العامل الخامس ليدن: الأسباب والأعراض والعلاج

وصف مختصر

  • التعريف: مرض وراثي يؤدي إلى ضعف تخثر الدم، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بتجلط الدم لدى الأشخاص الذين يعانون من طفرة متماثلة اللواقح.
  • الأعراض: زيادة خطر الإصابة بجلطات الدم الوريدية (تجلط الدم). الخثار الوريدي العميق الأكثر شيوعًا، وفي حالات نادرة الانسداد الرئوي
  • العلاج: لا يوجد علاج سببي متاح حتى الآن؛ يتم علاج الجلطات الحادة وفقًا للمعايير الحالية
  • التشخيص: تاريخ المرض وتاريخ العائلة (السوابق المرضية)؛ اختبار مقاومة APC للتحاليل المخبرية؛ اختبار جيني لتأكيد طفرة العامل الخامس ليدن.
  • تطور المرض والتشخيص: ترتبط طفرة العامل المتماثل V ليدن بإمكانية تكرار حدوث تجلط الدم؛ العمر المتوقع عادة لا يتأثر
  • الوقاية: الوقاية من الطفرة غير ممكنة لأن السبب هو طفرة جينية؛ ومع ذلك، يمكن تقليل خطر الإصابة بتجلط الدم

ما هو العامل الخامس ليدن؟

تؤدي طفرة العامل V لايدن إلى ما يعرف بمقاومة APC. غالبًا ما يستخدم مصطلح العامل V Leiden كمرادف لمقاومة APC. ولكنه في الواقع يصف فقط الطفرة الجينية، وليس المرض نفسه. في الأفراد المصابين، تؤدي الطفرة الجينية إلى تجلط الدم بسهولة أكبر. وهذا يزيد من خطر تجلط الدم (جلطات الدم الوريدية).

ما هي أعراض متغير العامل الخامس ليدن؟

في كثير من الأحيان، تستمر مقاومة APC (طفرة العامل الخامس ليدن) بشكل كامل دون ظهور أعراض لفترة طويلة. عادة ما يتم اكتشاف المرض فقط عند حدوث جلطة دموية (تجلط الدم) بسبب زيادة قابلية تخثر الدم. تؤثر جلطات الدم هذه بشكل رئيسي على الأوعية الوريدية، أي الأوعية الدموية التي تحمل الدم غير المؤكسج إلى القلب.

وحتى الآن، لا توجد أدلة كافية على أن العامل الخامس لايدن يؤدي أيضًا إلى تكوين جلطة دموية في الأوعية الدموية. وبالتالي، فإن مقاومة APC لا تزيد من حدوث جلطات الدم في الأوعية التاجية والدماغية، وبالتالي لا تزيد من خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية، على التوالي. من ناحية أخرى، هناك دلائل تشير إلى أن حالات الإجهاض تحدث بشكل متكرر أكثر عند النساء المصابات بمقاومة APC.

كيف يمكن علاج حالة العامل الخامس؟

الهيبارين

هذا العنصر النشط يذيب جلطة الدم ويمنع تخثر الدم. يتم حقن الهيبارين تحت الجلد (تحت الجلد) أو مباشرة في الوريد (عن طريق الوريد)، ولهذا السبب يعتبر هذا الدواء مناسبًا بشكل خاص للاستخدام على المدى القصير. عادة ما يكون إعطاء الهيبارين جيد التحمل.

مضادات فيتامين ك ("الكومارين")

ومع ذلك، كتأثير دوائي غير مرغوب فيه، يحدث نزيف حاد في بعض الحالات بسبب توقف تخثر الدم فعليًا. وهذا يمثل مشكلة خاصة في حالة الإصابات.

للوقاية من تجلط الدم، الهدف INR هو 2.0-3.0. (بدون ترقق الدم، INR هو 1.0). من المهم أن يتم تناول الكومارين دائمًا تمامًا كما وصفه الطبيب بسبب الآثار الجانبية الخطيرة المحتملة للجرعة الزائدة. لا يتم استخدامها أثناء الحمل لأنها تضر بالخصوبة، أي أن هناك خطر أن تتداخل مع النمو الصحي للطفل.

عادة، لا يلزم تعديل جرعة الكومارين، ولكن يوصى بالاعتماد على عوامل غير مميعة للدم مثل الباراسيتامول ومناقشة تناول الدواء مع الطبيب مسبقًا. ينبغي تجنب الأسبرين (حمض أسيتيل الساليسيليك، ASA) بأي ثمن.

مضادات التخثر الفموية الجديدة

العامل الخامس ليدن: الحمل

غالبًا ما يتساءل المصابون بالعامل الخامس ليدن عما إذا كان للمرض تأثير على الحمل المحتمل. يزيد الحمل عمومًا من خطر الإصابة بتجلط الدم بسبب التغيرات الهرمونية، كما تزيد مقاومة APC من خطر الإصابة أثناء الحمل. وهذا يشكل خطرا على كل من المرأة الحامل والجنين.

يعتمد استخدام الوقاية من التجلط أثناء الحمل على مدى خطورة عيب العامل الخامس. في النساء الحوامل المصابات بالعامل المتغاير الزيجوت V لايدن، يوصى بالوقاية من التجلط أثناء الحمل فقط إذا كانت هناك عوامل خطر أخرى للتخثر مثل السمنة أو الدوالي.

وكما هو الحال مع العلاج الوقائي، يجب الإجابة على مسألة فرض حظر على العمل أثناء الحمل بشكل فردي. حتى لو كانت حالة العامل الخامس أثناء الحمل لا تؤدي عادة إلى فرض حظر على العمل، فإن هذا يعتمد على المخاطر الإجمالية الناتجة عن أمراض أخرى وظروف أخرى مثل ظروف العمل المحددة.

الأسباب وعوامل الخطر

تؤدي طفرة العامل الخامس لايدن إلى فرط تخثر الدم

تخثر الدم عملية معقدة للغاية. المكونات الرئيسية لتخثر الدم هي ما يسمى بعوامل التخثر. هذه بروتينات مختلفة تعمل معًا لضمان تجلط الدم. أحد هذه العوامل هو العامل الخامس ("العامل الخامس")، الذي يتم إنتاجه في الكبد.

عوامل الخطر لتجلط الدم

السفر، وخاصة الجلوس لفترة طويلة في السيارة أو الحافلة أو الطائرة، يعزز أيضًا تكوين الجلطات. ولذلك، يجب على الأشخاص الذين يعانون من حالات العامل الخامس التأكد من شرب كمية كافية من الماء، خاصة عند الجلوس لفترات طويلة من الزمن.

في العادة، لا يعتبر العامل الخامس المتماثل في لايدن بمثابة إعاقة. ومع ذلك، ما إذا كانت القيود الناجمة عن تأثيرات متغير العامل الخامس لايدن شديدة بما يكفي لتقديم طلب للحصول على شهادة إعاقة، يتم تقييمها من قبل الأخصائي المعالج في كل حالة على حدة.

كيف يتم تشخيص متغير العامل الخامس ليدن؟

في الموعد، سيطرح عليك الطبيب أولاً بعض الأسئلة حول الأعراض الحالية وأي حالات موجودة مسبقًا أثناء الاستشارة (التاريخ الطبي). الأسئلة المحتملة التي قد يطرحها الطبيب هي:

  • هل أصبت بجلطة دموية (تجلط الدم)؟ إذا كان الأمر كذلك، في أي جزء من الجسم؟
  • هل عانيت من نوبات متعددة من تجلط الدم؟
  • هل أصيب أي شخص في عائلتك بتجلط الدم من قبل؟
  • هل سبق لك أن تعرضت لأية حالات إجهاض؟
  • هل تتناولين أي أدوية لمنع الحمل الهرمونية؟

من أجل توضيح مقاومة APC، يتم تحليل زمن التخثر بعد إضافة البروتين المنشط C. وعادة ما يتم تمديد وقت التخثر لأن البروتين المنشط C يثبط العامل الخامس وبالتالي تخثر الدم لدى الأشخاص الأصحاء. عادةً ما تكون هذه المرة طويلة لأن البروتين المنشط C يثبط العامل الخامس وبالتالي تخثر الدم لدى الأفراد الأصحاء. ومع ذلك، في حالة طفرة العامل الخامس ليدن، فإن إضافة البروتين المنشط C لا يغير وقت التخثر.

ولتوضيح ذلك يتم إجراء الفحص الجيني. يتضمن ذلك إجراء اختبارات بيولوجية جزيئية لتحديد ما إذا كان الخلل الجيني النموذجي (طفرة العامل الخامس لايدن) موجودًا أم لا. بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء تقييم دقيق لمدى وضوح الخلل الجيني، أي ما إذا كانت نسختا الجين تحملان العيب أو أن نسخة واحدة فقط من نسختي الجين مصابة بالعيب. هذا التمييز مهم لتقييم خطر تجلط الدم وتخطيط العلاج اللازم.

العامل الخامس ليدن: تطور المرض والتشخيص

من الأفضل للنساء المصابات بظروف العامل الخامس استشارة طبيب أمراض النساء حول بدائل وسائل منع الحمل الهرمونية. النظام الغذائي الصحي وممارسة الرياضة لهما أيضًا تأثير وقائي ضد تجلط الدم. إذا تم البدء بتناول أدوية تسييل الدم على الفور عند حدوث تجلط الدم، فإن التشخيص يكون جيدًا جدًا. ومع ذلك، قد تتكرر مثل هذه الجلطات الدموية عند الأشخاص الذين يعانون من طفرات العامل الخامس لايدن.