خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات: الأسباب والأعراض والعلاج

متعدد الكيسات الكلى خلل التنسج هو مرض خلقي في الكلى ، لكنه ليس وراثيًا. تختلف درجة التعبير عن المرض. كيسي الكلى أشكال.

ما هو خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات؟

متعدد الكيسات الكلى يصنف خلل التنسج كجزء من مجموعة مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD). ومع ذلك ، على عكس أمراض الكلى متعددة الكيسات الكلاسيكية ، فهي ليست وراثية. يحدث بشكل متقطع أثناء التطور الجنيني ، ومثل أمراض الكلى متعددة الكيسات ، ينتج عنه كلية كيسية. في كثير من الأحيان ، يكون نظام الكاليسال الكلوي غائبًا. هناك أشكال أحادية وثنائية للمرض. بينما تتأثر كلية واحدة فقط في خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات من جانب واحد ، تتأثر الكليتان في الشكل الثنائي. في الشكل أحادي الجانب ، عادةً ما يكون مسار المرض بدون أعراض لأن الكلى السليمة تتولى جميع الوظائف. إذا تركت دون علاج ، فإن الشكل الثنائي يؤدي إلى الوفاة بسبب الانحدار الكامل لكلتا الكليتين. مرض الكلى الكيسي يصنف في البداية إلى أشكال وراثية وغير وراثية. وفقًا لتصنيف بوتر ، يعتمد تكوين الكيس على شريحة النيفرون. وبالتالي ، يتم تصنيف خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات على أنه مرض كلوي غير وراثي وتصنيف بوتر على أنه Potter IIa. يعتبر خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات من أكثر أورام البطن شيوعًا أو مرض كيسي في الكلى في فترة حديثي الولادة. يبلغ احتمال الإصابة بالمرض 1 لكل 4300 مولود حي.

الأسباب

أسباب خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات غير معروفة. كل ما هو معروف أن تغيرات الكلى تحدث بشكل متقطع أثناء التطور الجنيني وليست وراثية. لا توجد مجموعات عائلية. على النقيض من ذلك ، هناك أمراض الكلى متعددة الكيسات ، والتي يتم تحديدها وراثيًا ويمكن أن يتم توريثها بطريقة وراثية متنحية أو جسمية سائدة. في خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات ، هناك تفاعل مضطرب بين anlagen الحالب والكلى أثناء التطور الجنيني. نتيجة لذلك ، لا يمكن وضع النيفرون الفردي بشكل صحيح. وفقًا لإحدى النظريات ، تحدث مأرمة الحالب بشكل غير طبيعي عن طريق برعم الحالب. كما تمت مناقشة الالتهابات الفيروسية كسبب للتشوه.

الأعراض والشكاوى والعلامات

تختلف أعراض خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات بين المرضى. بالإضافة إلى الدورات المصحوبة بأعراض أمراض الكلى الحادة ومنها الفشل الكلوي تتطلب غسيل الكلى، قد يحدث. تعتمد الدورة بشكل حاسم على ما إذا كانت إحدى الكليتين أو كليهما مصابة. في معظم الحالات ، تحدث إصابة الكلى من جانب واحد. تتأثر كلية واحدة فقط. في مسار المرض اللاحق ، تنحسر الكلية تمامًا. ومع ذلك ، بما أن الكلى السليمة لا تزال موجودة ، فلا تظهر أي أعراض. تمتلئ الكلى السليمة وظائف الكلى. يعتبر خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات ثنائي الجانب أكثر ندرة. ومع ذلك ، فإنه يؤدي إلى الاكتمال الفشل الكلوي في وضع مرض الكلى الكيسي. تحدث المظاهر الأولية للمرض بين الولادة والرضاعة. غالبًا ما تكون المظاهر أحادية الجانب بدون أعراض ، ولكن يمكن أن تتجلى من خلال التهابات المسالك البولية المتكررة في طفولة. في الشكل الثنائي ، الفشل الكلوي تتطلب غسيل الكلى يحدث بالفعل في الأطفال الصغار. في الدورة اللاحقة ، يحدث الانقلاب التلقائي في كلا الشكلين. هذا يعني أن إحدى الكليتين أو كليهما تتراجع تلقائيًا. هذا غالبًا ما يؤدي لاحقًا إلى التشخيص الخاطئ لعدم تكوين الكلى (غياب وراثي للكلية). ال الحالب قناة بالإنسان كما يتميز أحيانًا بتشوهات ، بحيث قد تحدث صعوبات في التبول. في بعض الأحيان يكون هناك خلل التنسج الكيسي في الخصيتين. في حالة خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات ، يمكن أن تحدث الوفاة في غضون ثمانية أسابيع بدونها غسيل الكلى كجزء من متلازمة بوتر القاتلة.

تشخيص ومسار المرض

لا يمكن تحديد اكتشاف خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات بشكل واضح إلا من خلال إجراءات تشخيصية مختلفة. وبالتالي ، يجب أولاً استبعاد المكون الوراثي كجزء من تاريخ العائلة. يتم استخدام التصوير فوق الصوتي ، وإذا لزم الأمر ، التصوير المقطعي المحوسب كإجراءات تصوير. في حالة حدوث تغييرات مشبوهة ، يمكن النظر في الاختبارات المعملية. من المهم أن تفحص الكرياتينين التخليص و دم العد. علاوة على ذلك ، تشخيص البول وطويل المدى دم يجب إجراء قياس الضغط. يتم تحديد وظيفة إفراز الكلى من خلال برنامج الإخراج البولي. ومع ذلك، تشخيص متباين يجب استبعاد النخاع الاسفنجي الكلوي والكيس الكلوي.

المضاعفات

هذه حالة لا يسبب بالضرورة أعراضًا أو مضاعفات معينة في كل حالة. يمكن أيضًا أن يكون بدون أعراض في بعض الحالات وبالتالي لا يحدث قيادة لأي تعقيدات أو قيود معينة. ومع ذلك ، في مسار خبيث ، قصور كلوي يحدث ، بحيث يموت الشخص المصاب عادة دون علاج. ثم يعتمد المصابون على كلى متبرع أو غسيل الكلى من أجل البقاء. ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير في تطور سلبي للمرض وتنخفض نوعية الحياة. وبالمثل ، قد تحدث التهابات أو التهابات في المسالك البولية للشخص المصاب ، والتي ترتبط في معظم الحالات الم وغيرها من الأعراض غير السارة. ال الخصيتين كما تتأثر بالمرض في بعض الحالات. إذا تم تغيير وضع الكلى في الجسم ، فيمكن لهذه الشكوى أيضًا قيادة حتى وفاة الشخص المصاب. أثناء العلاج ، ازدراع عادة ما يتم إجراء الكلى. قد تحدث مضاعفات مختلفة أثناء هذه العملية. ومع ذلك ، إذا نجحت عملية الزرع ، تكون النتيجة إيجابية. لا يمكن توقع ما إذا كان متوسط ​​العمر المتوقع سيكون محدودًا أم لا.

متى يجب أن ترى الطبيب؟

إذا لوحظت اضطرابات في المسالك البولية عند الرضع أو الأطفال ، يجب استشارة الطبيب على الفور. في كثير من الحالات ، يمكن لأطباء التوليد وأطباء الأطفال اكتشاف الاضطرابات أثناء فحوصات ما بعد الولادة الأولى. سوف يشرعون تلقائيًا في اتخاذ مزيد من الخطوات لضمان الملاءمة الصحية رعاية الرضيع حتى لا تحدث مضاعفات. إذا كان هناك شذوذ في كمية البول أو لون البول أو رائحة غير عادية في عملية النمو والنمو للطفل حديث الولادة ، فهناك حاجة إلى طبيب. يجب مراعاة الخصائص العامة للمرحاض أو التغييرات. إذا كانت حادة ، أو استمرت لفترة طويلة من الزمن ، أو زادت في شدتها ، فيجب زيارة الطبيب. إذا كان هناك الم، انتفاخ في الجسم أو تغيرات في مظهر بشرة، هناك الصحية حالة التي يجب التحقيق فيها ومعالجتها. إذا كان الشخص المصاب يعاني من عدم الراحة الداخلية واللامبالاة ، اضطرابات النوم أو تشوهات نباتية عامة ، يوصى بزيارة الطبيب. رفض تناول السوائل ، وزيادة حدوث التهابات المسالك البولية ، و تشنجات يجب أن تقدم للطبيب. إذا كان حاد الصحية حالة يحدث ، الخدمات الطبية الطارئة مطلوبة. يجب تنبيه طبيب الطوارئ و اللإسعافات الأولية الإجراءات يجب أن تبدأ ، لأن الوفاة المبكرة للشخص المصاب باتت وشيكة. إذا كان عدم الاهتمام بالأنشطة الاجتماعية واضحًا أو لوحظ وجود تشوهات سلوكية أخرى ، يُنصح بالتشاور مع الطبيب.

العلاج والعلاج

لسوء الحظ ، يمكن أن يكون علاج خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات من الأعراض فقط. علاج المرض مستحيل. الوقاية والكشف المبكر عن الحالات الشديدة قصور كلوي هي العوامل الرئيسية. لذلك ، من الضروري إجراء ضوابط منتظمة على قيم المختبر. هذا ينطبق على الفحوصات بالموجات فوق الصوتية ، وتحديد مستمر الكرياتينين التنقية ، وظائف إفراز الكلى والحالب ، وفحص البول دم ومكونات البروتين. إذا شرياني ارتفاع ضغط الدم يحدث ، يجب معالجته بسرعة. إذا كانت دائمة قصور كلوي يتطور ، يجب أولاً توفير غسيل الكلى المنتظم. زرع الكلى قد يكون ضروريًا أيضًا. من المهم جدًا علاج التهابات المسالك البولية المستمرة. إذا كان الم شديدة ، ولا يزال يتم إجراء فغر المثانة بالمنظار. في هذه الحالة ، يتم فتح الأكياس المملوءة بالسائل عبر الانعكاس. ومع ذلك ، فإن هذا العلاج ليس له أي تأثير على مسار المرض. في الأشكال الأحادية للمرض ، عادةً ما تكون علاجات الأعراض كافية ، إذا ظهرت الأعراض على الإطلاق. في خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات الثنائي ، زرع الكلى غالبا ما تكون مطلوبة.

التوقعات والتشخيص

يصنف الأطباء النظرة المستقبلية لخلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات على أنها مواتية ، ولا تزال أسباب المرض غامضة حتى يومنا هذا. ولا يمكن منعه من التطور في المرحلة الجنينية. ومع ذلك ، عادة ما تتقلص الكلى من تلقاء نفسها خلال السنوات الأولى من الحياة ، مما يقضي على خطر الإصابة بالقصور الكلوي. لذلك فإن الفحوصات المنتظمة ضرورية خلال السنوات الأولى من الحياة. فقط في حالة وجود مسار شديد ونطاق كبير من الأعراض ، تكون الجراحة ضرورية. يحدث خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات في واحد من بين 4,300 طفل حديث الولادة. يطور معظم الأطفال الشكل أحادي الجانب ، والذي لديه أفضل فرصة للشفاء. يعتبر الشكل الثنائي أكثر ندرة ويتقدم مع حاجة كبيرة للعمل من جانب الأطباء. هذا ينطبق بشكل خاص على الأورام الخبيثة. في كثير من الأحيان يتعين على الأطفال الخضوع لإجراءات غسيل الكلى في سن مبكرة. السؤال ل ازدراع ينشأ أيضا. في حالة الأورام الثنائية ، يؤدي الفشل في علاج المرض إلى الوفاة في غضون أسابيع قليلة. في الأساس ، يتم تقصير متوسط ​​العمر المتوقع بقدر ما لا يمكن إزالة الورم بالكامل. غالبًا ما يكون هناك أيضًا خطر التكرار.

الوقاية

لا يمكن منع خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات. إنه مرض خلقي في الكلى ، لكنه ليس وراثيًا. يمكن فقط مراقبة تطور المرض بشكل دائم عن طريق الاختبارات المعملية وتقنيات التصوير لضبط المزيد من العلاجات. عادي علاج من التهابات المسالك البولية والبدء الصحيح لعلاج غسيل الكلى يمكن أن ينقذ الحياة ويؤجل الوقت ل زرع الكلى.

متابعة

حتى إذا لم يتم إعطاء أي علاج ، يجب إجراء فحوصات منتظمة للكلى للكشف عن التهابات المسالك البولية أو تطور الفشل الكلوي مبكرًا. هناك خطر متزايد لكليهما بسبب خلل التنسج الكلوي. أيضا ، يجب إجراء فحوصات سنوية للكشف عن الكلى الأنيميا على أساس تعداد الدم. سواء تمت إزالة الكلية المشوهة أم لا ، يجب اتباع بعض النصائح السلوكية. هذه سوف تساعد في العناية بالكلية المتبقية وحمايتها. كقاعدة عامة ، يجب أن تظل كمية الشرب مرتفعة باستمرار ، ولكن في بعض الأحيان تكون هناك موانع. في مثل هذه الحالات ، يمكن الاتفاق على كمية الشرب اليومية المصممة بشكل فردي مع الطبيب. يجب إيلاء اهتمام خاص لتناول السوائل ، خاصة في الطقس الحار وأثناء النشاط الرياضي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تجنب جميع المواد التي تثقل كاهل الكلى دون داعٍ. وتشمل هذه الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية المسكنات مثل ايبوبروفين, ديكلوفيناك or الأسبرين. لا يوجد ما يمنع الاستخدام العرضي ، ولكن غير ذلك المخدرات يجب أن تستخدم بشكل دائم علاج الآلام. خاصة في الفترة التي تلي الاستئصال الجراحي للكلية خلل التنسج مباشرة ، يجب تجنب الجزء المقابل من الجسم. هذا لا يشمل رفع الأشياء الثقيلة والأنشطة الرياضية المحدودة.

ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك

الحق الحمية غذائية يمكن أن توفر بالفعل المزيد من الرفاهية في الحياة اليومية. منذ التغيير في الحمية غذائية يجب ألا تنتبه فقط إلى العناصر الغذائية ، ولكن إلى شدة المرض ، فمن المستحسن عدم القيام بذلك بنفسك. قد يكون الخطأ فيما يتعلق بكمية البروتين والسوائل قاتلاً ، اعتمادًا على شدة المرض. بدلاً من ذلك ، يُنصح بالاتصال بأخصائي التغذية للحصول على تفصيل فردي الحمية غذائية خطة. يجب تحسين هذا حتى لا يؤثر وظائف الكلى، خاصة فيما يتعلق بالملح والبروتين ، بوتاسيوم, فوسفات و صوديوم. الهدف هو نظام غذائي متوازن وصحي لطيف على الكلى أيضًا. لتقليل الأضرار التي لحقت بالكلى من التهابات المسالك البولية المتكررة ، لا يكفي في كثير من الأحيان تجنب الجلوس بارد الأسطح. بدلاً من ذلك ، من المهم الانتباه إلى النظافة الشخصية الجيدة ، والتي لا تشير فقط إلى الغسيل المنتظم. يلعب اختيار وسائل منع الحمل والاستخدام السريع للمرحاض بعد الجماع دورًا رئيسيًا بالفعل. في النساء ، يمكن أن يؤدي انخفاض مستوى هرمون الاستروجين قيادة لزيادة خطر الإصابة بالعدوى ، لذلك يُنصح بفحص هذا على أبعد تقدير خلال انقطاع الطمث ومناقشة المزيد من خيارات العلاج مع طبيب أمراض النساء. إذا لم يكن غسيل الكلى مطلوبًا ، يتم الاستهلاك المنتظم لـ مثانة من الممكن أيضًا الحصول على شاي من الصيدلية.