العيوب الكروموسومية (عيوب في التركيب الوراثي)

ما هي الكروموسومات؟

يحتوي كل إنسان على 46 كروموسومًا في كل خلية من خلايا الجسم، والتي يتم تخزين جميع المعلومات الوراثية فيها. اثنان منهم، X وY، هما الكروموسومات الجنسية. تتكون هذه الكروموسومات الـ 46 من 23 زوجًا من الكروموسومات. يُسمى الكروموسوم الجنسي عند الفتيات بـ 46XX لأنه يحتوي على كروموسومين X. لدى الأولاد كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد لكل منهما، لذلك يتم اختصار الوحدات الوراثية بـ 46XY.

انقسام الخلايا والاخصاب

باعتبارها الخلايا الوحيدة في الجسم، تحتوي الأمشاج (البويضات والحيوانات المنوية) على نصف مجموعة الكروموسومات (23 كروموسومًا): تحتوي البويضات على مجموعة الكروموسومات 23X في نواتها، وتحتوي نواة خلايا الحيوانات المنوية إما على مجموعة 23X أو 23Y من الكروموسومات. الكروموسومات.

يمكن أن يتطور الطفل السليم إذا لم تكن هناك تشوهات في الكروموسومات لدى الأم والأب، وحدث الاندماج والانقسامات الخلوية اللاحقة بشكل طبيعي.

عيوب الكروموسومات

هناك عدد من الطرق التي يمكن أن تحدث بها انحرافات عن ترتيب الكروموسوم الطبيعي (تسمى انحرافات الكروموسوم). يمكن أن تحدث مثل هذه الأخطاء أثناء أي انقسام للخلايا، بما في ذلك تكوين خلايا البويضة والحيوانات المنوية، وكذلك أثناء اندماج خلايا البويضة والحيوانات المنوية أثناء الإخصاب.

على سبيل المثال، أثناء انقسام الخلايا، قد يتم توزيع الكروموسومات بشكل غير صحيح بين الخلايا الوليدة. وفي سياق الإنجاب، يعني ذلك انخفاض أو زيادة عدد الكروموسومات لدى الطفل. يمكن أيضًا أن يتغير شكل الكروموسومات الفردية، على سبيل المثال، قد ينقطع جزء ما (عيوب الكروموسومات الهيكلية).

الأطفال الذين يعانون من خلل في التصرف الوراثي

  • أشهر شذوذ كروموسومي هو التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). التثلث الصبغي 21 يعني أن الكروموسوم رقم 21 موجود ثلاث مرات بدلاً من مرتين فقط. يُمنع الأطفال المصابون من النمو ويظهرون تشوهات (مثل عيوب القلب) أكثر من الأطفال الآخرين.
  • الأطفال الذين يعانون من التثلثات الصبغية الأخرى (على سبيل المثال، ثلاثة كروموسومات رقم 13 أو 18) إما أنهم غير قابلين للحياة على الإطلاق أو لديهم متوسط ​​عمر متوقع أقصر بكثير من الأطفال الأصحاء ويعانون من إعاقات شديدة.
  • إذا كان الجنين لديه التصرف الوراثي 45X0، فهذا يعني أنه يفتقد كروموسوم جنسي واحد. ثم تصاب الفتاة بما يسمى بمتلازمة تيرنر (متلازمة أولريش تيرنر). تكون النساء المصابات بهذا المرض الوراثي قصيرات القامة، ولديهن رقبة واسعة (الظفرة القولونية)، ولا يمكنهن الإنجاب. ومع ذلك، فهم عادة ما يكونون موهوبين بشكل طبيعي.

فحوصات وتشخيص التشوهات الكروموسومية

  • فحص السائل الأمنيوسي. يحتوي السائل الأمنيوسي المأخوذ بإبرة مجوفة دقيقة على خلايا الطفل التي يمكن فحصها. يوفر التحليل الكيميائي أيضًا دليلاً على مرض الكروموسومات.
  • فحص المشيمة (أخذ عينات من الزغابات المشيمية) من المشيمة (CVS)
  • ثقب الحبل السري: أخذ عينات دم من الحبل السري يتم التحكم فيها بالموجات فوق الصوتية وفحص مجموعة الكروموسومات في خلايا دم الجنين
  • ثقب الجنين المباشر: أخذ عينات مباشرة من الخلايا الجسدية الجنينية أو ثقب المثانة البولية تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية
  • اختبارات الدم لتشوهات الكروموسومات: يمكنها اكتشاف تشوهات الكروموسومات لدى الطفل الذي لم يولد بعد بدرجة عالية من اليقين، ولكن ليس بنسبة مائة بالمائة. ومع ذلك، من الممكن وجود نتائج إيجابية كاذبة وسلبية كاذبة، والتي يجب بعد ذلك توضيحها بشكل أكبر من خلال الفحوصات المذكورة أعلاه.