متلازمة أنتلي بيكسلر: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة أنتلي بيكسلر هي اضطراب يسببه وراثيًا ويكون معدل حدوثه في عموم السكان منخفضًا نسبيًا. الاختصار الشائع للاضطراب هو ABS. حتى الآن ، تم التعرف على ما يقرب من 50 حالة من حالات المرض ووصفها لدى الأفراد. تظهر متلازمة أنتلي بيكسلر بشكل متساوٍ بين الرجال والنساء.

ما هي متلازمة أنتلي بيكسلر؟

حصلت متلازمة أنتلي بيكسلر على اسمها من طبيبين من الولايات المتحدة الأمريكية ، أنتلي وبيكسلر. وصف هذان الطبيبان لأول مرة حالة في 1975. ال حالة عادة ما يرتبط بمجموعة نموذجية من الأعراض المختلفة. في معظم الحالات ، يعاني المرضى المصابون من نقص تنسج منتصف الوجه. في هذا السياق ، يُلاحظ أيضًا ما يسمى بتعظم الدروز الباكر. قد ينثني عظم الفخذ ، وتقلصات المفاصل موجودة أيضًا. أيضًا ، يظهر على المرضى المصابين نوعًا معينًا من الالتصاق. تظهر العديد من الأعراض المميزة بالفعل عند الأطفال المصابين. على سبيل المثال ، يمكن التعرف على الجبهة العالية والعريضة نسبيًا ، والتي تظهر عادةً انحناءًا قويًا للأمام. في كثير من الحالات ، تتميز الأذنين بالتشوهات ، في حين أن الأذن أنف من المرضى المصابين يبدو مسطحًا نسبيًا. يختلف المرضى من حيث الذكاء وكذلك التطور العقلي. في الأساس ، يتم تمييز نوعين مختلفين من متلازمة أنتلي بيكسلر ، النوع الأول والنوع الثاني. ينتج عن تشوهات الأعضاء التناسلية في المقام الأول النوع الثاني.

الأسباب

في الأساس ، تمثل متلازمة أنتلي بيكسلر مرضًا وراثيًا. يوجد نوعان من المرض يختلفان وراثيا. النوع 1 يعتمد على جينة الطفرات على ما يسمى جين POR ، والتي يتم توريثها بطريقة وراثية متنحية. من ناحية أخرى ، يحدث النوع 2 بشكل أساسي بسبب الطفرات الجينية في FGFR2 جينة. في هذه الحالة ، يوجد وضع وراثي جسمي سائد للوراثة. بالإضافة إلى العوامل الوراثية ، قد توجد أسباب أخرى قيادة إلى الأعراض النموذجية لمتلازمة أنتلي بيكسلر. النساء الحوامل اللواتي يتناولن الدواء فلوكونازول خلال الأشهر الأولى من الحمل في بعض الأحيان يكون لديهم أطفال يعانون من الأعراض والعلامات النموذجية لمتلازمة أنتلي بيكسلر. فلوكونازول هو دواء مضاد للفطريات.

الأعراض والشكاوى والعلامات

كجزء من متلازمة أنتلي بيكسلر ، تحدث أعراض مختلفة لدى الأشخاص المصابين بهذا المرض. في العديد من الحالات ، تكون غرز جمجمة يتعظم العظم مبكرًا جدًا ، وهو ما يسمى تعظم الدروز الباكر في المصطلحات الطبية. في بعض الحالات ، يكون الفتح الخلفي لـ أنف مفقود أو ضيق بشدة. ينحني بعض المرضى العظام في منطقة الفخذين. في بعض الأحيان يعاني الأشخاص أيضًا من التهاب الأصابع بالإضافة إلى ما يسمى عنكبوت الأصابع. يعاني بعض المرضى المصابين من تشوهات في تشريح قلب، في منطقة الفقرات وكذلك شرج. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض الأفراد المصابين من تشوهات حول منطقة الجهاز البولي التناسلي. وبالتالي ، على سبيل المثال ، الأعضاء الجنسية ثنائية الجنس ممكنة ، لأن تكوين المنشطات لا يستمر كما هو الحال في الأشخاص الأصحاء.

التشخيص والدورة

غالبًا ما تشير الأعراض والعلامات النموذجية لمتلازمة أنتلي بيكسلر إلى المرض بشكل واضح نسبيًا حتى في المرضى الصغار. بسبب ندرة المتلازمة ، فإن التشخيص ليس سهلاً في بعض الحالات. إذا لاحظ الوالدان أو الأطباء تشوهات خارجية في الأطفال حديثي الولادة أو الأطفال ، فيجب طلب المزيد من الفحوصات على الفور. بادئ ذي بدء ، يتم إجراء ما يسمى بـ anamnesis ، حيث يتم تحليل الأعراض. نظرًا لوجود العديد من أعراض متلازمة أنتلي بيكسلر بالفعل وهي ظاهرة منذ الولادة ، فإن الاشتباه في وجود مرض وراثي عادة ما ينخفض ​​بسرعة. في هذا السياق ، فإن تاريخ العائلة له أهمية كبيرة. قد تشير حالات مماثلة في الأقارب بالفعل إلى المرض. في سياق الفحوصات السريرية ، يتم تحليل الأعراض الفردية للمريض بالتفصيل. يمكن اكتشاف تشوهات الهيكل العظمي ، على سبيل المثال ، بمساعدة أشعة سينية الامتحانات. هذا يكشف ، على سبيل المثال ، عن انحناء معين العظامشذوذ في منطقة الوجه ، مثل الجبهة المقوسة بشدة بشكل غير معتاد وكذلك المسطح أنف، يمكن التعرف عليها بسهولة وتشير إلى المرض. في النهاية ، يتيح الاختبار الجيني تشخيصًا موثوقًا نسبيًا لمتلازمة أنتلي بيكسلر. بهذه الطريقة المسؤول جينة يمكن تحديد الطفرات على الجينات المقابلة. من الممكن أيضًا تحديد نوع المرض الذي يعاني منه المريض.

المضاعفات

في الغالب ، يعاني المرضى من تشوه في منتصف الوجه. الطفل المولود قبل اوانه التعظم من الغرز القحفية مميزة ، تظهر أحيانًا قبل الولادة ويشار إليها باسم تعظم الدروز الباكر. مزيد من التعقيدات هي تحجر المفاصل وجبهة عالية مقوسة بقوة إلى الأمام. غالبًا ما تكون الأذنين مشوهة والأنف مسطحًا أكثر من الأشخاص الأصحاء. فتحة الأنف الخلفية غائبة أو ضيقة بشدة. يختلف تطور الذكاء. تشمل الاضطرابات الأخرى تشوهات الأصابع وتشوهات الفقرات ، قلب علم التشريح و شرج. قد تؤثر التشوهات أيضًا على الجهاز البولي التناسلي ، ومن المحتمل وجود أعضاء جنسية ثنائية الجنس. في الأساس ، تنقسم متلازمة أنتلي بيكسلر إلى النوع 1 والنوع 2 ، حيث يتأثر المرضى من الإناث والذكور بالتساوي. تُعزى تشوهات الأعضاء التناسلية إلى النوع 2. يُظهر الأطفال المصابون أعراضًا ومضاعفات نموذجية عند الولادة أو في السنوات الأولى من العمر. ومع ذلك ، نظرًا لأن متلازمة التشوه الوراثي السائد أو المتنحية الجسدية نادرة الحدوث للغاية ، فإن التشخيص القاطع يكون صعبًا. أسباب هذا المرض الوراثي غير قابلة للعلاج. ومع ذلك ، فرد علاج الأساليب الممكنة لزيادة نوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع للمرضى. ومع ذلك ، فإن حالات المرض المعروفة حتى الآن تظهر أن التكهن سلبي نسبيًا ، حيث يموت معظم المرضى طفولة بسبب الاضطرابات والمضاعفات العضوية المتعددة.

متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟

إذا لاحظ الوالدان تشوهات خارجية في طفلهما ، يجب استشارة الطبيب على الفور. على أي حال ، يجب تشخيص المرض الوراثي للسماح بمعالجة الأعراض المتعددة. من الناحية المثالية ، يجب إجراء التشخيص قبل الولادة. الآباء ذوي الصلة تاريخ طبى - على سبيل المثال ، إذا كانت هناك حالات معروفة لمتلازمة أنتلي بيكسلر أو أمراض وراثية أخرى في الأسرة - فيجب طرح ذلك أثناء الموجات فوق الصوتية فحص. يمكن للطبيب المسؤول فحص جنين على وجه التحديد للتشوهات ، وإذا كان هناك شك ملموس ، رتب لإجراء اختبار جيني. على الأكثر بعد الولادة ، يتم التعرف على السمات الخارجية عادة من قبل طبيب التوليد أو الوالدين أنفسهم. يتم بعد ذلك تشخيص متلازمة أنتلي بيكسلر بشكل روتيني. منذ حالة يمكن علاج الأعراض فقط حتى الآن ، وعادة ما تكون الزيارات الإضافية للطبيب ضرورية. تنشأ حالات الطوارئ ، على سبيل المثال ، إذا كان الطفل لا يستطيع التنفس بشكل صحيح بسبب تعظم الأنف و فم. مشاكل في الدورة الدموية مشاكل في الجهاز الهضمي، وغيرها الصحية تحتاج أيضًا المشكلات التي يمكن أن تحدث مع متلازمة أنتلي بيكسلر إلى العلاج الفوري من قبل الطبيب.

العلاج والعلاج

في الأساس ، في متلازمة أنتلي بيكسلر ، لا يمكن علاج أسباب المرض. لهذا السبب يتم علاج الأعراض فقط لتقليل أعراض المريض قدر الإمكان. في معظم الحالات ، يتلقى الأطفال المصابون رعاية طبية وتعليمية واجتماعية مكثفة من أجل تحسين نوعية حياتهم وتخفيف عن أولياء أمورهم. ومع ذلك ، تظهر الحالات السابقة للمرض أن التكهن بالمرض ضعيف نسبيًا. نسبة كبيرة من المصابين يموتون وهم أطفال. غالبًا ما يكون السبب في ذلك هو مشاكل الجهاز التنفسي الكبيرة.

التوقعات والتشخيص

لا يمكن التعافي من متلازمة أنتلي بيكسلر بدون الاستعانة بطبيب. العيب الجيني لا قيادة للتخفيف من الأعراض في مسارها الطبيعي ، حيث تبقى التشوهات مدى الحياة. يمكن علاج الأعراض الفردية بالرعاية الطبية. ومع ذلك ، فإن العلاج الكامل غير ممكن. علاوة على ذلك ، مع متلازمة أنتلي بيكسلر ، يتم تقصير العمر الطبيعي بشكل ملحوظ. يموت عدد كبير من المصابين بهذا المرض طفولةلأسباب قانونية ، لا يجوز التدخل في علم الوراثة من البشر. فقط بمساعدة الجراحة وكذلك تقنية الليزر ، يمكن تصحيح التشوهات الفردية حسب الرغبة والمطلوبة. هذه تزيد من الرفاهية العامة وتساهم في تحسين نوعية الحياة. ومع ذلك ، هناك خطر حدوث آثار جانبية أو ردود فعل دفاعية للجسم بسبب التدخلات. تحدث التهابات ويمكن أن تتطور مشاكل نفسية. ترتبط معالجة الحالات الإضافية بآفاق التشخيص الجيد في معظم الحالات. نادرا ما يفعل غزو الجراثيم يحدث ، مما يؤدي إلى تقليل فرص العلاج. نظرًا لأن المرض الأساسي لا يمكن علاجه وهو مرتبط بالفعل بتقصير كبير في العمر ، فيجب إجراء فحص شامل لمعرفة ما إذا كان المزيد من التصحيحات سيؤدي إلى تحسين أداء الكائن الحي.

الوقاية

متلازمة أنتلي بيكسلر هي اضطراب وراثي ، لذلك في الوقت الحالي لا توجد خيارات للوقاية السببية من المرض. فقط علاج أعراض المرض ممكن.

متابعة

المتابعة المباشرة غير ممكنة في معظم حالات متلازمة أنتلي بيكسلر. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن أيضًا علاجه بشكل كامل وفقط من حيث الأعراض. لا يمكن أن يتحقق العلاج. إذا كان الأفراد المصابون يرغبون في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية يمكن أيضًا إجراؤها لمنع وراثة متلازمة أنتلي بيكسلر. عادةً ما يعتمد مرضى متلازمة أنتلي بيكسلر على تناول الأدوية. لا توجد مضاعفات أخرى ، على الرغم من أنه يجب توخي الحذر لضمان تناول الدواء بشكل صحيح ، وقبل كل شيء ، بانتظام. يجب على الآباء على وجه الخصوص التأكد من أن أطفالهم يأخذون أدويتهم بشكل صحيح. إذا لزم الأمر ، ممكن التفاعلات مع الأدوية الأخرى يجب أيضًا توضيحها مع الطبيب. نظرًا لأن متلازمة أنتلي بيكسلر يمكن أن تسبب أيضًا تشوهات في قلب، يجب أن يخضع المرضى لفحوصات منتظمة للقلب. يمكن أيضًا أن تتأثر الأعضاء التناسلية ويجب فحصها أيضًا. علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون للتواصل مع الأشخاص المصابين بمتلازمة أنتلي بيكسلر تأثير إيجابي على المسار الإضافي للمرض ، حيث يؤدي إلى تبادل المعلومات. لا يمكن التنبؤ عالميًا بما إذا كانت متلازمة أنتلي بيكسلر تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك

يعاني مرضى متلازمة أنتلي بيكسلر من تقييد نوعية حياتهم بشكل كبير بسبب المرض. غالبًا ما يحتاج الأفراد المصابون إلى رعاية طبية مكثفة منذ الولادة. تشوهات اعضاء داخلية مثل القلب تختلف في شدتها في الحالات الفردية ، ولكن التدخلات الجراحية التصحيحية ممكنة جزئيًا فقط. في حالة العمليات المحتملة ، يقف الآباء بجانب أطفالهم المرضى أثناء إقامتهم في العيادة. ومع ذلك ، فإن العديد من الأساليب العلاجية ذات طبيعة أعراض بحتة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون للمرض تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين ويسبب الوفاة المبكرة ، غالبًا في طفولة. يعاني المرضى ، على سبيل المثال ، من حالات شديدة تنفس الصعوبات ، بحيث يجب تجنب الأنشطة البدنية الشاقة على وجه السرعة. المواعيد المنتظمة مع مختلف الأطباء المتخصصين الذين يراقبون الصحية يجب على المصاب. إذا طلب الوالدان ذلك وإذا كان الأداء المعرفي طفل مريض يسمح بذلك ، يحضر / تحضر مؤسسة تعليمية خاصة. في حالات عديدة ، الرعاية التلطيفية ضروري للمرضى ، لأن الأعراض تجعل البقاء على قيد الحياة مستحيلاً. يعاني الوالدان من المرض بشكل كبير وبالتالي يتطوران في بعض الأحيان الاكتئاب المزمن.. ويشار بعد ذلك إلى طلب العلاج النفسي على الفور حتى يتمكن الأوصياء من الاستمرار في وجود طفلهم.