متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)

لمحة موجزة

  • المقرر: درجات مختلفة بشكل فردي من الإعاقة الحركية والعقلي والأمراض العضوية المصاحبة.
  • التشخيص: يعتمد على شدة الإعاقة والرعاية الطبية والتدخل المبكر، ومتوسط ​​العمر المتوقع أكثر من 60 عامًا، وارتفاع معدل الوفيات في مرحلة الطفولة.
  • الأسباب: تم ​​العثور على ثلاث نسخ (بدلاً من نسختين) من الكروموسوم 21 في كل أو بعض خلايا الجسم للأفراد المصابين.
  • الأعراض: رأس قصير، مؤخرة رأس مسطحة، وجه مستدير ومسطح، عيون مائلة، طية عين في الزاوية الداخلية للعين، فم مفتوح عادة، ثلم بأربعة أصابع، فجوة صندل، قصر القامة، تشوهات في الأعضاء.
  • التشخيص: عادة قبل الولادة عن طريق التشخيص قبل الولادة، على سبيل المثال الموجات فوق الصوتية، اختبارات الدم أو الفحص الجيني في حالة وجود شك ملموس أو ارتفاع عمر الأم.
  • العلاج: دعم فردي مستهدف (في أقرب وقت ممكن)، على سبيل المثال عن طريق العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق؛ علاج التشوهات والأمراض المصاحبة لها

ما هي متلازمة داون؟

تختلف الأمور عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون: ففيهم، يتواجد الكروموسوم 21 ثلاث مرات بدلاً من مرتين. نظرًا لوجود كروموسوم واحد ثلاث مرات، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم إجمالي 47 كروموسومًا بدلاً من 46 فقط. ويؤدي الكروموسوم الزائد إلى تغييرات متنوعة ومختلفة جدًا على المستوى الفردي في النمو الجسدي والعقلي للأطفال المصابين.

ما مدى شيوع متلازمة داون؟

متلازمة داون هي الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعا المتوافق مع الحياة. في الاتحاد الأوروبي، يؤثر التثلث الصبغي 21 على حوالي 125 من كل 10,000 طفل يولدون أحياء، لكن معدل حدوثه يختلف بشكل كبير من بلد إلى آخر. وهذا ليس لأن الشذوذ الكروموسومي يحدث بمعدلات مختلفة، ولكنه يرجع إلى حد كبير إلى أسباب غير طبية.

وتشمل هذه، على سبيل المثال، المواقف السياسية الخاصة تجاه التشخيص قبل الولادة والإجهاض، بالإضافة إلى حالة رعاية الأشخاص ذوي الإعاقة في مختلف البلدان.

ما هو مسار متلازمة داون عند الرضع والأطفال؟

تشمل السمات النموذجية انخفاض الذكاء وتأخر التطور الحركي والتغيرات المميزة في المظهر، مثل الوجه المسطح مع عيون مائلة وجسر الأنف العريض. عادة ما يكون انخفاض الذكاء في متلازمة داون خفيفًا أو متوسطًا. ويعاني حوالي ثمانية بالمائة فقط من الأطفال المصابين من تخلف عقلي شديد.

في متلازمة داون، يختلف نوع وشدة الإعاقات الجسدية والعقلية بشكل كبير من طفل لآخر. لهذا السبب، ليس من الممكن التنبؤ بكيفية تقدم التثلث الصبغي 21 في الحالات الفردية. ومع ذلك، بشكل عام، يتطور الأطفال بشكل أبطأ ويحتاجون إلى مزيد من الوقت للقيام بأشياء كثيرة مقارنة بالأطفال الأصحاء.

لكن هذا لا يعني أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون غير قادرين على التعلم! ولذلك فإن الدعم الفردي المبكر منذ الولادة يعد أمرًا بالغ الأهمية لتحقيق النمو الجيد.

اعتمادًا على شدة الإعاقة والدعم الفردي للأطفال، من الممكن في بعض الحالات أن يعيشوا حياة مستقلة مع متلازمة داون في مرحلة البلوغ. ومع ذلك، هناك أيضًا أفراد متأثرون يعتمدون على الرعاية الدائمة طوال حياتهم بسبب التخلف العقلي الشديد.

متوسط ​​العمر المتوقع في متلازمة داون

يعتمد التشخيص ومتوسط ​​العمر المتوقع في متلازمة داون بشكل أساسي على التشوهات العضوية وخطر الإصابة بسرطان الدم. ومع ذلك، يمكن علاج معظم عيوب القلب بشكل جيد اليوم. وبالإضافة إلى ذلك، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.

وبسبب هذه العوامل، فإن معدل الوفيات هو الأعلى، خاصة في مرحلة الطفولة. يموت حوالي خمسة بالمائة من الأطفال في السنة الأولى من العمر بسبب عيوب خطيرة في القلب أو تشوهات في الجهاز الهضمي.

أسباب وعوامل خطر متلازمة داون

تنجم متلازمة داون عن خلل في إنتاج الخلايا الجرثومية (البويضات والحيوانات المنوية، على التوالي): يتم إنتاج خلايا البويضة والحيوانات المنوية عن طريق انقسام الخلايا من الخلايا السليفة مع مجموعة مزدوجة طبيعية من الكروموسومات.

تتكون هذه المجموعة المزدوجة من الكروموسومات من 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية بالإضافة إلى اثنين من الكروموسومات الجنسية (XX في الإناث وXY في الذكور). وهذا يجعل ما مجموعه 46 كروموسومات. أثناء عملية الانقسام (الانقسام الاختزالي)، يتم توزيع المعلومات الوراثية بشكل طبيعي بالتساوي بين الخلايا الجرثومية الناتجة.

يشير الأطباء أيضًا إلى هذه العملية باسم الانقسام الاختزالي (الانقسام الاختزالي)، حيث يتم اختزال المجموعة المزدوجة من الكروموسومات إلى مجموعة واحدة. وبالتالي فإن الخلايا الناتجة تحتوي على 23 كروموسومًا فقط (22 كروموسومًا جسديًا وكروموسومًا جنسيًا واحدًا).

نتيجة لانقسام الاختزال، يتم إنشاء خلية تحتوي على مجموعة عادية مزدوجة (ثنائية الكروموسومات) من الكروموسومات مرة أخرى في عملية إخصاب لاحقة عن طريق اندماج البويضة والحيوانات المنوية. ثم تنتج هذه الخلية الطفل من خلال عدد لا يحصى من الانقسامات الخلوية.

إذا اندمجت الخلية الجرثومية المصابة لاحقًا مع خلية جرثومية "طبيعية" (ثنائية الصباغ) أثناء الإخصاب، فإن النتيجة هي ما يسمى بالخلية الثلاثية: تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم المعني - أي إجمالي 47 كروموسومًا.

في متلازمة داون، يوجد الكروموسوم رقم 21 في ثلاث نسخ (بدلاً من النسختين). يميز الأطباء بين الأشكال المختلفة لمتلازمة داون: التثلث الصبغي الحر 21، والتثلث الصبغي الفسيفسائي 21، والتثلث الصبغي الإزاحي 21.

التثلث الصبغي 21 مجانا

في هذه الحالة، تكون جميع خلايا الجسم مجهزة بالكروموسوم الثالث 21. وهو دائمًا تقريبًا طفرة جديدة عفوية. وهذا يعني أن التثلث الصبغي 21 الحر يحدث عادة عن طريق الصدفة دون سبب واضح. حوالي 95 بالمائة من جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم تثلث صبغي حر. وهذا يجعله إلى حد بعيد الشكل الأكثر شيوعًا لاضطراب الكروموسومات.

التثلث الصبغي الفسيفسائي 21

يتم الحصول على نفس النتيجة إذا تم الإخصاب بطريقة منتظمة (أي تحتوي خلية البويضة المخصبة على 46 كروموسوم)، ولكن يحدث خطأ أثناء التطور الجنيني اللاحق: أثناء الانقسام الطبيعي لخلية واحدة، يتم أولاً تكرار المعلومات الوراثية بأكملها ثم موزعة بالتساوي على الخليتين الابنتين. ومع ذلك، في بعض الأحيان، ينتهي الأمر بثلاثة كروموسومات 21 بطريق الخطأ في خلية ابنية واحدة ونسخة واحدة فقط في الخلية الابنة الثانية. وينتج عن هذا أيضًا فسيفساء من الخلايا الصبغية والتثلثية.

يحدث التثلث الصبغي الفسيفسائي في حوالي اثنين بالمائة من جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. اعتمادًا على ما إذا كان لدى الشخص المصاب عدد أكبر من الخلايا السالبة أو عدد أكبر من الخلايا التثلثية، تختلف سمات متلازمة داون في شدتها.

التثلث الصبغي الإزاحي 21

عادة ما ينشأ هذا النوع من متلازمة داون لدى أحد الوالدين مع ما يسمى بالانتقال المتوازن 21. وهذا يعني أن الوالد المصاب لديه نسختين من الكروموسوم 21 في خلايا جسده، ولكن إحداهما مرتبطة بكروموسوم آخر (الانتقال). . وهذا ليس له عواقب على الوالد نفسه.

التثلث الصبغي الجزئي 21

التثلث الجزئي نادر للغاية بشكل عام. الميزة الخاصة لهذا النوع من التثلث الصبغي هي أن قسمًا واحدًا فقط من الكروموسوم المصاب موجود في ثلاث نسخ. وهكذا، في التثلث الجزئي 21، توجد نسختان من الكروموسوم بشكل طبيعي، ولكن يحتوي كروموسوم واحد على جزء مكرر. في الفحص الجيني، يظهر الكروموسوم المصاب لفترة أطول قليلاً في مخطط النواة مقارنة بالكروموسوم الشريك له.

ليس من الممكن التنبؤ بشكل عام بالأعراض التي يسببها التثلث الجزئي 21، ولكن في بعض الحالات قد تكون الأعراض أكثر اعتدالًا.

متلازمة داون: عوامل الخطر

من حيث المبدأ، هناك احتمال في كل حمل أن يولد طفل مصاب بمتلازمة داون. إلا أن الاحتمال يزداد مع تقدم عمر الأم. في حين أن الخطر لدى امرأة تبلغ من العمر 20 عامًا يبلغ حوالي 1:1,250، فهو بالفعل حوالي 1:192 في سن 35 عامًا ويزداد إلى حوالي 1:61 بدءًا من سن الأربعين.

يناقش الباحثون العوامل الأخرى التي قد تساهم في حدوث متلازمة داون. وتشمل هذه العوامل الداخلية (الداخلية) مثل بعض المتغيرات الجينية. من ناحية أخرى، يشتبه أيضًا في وجود تأثيرات خارجية (خارجية)، على سبيل المثال الإشعاع الضار أو تعاطي الكحول أو الإفراط في التدخين أو استخدام وسائل منع الحمل عن طريق الفم أو العدوى الفيروسية في وقت الإخصاب. ومع ذلك، فإن أهمية هذه العوامل مثيرة للجدل.

هل متلازمة داون وراثية؟

على الرغم من أن متلازمة داون ترجع إلى معلومات وراثية خاطئة، إلا أنها ليست مرضًا وراثيًا كلاسيكيًا ينتقل فيه الخلل الجيني من الأم أو الأب إلى الطفل.

وبدلا من ذلك، يحدث التثلث الصبغي 21 الحر على الأقل عن طريق الصدفة بسبب خطأ في تكوين البويضات، وفي حالات نادرة، الحيوانات المنوية. ولذلك فإن احتمالية إنجاب الوالدين لأكثر من طفل مصاب بمتلازمة داون منخفضة للغاية. التثلث الصبغي 21 هو حالة خاصة. وهو وراثي، وبالتالي يحدث بشكل متكرر في بعض العائلات.

إذا كان لدى النساء المصابات بالتثلث الصبغي 21 طفل، فإن احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون يبلغ حوالي 50 بالمائة. إذا كان الشريك يعاني أيضًا من التثلث الصبغي، فإن الاحتمال يكون أعلى. ومع ذلك، ليس من الممكن تحديد مدى الارتفاع بالضبط، حيث أن الخبرة قليلة جدًا في هذا المجال.

أعراض وعواقب متلازمة داون

عادةً ما يمكن التعرف على الأطفال الرضع والأطفال والبالغين المصابين بالتثلث الصبغي 21 من خلال مظهرهم النموذجي. تظهر العديد من الخصائص بوضوح عند حديثي الولادة، والبعض الآخر لا يظهر إلا مع مرور الوقت. الأعراض المميزة لمتلازمة داون هي:

  • رأس قصير (عضدي الرأس) مع مؤخرة رأس مسطحة ورقبة قصيرة ووجه مستدير ومسطح
  • عيون مائلة قليلاً مع ثنية رقيقة من الجلد في الزاوية الداخلية للعين (Epicanthus)
  • زيادة المسافة بين العينين
  • بقع بيضاء ساطعة في القزحية ("بقع الفرشاة") - تختفي مع تقدم العمر وتخزين أصباغ الألوان في القزحية
  • جسر أنف مسطح وواسع
  • في الغالب فتح الفم وزيادة إفراز اللعاب
  • اللسان المتجعد، وغالبًا ما يكون كبيرًا جدًا ويبرز من الفم (ضخامة اللسان)
  • الحنك الضيق والعالي
  • الفكين والأسنان غير متطورة
  • الجلد الزائد على الرقبة والرقبة القصيرة
  • أيدي عريضة قصيرة بأصابع قصيرة
  • أخدود الأربعة أصابع (أخدود عرضي على راحة اليد، يبدأ من أسفل السبابة ويستمر حتى أسفل الإصبع الصغير)
  • فجوة الصندل (مسافة كبيرة بين إصبع القدم الأول والثاني)

العيون المائلة وجذر الأنف المسطح لا توجد فقط في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، ولكن أيضًا في القبيلة المنغولية. ولذلك، كان يُشار إلى متلازمة داون شعبيًا باسم "المنغولية" والمصابين بها باسم "المنغولية". ومع ذلك، لأسباب أخلاقية، لم تعد هذه المصطلحات مستخدمة.

تشمل السمات الأخرى لمتلازمة داون ضعف نمو العضلات (انخفاض قوة العضلات) وردود الفعل المتأخرة. يتباطأ نمو الجسم لدى الأفراد المصابين، ويكون طولهم أقل من المتوسط ​​(قصر القامة). بالإضافة إلى ذلك، فإن الضعف الواضح في النسيج الضام يجعل المفاصل متحركة بشكل مفرط.

الإعاقات العقلية والحركية والكلامية

متلازمة داون هي السبب الأكثر شيوعا للإعاقة الذهنية الخلقية. عادة ما يكون هذا خفيفًا إلى متوسط ​​الشدة؛ الإعاقات الذهنية الشديدة نادرة نسبيًا.

غالبًا ما يتعلم الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 21 التحدث في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أن سمعهم عادة ما يكون أسوأ. لذلك يصعب أحيانًا فهم كلامهم. يتأخر أيضًا التطور الحركي - حيث يبدأ الأطفال بالزحف أو المشي متأخرًا.

الأمراض المصاحبة الشائعة في متلازمة داون

يؤثر التثلث الصبغي 21 أيضًا على صحة المصابين. عيوب القلب شائعة بشكل خاص: حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بمثل هذا التشوه.

أحد عيوب القلب الشائعة هو ما يسمى بالقناة الأذينية البطينية (القناة الأذينية البطينية). يؤدي هذا العيب في الحاجز بين الأذينين والبطينين إلى ضيق التنفس وضعف النمو والالتهاب الرئوي المتكرر. في كثير من الحالات، لا يكون الحاجز القلبي بين البطينين مغلقًا بشكل مستمر (عيب الحاجز البطيني).

في كثير من الأحيان، ترتبط متلازمة داون بتشوهات في الجهاز الهضمي، مثل تضيق الأمعاء الدقيقة أو تشوهات المستقيم. اضطرابات السمع واضطرابات البصر شائعة أيضًا.

في كثير من الحالات، يرتبط التثلث الصبغي 21 بالتنفس المضطرب أثناء النوم (انقطاع التنفس الانسدادي أثناء النوم)، والذي يكون مصحوبًا أحيانًا بالشخير: تتراخى المسالك الهوائية العلوية وتضيق أثناء النوم، مما يتسبب في توقف قصير في التنفس.

وفي كل مرة يحدث هذا، ينخفض ​​تشبع الأكسجين في الدم. يتفاعل الدماغ مع هذا بدافع الاستيقاظ. عادة ما ينام المصابون مرة أخرى بسرعة ولا يتذكرون عادة فترات الاستيقاظ القصيرة في اليوم التالي. ومع ذلك، فإنهم غالبًا ما يشعرون بالتعب أثناء النهار بسبب عدم وجود نوم مريح ومتواصل.

نتيجة أخرى للتثلث الصبغي 21 هي زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم الحاد، وهو شكل من أشكال سرطان الدم: وهو أعلى بما يصل إلى 20 مرة من الأطفال الذين لا يعانون من هذا الشذوذ الصبغي. وذلك لأن العديد من الجينات التي تلعب دورًا مهمًا في تطور سرطان الدم تقع على الكروموسوم 21.

بالإضافة إلى سرطان الدم، تعد نوبات الصرع (الصرع) وأمراض المناعة الذاتية أكثر شيوعًا في متلازمة داون مقارنة بالأشخاص العاديين. وتشمل الأخيرة على سبيل المثال:

  • داء السكري من النوع السكري 1
  • مرض الاضطرابات الهضمية
  • مرض الروماتيزم المزمن في مرحلة الطفولة (التهاب المفاصل الروماتويدي الشبابي، ويسمى أيضًا التهاب المفاصل الروماتويدي الشبابي مجهول السبب)

بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما تتم ملاحظة مشاكل العظام مع التثلث الصبغي 21. وتشمل هذه، على سبيل المثال، سوء وضع الرقبة والكتفين وكذلك الوركين (خلل التنسج الوركي)، والرضفة غير المستقرة، وتشوهات القدمين (مثل القدم المسطحة).

بالإضافة إلى ذلك، يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لخطر متزايد للإصابة بالاضطرابات السلوكية أو النفسية، مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، والتوحد، واضطرابات القلق، والمشاكل العاطفية، بما في ذلك الاكتئاب.

تؤثر متلازمة داون أيضًا على الخصوبة: عادةً ما يعاني الأولاد أو الرجال المصابون بالتثلث الصبغي 21 من العقم. ومن ناحية أخرى، تتمتع الفتيات والنساء المتأثرات بالخصوبة، وإن كان ذلك مع وجود قيود. ويبلغ احتمال نقل الشذوذ الكروموسومي إلى الجنين في حالة الحمل حوالي 50 بالمائة.

قدرات خاصة

التثلث الصبغي 21 لا يعني بأي حال من الأحوال التشوهات والقيود فقط. يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بقدرات عاطفية واضحة وطبيعة مشمسة: فهم محبون وحنونون وودودون ومبهجون. بالإضافة إلى ذلك، العديد منهم موهوبون موسيقيًا ولديهم إحساس قوي بالإيقاع.

يمكن للتشخيصات السابقة للولادة أن تحدد قبل الولادة ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون (أو اضطراب كروموسومي آخر أو مرض وراثي). عدة طرق الفحص ممكنة.

الفحوصات غير الغازية

إن ما يسمى بالطرق غير الجراحية خالية من المخاطر على الأم والطفل، لأنها لا تتطلب أي تدخل في الرحم:

الموجات فوق الصوتية (التصوير بالموجات فوق الصوتية): غالبًا ما تكون العلامة الأولى للتثلث الصبغي 21 في الفحص بالموجات فوق الصوتية هي الطية القفوية السميكة في الجنين (اختبار الشفافية القفوية، وقياس الطية القفوية). هو تورم مؤقت في الرقبة يحدث بين الأسبوع الحادي عشر والرابع عشر من الحمل. يشير إلى وجود اضطراب في الكروموسومات لدى الطفل. يتم إجراء قياس الطية القفوية كجزء من فحص الأشهر الثلاثة الأولى.

فحص الأثلوث الأول: يوفر فحص الأثلوث الأول في نهاية الثلث الأول من الحمل مؤشرات جيدة للتثلث الصبغي 21 لدى الطفل الذي لم يولد بعد. في هذه العملية، يتم الحصول على قياسات معينة من الفحص بالموجات فوق الصوتية (بما في ذلك اختبار الشفافية القفوية)، واختبار الدم مع تحديد قيمتين (HCG وPapp-A) ويتم الجمع بين المخاطر الفردية مثل عمر الأم أو تاريخ العائلة.

وينتج عن هذا قيمة إحصائية لخطر التثلث الصبغي 21 عند الطفل الذي لم يولد بعد. ومع ذلك، فإن فحص الفصل الأول لا يسمح بتشخيص محدد، ولكن فقط تقدير لمدى ارتفاع خطر الإصابة بمتلازمة داون.

الاختبار الثلاثي: في اختبار الدم هذا، يقوم الطبيب بقياس ثلاثة عوامل في مصل دم الأم: البروتين الجنيني ألفا-فيتوبروتين (AFP) وهرمونات الأم الاستريول والكوريوغونادوتروبين البشري (HCG). يمكن استخدام نتائج القياس، بالإضافة إلى عمر الأم ووقت الحمل، لحساب خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 لدى الطفل.

اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)

تتم تصفية "مقتطفات الحمض النووي" للطفل الذي لم يولد بعد وفحصها عن كثب. ولأن الاختبارات تعمل مباشرة مع المادة الوراثية للطفل، فإنها تكتشف متلازمة داون وغيرها من الاضطرابات الكروموسومية باحتمالية عالية. على عكس الاختبارات الغازية، فهي لا تزيد من خطر الإجهاض. كل ما هو مطلوب هو عينة دم مأخوذة من المرأة الحامل.

يمكنك أن تقرر بنفسك نتائج NIPT التي تريد معرفتها. على سبيل المثال، يمكنك استبعاد نتيجة متلازمة داون. عندها فقط ستحصل على نتيجة التثلث الصبغي الآخر (13 و18).

هناك العديد من مقدمي اختبارات الدم هذه. ومن الأمثلة المعروفة اختبار Praena واختبار البانوراما واختبار Harmony. يمكنك معرفة المزيد عن الاختبارات الفردية في مقالاتنا "اختبار PraenaTest واختبار البانوراما" و"اختبار Harmony".

إن اختبارات ما قبل الولادة غير الغازية ليست فحوصات روتينية. وهذا يعني أيضًا أن التأمين الصحي القانوني يدفع تكاليف الاختبارات فقط في حالات معينة

  • تشير الاختبارات السابقة إلى وجود متلازمة داون (أو اضطرابات صبغية أخرى)، أو

تحدد بعض اختبارات NIPTs أيضًا جنس الطفل. ومع ذلك، إذا كان ذلك مطلوبًا، فيجب أن يدفع المريض تكلفة هذا الجزء من فحص الدم. يُنصح أولئك الذين لديهم تأمين خاص بالاتصال بشركة التأمين الصحي الخاصة بهم قبل الاختبار لتوضيح التغطية العامة لتكاليف NIPT.

الاختبارات الغازية

لتشخيص متلازمة داون بشكل موثوق قبل الولادة، من الضروري إجراء تحليل مباشر لكروموسومات الطفل. يحصل الطبيب على مادة العينة عن طريق عينة نسيج من المشيمة (عينة من الزغابات المشيمية)، أو بزل السلى (بزل السلى)، أو عينة دم الجنين (ثقب الحبل السري).

جميع الإجراءات الثلاثة هي تدخلات على الرحم (طرق غازية). ترتبط بمخاطر معينة للطفل. لهذا السبب، يقوم الأطباء بإجراء هذه الفحوصات فقط في حالات الشك الملموس، على سبيل المثال إذا كانت نتائج الموجات فوق الصوتية غير واضحة. يتم أيضًا إجراء بزل السلى للنساء الحوامل فوق سن 35 عامًا، حيث يزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم.

بزل السلى (بزل السلى): في هذا الإجراء، يأخذ الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي عبر جدار البطن للأم الحامل باستخدام إبرة مجوفة دقيقة. تطفو الخلايا الجنينية المتناثرة في الماء. يتم فحص التركيب الجيني لهن في المختبر بحثًا عن الاضطرابات الوراثية مثل التثلث الصبغي 21. وعادةً ما يتم إجراء بزل السلى من قبل الأطباء فقط بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.

أخذ عينة من دم الجنين: في هذا الإجراء، يقوم الطبيب بأخذ عينة دم من الجنين الذي لم يولد بعد من الحبل السري (ثقب الحبل). يتم فحص الخلايا الموجودة لمعرفة عدد الكروموسومات الخاصة بها. أقرب وقت ممكن لثقب الحبل السري هو حوالي الأسبوع التاسع عشر من الحمل.

العلاج

ولا يمكن حظر أو إزالة الكروموسوم 21 الزائد، وبالتالي لا يمكن علاج متلازمة داون. ومع ذلك، يستفيد الأطفال المتأثرون من الرعاية والدعم المستمرين. الهدف هو تقليل القيود واستغلال الإمكانات التنموية الفردية للأطفال المصابين بمتلازمة داون بشكل كامل. ومن المهم أيضًا علاج المشكلات الصحية المرتبطة بالتثلث الصبغي 21 بأفضل طريقة ممكنة (على سبيل المثال، عيوب القلب).

فيما يلي بعض الأمثلة على خيارات العلاج والدعم لمتلازمة داون. ومع ذلك، يجب أن يتلقى كل طفل علاجًا فرديًا، مصممًا خصيصًا لاحتياجاته.

العمليات الجراحية

يمكن تصحيح بعض تشوهات الأعضاء، مثل تشوهات المستقيم وعيوب القلب، جراحيًا. يؤدي هذا في كثير من الأحيان إلى تحسين نوعية حياة المتضررين بشكل كبير. غالبًا ما تكون الجراحة مفيدة أيضًا في علاج مشاكل العظام، مثل عدم استقرار الرضفة أو تشوهات القدم.

العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي

العلاج الطبيعي (على سبيل المثال وفقا لبوباث أو فوجتا) يدعم التطور الحركي لدى أطفال متلازمة داون. يتم تقوية وتدريب العضلات الضعيفة والأنسجة الضامة الفضفاضة. ويمكن أيضًا تحسين تنسيق حركات الجسم والتحكم في وضعيته باستخدام تدابير العلاج الطبيعي المناسبة. كما يدعم العلاج الوظيفي المهارات الحركية الدقيقة والإدراك لدى الأطفال.

دعم اللغة

يمكن تعزيز تطور الكلام لدى أطفال متلازمة داون بعدة طرق. يمكن لتمارين النطق واللغة في المنزل بالإضافة إلى تعليم اللغة المستهدفة (علاج النطق) تحسين قدرة الأطفال على التواصل والتعبير عن أنفسهم. ومن المفيد أيضًا أن يتحدث الآخرون إليهم ببطء ووضوح.

ومن الأفضل أن تدعم لغة الإشارة ما يقال. وذلك لأن الأطفال المصابين بمتلازمة داون عادة ما يحفظون الانطباعات البصرية بسهولة أكبر من المعلومات التي يتلقونها فقط من خلال آذانهم. إن استخدام الإشارات يعزز اكتساب اللغة منذ سن الثانية تقريبًا.

اضطراب السمع يعوق تعلم التحدث. لذلك يجب علاجه في مرحلة مبكرة. غالبًا ما يكون الحنك المرتفع والمدبب النموذجي لمتلازمة داون وسوء إطباق الأسنان مسؤولين جزئيًا إذا كان الشخص المصاب يعاني من صعوبة في التحدث بشكل واضح. يمكن لطبيب الأسنان أو أخصائي تقويم الأسنان المساعدة هنا (على سبيل المثال، مع لوحة حنكية).

الدعم النفسي والاجتماعي

العائلة والأصدقاء مهمون جدًا للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. وفي هذه البيئة، يتعلمون ويمارسون السلوكيات الاجتماعية بشكل أفضل.

في المدرسة، غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون غير قادرين على مواكبة بقية الفصل. إنهم بحاجة إلى ممارسة أطول ومزيد من التدريب لتعلم شيء جديد. ويتم تقديم بديل معقول، على سبيل المثال، من خلال فصول الدمج أو المدارس الخاصة بذوي صعوبات التعلم. ولكن من حيث المبدأ، يحق لجميع الأطفال في ألمانيا الالتحاق بالمدارس العادية.

مدى نجاح ذلك في بعض الحالات يظهره مثال الإسباني بابلو بينيدا، الذي درس علم النفس والتعليم وأصبح مدرسًا. وهو أول أكاديمي في أوروبا مصاب بمتلازمة داون.

وبالتالي فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون قادرون على التعلم، فهم يحتاجون فقط إلى الكثير من الوقت والتعاطف. عادة ما يكونون حساسين جدًا للضغوط والمطالب المفرطة ويبتعدون.