A سيستين الحجر هو نوع خاص من حصوات المسالك البولية التي تحدث بوتيرة أقل. سيستين تُعرف الأحجار أيضًا باسم أحجار السيستين وتتميز بشكل دائري تقريبًا. في بعض الحالات ، تكون ملامح سيستين الحجر أيضا يتوافق مع موقعه في الحوض الكلوي. سطح حجر السيستين أملس ويشبه الشمع. بينما يميل تلوين أحجار السيستين إلى اللون الأصفر ، فإن الحجارة لها أوجه تشابه بصرية حليب زجاج.
ما هو حجر السيستين؟
حصوات السيستين نادرة نسبيًا في عموم السكان. تتطور الحجارة نتيجة لمرض خلقي و وراثي لعملية التمثيل الغذائي. ومع ذلك ، فإن واحد إلى ثلاثة في المائة فقط من جميع حصوات المسالك البولية هي حصوات السيستين. تتكون الحصوات في المقام الأول لأن المرضى يعانون من تحص بولي. المرض الأساسي هو cystinuria ، الذي يورث بطريقة وراثية متنحية. الأفراد الأصحاء لا يكادون يتراكمون نسبًا من مادة السيستين في بولهم تتجاوز قدرة البول على إذابتها. الأفراد المصابون ببول سيستيني تتراكم تركيزات مرتفعة بشكل ملحوظ من السيستين في البول ، وخاصة المرضى متماثلي اللواقح.
الأسباب
العامل الرئيسي في تطور حصوات السيستين هو وجود بيلة سيستينية وراثية ، والتي تنتقل بطريقة وراثية متنحية وهي نادرة. يعاني الأفراد المصابون ببول سيستيني من اضطراب في التمثيل الغذائي بحيث تتراكم كمية هائلة من السيستين في البول. يفرز الكائن الحي كميات متزايدة من الأحماض الأمينية في البول. يفرز الأشخاص الأصحاء في المتوسط حوالي 40 إلى 80 ملليجرام من السيستين لكل لتر من البول. من ناحية أخرى ، غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين ببول سيستيني أكثر من 1000 ملليغرام لكل لتر من البول. يشير Cystinuria ليس فقط إلى مادة السيستين ، ولكن أيضًا إلى الأورنيثين ، أرجينين و يسين. ومع ذلك ، فإن السيستين يذوب بشدة في البول أكثر من الآخر الأحماض الأمينية. وبالتالي فإن السيستين المفرط لا يذوب تمامًا في البول ويتبلور. نتيجة لذلك ، تتشكل حصوات السيستين النموذجية عند المصابين.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تسبب حصوات السيستين أعراضًا وأعراضًا نموذجية للمرض. يلاحظ المرضى ظهور حصوات السيستين بشكل رئيسي بشكل مفاجئ وشديد الم. الم ينتج الإحساس عن تحرك حجر السيستين داخل المسالك البولية. على وجه الخصوص ، تنزلق الحجارة الصغيرة أو الأجزاء الفردية ، بدءًا من الكلى، أولا في مثانة وأخيرا في الحالب قناة بالإنسان. في بعض الحالات ، يحجب حجر السيستين بشكل شبه كامل الحالب قناة بالإنسان. نتيجة لذلك ، يعاني المرضى من حدة حادة الم في منطقة الخاصرة. غالبًا ما يمتد الألم إلى العمود الفقري والأربية. يسعى معظم الأفراد للحصول على رعاية طبية طارئة في هذا الشأن حالةلأن الألم يكاد لا يطاق. بالإضافة إلى ذلك ، لم يعد تصريف البول من الكلى ممكنًا بسبب الانسداد. يتراكم البول ، مما يسبب المزيد من الألم. في نفس الوقت خطر التهاب يزيد من المسالك البولية.
تشخيص
عادة ما يلتمس المرضى الذين يعانون من حصوات السيستين العناية الطبية على الفور ، بمجرد أن يصبح الحجر الأول ملحوظًا من خلال الألم. ال تاريخ طبى قد يسلط الضوء بالفعل على أن الشخص يعاني من بيلة السيستينية. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، لا يتم تشخيص المرض الوراثي النادر حتى تتسبب الحصوة الأولى الم حاد. يقوم الطبيب بتحليل الوضع الوراثي للمريض من خلال التاريخ العائلي. يعتمد الفحص السريري على إجراءات مختلفة. يستخدم الطبيب طرق التصوير ويؤديها دم وتحاليل البول. هذا يسمح بزيادة إفراز الأحماض الأمينية يتم الكشف عنها ، والتي تشير ، إلى جانب الأعراض الحادة لحصوات السيستين ، إلى المرض.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
في حالة حدوث ألم شديد فجأة أثناء التبول ، يجب استشارة الطبيب. يمكن للطبيب استخدام الفحص السريري لتحديد ما إذا كانت حصوات السيستين موجودة أم لا ، وإذا لزم الأمر ، قم بإزالتها مباشرة. في بعض الأحيان ، يمكن أيضًا تصحيح بيلة السيستينية الإجراءات مثل شرب الكثير من السوائل وصعود السلالم. إذا بقيت الحصوة دون علاج ، فقد تستمر في انسداد المسالك البولية. مع تقدمه ، هناك ألم شديد في منطقة الخاصرة يمكن أن ينتشر إلى العمود الفقري والفخذ. في هذه المرحلة ، لم يعد العلاج الذاتي ممكنًا ويجب استدعاء طبيب الطوارئ على الفور. التهاب المسالك البولية ملحوظة ، يجب استشارة أخصائي طبي. نظرًا لأن cystinuria مرض وراثي ، فإن التوضيح الطبي والعلاج ضروريان للغاية على المدى الطويل. خلاف ذلك ، ستستمر حصوات جديدة في التكون على مدار العمر ، مما يضعف الرفاهية ويدمر المسالك البولية والكلى تدريجيًا أيضًا.
العلاج والعلاج
العلاج السببي لحصى السيستين غير ممكن. أولاً ، من المهم أن يستهلك المرضى كمية أكبر من ماء. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تكون الإجراءات الجراحية مطلوبة لإزالة حصوات السيستين. تتم إزالة الأحجار بطرق مختلفة. في nephrolitholapaxy عن طريق الجلد ، يقوم الطبيب بثقب الكلى بإبرة مجوفة. يتم دفع أداة عبر هذه الإبرة لتدمير وإزالة حصوات السيستين. من الممكن أيضًا استخراج الفخ ، على الرغم من أنه نادرًا ما يتم استخدامه في الوقت الحاضر. لا يمكن استخدام هذه الطريقة إلا إذا كان حجر السيستين موجودًا في الجزء السفلي من الحالب قناة بالإنسان. بمساعدة كمين مدرج ، يسحب الطبيب حجر السيستين للخارج. خطر إصابة الحالب أثناء هذا الإجراء مرتفع نسبيًا ، ولهذا السبب تعتبر الطريقة قديمة. بدلاً من ذلك ، يمكن إزالة حصوات السيستين جراحيًا. في معظم الحالات ، يخضع المريض لتخدير عام. يقوم الجراحون بعد ذلك بفتح بطن الشخص وإزالة حصوات السيستين من الكلى أو المسالك البولية. في جميع الطرق ، بمجرد إزالة حصوات السيستين ، يجب منع تكوين حصوات جديدة إن أمكن.
التوقعات والتشخيص
يتم غسل حوالي 90 بالمائة من حصوات السيستين التي يقل حجمها عن خمسة ملليمترات من تلقاء نفسها بالبول. يمكن أن يسبب هذا ألمًا شديدًا ، وفي بعض الحالات ، إصابة الإحليل. إذا لم يتم علاج حصوات السيستين ، فإن المضاعفات الخطيرة مثل الإصابات التي تصيب الإحليل و الكلى يمكن ان تتطور. تنخفض جودة الحياة بشكل حاد ، كما يؤدي تكوين المزيد من الأحجار إلى زيادة الأعراض الأصلية. في حالة عدم وجود علاج ، فإن التشخيص يميل إلى أن يكون سلبياً ، حيث لا يمكن للجسم تفكيك حصوات السيستين الكبيرة. مع العلاج الجراحي ، يكون التشخيص جيدًا بشكل عام. نادرا ما يحدث الضرر الناتج وإزالته ثقب الإبرة خالية من الأعراض بالنسبة للشخص المصاب. نظرًا لأن تكوين الحجارة يعتمد على أسباب وراثية ، فهو سبب علاج غير ممكن. لذلك يمكن أن تتكرر حصوات السيستين بعد العلاج. في هذه الحالة ، من الضروري إجراء مزيد من العلاج الجراحي. إذا تم ذلك في وقت مبكر ، فعادة ما يكون التكهن جيدًا. على الرغم من الجراحة المتكررة ، فإن حصوات السيستين ليس لها عواقب دائمة على الصحية من الشخص المصاب. على المدى الطويل ، ومع ذلك ، يمكن للشكاوى المتكررة قيادة للانزعاج العقلي وإضعاف الرفاه بشكل دائم.
الوقاية
تتطلب الوقاية من حصوات السيستين تحكمًا فعالًا في الأساس حالة، بيلة سيستينية. يستهلك المرضى مستويات منخفضة من بعض الأحماض الأمينية الأحماض. بالإضافة إلى ذلك ، تناول vitamin C مفيد في تقليل من التركيز من السيستين. على أي حال ، من المهم أن يشرب الأفراد كمية كافية ماء. الشرب ماء يوصى باحتوائه على نسبة عالية نسبيًا من البيكربونات.
متابعة
في معظم الحالات ، لا يوجد خاص الإجراءات الرعاية اللاحقة متاحة للمريض في حالة وجود حصوات السيستين. في هذه الحالة ، يعتمد الشخص المصاب بشكل أساسي على الاكتشاف والتشخيص السريع والمبكر قبل كل شيء لهذا المرض ، بحيث لا تحدث مضاعفات أو شكاوى أخرى. للتشخيص المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض ، لذلك يجب على الشخص المصاب الاتصال بالطبيب عند ظهور الأعراض وعلامات المرض الأولى. في معظم الحالات ، يمكن إخراج حصوات السيستين عن طريق البول. يجب على الشخص المصاب أن يشرب الكثير لزيادة احتمالية الإخراج. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يكون التدخل الجراحي ضروريًا أيضًا لإزالة حصوة السيستين. بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المصاب في أي حال أن يرتاح ولا يبذل جسده. يجب الامتناع عن الأنشطة البدنية والشاقة. حتى بعد إجراء عملية ناجحة ، يجب إجراء فحوصات منتظمة من قبل الطبيب لاكتشاف المزيد من الضرر المحتمل في مرحلة مبكرة ، وعادة لا تقلل حصوات السيستين من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.