل صحيح ومنتظم. لا يمكن توقع مسار عام ، على الرغم من أنه في بعض الحالات قد يكون هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي في شبكية العين وليس له علاج حاليًا. عندما تموت خلايا الشبكية ، يضيق مجال رؤية الشخص المصاب. تُفقد الرؤية المكانية. المشي بعصا رجل أعمى يحل محل اتجاهه المكاني. من ناحية أخرى ، غالبًا ما يظل المصابون بالتهاب المفاصل الروماتويدي الذين يعانون من الرؤية النفقية قادرين على القراءة باستخدام عدسة مكبرة. والأقماع الموجودة في مركز الشبكية هي المسؤولة عن ذلك. فهي تعمل لفترة أطول من القضبان ، مما يتيح الرؤية الليلية والشفق. إذا مات هؤلاء ، فإن الشخص المصاب يعتمد على مساعدة أحد القابلات. من المهم أن يكون الغرباء على دراية بالعمى التدريجي والمتفاقم. ارتداء الشارة للمكفوفين يوفر الوضوح. الإيدز مثل طريقة برايل أو أجهزة الكمبيوتر التي يتم التحكم فيها بالصوت تجعل الحياة اليومية أسهل للشخص المصاب. يتم تخفيف الحساسية العالية للوهج باستخدام ملون نظارات. إذا أصبحت التباينات غير واضحة ولم يعد بالإمكان رؤية ملامح المنزل ، يتم مساعدة الشخص المصاب من خلال العلامات التي يمكن أن يشعر بها بيديه. من ناحية أخرى ، فإن العلامات الملونة ليست مناسبة لأن رؤية الألوان تضعف أيضًا. يحق لمن يعانون من RP الحصول على بطاقة شخص معاق بشدة. إذا كان المريض يمتلك مركزًا بصريًا متطورًا ، فيمكن زراعته بشريحة تساعده في التعرف على ملامح الأشياء.