Geroderma Osteodysplastica: الأسباب والأعراض والعلاج

يعد خلل التنسج العظمي غيروديرما واحدًا من الأنواع النادرة أمراض وراثية. يتميز بالشيخوخة المبكرة بشرة و decalcification من العظام. ومع ذلك ، لا يقتصر متوسط ​​العمر المتوقع.

ما هو خلل التنسج العظمي الجروديرما؟

إن خلل التنسج العظمي غيروديرما هو مرض يصيب النسيج الضام والعظام. إنه وراثي ويحدث مع انتشار نادر جدًا. وبالتالي ، يتأثر واحد فقط من كل مليون شخص. ال النسيج الضام الأعمار قبل الأوان. على الأقل يبدو أنه قد تقدم في السن بسبب مظهره المتجعد والتجاعيد بسبب التشوه. بالإضافة إلى ذلك ، درجة عالية هشاشة العظام مع حدوث كسور متكررة في العظام بالفعل طفولة. يشار بالفعل إلى الأعراض الرئيسية للمرض باسمه. وهكذا فإن "الجروديرما" تعني الشيخوخة بشرة و "خلل التنسج العظمي". لا يزال مصطلح متلازمة باماتر-فرانشيسكيتي-كلاين-سييرو يستخدم كمرادفات لهذه الأمراض. يشير هذا الاسم إلى المكتشفين الأوائل لهذا المرض. جنبا إلى جنب مع طبيب عيون Adolphe Franceschetti من جنيف ، والطبيب A. Sierro وعالم الوراثة البشرية David Klein ، تم وصف هذه المتلازمة بالفعل في عام 1950 من قبل طبيب الأطفال السويسري Frédéric Bamatter. العلماء في معهد ماكس بلانك للجزيئات علم الوراثة في برلين ، تحت إشراف ستيفان موندلوس ، درس 13 عائلة حدث فيها هذا الاضطراب. كان أفراد هذه العائلات شائعًا بشكل خاص بين طائفة المينونايت.

الأسباب

قد يكون سبب خلل التنسج العظمي للجرودير هو عيب وراثي. في كثير من الحالات ، فإن GORAB جينة من الكروموسوم 1 يتأثر بطفرة. لكن الغريب أن هذه الطفرة لا توجد في كل شخص مصاب. طريقة الوراثة هي صفة متنحية. في الآونة الأخيرة ، تم اكتشاف مرضى لديهم طفرة في PYCR1 جينة من الكروموسوم 17. في هذا الشكل من المرض ، هناك تداخل سريري قوي بشكل خاص بين الأعراض مع متلازمة Cutis-Laxa و Wrinkly-بشرة متلازمة. لذلك ، يجب الافتراض أن جيروديرما خلل التنسج العظمي ليس مرضًا موحدًا ، ولكنه يمثل متلازمة جماعية للعديد من الأمراض المشابهة سريريًا. تمت دراسة ما يقرب من 13 عائلة حيث حدثت عدة حالات من المرض في الأقارب. وبالتالي ، فإن هذا المرض لا يحدث بشكل عفوي.

الأعراض والشكاوى والعلامات

يتميز Geroderma osteodysplastica بحقيقة أنه حتى الأطفال حديثي الولادة يعانون من ترهل وبشرة قديمة المظهر. يحدث هذا بسبب وجود خلل في هيكل النسيج الضام. المفاصل مفرطة التمدد. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث اضطرابات النمو عند الأطفال. المتضررون يعانون من قصر القامة. هشاشة العظام هو واضح بشكل خاص. يحدث بشكل عام على الجسم كله ويسبب كسورًا ثابتة في العظام. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تشوهات مفصل الفخذ. سبب ال هشاشة العظام هي عمليات إزالة الكلس المعممة داخل العظام. رئيس يُظهر داء عضلي مع جبهته بارزة. يتجلى تضخم الرأس من خلال تشوه في جمجمة، مما يؤدي إلى ما يسمى بقصر الرأس. تتأثر العيون أيضًا. من حين لآخر ، يحدث القرنية الصغيرة (القرنية الصغيرة جدًا). القرنية غائمة و زرق (الجلوكوما) قد تحدث أيضًا. علاوة على ذلك ، لوحظت اضطرابات النمو العامة. عادة ما يكون التطور العقلي طبيعيًا. في بعض الأحيان ، قد يحدث عجز فكري خفيف. أكبر مؤشر على خلل التنسج العظمي للجروديرما هو هشاشة العظام مع حدوث كسور بشكل عفوي ونقص اليافوخ المفتوح عند الوليد. متوسط ​​العمر المتوقع للأفراد المصابين غير محدود. في مجرى الحياة ، حتى تواتر الكسور ينخفض. هناك أيضًا تحسن في الأعراض الأخرى.

تشخيص

لا يمكن التفريق بسهولة بين الجيروديرما وخلل التنسج العظمي من متلازمة لاكسا الجلدية ومتلازمة الجلد المتجعد (WSS) ومتلازمة دي بارسي من حيث تشخيص متباين. ومع ذلك ، فإن السمة الفريدة لخلل التنسج العظمي للجروديرما هي الجمع بين هشاشة العظام المعمم مع عدم وجود اليافوخ المفتوح. على عكس المتلازمات الأخرى في هذه المجموعة من الأشكال ، فإن القيود الجسدية ليست كبيرة. علاوة على ذلك ، فإن النمو العقلي طبيعي تمامًا.

المضاعفات

كقاعدة عامة ، لا يؤدي خلل التنسج العظمي للجروديرما إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. إلا أن المريض يعاني من شيخوخة مبكرة للجلد بالرغم من أن العظام هي أيضا منزوعة الكلس. بسبب بنية غير صحيحة في النسيج الضام ، من الممكن أن يقوم الشخص المصاب بضربات مفرطة وبالتالي إتلاف المفاصل. هذا يزيد من مخاطر الحوادث ، وخاصة عند الأطفال. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى أيضًا من قصر القامة. جمجمة مشوهة وعادة ما تكون قصيرة نسبيا. بسبب التشوهات ، قد يعاني الأطفال من التنمر والمضايقة ، مما يؤدي إلى شكاوى نفسية و الاكتئاب المزمن.. تستمر أيضًا اضطرابات النمو ، مع حدوث خلل وظيفي فكري أيضًا. في بعض الحالات ، يعتمد الشخص المصاب على مساعدة الأشخاص الآخرين أو مقدمي الرعاية في الحياة اليومية. بسبب عدم الراحة في العظام ، يمكن أن تحدث كسور عفوية أيضًا ، والتي ترتبط بحالة شديدة جدًا الم. علاج خلل التنسج العظمي الجروديرما هو فقط من الأعراض. يمكن تصحيح الشكاوى المقدمة للعيون بشكل جيد نسبيًا ، بحيث لا تحدث مضاعفات أخرى. كما يعتمد المريض على العلاجات النفسية في كثير من الحالات.

متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟

في حالة اضطرابات النمو ، والتغيرات في بنية العظام أو قصر القامة، زيارة الطبيب ضرورية. إذا أظهر الطفل اضطرابات في النمو بالمقارنة مع أقرانه ، يجب استشارة الطبيب. في حالة وجود تعلم الإعاقة ، مشاكل الفهم ، انخفاض في الذكاء ، من التركيز أو نقص الانتباه ، فمن المستحسن استشارة الطبيب. في حالة حدوث كسور في العظام من أي نوع بشكل متكرر ، يجب البحث مع أخصائي طبي. إذا كان المفاصل يمكن أن يمتد أو إذا الم في أثناء الحركة ، من الضروري زيارة الطبيب. تشوهات جمجمة تعتبر مصدر قلق. إذا كان هناك انتفاخ في الجبهة ، وضيق في رئيس أو تغيرات بصرية حول العين ، يجب استشارة الطبيب للتوضيح. إذا كان من الممكن اكتشاف عدم انتظام في النسيج الضام في سن مبكرة ، فيجب مناقشة الملاحظة مع الطبيب. إذا أظهر الطفل تشوهات سلوكية ، وكان قلقًا أو عدوانيًا بشكل خاص ، فمن الضروري زيارة الطبيب. في حالة الانسحاب الاجتماعي ، أو الصفات السلوكية البائسة أو الكئيبة وكذلك المزاج الاكتئابي ، هناك حاجة لطبيب. إذا أظهر الطفل صعوبات في الاتصال ، وازداد القلق بسبب الأعراض ، ورفض المشاركة في الأنشطة الرياضية ، فيجب زيارة الطبيب للتخفيف من الأعراض. إذا حدثت اضطرابات في النوم أو حدثت مشاكل في الجهاز الهضمي or الصداع، قد تكون هناك شكاوى نفسية جسدية وتحتاج إلى التحقيق فيها.

العلاج والعلاج

علاج خلل التنسج العظمي الجرودي هو من الأعراض. مسبب علاج غير ممكن لأنه خلل جيني. ومع ذلك ، فإن القيود ليست كبيرة كما هو الحال في العديد من متلازمات cutis laxa المماثلة. فقط هشاشة العظام المعمم تتطلب الثبات مراقبة و علاج. هنا إدارة من ثنائي الفوسفات كان ناجحًا جدًا. بالطبع ، يجب معالجة كسور العظام التي تحدث بشكل متكرر في جميع الأوقات. ومع ذلك ، فإن كسور العظام تنخفض تدريجيًا في مجرى الحياة. يتم تطبيع التمثيل الغذائي للعظام. تتطلب شكاوى العين أيضًا التحكم المستمر. هنا ، تغيم القرنية وحتى تطور زرق يمكن أن يحدث. بالطبع ، طبيب عيون يجب رصد مزيد من التطوير. ومع ذلك ، فإن أعراض العين ليست واجبة. الشخص المصاب لديه ميزات progeroid. ومع ذلك ، فإن عملية الشيخوخة لا تتقدم بالسرعة كما في حالة الشيخوخة المبكرة. كما أن الجلد المتجعد والتجاعيد ليس تعبيراً عن الشيخوخة الحقيقية ، ولكنه ناتج عن تشوه النسيج الضام.

التوقعات والتشخيص

يعتبر خلل التنسج العظمي غير القابل للشفاء مرضًا غير قابل للشفاء. لذلك ، فإن التكهن ليس متفائلاً للغاية. لا يمكن تعديل أو تصحيح الخلل الجيني. حالت المتطلبات القانونية دون أي تدخل في علم الوراثة من البشر حسب الوضع الحالي. لهذا السبب ، يعتمد علاج المرضى على الأعراض الفردية ، ولا يمكن لجميعهم الشعور بالراحة. يمكن للأعراض الموجودة أيضًا قيادة لمزيد من الأمراض الثانوية والتسبب في مشاكل عاطفية: بسبب الشيخوخة البصرية وكذلك محدودية المرض ، يعاني العديد من المرضى من اضطرابات عقلية. هذه قابلة للعلاج ولكنها تتميز عادةً بعملية شفاء طويلة. من الممكن حدوث اضطرابات في النمو بالإضافة إلى ضعف الذكاء في الجروديرما العظمية. على الرغم من إنشاء برامج الدعم واستخدامها ، إلا أنها عادةً ما توفر الدعم فقط في التعامل مع الحياة اليومية. لا يوجد علاج. الهدف هو تحسين الرفاهية العامة وتمكين نمط حياة جيد مع المرض. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، تكون الرعاية اليومية من قبل مقدمي الرعاية أو الأقارب ضرورية ، حيث لا يمكن إكمال نمط حياة مستقل. على الرغم من الإعاقات العديدة للمرض وحقيقة أنه لا يمكن علاجه ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع العام للمصابين لا ينخفض. وبالمثل ، هناك احتمالية جيدة لتحسين الرؤية بمجرد أن تكون محدودة.

الوقاية

الانسان الاستشارة الوراثية يجب السعي للوقاية من خلل التنسج العظمي الجروديرما. خلل التنسج العظمي الجرودي هو وراثي مع وضع وراثي جسمي متنحي للوراثة. ومع ذلك ، فإن الطافرة جينة نادر جدًا مع انتشار واحد في المليون. تزداد احتمالية وراثة هذا المرض فقط في حالات زواج الأقارب في الأسر المصابة. في الميراث المتنحي ، بالنسبة للزيجات التي يكون فيها كلا الشريكين حاملين للجينات ، فإن احتمال أن يولد الأبناء بهذا المرض هو 50 بالمائة.

متابعة

في معظم حالات خلل التنسج العظمي للجروديرما ، لا توجد خيارات خاصة لمتابعة الرعاية. ومع ذلك ، فهذه ليست ضرورية أيضًا ، حيث لا يمكن علاج المرض بشكل كامل. إذا رغب المريض في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية يمكن أيضًا إجراء ذلك لضمان عدم وراثة المرض من قبل ذرية محتملة. العلاج السببي غير ممكن في هذه الحالة بسبب الطبيعة الجينية للمرض ، بحيث يعتمد الأفراد المصابون على أعراض بحتة علاج لبقية حياتهم. في معظم الحالات ، يعتمد المرضى على تناول الأدوية. من المهم التأكد من تناول الدواء بشكل صحيح ومنتظم لمنع حدوث المزيد من المضاعفات. يجب أيضًا فحص العيون بانتظام لمنع حدوث ضبابية. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يسبب خلل التنسج العظمي الجروديرما عمى من الشخص المصاب. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض لا يقيده المرض أو ينقصه. علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون الاتصال بالمرضى الآخرين المصابين بخلل التنسج العظمي غيروديرما مفيدًا. يؤدي هذا غالبًا إلى تبادل المعلومات القيمة ، مما يجعل الحياة اليومية أسهل. يمكن أن يؤدي دعم الأسرة إلى تخفيف الأعراض بشكل كبير.

ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك

على الرغم من أن المرضى الذين يعانون من خلل التنسج العظمي للجروديرما يكونون واضحين بصريًا ، فإن الانسحاب الاجتماعي بسبب العار يؤدي إلى نتائج عكسية. للحفاظ على جودة الحياة على أعلى مستوى ممكن ، يحافظ المصابون على التواصل الاجتماعي ويشاركون في الأنشطة العادية في الأماكن العامة. تعتبر الاتصالات مع الأشخاص الآخرين المصابين بخلل التنسج العظمي للجروديرما أو الأمراض المماثلة مفيدة بشكل خاص من أجل تبادل الخبرات وتقديم الدعم الاجتماعي المتبادل. ومع ذلك ، من المفيد عدم قضاء الوقت حصريًا مع مرضى آخرين ، ولكن أيضًا مع الأشخاص المصابين بمثل هذه الأمراض. فيما يتعلق بقابلية الإصابة بالكسور ، يركز المرضى بشكل خاص على الوقاية من الحوادث في الحياة اليومية والامتناع عن الأنشطة والحركات الخطرة. في حالة حدوث كسور ، من المهم الحصول على قسط كافٍ من الراحة لتعزيز الشفاء. تمارين العلاج الطبيعي لتعزيز الأوتار والعضلات مهمة أيضًا ، ربما لمنع بعض الحوادث وتحسين الحركة العامة. عادة ، يخضع المرضى المصابون بخلل التنسج العظمي للجروديرما العلاج الطبيعي وبالتالي فهم على دراية بخيارات التمارين المفيدة بشكل فردي. تزداد تأثيرات التعزيز لهذه التمارين بشكل أكبر إذا قام المريض أيضًا بأدائها في المنزل على مسؤوليته. التشاور المنتظم مع الطبيب وأخصائي العلاج الطبيعي أمر ضروري.