متلازمة مارفان: الأعراض، متوسط ​​العمر المتوقع

لمحة موجزة عن متلازمة مارفان

  • التشخيص: عادةً ما ينتج التشخيص المشتبه به عن نتائج الفحص البدني. الاختبارات الجينية ضرورية لتأكيد التشخيص.
  • التشخيص: متوسط ​​العمر المتوقع غالبًا ما يكون طبيعيًا في الوقت الحاضر، لكن الفحوصات المنتظمة، خاصة مع طبيب القلب، مهمة جدًا.
  • الأعراض: تغيرات في القلب، وخاصة توسع الشريان الأورطي، تغيرات في الهيكل العظمي، مثل طول القامة والأصابع العنكبوتية، تغيرات في العين.
  • الأسباب وعوامل الخطر: تنتج عن تغيرات جينية، عادة ما تكون موروثة من أحد الوالدين، ولكنها تتطور تلقائيًا في بعض الأحيان.
  • العلاج: هذا المرض غير قابل للشفاء، ويهدف العلاج إلى الوقاية من المضاعفات أو احتوائها.
  • الوقاية: بما أنه تغير وراثي فلا يمكن الوقاية من المرض.

ما هي متلازمة مارفان؟

توجد متلازمة مارفان التي تم تطويرها تلقائيًا في حوالي 25 إلى 30 بالمائة من المصابين. في المجمل، يعاني واحد إلى خمسة من كل 10,000 شخص من السكان من متلازمة مارفان. لا يوجد فرق بين الجنسين.

الطفرة المسببة لمتلازمة مارفان تقع على الكروموسوم 15 وتؤثر على ما يسمى الجين FBN1. هذا الجين مسؤول عن تكوين بروتين النسيج الضام، الفيبريلين -1. الفيبريلين -1 مهم لاستقرار النسيج الضام. إذا كان تكوينه محدودًا بسبب الطفرة، فإن النسيج الضام يفقد استقراره.

كيف يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة مارفان؟

غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة مارفان من قبل طبيب الأطفال. بشكل عام، يلعب العديد من المتخصصين دورًا في التشخيص والعلاج والاستشارة. وبالإضافة إلى أطباء الأطفال، يشمل هؤلاء علماء الوراثة البشرية، وأطباء القلب، وجراحي العظام، وأطباء العيون. قبل التشخيص، يسأل الطبيب الوالدين أو الشخص المصاب بالتفصيل عن تاريخ المرض (تاريخ المرض). على سبيل المثال، سوف يسأل ما إذا كان أي فرد من أفراد الأسرة يعاني بالفعل من متلازمة مارفان، أو ما إذا كان يحدث خفقان القلب في بعض الأحيان، أو ما إذا كان هناك قصر النظر.

ثم يقوم الطبيب بفحص المريض جسديًا. إنه ينظر عن كثب إلى الهيكل العظمي. ويهتم بطول العظام الفردية وشكل القفص الصدري وشكل الوجه. ثم يستمع إلى القلب والرئتين. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من عدم انتظام ضربات القلب أو نفخات فوق الشريان الأورطي.

من أجل تشخيص متلازمة مارفان، فإن ما يسمى بمعايير الجينات مهمة أيضًا. تسرد هذه الأعراض المختلفة للمرض بدرجات متفاوتة من الشدة. يعتبر التشخيص مؤكدًا عند استيفاء عدد معين من المعايير.

بالإضافة إلى ذلك، من الممكن إجراء اختبار متلازمة مارفان الجينية. وفي هذا يتم تحليل المادة الوراثية والبحث عن الطفرة المسؤولة عن المرض. إذا حدثت حالات متلازمة مارفان في الأسرة، فمن الممكن التشخيص المناسب قبل الولادة.

اختبارات تكميلية لمتلازمة مارفان

غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان أصابع طويلة وضيقة بشكل خاص. يمكن اكتشاف دقة العنكبوت من خلال اختبارين بسيطين:

  • وفي الاختبار الثاني، يمسك الشخص المصاب معصمه بيده. في الأشخاص الذين يعانون من الأصابع العنكبوتية، تتدلى السلامية النهائية للإصبع الصغير من الإبهام (علامة ووكر).

تشخيص مارفان في مرحلة الطفولة

من حيث المبدأ، فإن تشخيص متلازمة مارفان ممكن بالفعل عند الرضع أو الأطفال. ومع ذلك، قد يكون الأمر أكثر صعوبة لأن العديد من العلامات لم يتم نطقها بعد في مرحلة الطفولة ولا تتطور إلا مع مرور الوقت.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع في متلازمة مارفان؟

يختلف مسار متلازمة مارفان بشكل كبير من شخص لآخر. لا يعاني بعض الأفراد المصابين من أي علامات تقريبًا، بينما يعاني البعض الآخر من مجموعة كاملة من الأعراض المحتملة. ومع ذلك، فإن متوسط ​​العمر المتوقع وجودة الحياة غير مقيدة تقريبًا في متلازمة مارفان اليوم. وهذا صحيح على الأقل إذا تلقى المرضى الرعاية الطبية المثلى. في حالة عدم العلاج، يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان حوالي 40 إلى 50 عامًا.

مضاعفات نظام القلب والأوعية الدموية

وينجو حوالي 80 من أصل 100 مصاب من تمزق الأبهر بفضل هذه العملية الطارئة. يعد تسلخ الأبهر شائعًا بشكل خاص في سن الثلاثين تقريبًا. ويمكن للفحوصات المنتظمة مع طبيب القلب أن تقلل من المخاطر.

بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يعاني المرضى من تلف في صمامات القلب، مثل قصور الصمام الأبهري وقصور الصمام التاجي. هذه تعزز عدم انتظام ضربات القلب. علاوة على ذلك، فإنهم معرضون لخطر الإصابة بالتهاب القلب (التهاب الشغاف) وفشل القلب.

مضاعفات في الأعضاء الأخرى

وفي كثير من الأحيان، تسبب متلازمة مارفان أيضًا تغيرات في العين. تؤثر هذه بشكل رئيسي على العدسة، والتي غالبًا ما يتم إزاحتها (استئصال العدسة). ونتيجة لذلك، يتعرض الأفراد المصابون لخطر العمى. عامل خطر آخر للعمى هو قصر النظر. يحدث ذلك بسبب أن مقلة العين طويلة جدًا. هذا التغيير يفضل أيضًا انفصال الشبكية.

بالإضافة إلى ذلك، عند بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، يرتفع ضغط العين (“الجلوكوما”) أو تصبح العدسة غائمة (“إعتام عدسة العين”). ولذلك ينصح بإجراء فحوصات منتظمة من قبل طبيب العيون.

في سياق الحياة، يتشكل في بعض الحالات ما يسمى بالديوريكتاسيا. هذا هو تمدد السحايا، عادة على مستوى العمود الفقري القطني. غالبا ما يكون بدون أعراض. ومع ذلك، في بعض الحالات، يسبب الألم عندما تضغط السحايا المتوسعة على أعصاب الحبل الشوكي الخارجة.

أعراض

تختلف أعراض متلازمة مارفان بشكل كبير وتختلف في شدتها لدى المرضى الأفراد. وحتى في نفس العائلة، قد تختلف العلامات بشكل كبير بين أفراد الأسرة المصابين. على الرغم من الطفرة نفسها، قد لا يعاني أحد الأشخاص المصابين من أي أعراض تقريبًا، في حين تظهر الصورة الكاملة لمتلازمة مارفان على أحد الأشقاء. تتأثر أجهزة الجسم المختلفة بالمرض. الأكثر شيوعًا هي التغيرات في نظام القلب والأوعية الدموية والهيكل العظمي والعين.

التغيرات في الهيكل العظمي

بالإضافة إلى ذلك، يعاني العديد من الأفراد المصابين من تشوهات في القفص الصدري مثل صدر الدجاج أو الصدر القمعي. ومع حدوث المزيد من التغييرات في الهيكل العظمي، غالبًا ما يعانون من الجنف، وانحناء والالتواء في العمود الفقري. كما تحدث تشوهات في القدمين (أقدام مسطحة، أو أقدام منحنية، أو أقدام مسطحة).

غالبًا ما يكون الرأس أطول من المعتاد عند الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان (الجمجمة الطويلة). كما يتأثر الوجه في بعض الحالات لأن عظام الوجه، وخاصة العظم الوجني والفك العلوي، تكون متخلفة. في كثير من الأحيان ينحدر محور الجفن إلى الجانب. يكون الحنك مرتفعًا بشكل خاص لدى بعض الأفراد المصابين ويكون هناك سوء إطباق في الأسنان.

الأسباب وعوامل الخطر

"المهيمن" يعني أن المرض يظهر دائما: من حيث المبدأ، كل شخص لديه نسختين من كل جين. ومع ذلك، في بعض الحالات، تكون نسخة جينية واحدة سليمة كافية. ولا يظهر المرض إلا إذا تم تغيير كلا الجينين. هذا ليس هو الحال مع متلازمة مارفان: فالأفراد المصابون يصابون دائمًا بالمرض، حتى لو أظهرت نسخة واحدة فقط من نسختي الجينات تغييرًا. في هذه الحالة، الجين الذي لا يزال سليما غير قادر على تعويض الخلل.

عندما ينجب مريض مصاب بمتلازمة مارفان طفلًا، فإنه يرث إما الجين المتغير أو الجين السليم. وهذا يعني أن احتمال انتقال العدوى هو 50 بالمئة. بسبب الوراثة الجسدية السائدة، فإن الطفل المولود لأحد الوالدين المصابين بمتلازمة مارفان لديه فرصة بنسبة 50 بالمائة للإصابة بالمرض.

يجب على الآباء الذين لديهم بالفعل طفل مصاب بمتلازمة مارفان أو يعرفون أن أحد شركائهم يعاني من متلازمة مارفان أن يطلبوا المشورة من عالم الوراثة البشرية قبل التخطيط للحمل.

العلاج

الشيء الأكثر أهمية هنا هو مراقبة القلب. خلال الفحص السنوي بالموجات فوق الصوتية للقلب، يقوم الطبيب بفحص مدى توسع الشريان الأورطي ومدى سرعة اتساع الوعاء. تعمل حاصرات بيتا، وهي أدوية تخفض ضغط الدم، على مكافحة توسع الأبهر. ومع ذلك، قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لمنع تمزق الأبهر.

وتشمل العمليات الجراحية الأخرى التي قد تكون ضرورية لمتلازمة مارفان.

  • تصحيح الجنف
  • تصحيح الصدر
  • إزالة العدسة

الوقاية

وبما أن متلازمة مارفان وراثية، فلا يمكن الوقاية من المرض. ومن أجل منع المضاعفات أو التخفيف من العواقب الصحية، يجب على المصابين إجراء فحوصات منتظمة لدى مختلف المتخصصين. إذا ظهرت أعراض حادة أو تفاقمت الأعراض الموجودة بشكل ملحوظ، فمن المنطقي رؤية الطبيب على الفور.

ينصح الخبراء أيضًا بعدم ممارسة مجهود بدني ثقيل، مثل رفع أشياء ثقيلة جدًا أو حتى رياضات القوة أو الاحتكاك الجسدي. والسبب هو أن مثل هذه الضغوط تزيد من احتمالية تمزق الأبهر.