مرض هشاشة العظام: الأعراض والمزيد

لمحة موجزة

  • الوصف: اضطراب وراثي نادر يرتبط بهشاشة العظام بشكل أو بآخر
  • الأنواع: أربعة أنواع رئيسية، تختلف بشكل رئيسي في شدتها. النوع الثاني لديه المسار الأشد.
  • العمر المتوقع: يعتمد على نوع المرض. يموت بعض الأفراد المصابين في الرحم، بينما يعيش البعض الآخر متوسط ​​عمر طبيعي.
  • الأعراض: كسور العظام المتكررة، تشوه العظام، غالبًا ما تكون مقل العيون زرقاء، فقدان السمع، قصر القامة.
  • السبب: عيوب وراثية تؤثر عادة على تكوين الكولاجين (أحد مكونات العظام والنسيج الضام).
  • التشخيص: أخذ التاريخ الطبي، الفحوصات الإشعاعية (مثل الأشعة السينية)، الفحوصات الجينية
  • العلاج: علاج مصمم بشكل فردي مع العلاج الطبيعي، وتدابير العظام، والجراحة، والأدوية

ما هو مرض هشاشة العظام؟

مرض هشاشة العظام (تكون العظم الناقص، أو OI باختصار) هو مرض وراثي خلقي. في الغالبية العظمى من المصابين، يكون إنتاج الكولاجين منزعجًا. وهو بروتين هيكلي مهم للعظام والأنسجة الضامة (مثل الأوتار والأربطة والصلبة = "الأبيض" في العين).

ومع ذلك، في جميع الحالات، تنكسر العظام بسهولة أكبر من المعتاد. بالإضافة إلى ذلك، عادةً ما تكون عيون المصابين زرقاء اللون وغالبًا ما يعانون من صعوبة في السمع.

في الحالات الفردية، تعتمد الأعراض الدقيقة على نوع المرض وشدته. وينطبق الشيء نفسه على متوسط ​​العمر المتوقع: بعض الأطفال المصابين بمرض هشاشة العظام يموتون عند الولادة، في حين أن آخرين لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي.

لا يوجد علاج لمرض هشاشة العظام حتى الآن. ومع ذلك، مع العلاج المناسب، يمكن تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المصابين.

مرض هشاشة العظام: الأنواع

كلاسيكيًا، يميز الخبراء أربعة أنواع رئيسية من تكون العظم الناقص. ويعتمد هذا التصنيف (حسب سايلنس، 1979) على المظهر السريري والنتائج الإشعاعية (مثل قوام الجسم وتشوهات العظام وما إلى ذلك). وقد وجد لاحقًا أن هذه الأنواع الأربعة الرئيسية ترجع إلى تغيرات (طفرات) في أحد الجينين اللذين يحتويان على مخطط النوع الأول من الكولاجين.

تكوين العظم الناقص من النوع 1

مرض هشاشة العظام من النوع 1 خفيف. غالبًا ما يكون لدى الأفراد المصابين الصلبة الزرقاء فقط (اللون الأبيض في العيون).

في حوالي نصف الحالات، يكون فقدان السمع موجودًا أيضًا. في حالات نادرة، يتم انتهاك تكوين الأسنان في هذا الشكل من مرض العظم الزجاجي. يظهر الأفراد المصابون أيضًا تشوهات عظمية قليلة أو طفيفة (تشوهات). قوام الجسم طبيعي.

تكوين العظم الناقص من النوع 2

يأخذ مرض هشاشة العظام من النوع 2 المسار الأكثر خطورة. يموت الأطفال المصابون قبل فترة وجيزة من الولادة أو أثناءها أو بعدها بفترة قصيرة (الفترة المحيطة بالولادة).

تعتبر كسور العظام الموجودة بالفعل في الرحم، والعظام المشوهة وكذلك القصيرة (وبالتالي قصر القامة) نموذجية لهذا النوع من المرض. بالإضافة إلى ذلك، يعاني الأفراد المصابون من الصلبة الزرقاء.

تكوين العظم الناقص من النوع 3

يأخذ مرض هشاشة العظام من النوع 3 مسارًا شديدًا. تكون عظام الأفراد المصابين مشوهة بالفعل عند الولادة، وتستمر التشوهات في التقدم. عادة ما يتم ملاحظة الجنف الشديد وقصر القامة، بالإضافة إلى عدد كبير جدًا من كسور العظام.

تكوين العظم الناقص من النوع 4

مرض هشاشة العظام من النوع 4 خفيف إلى شديد إلى حد ما. يعاني الأفراد المصابون من تشوهات عظام خفيفة إلى متوسطة ومعدل مرتفع من الكسور. وعادة ما يكونون قصيري القامة، على الرغم من أن شدة قصر القامة متغيرة. قد تكون الصلبة مزرقة قليلاً عند الولادة ولكنها تصبح فاتحة اللون مع تقدم العمر. في بعض الأحيان يرتبط المرض بفقدان السمع.

مرض العظم الزجاجي: متوسط ​​العمر المتوقع ومسار المرض

يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من مرض هشاشة العظام على نوع المرض وشدته. بعض أنواع تكون العظم الناقص لا تحد من متوسط ​​العمر المتوقع. ومن ناحية أخرى، هناك أيضًا أشكال يموت فيها الأطفال المصابون في الرحم أو بعد الولادة بفترة قصيرة.

لا يمكن التنبؤ بكيفية تطور مرض هشاشة العظام لدى الأفراد المصابين إلا إلى حد محدود للغاية. تظهر أعراض الأعراض الأكثر خطورة بشكل عام خلال فترة البلوغ ومراحل النمو. في مرحلة البلوغ، يمكن للمرضى الذين يعانون من بعض أشكال المرض أن يعيشوا حياة "طبيعية" إلى حد كبير.

مرض هشاشة العظام والحمل

لا تتأثر الخصوبة في حد ذاتها بتكوين العظم الناقص. ومع ذلك، يجب الإجابة على سؤال الحمل المحتمل لدى النساء المصابات بمرض هشاشة العظام بشكل فردي. من المهم أن تكون بنية العظام، وخاصة في الحوض، مستقرة بما يكفي لحمل الطفل حتى نهاية فترة ولادته.

مرض هشاشة العظام: الأعراض

تختلف أعراض مرض هشاشة العظام تبعًا لنوع المرض وشدته.

كسور العظام: بشكل عام، تحدث كسور العظام (الكسور) دائمًا تقريبًا في مجموعات، خاصة في مرحلة الطفولة. نظرًا لأن العظام عمومًا تنكسر بسهولة أكبر بكثير من الأشخاص الذين لا يعانون من تكون العظم الناقص، فحتى الكميات الصغيرة من القوة غالبًا ما تكون كافية للتسبب في الكسر.

تشوهات العظام: يمكن أن تتشوه العظام الطويلة في مرض هشاشة العظام. ويؤثر هذا بشكل رئيسي على الأطراف، أي الساقين والذراعين. ويمكن أيضًا تقصيرها. لذلك، غالبًا ما يكون الأشخاص المصابون بمرض هشاشة العظام قصيري القامة أو حتى صغارًا.

فقدان السمع: في كثير من الأحيان، يصاحب مرض هشاشة العظام أيضًا فقدان السمع.

الفتق وآلام العضلات: بسبب ضعف النسيج الضام، غالبًا ما يكون الأشخاص المصابون بمرض هشاشة العظام عرضة للفتق.

غالبًا ما تكون المفاصل مفرطة التمدد وأكثر قدرة على الحركة من المعتاد، مما يزيد من آلام العضلات.

التأثيرات على الأعضاء الداخلية: في بعض الأحيان يؤثر مرض العظم الزجاجي أيضًا على النسيج الضام للرئتين أو القلب. وفي الحالة الأخيرة، قد يعني هذا أن صمامات القلب لا تغلق بشكل صحيح. وهذا يؤثر على تدفق الدم إلى الجسم. ثم يشعر الأشخاص المتأثرون بالخمول والتعب. ينخفض ​​​​أدائهم.

مرض هشاشة العظام: السبب

مرض هشاشة العظام هو اضطراب وراثي. وينتج عن التغيرات المرضية (الطفرات) في الجينات المهمة لعملية استقلاب العظام (التكوين والانهيار).

في الغالبية العظمى من حالات تكون العظم الناقص، تتأثر جينات COL1A1 وCOL1A2. تحتوي هذه على مخطط الكولاجين من النوع الأول. ونتيجة للتغيرات الجينية، ينتج الجسم البروتين الهيكلي، المهم للعظام والأنسجة الضامة، بشكل معيب أو بكميات غير كافية.

وفي حالات أخرى، يحدث المرض بسبب عيوب في الجينات المشاركة في تطور (تمايز) خلايا بناء العظام - ما يسمى الخلايا العظمية - أو في تمعدن العظام.

كيف يتم وراثة مرض هشاشة العظام

يمكن لأولئك الذين يعانون من مرض هشاشة العظام أن يرثوا الخلل الجيني الأساسي لنسلهم.

الوراثة السائدة

في معظم الحالات، يكون هذا وراثة جسمية سائدة. الصبغي الجسدي يعني أن الخلل الجيني الأساسي موجود في أحد الصبغيات الجسدية. هذا هو الاسم الذي يطلق على جميع الكروموسومات التي ليست كروموسومات جنسية.

الوسائل السائدة: يكفي أن يحمل أحد الوالدين الخلل الوراثي المسؤول وينقله إلى الطفل (وهذا الخطر 50 بالمئة)، بحيث يولد الطفل أيضا مصابا بمرض هشاشة العظام. وهذا هو الحال مع الأنواع الرئيسية للمرض (مع حدوث طفرات في جينات الكولاجين من النوع الأول).

يمكن أيضًا وراثة مثل هذا الخلل الوراثي الجسدي السائد من أحد الوالدين الذي لديه فسيفساء وراثية. يستخدم هذا المصطلح عندما لا يكون لجميع الخلايا الجرثومية و/أو الخلايا الجسدية للشخص نفس التركيب الجيني.

ومع ذلك، إذا أدى أحد الحيوانات المنوية أو البويضات المصابة بالخلل الجيني إلى الحمل، فقد يصاب الطفل بالمرض الكامل - حتى مع نتيجة مميتة في بعض الأحيان.

الوراثة المتنحية الجسدية

عادة ما يتم توريث الأشكال الأقل شيوعًا من أمراض العظام الهشة بطريقة جسمية متنحية. ويجب على الطفل بعد ذلك أن يرث الجين المتحور - الموجود على الصبغي الجسدي - من كلا الوالدين ليولد مصابًا بمرض هشاشة العظام. هناك احتمال بنسبة 25 بالمئة لحدوث ذلك.

إذا قام أحد الوالدين فقط بتمرير الطفرة، ولكن الوالد الثاني قام بتمرير نسخة صحية من هذا الجين، فإن المرض لا ينتشر عند الطفل.

الميراث المرتبط بـ X

قبل بضع سنوات، اكتشف العلماء أيضًا لأول مرة شكلاً (نادرًا) من مرض هشاشة العظام الموروث المرتبط بالصبغي X:

تم العثور على الخلل الجيني المسبب هنا على الكروموسوم الجنسي الأنثوي (الكروموسوم X). يتم توريثه بشكل متنحي. وهذا يعني أن الأولاد عادةً ما يكونون أكثر تأثراً بهذا النوع من مرض هشاشة العظام لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط.

بداية جديدة لمرض هشاشة العظام

حتى الآباء الذين لا يعانون من مرض هشاشة العظام أنفسهم يمكن أن ينجبوا طفلًا مصابًا بهذا الاضطراب الوراثي. وقد نشأت الطفرة الجينية الأساسية حديثًا (عفويًا) عند الحمل أو بالقرب منه.

وهذا هو الحال غالبًا مع الأنواع الرئيسية من أمراض العظام الهشة، والتي تنتج عن طفرات في جينات النوع الأول من الكولاجين.

مرض هشاشة العظام: الفحوصات والتشخيص

يقوم الأطباء بتشخيص مرض هشاشة العظام في المقام الأول على أساس الصورة السريرية. وهذا يعني أن مجموعة الأعراض النموذجية لدى المريض أمر بالغ الأهمية لتشخيص تكون العظم الناقص.

تاريخ طبى

ولذلك فإن أخذ التاريخ الطبي للمريض (سجل المريض) خلال المقابلة الأولى مع المريض أو الوالدين أمر مهم جدًا للأطباء. يسأل الطبيب بشكل خاص عن كسور العظام المتكررة والأحداث المماثلة داخل الأسرة.

إجراءات التصوير

اعتمادًا على نوع المرض، يمكن للأطباء اكتشاف مرض هشاشة العظام عند الأطفال الذين لم يولدوا بعد في الرحم باستخدام فحوصات الموجات فوق الصوتية.

الاختبارات الجينية

بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يقوم الأطباء بإجراء اختبارات جينية لتأكيد التشخيص. تُستخدم عينات الدم على وجه الخصوص لتحليل المادة الوراثية للأفراد المصابين. لا يمكن تحديد مرض هشاشة العظام نفسه بشكل موثوق فحسب، بل يمكن أيضًا تحديد نوع تكون العظم الناقص. وفي الوقت نفسه، يمكن استبعاد الأمراض المحتملة الأخرى كسبب للأعراض.

إن معرفة شكل المرض مهم بشكل خاص لحالات الحمل اللاحقة. وذلك لأن الأطباء يمكنهم بعد ذلك تقييم خطر التكرار والوراثة.

ومع ذلك، فإن الاختبارات الجينية لا تسمح بالإدلاء ببيان موثوق حول مدى قابلية حياة الشخص المصاب ونوعية حياته.

مرض هشاشة العظام: العلاج

ويمكن تحقيق ذلك من خلال الجمع بين التدابير المختلفة. ولذلك تتكون خطة العلاج من وحدات بناء مختلفة ومصممة بشكل فردي للشخص المصاب.

من الناحية المثالية، يتم إجراء علاج مرض هشاشة العظام من قبل فريق متعدد التخصصات (جراحي العظام، والجراحين، وأخصائيي العلاج الطبيعي، وما إلى ذلك) في مركز متخصص.

العلاج الطبيعي للأطفال

أحد العناصر المهمة جدًا في علاج مرض هشاشة العظام هو العلاج الطبيعي المنتظم. ويهدف إلى تقوية العضلات والأوتار والأربطة والعظام، وكذلك تصحيح أي تشوهات في العظام. من ناحية، يهدف هذا إلى منع كسور العظام، ومن ناحية أخرى، لتحسين القدرة على الحركة - يجب أن يكون المتضررون قادرين على إدارة حياتهم اليومية بشكل مستقل قدر الإمكان.

العلاج الطبيعي ضروري أيضًا بعد العمليات (انظر أدناه) كجزء من عملية إعادة التأهيل. يتعلق الأمر بتقليل الخوف من الحركة (وبالتالي المزيد من كسور العظام) وتجربة أنماط حركة جديدة. بالإضافة إلى تحسين القدرة على الحركة، يمكن أن يؤدي ذلك أيضًا إلى تحسين نوعية حياة المتضررين.

العلاج الجراحي للعظام

ومع ذلك، في بعض الأحيان تكون الجراحة ضرورية، على سبيل المثال في حالة الكسر النازح. وبالمثل، فإن تشوهات العظام الواضحة (مثل الجنف الشديد) تتطلب عادةً علاجًا جراحيًا.

على سبيل المثال، يمكن إدخال مسمار تلسكوبي في العظام الأنبوبية الطويلة (مثل عظم الفخذ) – إما لتثبيت العظم بعد الكسر أو لتقويم التشوه الشديد. يمكن أن ينمو المسمار التلسكوبي مع العظم، فلا يعيق نمو عظام الطفل.

دواء

في حالة مرض هشاشة العظام المعتدل أو الشديد، غالبًا ما يتم إعطاء المصابين ما يسمى البايفوسفونيت. تعمل هذه الأدوية على زيادة كتلة العظام وقوتها. وهذا من شأنه أن يجعل العظام أقل عرضة للكسر.

وبصرف النظر عن البايفوسفونيت، غالبًا ما تُستخدم أدوية أخرى في تكون العظم الناقص. وتشمل هذه المستحضرات التي تحتوي على الكالسيوم وفيتامين د. وهذه المواد ضرورية لتمعدن العظام. وبالتالي يمكن أن يؤدي النقص إلى تفاقم انخفاض كثافة العظام (هشاشة العظام) في مرض هشاشة العظام.

لذلك يُنصح بإعطاء مكملات الكالسيوم وفيتامين د عندما يعاني المرضى من هذا النقص أو معرضون لخطر الإصابة به (على سبيل المثال، لأن لديهم قدرة محدودة على الحركة ويقضون وقتًا قصيرًا جدًا في الهواء الطلق لإنتاج ما يكفي من فيتامين د عن طريق ضوء الشمس).

يجب تجنب تناول جرعة زائدة من فيتامين د بأي ثمن! وذلك لأن الكالسيوم يذوب بشكل متزايد خارج العظام. بالإضافة إلى ذلك، يمكن لجرعة زائدة من فيتامين د أن تلحق الضرر بالكلى، من بين أمور أخرى.

البحث في مزيد من العلاجات

يبحث العلماء عن خيارات علاجية إضافية للأشخاص الذين يعانون من تكون العظم الناقص.