مرض كروتزفيلد جاكوب: الأعراض

لمحة موجزة

  • الأعراض: أعراض عقلية مثل الاكتئاب، اللامبالاة، الخرف سريع التقدم، الحركات غير المنسقة وارتعاش العضلات، ضعف الإحساس والتوازن والرؤية، تصلب العضلات.
  • الأسباب: شكل متقطع (بدون سبب واضح)، سبب وراثي، انتقال من خلال التدخلات الطبية (شكل علاجي المنشأ)، من خلال استهلاك الطعام المصاب أو نقل الدم (شكل جديد من مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير)، الناجم عن البروتينات غير المطوية (البريونات)، والتي تترسب في المقام الأول في الخلايا العصبية، يرتخي الدماغ مثل الإسفنجة
  • الوقاية: تجنب منتجات لحوم البقر المصنوعة من الأنسجة العصبية، مثل الدماغ البقري، ولا يوجد حاليا أي تطعيم ضد المرض، كما أن قواعد النظافة الجديدة، كما هو الحال في معالجة اللحوم، أثناء الإجراءات الطبية وعمليات نقل الدم، تقلل من خطر انتقال العدوى.
  • الفحوصات: فحص التنسيق وردود الفعل، فحص السائل النخاعي (CSF) والدم، قياس موجات الدماغ (EEG)، إجراءات التصوير (MRI)، التأكيد الموثوق به بعد الوفاة عن طريق تشريح الجثة
  • العلاج: لا يتوفر علاج حاليًا، مضادات الاختلاج (مثل كلونازيبام أو حمض الفالبرويك) تساعد في علاج ارتعاش العضلات، ومضادات الاكتئاب لعلاج الاكتئاب، ومضادات الذهان للهلوسة والأرق.

ما هو مرض كروتزفيلد جاكوب؟

تم وصف مرض كروتزفيلد جاكوب لأول مرة في عام 1920 من قبل طبيبي الأعصاب كروتزفيلد وجاكوب. وهو أحد ما يسمى بأمراض الدماغ الإسفنجية القابلة للانتقال (اعتلال الدماغ الإسفنجي القابل للانتقال، TSEs). في هذه الأمراض، ترتخي أنسجة المخ مثل الإسفنجة ويفقد الدماغ وظيفته تدريجيًا.

يحدث مرض كروتزفيلد جاكوب بأشكال مختلفة. وتشمل هذه

  • مرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع: يتطور تلقائيًا دون سبب واضح، وهو الأكثر شيوعًا في 80 إلى 90 بالمائة من الحالات، ويصيب في الغالب الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 59 عامًا.
  • مرض كروتزفيلد جاكوب العائلي: يتم تحديده وراثيًا، ويظهر عادة في سن الخمسين تقريبًا
  • مرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأ: ينتقل عن طريق الأنسجة المريضة أثناء الإجراءات الطبية، وبشكل غير مباشر من شخص لآخر
  • متغير مرض كروتزفيلد جاكوب (vCJD): ينتقل عن طريق استهلاك الأطعمة المصابة (مثل اللحوم من الأبقار أو الأغنام الملوثة) أو عن طريق نقل الدم، متوسط ​​العمر أقل من 30 عامًا

لا يُعرف اعتلال الدماغ الإسفنجي القابل للانتقال عند البشر فحسب، بل في مملكة الحيوان أيضًا. القاسم المشترك بينها هو أنها تعبر حدود الأنواع بسهولة، على سبيل المثال من الأغنام إلى الماشية أو من الماشية إلى البشر. يُعرف مرض "السكرابي" في الأغنام منذ حوالي 200 عام.

في ألمانيا، يصاب حوالي 80 إلى 120 شخصًا بهذا الشكل المتقطع كل عام. وقد ظل هذا الرقم ثابتًا لسنوات ومن السهل تحديده، حيث يُطلب من الأطباء الإبلاغ عن كل من حالات مرض كروتزفيلد جاكوب والوفيات إلى السلطات الصحية. وهذا لا يشمل الحالات العائلية لمرض كروتزفيلد جاكوب. لم يتم الإبلاغ عن أي حالات من النوع المنقول، vCJD، في ألمانيا حتى عام 2021.

ما هي الأعراض؟

يتجلى مرض كروتزفيلد جاكوب في ما يسمى بالاعتلال الدماغي - وهو مصطلح جماعي لأمراض الدماغ. يتجلى بشكل رئيسي من خلال الأعراض التالية

  • التشوهات العقلية: مثل الاكتئاب، والهلوسة، والأوهام، واللامبالاة، وتغيرات في الشخصية
  • الخرف سريع التقدم مع الارتباك، وتغير الإدراك، واضطرابات التركيز
  • حركات غير منسقة (ترنح)
  • ارتعاش العضلات اللاإرادي (الرمع العضلي)
  • الاضطرابات الحسية
  • اضطرابات التوازن
  • حركات العضلات التي لا يمكن السيطرة عليها (رقص)
  • تصلب العضلات (الصرامة)
  • اضطرابات بصرية

في الشكل المتقطع، أهم الأعراض هو الخرف. في المرحلة النهائية، يكون المريض بلا حراك ولا مبالي.

في البديل الجديد المنقول لمرض كروتزفيلد جاكوب، تسود التشوهات العقلية في البداية. يحدث الخرف والحركات المضطربة وغير المنضبطة إلا في وقت لاحق من مسار المرض.

تحدث العدوى بمرض كروتزفيلد جاكوب بطرق مختلفة. ويعني الانتقال علاجي المنشأ أن العدوى "تسبب بها طبيب". على سبيل المثال، من الممكن انتقال العدوى أثناء العمليات الجراحية من خلال أدوات جراحة الأعصاب الملوثة أو عمليات نقل الدم. وتشمل الأمثلة الأخرى زرع القرنية في العين أو زرع السحايا الصلبة (الأم الجافية) بشرط أن يكون المتبرع يعاني من مرض كروتزفيلد جاكوب.

في الماضي، تم استخدام هرمونات النمو من الغدة النخامية في الجثث للعلاج. هنا أيضًا، كان المرضى الذين خضعوا للجراحة مصابين بمرض كروتزفيلد جاكوب إذا كان المتبرعون مرضى.

شكل آخر من أشكال النقل هو تناول مسببات الأمراض عن طريق الفم. قبل بضع سنوات، كانت القبائل في غينيا الجديدة لا تزال لديها طقوس أكل أدمغة الموتى. ونتيجة لذلك انتشر المرض (مرض كورو) بسرعة هناك. إن النوع الجديد من مرض كروتزفيلد جاكوب هو أيضًا شكل منقول. ومن المرجح أن يكون السبب هو لحوم البقر الملوثة بمسببات مرض جنون البقر التي تناولها المرضى.

البريونات كمحفز

يشتبه العلماء في أن البريونات يتم إنشاؤها عندما يتم طي البروتين الطبيعي بشكل خاطئ ويأخذ بنية جديدة. يؤدي هذا البروتين بدوره إلى تكوين بروتينات أخرى أيضًا هياكل معيبة. بهذه الطريقة، تتراكم العديد من البروتينات غير المطوية في الجسم وتترسب بشكل رئيسي في الخلايا العصبية. تتلف الخلايا العصبية وتموت، مما يؤدي إلى ارتخاء الدماغ بشكل يشبه الإسفنج.

كيف تتطور البريونات؟

أنواع مختلفة من البريونات المتغيرة مسؤولة عن تطور مرض كروتزفيلد جاكوب. في حالة مرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع، لا يوجد شيء معروف حتى الآن عن الآلية الدقيقة التي تتطور بها البريونات.

يحدث مرض كروتزفيلد جاكوب العائلي بسبب معلومات وراثية معيبة. تؤدي طفرة في المادة الوراثية إلى تجميع البروتينات بشكل غير صحيح، مما يؤدي إلى ظهور البريونات. حتى الآن، هناك أكثر من 30 طفرة مختلفة معروفة وكلها تعتمد على الوراثة الجسدية السائدة. وهذا يعني أن هذه المعلومات الوراثية تسود على معلومات أخرى ويجب على أحد الوالدين فقط أن يحمل الجين المعيب للطفل حتى يصاب بالمرض أيضًا.

هل تصاب بالعدوى عندما تكون بالقرب من أشخاص مصابين بالمرض؟

مرض كروتزفيلد جاكوب: مرض جنون البقر

يمكنك قراءة كل ما تحتاج لمعرفته حول اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري في مقالة مرض جنون البقر.

هل الحماية الوقائية ممكنة؟

لحماية نفسك من مرض كروتزفيلد جاكوب، يجب عليك تجنب منتجات لحوم البقر المصنوعة من الأنسجة العصبية، مثل أدمغة الأبقار. بالإضافة إلى ذلك، تم حظر تغذية أنواع الماشية من الوجبة الحيوانية من أجل منع دخول المواد الخطرة إلى السلسلة الغذائية البشرية قدر الإمكان. الحليب ومنتجات الألبان خالية من المخاطر.

منذ تفشي وباء مرض جنون البقر في التسعينيات، تم إجراء اختبار مرض جنون البقر للماشية المذبوحة في ألمانيا. منذ عام 1990، تم إلغاء هذا الاختبار بالنسبة للماشية السليمة. ولا يوجد حاليا أي تطعيم ضد المرض.

لوائح النظافة

ومن أجل تقليل انتقال المرض أثناء الإجراءات الطبية، وضع معهد روبرت كوخ توصيات لتطهير وتعقيم الأدوات الجراحية في حالات مرض كروتزفيلد جاكوب المشتبه فيها ورعاية المرضى في عامي 1996 و1998. وهناك أيضًا تدابير احترازية واسعة النطاق لمنع انتقال مرض كروتزفيلد جاكوب عبر الإنترنت. الدم ومنتجات الدم. ومن بين أمور أخرى، يُستبعد الأشخاص الذين أمضوا أكثر من ستة أشهر في المملكة المتحدة بين عامي 1980 و1996 أو الذين تلقوا عملية نقل دم أو عملية هناك منذ عام 1980 من التبرع بالدم.

يتم تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب من قبل الطبيب في المقام الأول على أساس الأعراض السريرية. قبل الفحص البدني، سيطرح عليك الطبيب الأسئلة التالية، من بين أمور أخرى، لتسجيل تاريخك الطبي:

  • ماهو اليوم؟
  • أين أنت؟
  • هل أنت سعيد؟
  • هل عانى أحد أقاربك من مرض كروتزفيلد جاكوب؟
  • هل أجريت لك عملية زرع القرنية؟

فحص جسدى

سيقوم طبيبك بعد ذلك بفحصك جسديًا واختبار أداء جهازك العصبي. يتضمن ذلك تمارين التنسيق أو قياسات القوة بالإضافة إلى فحص ردود الفعل والإحساس باللمس.

فحص السائل النخاعي

غالبًا ما يتم الحصول على السائل العصبي (السائل النخاعي) باستخدام البزل القطني. ويتدفق هذا حول الدماغ والحبل الشوكي ويحتوي في بعض الأحيان على مؤشرات على الأسباب المحتملة للمرض. تحت التخدير الموضعي، يقوم الطبيب بإدخال قنية في أسفل الظهر للمريض الجالس ويدفعها للأمام إلى ما يسمى بالقناة الشوكية، حيث يكون الحبل الشوكي محاطًا بالسائل النخاعي. إذا كان المريض يعاني من مرض كروتزفيلد جاكوب، فتوجد في كثير من الحالات زيادة في تركيزات بروتينات معينة مثل بروتينات “14-3-3” أو “تاو”. نادرًا ما يكون هذا هو الحال مع المتغير vCJD المنقول.

تخطيط كهربية الدماغ (EEG)

يستخدم الطبيب أيضًا تخطيط كهربية الدماغ (EEG) لتسجيل موجات الدماغ. للقيام بذلك، يقوم بتوصيل أقطاب كهربائية إلى رأس المريض. جهاز يسجل النشاط الكهربائي في الدماغ. في مرض كروتزفيلد جاكوب، تظهر تغييرات محددة في مخطط كهربية الدماغ بعد حوالي اثني عشر أسبوعًا من ظهور المرض، والتي تختفي أحيانًا مرة أخرى مع تقدم المرض. نادرًا ما تحدث هذه التغييرات في مرض كروتزفيلد جاكوب vCJD.

التصوير بالرنين المغناطيسي (مري)

يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتصور ارتخاء وانكماش الدماغ الإسفنجي. بالإضافة إلى ذلك، يمكن رؤية التغيرات التي تشير إلى رواسب البروتين المحتملة في مناطق معينة من الدماغ (غالبًا في العقد القاعدية).

اختبارات الدم

ويجري حاليًا تطوير اختبارات الدم للكشف عن الأشكال المتفرقة والوراثية لمرض كروتزفيلد جاكوب. تقيس هذه الاختبارات الجديدة الخيوط العصبية الخاصة بالدماغ (مكونات الخلايا العصبية) في الدم، والتي يمكن اكتشافها قبل وقت قصير من ظهور المرض.

تشريح الجثة

ما هو العلاج؟

لا يوجد حاليًا علاج يعالج أسباب مرض كروتزفيلد جاكوب. ولذلك يعالج الطبيب الأعراض الفردية كجزء مما يسمى بعلاج الأعراض. ويجري حاليا إجراء البحوث على الأدوية المناسبة لعلاج المرض.

ما يسمى بمضادات الاختلاج يساعد في منع ارتعاش العضلات. وتستخدم هذه الأدوية أيضًا في علاج النوبات. في مرض كروتزفيلد جاكوب، يتم استخدام المكونات النشطة كلونازيبام وحمض فالبرويك في المقام الأول.

تُستخدم مضادات الاكتئاب أيضًا لعلاج الاكتئاب ومضادات الذهان للهلوسة والإثارة.

كيف يتطور المرض وما هو التشخيص؟

لا يمكن علاج مرض كروتزفيلد جاكوب وهو دائمًا مميت بعد فترة قصيرة. لم يتم بعد توضيح المدة التي يستغرقها ظهور المرض بعد الإصابة (فترة الحضانة) بشكل قاطع. يفترض الأطباء أن الأمر يستغرق سنوات إلى عقود.

يصاب المرضى المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب بالمرض في وقت مبكر جدًا، قبل سن الثلاثين. ويستمر النوع الجديد من مرض كروتزفيلد جاكوب لفترة أطول ويكون مميتًا بعد حوالي اثني عشر إلى 30 شهرًا.