ALS: أعراض المرض وعلاجه

لمحة موجزة

  • الأعراض: ضعف وضمور العضلات، مع تقدم المرض، علامات الشلل، التشنجات، اضطرابات النطق والبلع، صعوبة التنفس
  • العلاج: لا يمكن علاج المرض بشكل سببي، ولكن تتوفر تدابير فعالة لتخفيف الأعراض.
  • الأسباب: الأسباب غير معروفة حتى الآن. في بعض الأفراد المصابين، هناك خلل إنزيمي يؤدي إلى تراكم جذور الأكسجين الحرة.
  • الوقاية: بسبب السبب غير المعروف، لا يمكن الوقاية من المرض.

ما هو التصلب الجانبي الضموري؟

ليس للتصلب الجانبي الضموري أي تأثير سلبي على القدرات العقلية لدى معظم الأشخاص: حيث تظل الإدراك الحسي والوعي ومهارات التفكير سليمة تمامًا. ويعاني حوالي خمسة بالمائة فقط من فقدان الذاكرة. ومع ذلك، فإن الأمر يصبح أكثر إرهاقًا للعديد من المصابين عندما لا يعودون قادرين على التعامل مع الحياة اليومية بمفردهم، أثناء مرض التصلب الجانبي الضموري.

الأشكال الثلاثة لمرض التصلب الجانبي الضموري

يميز الخبراء بين ثلاثة أشكال من التصلب الجانبي الضموري:

  1. الشكل المتقطع (حوالي 90 إلى 95 بالمائة من الحالات): ليس هناك سبب محدد لمرض التصلب الجانبي الضموري.
  2. الشكل العائلي (حوالي خمسة إلى عشرة بالمائة من الحالات): ينجم التصلب الجانبي الضموري عن تغير في المعلومات الوراثية (طفرة). يمكن أن ينشأ هذا تلقائيًا أو يكون موروثًا من أحد الوالدين للطفل.

ما هي أعراض المرض؟

تختلف الصورة السريرية لمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) في بعض الحالات بشكل كبير بين المصابين. بالإضافة إلى ذلك، تتغير أعراض مرض التصلب الجانبي الضموري أثناء سير المرض.

الأعراض المبكرة لمرض التصلب الجانبي الضموري

يعاني حوالي 20 بالمائة من المصابين أولاً من انخفاض في اضطرابات النطق والبلع (الشلل البصلي). يتحدث الأشخاص المصابون ببطء وبشكل متزايد (الكلام البصلي). فقط في وقت لاحق تنخفض قوة العضلات وحجمها في الأطراف.

تشمل الأعراض الأخرى للتصلب الجانبي الضموري الحركات اللاإرادية والارتعاش غير المنسق لحزم العضلات الفردية (التحزم). يبدأ بعض الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) في الضحك أو البكاء بشكل لا يمكن السيطرة عليه.

في المراحل اللاحقة، تتميز جميع أشكال مرض التصلب الجانبي الضموري بالشلل. يفقد العديد من الأشخاص الكثير من الوزن (الدنف)، ويعاني بعض المصابين من قيود في قدراتهم العقلية. ومع ذلك، عادة ما تكون هذه الكلمات واضحة بشكل معتدل فقط.

هل يسبب التصلب الجانبي الضموري الألم؟

نتيجة للتشنجات العضلية والتشنج، غالبًا ما يسبب التصلب الجانبي الضموري الألم أثناء سير المرض. تختلف شدة هذا الألم من شخص لآخر وغالباً ما تحد من القدرة على التعامل مع التوتر والحركة. يصف المتضررون الألم بأنه شد أو تشنج أو طعن. في دراسة حديثة، أبلغ الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) بشكل رئيسي

  • آلام الرقبة (40 بالمائة)
  • ألم في الكتفين (30 بالمائة)
  • ألم في الساقين (40 بالمائة)

كيف يتم علاج التصلب الجانبي الضموري؟

لا يمكن علاج مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS). وبالتالي فإن الهدف من العلاج هو تمكين المصابين من العيش لأطول فترة ممكنة، بشكل مستقل ومع أقل عدد ممكن من الأعراض.

العلاج السببي الوحيد الموصى به حاليًا للتصلب الجانبي الضموري هو المادة الفعالة ريلوزول. على الرغم من أنه لا يسمح بالشفاء، إلا أنه قادر على حماية الخلايا العصبية من المزيد من الضرر. يؤخر ريلوزول تطور مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) لعدة أشهر. كلما بدأ العلاج في وقت مبكر، كلما قللت الأعراض. يزداد متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية الحياة بشكل كبير نتيجة لتناول الدواء. المكونات النشطة الأخرى تخضع حاليا للتجارب السريرية.

غالبًا ما تجعل مشاكل البلع التغذية الاصطناعية ضرورية أثناء المرض. ويتم ذلك إما عن طريق الحقن (عن طريق الوريد) أو عن طريق ما يسمى أنبوب PEG، الذي يمر عبر جدار البطن مباشرة إلى المعدة.

يستخدم العلاج الطبيعي والعلاج المهني أيضًا في علاج التصلب الجانبي الضموري. وهي تهدف إلى تعزيز القدرات المتبقية، وتخفيف الأعراض مثل ارتعاش العضلات والتشنجات غير المنضبطة، وتقليل خطر تكوين جلطة في أوردة الساق (تجلط الدم). يمكن عادة إدارة الألم بشكل جيد باستخدام مسكنات الألم القوية (على سبيل المثال، المواد الأفيونية). بالنسبة للتشنجات الشديدة والتشنج، تتوفر أدوية مضادة للاختلاج ومرخية للعضلات.

مساعدات لمرض التصلب الجانبي الضموري

بالإضافة إلى التدابير العلاجية، هناك وسائل مساعدة مختلفة تقدم الدعم لمرضى التصلب الجانبي الضموري في مختلف مجالات الحياة. فهي تساعد على زيادة القدرة على الحركة والحفاظ على الاستقلال لفترة أطول. المساعدات الهامة على سبيل المثال

  • عصا المشي، أو العجلة الدوارة، أو – في المراحل المتأخرة من المرض – كرسي متحرك كهربائي
  • مساعدات الجلوس والوقوف
  • أنظمة التحكم الكهربائية للنوافذ والأبواب والإضاءة أو التدفئة على سبيل المثال
  • أسرة التمريض
  • كرسي المرحاض أو رافع مقعد المرحاض
  • كرسي الاستحمام أو رفع الحمام
  • أدوات مساعدة في خلع الملابس وخلع الملابس
  • مساعدات الأكل والشرب

الأسباب وعوامل الخطر

يُعرف التصلب الجانبي الضموري منذ فترة طويلة بأنه مرض عصبي، لكن أسباب المرض لا تزال مجهولة إلى حد كبير. على الرغم من أنه قد يكون هناك تراكم لحالات المرض في العائلات التي لديها تاريخ من المرض، فإن غالبية حالات التصلب الجانبي الضموري تحدث بشكل عفوي.

الفحوصات والتشخيص

يتطلب تشخيص التصلب الجانبي الضموري فحوصات طبية مختلفة. بعضها ضروري دائمًا، والبعض الآخر ضروري فقط في بعض الحالات لاستبعاد الأمراض ذات الأعراض المماثلة (التشخيص التفريقي).

الفحوصات النموذجية عند الاشتباه في الإصابة بالتصلب الجانبي الضموري هي:

  • اختبارات وظائف الأعصاب (ردود الفعل، توتر العضلات، حاسة اللمس، التحكم في المثانة والأمعاء)
  • @ اختبارات الأداء العقلي والفكري
  • اختبارات الدم، وخاصة لاستبعاد الأمراض الأخرى
  • اختبار وظائف الرئة، وربما أيضًا تحليل غازات الدم
  • التصوير بالرنين المغناطيسي (للتمييز بين مرض التصلب الجانبي الضموري وأمراض الأعصاب الأخرى)
  • تحديد وزن الجسم ومؤشر كتلة الجسم (BMI)

يمكن أيضًا تأكيد تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) بشكل أكبر من خلال الاختبارات التالية:

  • خزعة العضلات (بنية ألياف العضلات)
  • اختبار الخرف
  • التحفيز المغناطيسي للمناطق الحركية في الدماغ (التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة)
  • فحص الحلق والأنف والأذنين (التشخيص التفريقي: اضطرابات النطق والبلع).
  • إجراءات التصوير الأخرى (على سبيل المثال، التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والحبل الشوكي)
  • فحص الدم للاضطرابات الأيضية
  • إزالة نخاع العظم (خزعة نخاع العظم)

يعد اختبار الحمض النووي لجين SOD-1 المتغير مفيدًا بشكل خاص في المرضى الصغار الذين يعانون من تطور سريع للمرض، وخاصة لاستبعاد الأمراض الأخرى بشكل مؤكد.

مسار المرض والتشخيص

لا يزال العلاج غير ممكن لمرض التصلب الجانبي الضموري. لا يمكن التنبؤ بمتوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري (ALS) بسبب اختلاف مسار المرض. يموت معظم المصابين في غضون سنتين إلى خمس سنوات بعد التشخيص، وغالبًا ما يكون السبب هو ضعف عضلات الجهاز التنفسي (قصور الجهاز التنفسي). ومع ذلك، فإن حوالي عشرة بالمائة من المصابين يعيشون لفترة أطول بكثير، وفي بعض الحالات لأكثر من عشر سنوات.

إذا تم تشخيص التصلب الجانبي الضموري في مرحلة مبكرة بحيث يكون العلاج ممكنًا على الفور، فإن العديد من المرضى يتمتعون بنوعية حياة عالية إلى حد ما. إذا تم توفير رعاية جيدة في البيئة المنزلية، فلن يحتاج المرضى إلى علاج داخلي في العيادة حتى المرحلة المتأخرة من التصلب الجانبي الضموري.

الوقاية

وبما أن سبب المرض غير معروف، فمن غير الممكن منع مرض التصلب الجانبي الضموري على وجه التحديد.