القزامة: التعريف والتشخيص والأسباب

لمحة موجزة

  • مسار المرض والتشخيص: يعتمد على سبب قصر القامة، وفي كثير من الحالات متوسط ​​العمر المتوقع الطبيعي
  • الأعراض: تعتمد على السبب، وعادةً لا شيء باستثناء قصر القامة وآلام المفاصل والظهر في الودانة.
  • الأسباب وعوامل الخطر: تؤثر الأسباب المختلفة، مثل سوء التغذية أو سوء التغذية، على النمو
  • التشخيص: بناءً على المناقشات التفصيلية، قياس الطول، فحص الأشعة السينية، الفحص البدني، الاختبارات المعملية، الاختبارات الجينية الجزيئية
  • العلاج: في كثير من الأحيان، لا يكون من الممكن علاج المرض الأساسي، وأحيانًا باستخدام هرمونات النمو الاصطناعية
  • الوقاية: اعتماداً على السبب، لا يمكن الوقاية منه، وإتباع نظام غذائي كافٍ ومتوازن، وبيئة اجتماعية صحية

ما هو قصر القامة؟

يكون قصر القامة إما موجودًا عند الولادة أو يتطور لاحقًا نتيجة للنمو البطيء جدًا أو الذي ينتهي مبكرًا جدًا. يميل المتأثرون إلى رفض مصطلح "قصر القامة" لأنه يحتوي على مسحة تمييزية. ولهذا السبب تختفي تدريجياً من اللغة.

في أي ارتفاع أنت قصير؟

قصر القامة غالبا ما يكون ظاهرة مؤقتة. يعتبر بعض الرضع والأطفال الصغار قصيري القامة بشكل مؤقت؛ البعض يلحق بالركب مرة أخرى ويكون طوله طبيعيًا في مرحلة البلوغ.

كيف يعمل النمو الطبيعي؟

ينمو الإنسان منذ لحظة الحمل – أولاً في رحم الأم وبعد الولادة حتى نهاية مرحلة النمو. وينتهي هذا عادةً عند الفتيات عند سن 16 عامًا تقريبًا، وعند الأولاد بعد حوالي عامين. من الممكن أن تنمو لبضع سنوات أخرى بعد ذلك، ولكن بعد ذلك عادة ما تكون قليلة فقط.

ينمو الإنسان أكثر في السنوات القليلة الأولى من حياته:

  • حوالي 25 سم في السنة الأولى
  • حوالي أحد عشر سنتيمترا في السنة الثانية من العمر
  • حوالي ثمانية سنتيمترات في السنة الثالثة
  • بين سن الثالثة والبلوغ، حوالي خمسة إلى ثمانية سنتيمترات في السنة
  • خلال فترة البلوغ حوالي سبعة إلى عشرة سنتيمترات في السنة

طول الساقين هو العامل الأكثر أهمية في طول الشخص. في صفيحة النمو (المشاش) للعظام الطويلة، يقوم الجسم باستمرار ببناء مادة عظمية جديدة خلال مرحلة النمو - تطول العظام.

من خلال مستقبلات معينة في الكبد، يؤدي السوماتوتروبين إلى إطلاق IGF (عوامل النمو الشبيهة بالأنسولين) - وهو الهرمون الذي يسبب النمو الفعلي لأنسجة الجسم المختلفة مثل العضلات أو العظام.

الحجم النهائي المتوقع

يتم تحديد طول الشخص إلى حد كبير وراثيا. ومع ذلك، فإنه يعتمد أيضًا على عوامل خارجية مثل التغذية والأمراض المحتملة ورعاية الوالدين. يمكن حساب الارتفاع النهائي المتوقع للشخص تقريبًا باستخدام القاعدة العامة. الخطوة الأولى هي تحديد متوسط ​​ارتفاع الوالدين. بالنسبة للفتيات، يتم طرح 6.5 سنتيمترًا من هذه القيمة، بينما يتم إضافة 6.5 سنتيمترًا للأولاد.

والأكثر موثوقية هو قياس نضج العظام باستخدام الأشعة السينية لليد اليسرى. وهذا يسمح باستخلاص استنتاجات دقيقة نسبيًا حول الارتفاع النهائي أو ارتفاع البالغين.

ما هي أشكال قصر القامة الموجودة؟

هناك أشكال عديدة من قصر القامة. اعتمادًا على وجهة النظر، يمكن تصنيفها إلى فئات مختلفة. على سبيل المثال، يفرق الأطباء بين الشكل الأولي والثانوي لقصر القامة. قصر القامة الأساسي هو عندما يحدث من تلقاء نفسه. ومع ذلك، إذا كان مجرد نتيجة مباشرة أو غير مباشرة لمرض أساسي آخر، فهو شكل ثانوي.

من الممكن إجراء تمييز إضافي، أي بين قصر القامة المتناسب وغير المتناسب: في قصر القامة المتناسب، تتأثر جميع أجزاء الجسم بشكل متساوٍ بانخفاض النمو، بينما في قصر القامة غير المتناسب، تتأثر الأجزاء الفردية فقط. في هذه الحالة، على سبيل المثال، يتم تقصير الذراعين والساقين فقط، ولكن يكون الجذع ذو حجم طبيعي، كما هو الحال مع الودانة.

كيف يتطور قصر القامة؟

قصر القامة في حد ذاته لا يرتبط بالضرورة بالمخاطر الصحية. على سبيل المثال، إذا حدث قصر القامة من تلقاء نفسه ولم يكن بسبب مرض، فلا يوجد خلل في الصحة. متوسط ​​العمر المتوقع هو نفسه بالنسبة لشخص ذو ارتفاع طبيعي.

في بعض أشكال قصر القامة، مثل الودانة، يكون هناك ضغط متزايد على المفاصل. على الرغم من أن هذا يؤدي في كثير من الأحيان إلى ظهور علامات التآكل المبكرة، إلا أن متوسط ​​العمر المتوقع لا ينخفض ​​نتيجة لذلك.

ومع ذلك، إذا كان سبب قصر القامة هو مرض وراثي نادر تكوّن العظم الناقص (مرض هشاشة العظام)، فقد يؤدي ذلك إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. هذا يعتمد على نوع تكون العظم الناقص. لا يرتبط النوع الأكثر شيوعًا من المرض بتقصير العمر المتوقع.

ما هي أعراض قصر القامة؟

لا يمكن الإدلاء ببيانات عامة حول أعراض قصر القامة، باستثناء بالطبع أن الأشخاص ذوي القامة القصيرة لديهم طول جسم منخفض. كل شيء آخر يعتمد على نوع قصر القامة. ومع ذلك، يفرق الأطباء ما إذا كانت الأعراض التي تحدث هي في الواقع نتيجة قصر القامة أو علامات أخرى لسبب شائع.

في بعض الأمراض المتلازمية، على سبيل المثال، يكون قصر القامة مجرد واحد من العديد من الأعراض المحتملة. هذه الأمراض كلها نتيجة لخلل وراثي. في الودانة، وهو شكل وراثي آخر من قصر القامة، يؤدي قصر القامة في حد ذاته إلى مزيد من الأعراض مثل تآكل المفاصل المبكر وآلام الظهر.

ما الذي يسبب قصر القامة؟

هناك أسباب لا حصر لها يمكن أن تؤدي إلى قصر القامة. ويمكن تقسيمهم إلى مجموعات أكبر. وأهمها معروضة بإيجاز أدناه:

قصر القامة مجهول السبب

التقزم داخل الرحم

إذا ولد طفل بقصر القامة، فإن نمو الجنين قد تأخر بالفعل في الرحم. ويشار إلى هذا باسم التقزم داخل الرحم (الرحم = الرحم). هناك أسباب مختلفة لذلك، مثل إصابة الأم بمرض مزمن أثناء الحمل أو تناول أدوية معينة أو التدخين أو شرب الكحول. يمكن أن يؤدي ضعف وظيفة المشيمة أيضًا إلى التقزم داخل الرحم.

في معظم الحالات، يقوم الأطفال المصابون بتعويض عجز النمو خلال العامين الأولين من الحياة.

الاضطرابات الكروموسومية والأمراض المتلازمية

في اضطرابات الكروموسومات والأمراض المتلازمية، يحدث قصر القامة بسبب تشوهات الكروموسومات. يتم تنظيم الحمض النووي، الجينوم البشري، في إجمالي 46 كروموسومًا. تؤدي بعض الاضطرابات، التي يحدث فيها تغير في عدد الكروموسومات أو خطأ في المادة الوراثية، في بعض الحالات إلى قصر القامة، من بين أمور أخرى.

خلل التنسج الهيكلي

يتميز خلل التنسج الهيكلي بضعف نمو العظام. أكثر أنواع خلل التنسج الهيكلي شيوعًا هي الودانة وشكلها الأكثر اعتدالًا إلى حد ما، نقص التنسج الغضروفي. وكلاهما من بين الأسباب الأكثر شيوعًا لقصر القامة. عند الأشخاص المصابين، يكون النمو الطولي للعظام الطويلة ضعيفًا. ونتيجة لذلك، يتم تقصير الأطراف.

ومع ذلك، فإن العظام ذات سمك طبيعي والجذع طبيعي في الطول تقريبًا. بالإضافة إلى قصر القامة، فإن الظهر المجوف الواضح مع الفقرات المسطحة والرأس المتضخم بشكل غير متناسب مع الجبهة المنتفخة هي أعراض مميزة للودانة.

خلل التنسج الهيكلي الآخر المرتبط بقصر القامة هو تكوين العظم الناقص، المعروف باسم "مرض العظام الهشة". بسبب ضعف تخليق الكولاجين، تصبح عظام المصابين غير مستقرة وغالبًا ما تنكسر. يتم التمييز بين الأنواع المختلفة من تكون العظم الناقص اعتمادًا على شدته. في حين أن المرضى الذين يعانون من النوع الأخف لا يزال لديهم بنية بدنية طبيعية ظاهريًا في بعض الحالات، فإن الأشكال الشديدة تؤدي إلى تشوهات وقصر القامة بسبب الكسور العديدة.

أمراض الغدد الصماء

تعتبر هرمونات الغدة الدرقية ثلاثي يودوثيرونين (T3) وثيروكسين (T4) مهمة أيضًا للنمو الصحي. لهذا السبب، فإن قصور الغدة الدرقية، حيث تنتج الغدة الدرقية القليل جدًا من هذه الهرمونات، يكون أحيانًا سببًا لقصر القامة.

سوء التغذية (سوء التغذية)

النمو الطبيعي غير ممكن دون اتباع نظام غذائي مناسب ومتوازن. وفي البلدان التي يعاني فيها الكثير من الناس من نقص الغذاء، يكون سوء التغذية سببًا شائعًا لقصر القامة.

إذا كانت الإمدادات الغذائية كافية، فلا تزال هناك أمراض يمكن أن تعطل أو تمنع امتصاص العناصر الغذائية من الأمعاء إلى الجسم. الأسباب النموذجية لسوء الامتصاص هذا هي أمراض الأمعاء الالتهابية المزمنة (مثل مرض كرون)، وقبل كل شيء، مرض الاضطرابات الهضمية، الذي يعتمد على عدم تحمل الغلوتين (بروتين الغلوتين الموجود في الحبوب). ويؤدي سوء الامتصاص الدائم خلال مرحلة النمو إلى قصر القامة، كما يفعل سوء التغذية.

أسباب عضوية واستقلابية

وفي بعض الحالات، تؤدي الاضطرابات المختلفة في الأجهزة المختلفة وعمليات التمثيل الغذائي في الجسم إلى قصر القامة. وتشمل هذه، على وجه الخصوص، أمراض القلب والرئتين والكبد والأمعاء والكلى وكذلك اضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات والدهون والبروتين والعظام.

التأخر الدستوري في النمو والبلوغ

أسباب نفسية اجتماعية

ولا ينبغي الاستهانة بتأثير الظروف النفسية والاجتماعية على نمو الطفل. ومن الممكن أن يؤدي الإهمال النفسي إلى قصر القامة عند الطفل، على الرغم من أنه يمكن عادة تعويض عجز النمو إذا تغيرت البيئة في الوقت المناسب. والمصطلح الفني لهذا النوع من الإهمال هو “الحرمان النفسي”. الأسباب النفسية الأخرى لقصر القامة هي اضطرابات الأكل والاضطرابات الاكتئابية.

كيف يتم تشخيص قصر القامة؟

نظرًا لوجود العديد من الأسباب المحتملة لقصر القامة، فإن طرق التشخيص عديدة ومتنوعة أيضًا. في البداية، يقوم الطبيب بقياس طول المريض لتحديد ما إذا كان هناك قصر في القامة على الإطلاق. وللقيام بذلك، يقوم بمقارنة القيمة المُقاسة ببيانات من أطفال من نفس العمر.

إذا كان الطفل يعاني بالفعل من قصر القامة، فيمكن استخدام الأشعة السينية لليد اليسرى لتحديد الارتفاع النهائي المتوقع. قد يكشف هذا ما إذا كان قصر القامة خلقيًا بالفعل أو ما إذا كان الارتفاع النهائي الطبيعي متوقعًا بالفعل ولكن النمو يعيقه أمراض أو أوجه قصور أخرى.

للوصول إلى السبب الحقيقي، يتم إجراء المزيد من التشخيصات اعتمادا على الاشتباه. وهذا يشمل، على سبيل المثال

  • سؤال الوالدين عما إذا كانوا قد عانوا من تأخر نمو البلوغ
  • ابحث عن الأعراض الأخرى النموذجية للاضطرابات الكروموسومية أو الأمراض المتلازمية. إذا كان هناك شك ملموس، يتم إجراء فحص جيني جزيئي مستهدف للمادة الوراثية
  • فحص وقياس الهيكل العظمي بحثاً عن أي اختلالات
  • الفحص البدني لوظائف الجسم والأعضاء، بما في ذلك فحص الدم لتحديد نقص أو زيادة الهرمونات ذات الصلة، على سبيل المثال
  • التشخيص الأيضي
  • بالنسبة للأطفال: تحليل دقيق للتغذية وتحديد وزن الجسم ومؤشر كتلة الجسم (BMI)، على سبيل المثال للكشف عن سوء التغذية
  • للأطفال: تقييم التفاعل بين الوالدين والطفل، تقييم الوضع النفسي والاجتماعي للطفل

يتم إجراء هذه الفحوصات في المقام الأول من قبل طبيب الأطفال أو طبيب المراهقين بمجرد الاشتباه في قصر القامة. في بعض الحالات، يتم إجراء مزيد من التوضيح من قبل طبيب الغدد الصماء لدى الأطفال، وهو متخصص في الاضطرابات الهرمونية لدى الأطفال.

كيف يتم علاج قصر القامة؟

علاج قصر القامة يعتمد على سببه. إذا كان نتيجة لحالة كامنة أخرى، فسيحاول الأطباء علاجها. ومع ذلك، لا يمكن علاج العديد من أشكال قصر القامة على الإطلاق أو بشكل غير كافٍ.

هرمونات النمو

في بعض أشكال قصر القامة، من المستحسن إعطاء هرمونات النمو الاصطناعية ("المأشوبة")، مثل السوماتوتروبين أو IGF، حسب الحاجة. وهذا هو الحال، على سبيل المثال، إذا كان نقص هرمونات النمو هذه هو سبب قصر القامة.

يُنصح أيضًا بإعطاء هرمونات النمو في كثير من الحالات لأسباب أخرى مثل متلازمة أولريش ترنر أو القصور الكلوي أو التقزم داخل الرحم. قد يكون لهذا النهج العلاجي أيضًا تأثير إيجابي في حالة التقزم مجهول السبب، على الرغم من عدم وجود دراسات واضحة حتى الآن.

الدعم النفسي

قد يساعدهم الدعم النفسي للأشخاص المصابين بالقزامة وبيئتهم العائلية على التعامل بشكل أفضل مع الوضع وتحدياته.

يمكن للمتضررين الحصول على المساعدة من "Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V."، أو BKMF للاختصار، على: https://www.bkmf.de

هل يمكن الوقاية من قصر القامة؟