متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج

لمحة موجزة

  • ما هي متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج (HLHS)؟ عيب خلقي شديد في القلب، يكون فيه البطين الأيسر وجزء الشريان الأبهر المتفرع منه غير مكتمل النمو. بالإضافة إلى ذلك، تضيق أو تنغلق صمامات القلب في الجانب الأيسر من القلب. في بعض الأحيان تصاحب عيوب أخرى متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج.
  • الأسباب: عدة تغييرات (طفرات) في جينات مختلفة
  • التأثيرات: فشل القلب (قصور القلب)، ونتيجة لذلك يتم ضخ كمية قليلة جدًا من الدم إلى الجسم. إذا تركت دون علاج، فإن HLHS يكون مميتًا خلال فترة زمنية قصيرة بعد الولادة.
  • الأعراض: على سبيل المثال التنفس السريع وضيق التنفس وشحوب الجلد وضعف النبض وتغير لون الجلد إلى الأزرق والأغشية المخاطية
  • التشخيص: عن طريق الموجات فوق الصوتية للقلب. ونادرا ما تكون قسطرة القلب ضرورية أيضا
  • العلاج: الدواء لسد الوقت حتى إجراء عملية متعددة المراحل أو زراعة القلب يمكن أن يمكّن من البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل.

ما هي متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج (HLHS)؟

متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج (HLHS) هي عيب خلقي شديد في القلب. وهو يؤثر بشكل رئيسي على الجانب الأيسر من القلب والشريان الأورطي المتفرع منه. يسبب HLHS قصور القلب (قصور القلب)، والذي يمكن أن تكون عواقبه قاتلة إذا لم يتم علاجها بسرعة.

بالتفصيل، تتميز متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج بمزيج من التشوهات التالية:

تخلف البطين الأيسر: يكون البطين الأيسر متخلفًا بشدة (ناقص التنسج)، أي صغير جدًا. ونتيجة لذلك، فإنه بالكاد قادر أو غير قادر على الإطلاق على أداء مهمته - وهي ضخ الدم إلى الشريان الأبهر الخارج، وبالتالي إلى الجسم (أعضاء البطن، والذراعين، والساقين، وما إلى ذلك).

تخلف الأبهر الصاعد: الأبهر الصاعد هو القسم الأول من الأبهر الذي يتفرع من البطين الأيسر. كما أنه لم يتم تطويره بشكل صحيح في HLHS.

تخلف البرزخ الأبهري: البرزخ الأبهري هو تضيق طبيعي في الأبهر عند الانتقال بين قوس الأبهر (القسم الثاني من الأبهر) والشريان الأبهر النازل (الشريان الأبهر "التنازلي"؛ القسم الثالث من الأبهر).

تضيق (تضيق) شديد أو إغلاق (رتق) صمامات القلب: يتأثر الصمام التاجي (بين الأذين الأيسر والبطين الأيسر) والصمام الأبهري (بين البطين الأيسر والشريان الأبهر). اعتمادًا على نوع عيب صمام القلب، هناك أربع مجموعات فرعية من متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج، مثل MA/AoA (رتق الصمام التاجي والأبهري) أو MS/AoA (تضيق الصمام التاجي ورتق الصمام الأبهري)

تحدث متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج في ما يصل إلى عشرة بالمائة من الحالات في سياق المتلازمات الوراثية مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) أو متلازمة تيرنر.

متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج: التردد

تعتبر متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج نادرة: حيث توجد في حوالي واحد إلى ثلاثة من كل 10,000 طفل يولدون أحياء. ويتأثر الأولاد في كثير من الأحيان أكثر من الفتيات.

من بين جميع عيوب القلب الخلقية، تمثل متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج حوالي واحد إلى اثنين بالمائة. ومع ذلك، فهو أحد الأسباب الأكثر شيوعًا لقصور القلب عند الأطفال حديثي الولادة. يعد HLHS أيضًا السبب الأكثر شيوعًا للوفاة المرتبطة بالقلب عند الأطفال في الأسبوع الأول من الحياة.

ماذا يحدث في HLHS؟

متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج لها عواقب وخيمة: التخلف والتشوهات في الجانب الأيسر من القلب تجعله غير فعال إلى حد ما. ولذلك يجب على الجانب الأيمن من القلب أن يتولى مهمته: ضخ الدم إلى الدورة الدموية في الجسم. وهذا ممكن فقط بدون مشاكل عند الأطفال حتى بعد فترة قصيرة من الولادة لأن لديهم "دوائر قصيرة" في الدورة الدموية:

القناة الشريانية والثقبة البيضوية

لا تحتاج رئتا الطفل إلى القيام بوظيفتهما في الرحم (أي تحميل الدم بالأكسجين) ولا تستطيعان القيام بذلك بعد. وبدلا من ذلك، تقوم الأم بتزويد الجنين بالدم الغني بالأكسجين. يدخل الوريد الأجوف السفلي للطفل عبر الحبل السري ويستمر في الأذين الأيمن. ومن هناك يتدفق عبر البطين الأيمن إلى الشريان الرئوي. هنا، يتم توجيه جزء صغير فقط من الدم إلى الرئتين اللتين لا تزالان "مشلولتين". وبدلا من ذلك، يتم نقل الأغلبية عبر القناة الشريانية مباشرة إلى الشريان الرئيسي (الشريان الأورطي) وبالتالي إلى الدورة الدموية الجهازية.

من الممكن أيضًا تجاوز الرئتين عبر الثقبة البيضوية، والتي تبدأ العمل فقط بعد الولادة: وهي فتحة طبيعية صغيرة في الحاجز الأذيني للجنين (الطفل الذي لم يولد بعد من الأسبوع التاسع من الحمل حتى الولادة). من خلال هذه الفتحة، يمكن لبعض دم الحبل السري الغني بالأكسجين أن يتدفق مباشرة من الأذين الأيمن إلى الأذين الأيسر وبالتالي يتم إمداده بالدورة الدموية في الجسم.

بعد الولادة، تختفي "الدوائر القصيرة".

عادةً ما تُغلق الثقبة البيضوية من تلقاء نفسها بعد فترة قصيرة من الولادة. ومع ذلك، في بعض الأحيان، تظل مفتوحة جزئيًا أو كليًا (الثقبة البيضوية المفتوحة).

HLHS: "الدوائر القصيرة" ضرورية للبقاء على قيد الحياة بعد الولادة

تضمن القناة الشريانية المفتوحة والثقبة البيضوية المفتوحة بقاء الأطفال حديثي الولادة المصابين بـ HLHS على قيد الحياة: يمكن للدم الغني بالأكسجين، الذي يأتي من الرئتين المكشوفتين الآن ويتدفق إلى الأذين الأيسر، أن يصل إلى الأذين الأيمن عبر الثقبة البيضوية المفتوحة. وهناك يمتزج مع الدم غير المؤكسج من الجسم.

يضخ القلب هذا "الدم المختلط" عبر البطين الأيمن إلى الشريان الرئوي. ومن هناك، يتدفق بعض الدم عبر القناة الشريانية المفتوحة إلى الدورة الدموية الجهازية، وبالتالي يحافظ على إمداد الأعضاء والأنسجة الأخرى.

ولذلك فإن إغلاق القناة الشريانية بعد الولادة بفترة قصيرة له عواقب وخيمة في حالة وجود متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج. لا يستطيع البطين الأيسر المتخلف الحفاظ على الدورة الدموية في الجسم أو لا يستطيع على الإطلاق.

يؤدي إغلاق الثقبة البيضوية أيضًا إلى عودة الدم الموجود في الأذين الأيسر إلى الرئتين لأنه لم يعد بإمكانه تصريفه إلى الأذين الأيمن. ومع ذلك، يستمر البطين الأيمن في ضخ الدم إلى الرئتين. يزداد حجم الدم في الرئتين بسرعة ويتدهور التنفس بشكل ملحوظ.

تتجلى متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج في ظهور أعراض بمجرد أن تبدأ القناة الشريانية في الانغلاق بعد الولادة (وبالتالي عادةً ما يظل أطفال HLHS يتمتعون بصحة جيدة بعد الولادة مباشرة). تظهر لدى الأطفال المصابين بسرعة علامات الصدمة القلبية (= الصدمة الناشئة في القلب):

  • تنفس سريع
  • ضيق في التنفس
  • نبض ضعيف
  • شحوب
  • تغير لون الجلد والأغشية المخاطية إلى اللون الأزرق (زرقة)
  • انخفاض درجة حرارة الجسم (انخفاض حرارة الجسم)
  • الحماض الاستقلابي (الحماض الاستقلابي)
  • الخمول (الخمول)
  • انخفاض أو غياب التبول (قلة البول أو انقطاع البول) - أي عدم وجود حفاضات مبللة تقريبًا

بسبب التخلف والتشوهات في الجانب الأيسر من القلب والشريان الأبهر، ينتهي الأمر بكمية قليلة جدًا من الدم الغني بالأكسجين في الدورة الدموية في الجسم. بالإضافة إلى ذلك، يستمر تدفق الدم الرئوي في الزيادة بسبب آليات مختلفة. وهذا يضع ضغطًا هائلاً على التنفس.

إذا استمرت حالة الدورة الدموية في التدهور، فهناك خطر الإصابة بنوبة قلبية واحتشاء دماغي (السكتة الدماغية بسبب انخفاض تدفق الدم). يمكن أيضًا أن يحدث تلف للأعضاء الأخرى (مثل الكبد والأمعاء) بسبب نقص إمدادات الدم.

إذا لم يتم إعادة فتح القناة الشريانية على الفور حتى يتمكن الجانب الأيمن من القلب من الاستمرار في ضخ الدم إلى الدورة الدموية في الجسم عبر هذه "الدائرة القصيرة"، على الأقل في الوقت الحالي، سيموت الطفل بسبب فشل القلب والأوعية الدموية!

متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج: التشخيص

بعد كل ولادة، يستمع أطباء الأطفال إلى القلب ويقيسون تشبع الأكسجين في الدم (قياس التأكسج). ومع ذلك، غالبًا ما تكون هذه الفحوصات غير واضحة في البداية في HLHS.

يمكن تشخيص متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج بشكل موثوق باستخدام فحص القلب بالموجات فوق الصوتية (تخطيط صدى القلب). يتيح ذلك للطبيب تقييم مدى وضوح التخلف والتشوهات في الجانب الأيسر من القلب والشريان الأبهر والنوع الفرعي من HLHS الموجود. نادرًا ما يكون الفحص باستخدام قسطرة القلب ضروريًا للتشخيص (اقرأ المزيد عن هذا الإجراء هنا).

توفر الفحوصات الإضافية معلومات حول التأثيرات والأضرار اللاحقة المحتملة لمتلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج. على سبيل المثال، تشير قيم الدم المختلفة إلى مدى وضوح الانحراف الأيضي (فرط الحموضة). يمكن رؤية تضخم عضلة القلب (تضخم القلب) الذي يحدث عادة في متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج، من خلال الأشعة السينية للصدر (الأشعة السينية للصدر) - بالإضافة إلى زيادة نمط الأوعية الدموية الرئوية. قد تظهر الأشعة السينية أيضًا تراكم السوائل في الرئتين (الوذمة الرئوية).

كيف يتم علاج متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج؟

يقوم الأطباء على الفور بنقل الأطفال المصابين بمتلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة أو وحدة العناية المركزة للأطفال المصابين بأمراض القلب. هناك لا يمكن مراقبتهم بشكل مستمر فحسب، بل أيضًا استقرارهم حتى تصبح الجراحة ممكنة.

حتى ذلك الحين، تكون المهمة الرئيسية هي إبقاء القناة الشريانية مفتوحة: للقيام بذلك، يتم إعطاء الطفل حقنة من البروستاجلاندين E1 (PEG1). يمكن لهذه المادة أن تمنع الدائرة القصيرة بين الشريان الرئوي والشريان الأبهر من الانغلاق أو يمكن أن تعيد فتح الدائرة القصيرة بالكامل.

إذا قام الأطباء بالفعل بتشخيص عيب القلب في الرحم، يتم إعطاء المولود الجديد حقن البروستاجلاندين مباشرة بعد الولادة.

بالإضافة إلى ذلك، يتم تثبيت حالة الأطفال المصابين بـ HLHS ومعالجتهم حسب الحاجة. قد يحتاج الأطفال المصابون بأمراض خطيرة إلى التهوية بواسطة الآلة لضمان وصول الأكسجين إلى أجسامهم الصغيرة. في بعض الأحيان يحتاج طفل HLHS أيضًا إلى دواء لتحسين وظيفة القلب والأوعية الدموية.

إجراء جراحي على ثلاث مراحل

يتدفق الدم "المستعمل" غير المؤكسج الذي يتدفق من الأعضاء مباشرة إلى الرئتين عبر مجازة دون أي دعم للضخ من القلب. بعد التدخلات الثلاثة، تعمل الدورة الدموية الرئوية والجهازية بشكل منفصل عن بعضها البعض مع بطين واحد فقط باعتباره "المحرك" (الدورة الدموية الفونتانية).

الجدول الزمني للعملية الجراحية على ثلاث مراحل:

  • المرحلة الأولى (إجراء نوروود/عملية نوروود 1، بدلاً من ذلك: العلاج الهجين): في الأسبوع الأول من الحياة
  • المرحلة الثانية (إجراء جلين أو هيمي فونتان ثنائي الاتجاه، والمعروف أيضًا باسم عملية نوروود الثانية): في عمر ثلاثة إلى ستة أشهر
  • المرحلة الثالثة (إجراء فونتان، المعروف أيضًا باسم جراحة نوروود III): في سن 3 إلى 24 شهرًا

زرع القلب

في الحالات الشديدة بشكل خاص، تكون عملية زرع القلب في بعض الأحيان خيار العلاج الأفضل لمتلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج من إعادة تشكيل القلب والأوعية الدموية على ثلاث مراحل. وإلى أن يتوفر قلب متبرع مناسب، يستمر الأطباء في إبقاء الطفل على قيد الحياة عن طريق حقن البروستاجلاندين (وغيرها من التدابير الضرورية). لسوء الحظ، هذا ليس ناجحًا دائمًا لأن المعروض من قلوب المتبرعين محدود. ونتيجة لذلك، يموت حوالي 20 بالمائة من الأطفال المصابين بـ HLHS أثناء انتظار عملية زرع الأعضاء.

العيش مع HLHS

يتطلب القلب الأيسر الناقص التنسج من بعض المرضى تناول أدوية مضادة للتخثر على المدى الطويل لمنع تكون جلطات الدم. يحتاج العديد من الأطفال أيضًا إلى دواء واحد أو أكثر لدعم وظائف القلب.

يحتاج بعض الأطفال المصابين بـ HLHS إلى تناول المضادات الحيوية قبل الذهاب إلى طبيب الأسنان أو الخضوع لعمليات معينة (على سبيل المثال، في الجهاز التنفسي). وذلك لمنع الالتهاب البكتيري للبطانة الداخلية للقلب (التهاب الشغاف) الذي يمكن أن يحدث نتيجة لمثل هذه العمليات.

يجب على الأطفال الذين خضعوا لعملية زرع قلب من متبرع أن يتناولوا مثبطات المناعة لبقية حياتهم - أي الأدوية التي تثبط جهاز المناعة بحيث لا يرفض العضو الغريب. ومع ذلك، كأثر جانبي، يكون المتضررون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. بالإضافة إلى ذلك، تسبب مثبطات المناعة تغيرات مرضية في الأوعية التي تغذي القلب (الشرايين التاجية) لدى العديد من الأطفال خلال السنوات الخمس الأولى. ومن ثم يصبح من الضروري إجراء عملية زرع قلب جديد.

HLHS: المضاعفات

إحدى العواقب المحتملة لـ HLHS – حتى بعد إجراء عملية جراحية ناجحة – هي ضعف القلب المكون من حجرة واحدة. يمكن للأدوية مواجهة هذا بأشكال خفيفة. ومع ذلك، في بعض الأحيان يكون زرع القلب ضروريًا.

بعد جراحة HLHS، تتغير ظروف الضغط في الدورة الدموية. على سبيل المثال، يزداد الضغط في الوريد الأجوف. ونتيجة لذلك، تتسرب البروتينات من الدم إلى الأمعاء، على سبيل المثال، حيث تسبب الإسهال (متلازمة فقدان البروتين/اعتلال الأمعاء). يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج أن يصابوا بهذه المضاعفات مع تقدمهم في العمر. ونتيجة لذلك، يعاني بعض الأطفال من فقدان البروتين فقط في مرحلة المراهقة.

يمكن أيضًا أن تتأثر الرئتان، أو القصبات الهوائية بشكل أكثر دقة، بهذا النوع من الحالات (التهاب الشعب الهوائية الليفي). يعاني الأطفال المصابون من نوبات سعال حادة بسبب تسرب البروتين والسوائل المحتوية على الفيبرين، وفي بعض الأحيان يصابون بمشاكل حادة في التنفس. ثم يحاول الأطباء تخفيف الأعراض بإجراء فحوصات وإجراءات مختلفة. يمكن أن يكون اتباع نظام غذائي غني بالبروتين مفيدًا أو ضروريًا في حالة فقدان الكثير من البروتين.

غالبًا ما ترتبط متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج باضطرابات النمو. ولذلك من المهم أن يتلقى الأطفال رعاية طويلة الأمد من أطباء الأطفال المتخصصين والدعم المبكر المستهدف.

الجودة العامة للحياة تختلف من حالة إلى أخرى. يمكن لبعض أطفال HLHS أن يعيشوا حياة شبه طبيعية (اللعب، روضة الأطفال، المدرسة، الأنشطة الرياضية الخفيفة). ويعاني البعض الآخر من ضعف متكرر، وأحيانًا شديد، في الأداء. ومع ذلك، فإن الأداء البدني للأشخاص الذين يعانون من متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج عادة ما يكون محدودًا بشكل عام مقارنة بالأشخاص الأصحاء.

HLHS: متوسط ​​العمر المتوقع

يعتمد مسار متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج والتشخيص إلى حد كبير على نوع وشدة عيوب القلب وتوقيت العلاج. ومع ذلك، فإن HLHS يهدد الحياة في أي حال: إذا ولد طفل مصاب بـ HLHS، فإن بقائه الفوري يعتمد على إبقاء القناة الشريانية مفتوحة أو إعادة فتحها بالأدوية حتى يتم إجراء عملية جراحية للطفل (أو يتلقى قلبًا جديدًا). إذا تركت دون علاج، فإنها سوف تموت في غضون بضعة أيام إلى أسابيع.

لا يمكن التنبؤ بدقة بمتوسط ​​العمر المتوقع والتشخيص على المدى الطويل لمتلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج. ووفقا لدراسات مختلفة، فإن 50 إلى 80 بالمائة من الأطفال المصابين لا يزالون على قيد الحياة بعد خمس سنوات. ويقدر معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 10 سنوات بحوالي 50 إلى 70 بالمائة.

معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات بعد عملية زرع القلب يشبه معدل البقاء على قيد الحياة بعد العملية الجراحية متعددة المراحل.