نقص هرمون النمو: الأعراض والعلاج

لمحة موجزة

  • العلاج: الحقن بهرمون النمو الاصطناعي المعدل وراثيًا حتى اكتمال النمو، وربما أيضًا في مرحلة البلوغ
  • الأعراض: عند الأطفال، ضعف النمو بشكل رئيسي، وربما ضعف نمو الأسنان. في البالغين، سوء الحالة العامة، واضطراب توزيع الدهون، والتعرض لأمراض القلب والأوعية الدموية
  • الأسباب وعوامل الخطر: لا يمكن العثور على سبب محدد إلا في ربع الحالات؛ خلقي أو مكتسب، على سبيل المثال بسبب الوراثة، ورم الغدة النخامية، نتيجة الإشعاع، الالتهاب، الإصابة
  • التشخيص: التاريخ الطبي، قياسات الجسم، اختبارات الدم لهرمونات معينة، تصوير اليد بالأشعة السينية لتحديد النمو، التصوير بالرنين المغناطيسي إذا لزم الأمر
  • التشخيص: عدم العلاج، وانخفاض النمو عادة، والمضاعفات المحتملة، مع العلاج من الممكن النمو الطبيعي، في البالغين مع تحسن العلاج في نوعية الحياة

ما هو نقص هرمون النمو؟

نقص هرمون النمو هو نقص في هرمون السوماتوتروبين (STH). فهو لا يعمل فقط كهرمون نمو، ولكن له أيضًا العديد من الوظائف الأخرى. على سبيل المثال، فإنه يؤثر على العظام والعضلات والدهون وتوازن السكر والوظائف المعرفية.

يحدث نقص هرمون النمو بشكل خلقي وكمرض مكتسب.

الموجهة الجسدية

يتم إنتاج السوماتوتروبين في الجسم عن طريق الغدة النخامية ويتم إطلاقه بشكل متقطع، خاصة أثناء النوم. ويتم تنظيم هذا الإطلاق عن طريق هرمون (GHRH) من منطقة الدماغ ذات المستوى الأعلى، وهي منطقة ما تحت المهاد.

يؤدي إطلاق السوماتوتروبين في الدم إلى تفاعلات مختلفة في الجسم. من بين أمور أخرى، يفرز الكبد السوماتوميدين، وخاصة عامل النمو الشبيه بالأنسولين 1 (IGF-1).

IGF-1 هو عامل النمو الفعلي. يؤدي إطلاقه إلى زيادة إنتاج البروتين وتكاثر الخلايا ونضجها. يؤثر IGF-1 أيضًا على استقلاب الدهون والكربوهيدرات، مما يؤدي إلى تحلل الدهون في الخلايا الدهنية وإضعاف تأثير هرمون الأنسولين الذي يخفض نسبة السكر في الدم على الخلايا المستهدفة. وهذا يؤدي إلى ارتفاع مستوى السكر في الدم. إذا كان هناك مستوى مرتفع بما فيه الكفاية من IGF-1 في الدم، فهذا يقلل من إطلاق السوماتوتروبين.

في حالة نقص هرمون النمو، من الممكن حدوث اضطراب على جميع مستويات دائرة التحكم في توازن السوماتوتروبين. بالإضافة إلى اضطرابات إنتاج العوامل الفردية والهرمونات، من الممكن حدوث اضطراب في مسارات الإشارات، مثل مستقبلات IGF-1.

أصبح علاج نقص هرمون النمو ممكنًا منذ عام 1957 – عن طريق استبدال الهرمون المفقود. وفي ذلك الوقت، كان يتم استخلاص هرمون النمو المستخدم من الغدة النخامية للأشخاص المتوفين.

اليوم (منذ عام 1985)، يتم استخدام السوماتوتروبين الاصطناعي المعدل وراثيًا، والذي يديره الأطباء عن طريق الحقن.

ما الذي يمكن فعله حيال نقص هرمون النمو؟

من أجل التخطيط لعلاج المرضى الذين يعانون من نقص هرمون النمو، عادة ما تكون الإقامة في المستشفى ضرورية. في العيادة المتخصصة، يقوم الأطباء بتعديل العلاج بشكل فردي.

يعالج الأطباء نقص هرمون النمو عن طريق الإدارة المنتظمة لهرمون النمو الاصطناعي (نظير السوماتوتروبين). عادة ما يبدأ هذا العلاج في أقرب وقت ممكن بعد التشخيص. يجب حقن الهرمون تحت الجلد (تحت الجلد). وبما أن المبلغ يجب أن يكون دقيقًا دائمًا، يتم إعطاء المريض، وإذا لزم الأمر، الوالدين تدريبًا خاصًا على كيفية إعطاء الدواء.

عند الأطفال، غالبًا ما يتوقف الممارسون عن العلاج عندما يكتمل النمو في الطول أو عندما لا يكون هناك نقص في هرمون النمو. وفي الحالات الشديدة من الضروري حقن هرمون النمو لبقية حياة المريض.

عند البالغين، يكون العلاج طويل الأمد ضروريًا أيضًا في بعض الحالات.

ويواصل الأطباء الآن العلاج باستخدام السوماتوتروبين الاصطناعي حتى بعد اكتمال النمو، حيث أن للهرمون تأثير على العديد من العمليات الأيضية. لقد تم الآن إثبات التأثير الإيجابي للعلاج لدى المرضى البالغين على العديد من العمليات الجسدية.

الآثار الجانبية ممكنة، ولكنها نادرة

في كثير من الحالات، يتيح العلاج بنظائر السوماتوتروبين للأطفال الذين يعانون من نقص هرمون النمو الوصول إلى الطول الطبيعي. في المرضى البالغين، يؤدي العلاج إلى تحسين الأعراض مثل زيادة تراكم الدهون في البطن، وانخفاض الأداء وانخفاض كثافة العظام.

في بعض الحالات، يكون للعلاج الهرموني تأثيرات أخرى، وأحيانًا غير مرغوب فيها. على سبيل المثال، تحدث أحيانًا تفاعلات موضعية مثل الوخز والاحمرار في موقع الحقن. تشمل الآثار الجانبية المحتملة الأخرى التهابات المسالك البولية والحنجرة والجهاز الهضمي أو الأذن والصداع والنوبات والألم العام والربو القصبي. نادرا ما يكون هناك زيادة في الضغط في الدماغ. في مرضى السرطان، من الممكن أن يؤدي العلاج بهرمون النمو إلى ظهور ورم آخر.

العلاج السوماتوتروبين يزيد من كثافة العظام. قد يؤدي هذا إلى تفاقم الجنف الحالي (العمود الفقري المنحني جانبيًا) وقد يتطور ما يسمى انحلال المشاش لرأس الفخذ (تلف رأس عظم الفخذ).

وبشكل عام، فإن الآثار الجانبية الكبيرة نادرة أثناء العلاج بهرمون النمو الاصطناعي. ومع ذلك، يجب على الطبيب مراقبة العلاج عن كثب على الأقل كل شهرين. معلمة مهمة هي تركيز IGF-1 في الدم. يعتبر العلاج مضبوطًا بشكل صحيح إذا كان هذا التركيز ضمن النطاق المقصود. فقط إذا لم يكن للعلاج تأثير كافٍ بعد عام واحد، يجب إيقاف العلاج.

العمليات الجراحية

في بعض حالات نقص هرمون النمو، يكون من الضروري إجراء عملية جراحية في منطقة الغدة النخامية. وهذا هو الحال بشكل خاص إذا كانت أورام المخ هي المسؤولة عن نقص هرمون النمو. المتخصصون في هذه العمليات هم جراحو الأعصاب.

أعراض

نقص هرمون النمو عند الأطفال

العرض المركزي ولكن غير المحدد لدى الأطفال الذين يعانون من نقص هرمون النمو هو انخفاض النمو في الطول. عادةً ما يصبح نقص هرمون النمو الخلقي ملحوظًا بين الشهر السادس والثاني عشر من العمر. ومع ذلك، حتى السنة الثانية، يظل النمو طبيعيًا في كثير من الأحيان. عادة ما يؤثر اضطراب النمو الناجم عن نقص هرمون النمو على جميع أجزاء الجسم بالتساوي (قصر القامة المتناسب).

إذا كان نقص هرمون النمو طفيفًا، يكون الأطفال المصابون نحيفين. من ناحية أخرى، يؤدي النقص الواضح إلى تكوين طبقة سميكة نسبيًا من الدهون تحت الجلد.

يتأثر نمو الأسنان أيضًا بتأخر النمو.

من الأعراض المهمة الأخرى، خاصة عند الأطفال، الانخفاض الكبير في مستوى السكر في الدم (نقص السكر في الدم). وعلى عكس الأمراض الأخرى التي ترتبط بانخفاض مستويات السكر في الدم، فإن وزن الطفل وطوله عادة ما يظلان طبيعيين عند الولادة في حالة نقص هرمون النمو الخلقي.

عند الأطفال، غالبًا ما يؤثر نقص هرمون النمو على حالتهم العامة لدرجة أنهم يرفضون تناول الطعام أو الشراب.

نقص هرمون النمو لدى البالغين

في البالغين الذين يعانون من نقص هرمون النمو، تتمثل الأعراض الرئيسية في الحالة الصحية العامة المعتدلة والمزاج المنخفض. غالبًا ما ينخفض ​​​​الأداء ونوعية الحياة نتيجة لذلك. كما أن هناك إعادة توزيع ملحوظة للدهون نحو البطن والجذع. تنخفض كتلة العضلات وكثافة العظام. غالبًا ما تزداد مستويات الدهون في الدم والقابلية للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. ومع ذلك، فإن نقص هرمون النمو لدى البالغين قد يكون أيضًا بدون أعراض إلى حد كبير.

اضطرابات هرمونية أخرى

يتم إنتاج هرمون النمو في الغدة النخامية. وهذا ينتج أيضًا هرمونات أخرى. الأمثلة هي

  • LH (الهرمون اللوتيني) وFSH (الهرمون المنبه للجريب، المهم لوظيفة الأعضاء الجنسية)
  • ACTH (هرمون قشر الكظر، مهم لوظيفة الغدة الكظرية)
  • ADH (هرمون مضاد لإدرار البول، مهم لوظيفة الكلى)
  • TSH (هرمون منشط للغدة الدرقية، مهم لوظيفة الغدة الدرقية)

إذا كان نقص هرمون النمو بسبب مرض عام في الغدة النخامية، فعادةً ما يكون إنتاج هذه الهرمونات الأخرى ضعيفًا – مع ظهور الأعراض المقابلة.

هناك عدد من الأعراض التي تشير في بعض الحالات إلى سبب نقص هرمون النمو. وتشمل هذه، على سبيل المثال، ما يسمى بالرأرأة البندولية (التذبذب اللاإرادي للعين ذهابًا وإيابًا) والقضيب الصغير بشكل خاص (القضيب الصغير). يشير هذان العرضان إلى خلل التنسج الحاجزي البصري، وهو اضطراب عصبي معقد يؤثر على الغدة النخامية والعصب البصري.

الأسباب وعوامل الخطر

في معظم الحالات، يكون نقص هرمون النمو مجهول السبب، أي أن السبب غير معروف. ولا يمكن تحديد سبب محدد إلا في حوالي ربع الحالات.

يكون المرض خلقيًا أو مكتسبًا لاحقًا. تشمل الأسباب المحتملة الاستعداد الوراثي، أو الالتهاب (مثل التهاب النخامية المناعي الذاتي)، أو تلف الأوعية الدموية، أو الإصابات، أو الأورام، أو آثار التعرض للإشعاع (مثل العلاج الكيميائي). يمكن أن تؤدي التدخلات الجراحية في المنطقة الحساسة من الغدة النخامية أيضًا إلى نقص هرمون النمو في ظل ظروف معينة.

يؤثر الضغط النفسي الشديد أحيانًا على عملية النمو والتطور الحساسة.

في معظم الحالات، يحدث نقص هرمون النمو بشكل منفصل، أي لا توجد اضطرابات هرمونية أخرى.

الفحوصات والتشخيص

ومع ذلك، فإن أسباب انخفاض النمو متنوعة للغاية - نقص هرمون النمو هو أحد الأسباب المحتملة فقط. المتخصصون في نقص هرمون النمو هم في المقام الأول أطباء الغدد الصماء. يتعامل المجال المتخصص في أمراض الغدد الصماء مع الغدد (الهرمونية) في الجسم.

مقابلة التاريخ الطبي

الدور المركزي في تشخيص نقص هرمون النمو هو أخذ التاريخ الطبي (سجل المريض). للقيام بذلك، يتحدث الطبيب بالتفصيل مع والدي الطفل المصاب أو مع المريض البالغ نفسه. الهدف هو معرفة الخلفية الفردية والعائلية والاجتماعية للشخص المتضرر. سيطرح الطبيب الأسئلة التالية، من بين أمور أخرى:

  • ما الأعراض التي لاحظتها؟
  • هل هناك أي تغيرات ملحوظة في المزاج أو الأداء أو سلوك الأكل والشرب؟
  • هل أنت على علم بأي أمراض سابقة؟
  • كيف تطور أفراد الأسرة الآخرين؟
  • هل هناك أي ضغوط نفسية؟

فحص جسدى

بحكم التعريف، يتم تصنيف النمو على أنه غير طبيعي إذا كانت القيم أقل مما يسمى بالمئوية الثالثة للطول. وهذا يعني أن 70% من الأطفال في نفس العمر أطول.

وبشكل أكثر تحديدًا، يمكن تحديد نمو الطفل فيما يتعلق بطول الوالدين وبالتالي الارتفاع المستهدف المتوقع. بالنسبة إلى "الارتفاع المستهدف"، خذ متوسط ​​طول كلا الوالدين. للأولاد، أضف 6.5 سم، وللبنات اطرح 6.5 سم. يمكن استخدام هذا الارتفاع لقياس منحنى النمو المتوقع. من المفترض أن يكون نطاق الانحراف المسموح به 8.5 سم لأعلى ولأسفل.

ويمكن أيضًا التمييز بين اضطرابات النمو المتناسب وغير المتناسب. في حالة نقص هرمون النمو، عادة ما يكون اضطراب النمو متناسبا، أي أن جميع أجزاء الجسم تتأثر بتأخر النمو.

عند الأطفال الأكبر سنًا، سيبحث الطبيب أيضًا عن علامات البلوغ مثل نمو الثديين وشعر العانة كجزء من الفحص البدني.

فحص الأشعة السينية

فحص الدم

يستخدم الطبيب اختبار الدم لقياس المعلمات الروتينية وتركيز هرمون النمو السوماتوتروبين (STH)، والبروتين المرتبط بـ IGF-3 (IGFBP-3) وIGF-I. يتم أيضًا قياس مستويات الدم من الهرمونات الأخرى التي تنتجها الغدة النخامية مثل هرمون النمو (خاصة ACTH وTSH)، وكذلك المواد التي تفرزها، مثل الكورتيزون. إذا كان سبب نقص هرمون النمو يكمن في الغدة النخامية، فغالبًا ما تتأثر العديد من الهرمونات. إن قياس هرمون التحكم من منطقة ما تحت المهاد، والذي يؤدي إلى إطلاق هرمون النمو (GHRH)، لا يمكن الاعتماد عليه.

اختبار تحفيز STH

إذا كانت مستويات IGF-1 وIGFB-3 في الدم منخفضة ولم يتم العثور على سبب آخر، فقد يكون هناك نقص في هرمون النمو. للتحقيق في هذا الشك، من الممكن إجراء ما يسمى باختبار تحفيز STH. وللقيام بذلك يقوم الطبيب بحقن المريض الصائم بمادة تحفز الغدة النخامية على إفراز هرمون السوماتوتروبين (مثل الجلوكاجون والأنسولين والأرجينين والكلونيدين). يتم بعد ذلك أخذ عينة من الدم عدة مرات على فترات، ويقوم الطبيب بتحليلها لمعرفة ما إذا كان هرمون النمو قد تم إطلاقه ومقداره.

يلزم إجراء اختبارين تحفيزيين واضحين للكشف عن نقص هرمون النمو. ومع ذلك، يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن نتيجة الاختبار تتأثر بعدة عوامل (مثل الهرمونات الجنسية والسمنة). وهذا يعني أنه ليس من الممكن دائمًا مقارنة اختبارين.

في بعض الحالات، يجب عدم إجراء اختبارات التحفيز على الأطفال بسبب آثارها الجانبية. لا يجوز إجراء أي تحفيز على الأطفال حديثي الولادة والرضع.

التصوير بالرنين المغناطيسي (مري)

يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) فقط في حالات خاصة للاشتباه في نقص هرمون النمو – إذا اشتبه الطبيب في سبب نقص هرمون النمو في الدماغ، على سبيل المثال في شكل ورم.

الاختبارات الجينية

قد تكون الاختبارات الجينية ضرورية إذا كان هناك شك في أن الضرر الجيني هو سبب نقص هرمون النمو. ومع ذلك، فإن الطفرات المحددة التي تم اكتشافها حتى الآن لا يمكن العثور عليها إلا في حالات قليلة. ومع ذلك، يمكن تحديد عدد من متلازمات المرض عن طريق الاختبارات الجينية.

تطور المرض والتشخيص

إذا تم علاج نقص هرمون النمو لدى الأطفال في الوقت المناسب، فمن الممكن أن يكون الطول الطبيعي ممكنًا ويمكن الوقاية من غالبية مضاعفات المرض.

عند البالغين الذين يعانون من نقص هرمون النمو، يؤدي العلاج إلى تحسين نوعية حياة المصابين بشكل ملحوظ في معظم الحالات.

غالبية المرضى الذين يعانون من نقص هرمون النمو وفحص التصوير بالرنين المغناطيسي غير الملحوظ يصابون لاحقًا بإفراز هرمون النمو الطبيعي. لهذا السبب، يجب مراجعة تشخيص نقص هرمون النمو وبالتالي العلاج بانتظام.