فرط شحميات الدم من النوع الثالث: الأسباب والأعراض والعلاج

الدهون النوع الثالث أو خلل البروتين الشحمي العائلي هو اضطراب التمثيل الغذائي للدهون الوراثي الذي دم كولسترول ومستويات الدهون الثلاثية مرتفعة. الدهون النوع الثالث هو عامل خطر كبير لتصلب الشرايين والأوعية الدموية إنسداد، والشريان التاجي قلب المرض.

ما هو النوع الثالث من فرط شحميات الدم؟

الدهون النوع الثالث هو الاسم الذي يطلق على اضطراب التمثيل الغذائي للدهون الوراثي النادر الذي يوجد فيه ارتفاع من التركيز بعض البروتينات الدهنية في المصل. بسبب التمثيل الغذائي المضطرب للدهون ، فإن انهيار الدهون ممكن فقط إلى حد محدود ، وهذا هو السبب في فرط شحميات الدم من النوع الثالث على حد سواء كولسترول (فرط كوليسترول الدم) ومستويات الدهون الثلاثية (فرط ثلاثي جليسريد الدم) مرتفعة (فرط شحميات الدم المشترك). يشار إلى هذا باسم فرط شحميات الدم من النوع الثالث إذا كان دم مستويات هذه المكونات الدهنية أعلى من 200 مجم / ديسيلتر. يتجلى فرط شحميات الدم من النوع الثالث خارجيًا عن طريق الأورام الصفراء ، العقيدات الصفراء الموجودة على بشرة بسبب رواسب الدهون المحلية. بالإضافة إلى زيادة البروتين الدهني من التركيز في ال دم يوجد في النوع الثالث فرط شحميات الدم يؤدي إلى تصلب الشرايين والشريان التاجي قلب المرض على المدى الطويل.

الأسباب

يعتبر فرط شحميات الدم من النوع الثالث وراثيًا ويرجع ذلك إلى ضرر وراثي وراثي (أقل شيوعًا وراثيًا متنحيًا) للبروتين المعروف باسم البروتين الشحمي E. كبد. تتكون الكلومكرونات وبقايا VLDL بشكل أساسي من الثلاثية و كولسترول وتنظيم نقل الدهون من كبد لأعضاء أخرى. نظرًا لوجود صميم غير طبيعي للبروتين E ، فإن عملية التمثيل الغذائي هذه مضطربة ، بحيث من التركيز زيادة نسبة الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم. يتم ترسيب هذه المواد على الأوعية الدموية الجدران وتشكل لويحات تصلب الشرايين ، مما يزيد بشكل متزايد من خطر الإصابة بأمراض الانسداد والسكتات الدماغية والشريان التاجي قلب مرض. ومع ذلك ، فإن حوالي 4 في المائة فقط من الأفراد المهيئين وراثيًا يصابون بفرط شحميات الدم من النوع الثالث. عوامل ثانوية أخرى مثل نقص هرمون الاستروجين, بدانة (السمنة) المفرطة كحول الاستهلاك و قصور الغدة الدرقية (خمول الغدة الدرقية) و مرض السكري يلعب دهن الدم دورًا مهمًا في ظهور فرط شحميات الدم من النوع الثالث.

الأعراض والشكاوى والعلامات

يتجلى النوع الثالث من فرط شحميات الدم في البداية من خلال ارتفاع مستويات الدهون في الدم. جسديًا ، يتجلى هذا الارتفاع ، من بين أمور أخرى ، من خلال اللون البرتقالي والأصفر النموذجي تغيرات الجلد تزداد مع تقدم المرض وغالبًا ما تكون مصحوبة بشحوب وغرور في تجاويف العين. تحدث عادة بين الأصابع أو الركبتين أو المرفقين أو على الأرداف والظهر. في حالات فردية ، تحدث الترسبات أيضًا على الجفون. لا تسبب الرواسب الدهنية عادة أي أعراض أخرى ، ولكن يمكن أن تعزز اضطرابات الدورة الدموية. على أي حال ، فهي علامة تحذير يجب أن يوضحها الطبيب. إذا لم يتم علاجهم ، فإن نظام القلب والأوعية الدموية والدم سفن قد تعاني. العواقب المحتملة هي نوبة قلبية, اضطرابات الدورة الدموية في ال الدماغ و السكتة الدماغية . على المدى الطويل ، يمكن أن يتطور مرض انسداد الشرايين المحيطية ، والذي يتجلى ، من بين أمور أخرى ، من خلال الم عند الحركة والاضطرابات في التئام الجروح وانخفاض عام في الأداء البدني. يضعف فرط شحميات الدم من النوع الثالث العديد من العمليات الذاتية ويزيد من خطر الإصابة بأمراض مختلفة. عادة لا تحدث الأعراض الحادة ، ولكن غالبًا ما يعاني المرضى من شعور متزايد بالمرض ، وعادة ما يكون مرتبطًا به الم في ال صدر منطقة وخدر في أصابع اليدين والقدمين.

التشخيص والدورة

يتم تشخيص فرط شحميات الدم من النوع الثالث عن طريق تحليل الدم ، والذي يحدد نسب الكيلوميكرونات والمنخفضة جدًاكثافة البروتين الدهني (VLDL) ، وبالتالي الكوليسترول والدهون الثلاثية بشكل غير مباشر في مصل الدم. إذا ارتفعت القيم ، فسيتم تأكيد تشخيص فرط شحميات الدم من النوع الثالث. في بعض الحالات ، يتم استخدام التنبيذ الفائق أو الرحلان الكهربي للبروتين الدهني لتحديد مكونات البروتين الدهني الفردية بدقة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحديد الخلل الوراثي الأساسي عن طريق الاختبارات الجينية ، فإذا تُركت دون علاج ، يمكن لفرط شحميات الدم من النوع الثالث أن قيادة لأمراض الأوعية الدموية الخطيرة (تصلب الشرايين) وأمراض القلب التاجية وأحداث القلب. عادة ، يمكن أن يتأثر مسار فرط شحميات الدم من النوع الثالث بشكل إيجابي في سياقه علاج.

المضاعفات

يمكن لفرط شحميات الدم من النوع الثالث قيادة لزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب أو الأوعية الدموية إنسداد. في أسوأ الأحوال ، يمكن أن يتسبب ذلك في وفاة المريض من أمراض القلب. تتشكل الترسبات الدهنية على الأصابع ، والتي عادة ما تتحول إلى اللون الأصفر والبرتقالي. هذه الشكاوى في كثير من الأحيان قيادة إلى الاكتئاب المزمن. ومجمعات النقص ، حيث تعتبر هذه الأعراض غير مخدرة. ليس من غير المألوف أن يؤدي هذا إلى مضايقة الأطفال والتنمر عليهم. علاوة على ذلك ، يعاني المريض من اضطرابات الدورة الدموية، بحيث ، على سبيل المثال ، الأطراف تعاني من نقص في المعروض من أكسجين. هذا النقص في العرض يمكن أن يؤدي إلى ضرر دائم لا رجعة فيه للأطراف ومناطق أخرى من الجسم. في بعض الحالات ، يؤدي فرط شحميات الدم من النوع الثالث إلى محدودية الحركة وبالتالي انخفاض جودة الحياة. في معظم الحالات ، يمكن أن يكون فرط شحميات الدم من النوع الثالث محدودًا نسبيًا. يتم العلاج بالدواء بشكل أساسي ولا يؤدي إلى مزيد من المضاعفات. ومع ذلك ، فإن الشخص المصاب يعتمد على أسلوب حياة صحي. مع العلاج الفوري والإيجابي ، لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بسبب المرض.

متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟

يجب على الأشخاص الذين يلاحظون رواسب دهنية صفراء برتقالية على أيديهم وأصابعهم مراجعة الطبيب. الملحوظ تغيرات الجلد تشير إلى جدية حالة التي يجب التحقيق فيها ومعالجتها إذا لزم الأمر. إذا كان من النوع الثالث فرط شحميات الدم ، فعادة ما يتم إعطاء العلاج على الفور ، مثل حالة يمكن أن يسبب مضاعفات مختلفة إذا تركت دون علاج. لذلك ، في حالة الاشتباه بخلل البروتين الشحمي العائلي ، يجب أن يراه طبيب الأسرة على الفور. عندما تظهر الأورام الصفراء وكذلك علامات اضطرابات الدورة الدموية على أبعد تقدير ، هناك حاجة إلى المشورة الطبية. يجب توضيح الأضرار التي لحقت بالأطراف ومناطق أخرى من الجسم على الفور. في حالة حدوث مشاكل نفسية نتيجة للتغييرات الجمالية ، يلزم تقديم المشورة النفسية. يجب على المريض أيضًا الاتصال بأخصائي التغذية والعمل على فرد الحمية غذائية سويا. من حيث المبدأ ، يمكن علاج فرط شحميات الدم من النوع الثالث بسهولة ، بشرط اكتشافه في مرحلة مبكرة. لأن المرض وراثي ، يجب على الأفراد الذين لديهم حالات فرط شحميات الدم في أسرهم إجراء اختبار جيني مبكرًا.

العلاج والعلاج

عادة ما يتم علاج فرط شحميات الدم من النوع الثالث بالأدوية و الحمية غذائية. في هذا السياق العلاجية الإجراءات تهدف في المقام الأول إلى إنقاص الوزن عن طريق تغيير الحمية غذائية على الدهون النباتية غير المشبعة. الحمية الإجراءات لها تأثير اختزال قوي فقط على قيم الدهون الثلاثية ، ولكن ليس على قيم الكوليسترول ، حيث يتم امتصاص 15 في المائة فقط من الكوليسترول مع الطعام. إذا لزم الأمر ، خافض الدهون المركب أو أحادي العلاج المخدرات (بما في ذلك كوليستيبول, فاستاتين, حمض النيكيتون، سيتوستيرول ، حمض كلوفيبريك ، أوميغا الأحماض الدهنية) و plasmapheresis لخفض مستويات الكولسترول. عوامل خفض الدهون تقليل الدم المرتفع الدهون عن طريق آليات مختلفة عن طريق تثبيط تخليق الكوليسترول أو البروتين الدهني أو عن طريق خفض الكوليسترول مباشرة أو الثلاثية. في فصادة البلازما العلاجية ، يتم فصل بلازما المريض عن الدم وتنقيتها واستبدال المكونات الأساسية بمحلول بديل. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بالنشاط البدني المنتظم والتمارين الرياضية لتقليل داعم مستويات الكولسترول. في الأساس ، يجب معالجة العوامل الثانوية المشاركة في مظهر فرط شحميات الدم من النوع الثالث في وقت واحد. إذا كانت الأمراض الكامنة مثل مرض السكري mellitus أو قصور الغدة الدرقية تسببت في الإصابة بفرط شحميات الدم من النوع الثالث ، وهو علاج أكثر شمولاً الإجراءات مطلوبة.

التوقعات والتوقعات

على الرغم من أن فرط شحميات الدم من النوع الثالث غير قابل للشفاء بسبب جيناته حالةيمكن علاجها بسهولة. على المدى الطويل علاج ونمط حياة صحي ، يمكن افتراض التشخيص الجيد. ومع ذلك ، بدون علاج ، يكون متوسط ​​العمر المتوقع أقل إلى حد ما مقارنة بالسكان العاديين ، وذلك بسبب الخطورة تصلب الشرايين يتطور نتيجة لفرط شحميات الدم من النوع الثالث ، والذي يمكن أن يؤدي بسرعة إلى نوبات قلبية أو سكتات دماغية أو مرض انسداد الشرايين (مرض نافذة المتجر). من المهم أيضًا للتشخيص ما إذا كان جينة الطفرة هي صفة متنحية أو جسمية سائدة. في حالة الوراثة الجسدية المتنحية ، لا تزال الإجراءات الوقائية تمنع ظهور المرض. هذا يختلف في حالة الوراثة السائدة. مع هذا جينة طفرة ، ظهور المرض أمر لا مفر منه. كقاعدة عامة ، يمكن علاج فرط شحميات الدم من النوع الثالث بسهولة علاج. يمكن أن يؤدي ذلك إلى زيادة متوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين وجعله يتماشى مع المستوى الطبيعي للسكان. يتكون العلاج من مجموعة من التدابير بما في ذلك العلاج من تعاطي المخدرات وتغيير نمط الحياة. الهدف الأكثر أهمية للعلاج هو خفض مستويات الكولسترول، بالإضافة إلى إدارة لخفض الكوليسترول المخدرات، بما في ذلك تدابير مثل فقدان الوزن في حالة بدانة، الكثير من التمارين في الهواء الطلق ، والتغييرات الغذائية ، والامتناع عن ممارسة الجنس تدخين و كحول. هذا يقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بتصلب الشرايين وأمراضه الثانوية.

الوقاية

التدابير الوقائية المباشرة محدودة في حالة فرط شحميات الدم من النوع الثالث لأن المرض وراثي. ومع ذلك ، فإن تجنب العوامل الثانوية يمكن أن يبطل المظهر المحتمل لفرط شحميات الدم من النوع الثالث. نظام غذائي منخفض السعرات وقليل الدسم ، وممارسة الرياضة ، ومحدود كحول و النيكوتين الاستهلاك من بين التدابير التي يمكن أن تمنع مظهر من مظاهر فرط شحميات الدم من النوع الثالث.

متابعة

في معظم حالات فرط شحميات الدم من النوع الثالث ، تكون إجراءات المتابعة محدودة للغاية. ينصب التركيز هنا على الاكتشاف المبكر للمرض وعلاجه ، مما يمنع حدوث المزيد من المضاعفات أو تفاقم الأعراض. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي مع هذا المرض ، مما يعني أن عدم علاج فرط شحميات الدم من النوع الثالث ، في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. في معظم الحالات ، يكون لنمط الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي صحي تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي لهذا المرض. وهذا يشمل تجنب بدانة وكذلك لا تدخين أو شرب الكحول. كما أنه ليس من غير المألوف تناول الأدوية. من المهم التأكد من تناول الدواء بانتظام وبالجرعة الصحيحة من أجل تخفيف الأعراض بشكل صحيح. في حالة الغموض أو الأسئلة ، يجب دائمًا الاتصال بالطبيب أولاً. في بعض الحالات ، يتطلب فرط شحميات الدم من النوع الثالث أيضًا مساعدة ودعم أسرة المريض من أجل تخفيف الأعراض بشكل صحيح وربما أيضًا منع الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب المزمن.. في هذا الصدد ، يمكن أن يكون الاتصال بالمرضى الآخرين مفيدًا جدًا أيضًا.

هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك

نظرًا لأن فرط شحميات الدم من النوع الثالث هو وراثي ، فعادةً ما يكون العلاج المباشر للمرض غير ممكن. ومع ذلك ، يمكن للمصابين الحد من أعراض المرض وعدم الراحة من خلال اتباع أسلوب حياة صحي. على وجه الخصوص ، يمكن أن يكون لاتباع نظام غذائي قليل الدسم وممارسة التمارين الرياضية تأثير إيجابي على المرض. علاوة على ذلك ، يجب تجنب مرضى فرط شحميات الدم من النوع الثالث تبغ أو كحول. إذا كان المريض يعاني من زيادة الوزن، يجب تقليل هذا في أي حال. يمكن أن تكون الأنشطة الرياضية في مجموعات أو مع الأصدقاء مفيدة للغاية. كقاعدة عامة ، يعتمد المرضى أيضًا على تناول الأدوية. يجب تناول هذه الأدوية بانتظام للحد من مستويات الكوليسترول أيضًا. في كثير من الأحيان ، يعاني المصابون أيضًا من مرض السكري بسبب فرط شحميات الدم من النوع الثالث ، بحيث يجب أيضًا معالجة هذه الحالة. إن اتباع نظام غذائي صحي ونظام صارم لهما أيضًا تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض. لمنع حدوث المزيد من المضاعفات أو اضطرابات الدورة الدموية ، يجب على المرضى أيضًا المشاركة في فحوصات منتظمة. يمكن أن توفر اختبارات الدم على وجه الخصوص نتائج مهمة.