موربوس مولينغراخت: الأعراض والتغذية

لمحة موجزة

  • الأعراض: أثناء النوبة، تتحول العيون وربما الجلد إلى اللون الأصفر، وتحدث أحيانًا أعراض مثل الصداع وآلام البطن والتعب وفقدان الشهية.
  • العلاج: العلاج أو اتباع نظام غذائي خاص ليس ضروريا عادة، ولكن الامتناع عن تناول الكحول والنيكوتين مفيد.
  • الأسباب: ينجم مرض مولينغراخت عن تغيرات في المادة الوراثية التي تقلل من نشاط الإنزيم اللازم لتكسير صبغة الدم الحمراء.
  • عوامل الخطر: العوامل التي تساعد على حدوث النوبة تشمل الالتهابات، والصيام، والكحول والنيكوتين، واتباع نظام غذائي قليل الدهون، وبعض الأدوية، والجهد البدني.
  • التشخيص: يكشف فحص الدم عن ارتفاع مستويات البيليروبين. بالإضافة إلى ذلك، يؤدي اختبار الصيام أو حمض النيكوتينيك إلى زيادة مستوى البيليروبين.
  • مسار المرض: المرض غير ضار، وغالباً ما تحدث الأعراض على شكل نوبات وعادة ما تصبح أقل تواتراً مع تقدم العمر.
  • الوقاية: نظرًا لأن الاضطراب الاستقلابي وراثي، فلا يمكن الوقاية منه، ولكن يمكن تخفيف الأعراض أو تجنبها عن طريق تجنب عوامل الخطر.

ما هو مرض مولينغراخت؟

تم العثور على الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء). وبعد عمر يبلغ حوالي 120 يومًا، يقوم الجسم بفرزها وتكسيرها لإفساح المجال لخلايا الدم الجديدة. خلال هذه العملية، يتم إطلاق الهيموجلوبين وتكسيره في الطحال والكبد ونخاع العظام.

يقوم الجسم أولاً بتحويله إلى البيليروبين، وهو غير قابل للذوبان في الماء. وفي هذا الشكل يصل إلى الكبد. يوجد إنزيم هناك، يعرف باسم UDP-glucuronosyltransferase، مما يجعل البيليروبين قابلاً للذوبان في الماء.

ثم يدخل البيليروبين القابل للذوبان في الماء إلى الأمعاء مع الصفراء، وهي المسؤولة عن اللون الأصفر. هناك يتم تحويله أيضًا إلى ستيركوبيلين بني داكن ويتم إخراجه أخيرًا في البراز. يتم امتصاص نسبة معينة من البيليروبين (حوالي 20 بالمائة) مرة أخرى إلى الجسم عن طريق الأمعاء ويتم إخراج نسبة صغيرة عن طريق الكلى. ولهذا السبب يكون البول أصفر اللون.

انهيار الهيموجلوبين في مرض Meulengracht

في مرض مولينغراخت، يكون إنزيم UDP-glucuronosyltransferase أقل وظيفية ويؤدي فقط حوالي 30 بالمائة من أعمال التحلل الطبيعية. ونتيجة لذلك، يزداد تركيز البيليروبين غير القابل للذوبان في الماء في الدم. في هذه الحالة، يتحدث الأطباء عن فرط بيليروبين الدم.

في مرض مولينغراخت، لا يتضرر الكبد. يتم تقليل نشاط الإنزيم فقط في العضو. كمية البيليروبين المنتجة لا تشكل أي خطر على الجسم. في بعض الأمراض الأيضية الأخرى، مثل متلازمة كريغلر نجار، يكون الوضع مختلفًا: في هذه الحالة، UDP-glucuronosyltransferase غائب تمامًا تقريبًا. ثم يرتفع تركيز البيليروبين غير القابل للذوبان في الماء بشكل حاد بحيث يمكن أن تكون العواقب خطيرة.

من يتأثر بمرض مولينغراخت؟

يعاني حوالي تسعة بالمائة من السكان من هذا الاضطراب الأيضي. الرجال هم أكثر عرضة للمعاناة من مرض مولينغراخت، والأشخاص ذوي البشرة البيضاء أكثر عرضة للإصابة من الأشخاص ذوي البشرة الداكنة.

ما هي أعراض مرض مولينغراخت؟

يتمثل العرض الرئيسي لمرض Meulengracht في اصفرار جزء مقلة العين الذي يبدو أبيضًا (ما يسمى بالصلبة). وفي حالات نادرة، يتحول الجلد أيضًا إلى اللون الأصفر. على عكس العديد من أمراض الكبد أو القنوات الصفراوية، لا توجد حكة. تظهر الأعراض عادةً بعد البلوغ فقط، وغالبًا ما تكون العلامة الأولى والوحيدة لمرض مولينغراخت.

  • التعب والإرهاق والتعب
  • الصداع وحتى نوبات الصداع النصفي
  • آلام في البطن وغثيان
  • فقدان الشهية
  • مزاج مضطرب

لا يرتبط مدى الأعراض بمستوى البيليروبين.

ما يجب القيام به مع مرض Meulengracht؟

بما أن مرض مولينغراخت لا يسبب أي أعراض في كثير من الحالات ولا يشكل خطرا كبيرا على الصحة، فإن العلاج عادة ليس ضروريا. ومن خلال بعض قواعد السلوك، من الممكن أيضًا للمصابين الحفاظ على مستوى البيليروبين في الدم منخفضًا.

مرض مولينغراخت: النظام الغذائي

يُنصح بشكل عام الأشخاص المصابون بمرض Meulengracht بتناول نظام غذائي طبيعي ومتوازن.

فترات الجوع الطويلة، على سبيل المثال أثناء الصيام، تؤدي إلى زيادة البيليروبين في الدم. كما يؤدي تناول الأطعمة قليلة الدسم إلى ارتفاع نسبة البيليروبين في الدم. إذا تحول لون الجلد والعينين إلى اللون الأصفر أثناء اتباع نظام غذائي، فهذا لا يدعو للقلق عادة لأن اضطراب التمثيل الغذائي ليس مرضا.

هناك منبهان يزيدان أيضًا من محتوى البيليروبين في مرض مولينجراخت: الكحول والنيكوتين. لذلك يُنصح الأشخاص الذين يجدون اصفرار بشرتهم وأعينهم مزعجًا بتجنب كليهما.

المكملات الغذائية المناسبة تكون منطقية فقط إذا كان هناك بالفعل نقص في فيتامين د. نظرًا لأن زيادة المعروض من فيتامين د يرتبط بمخاطر صحية، يجب بالتأكيد على المتضررين مراجعة الطبيب لمعرفة ما إذا كانوا بحاجة إليه حقًا. عادة ما يتم تغطية تكاليف مثل هذا الاختبار عن طريق التأمين الصحي القانوني.

الطب البديل والعلاجات المنزلية لمرض Meulengracht

من غير المعروف ما إذا كان الطب البديل أو طرق العلاج الطبيعي لها تأثير إيجابي على الاضطراب الأيضي. إذا ظهرت أعراض جسدية مع مرض مولينغراخت، فقد تكون الإجراءات المناسبة قادرة على توفير الراحة. وتشمل هذه، على سبيل المثال، تقنيات الاسترخاء للصداع أو شاي الأعشاب مثل الشمر أو البابونج أو شاي النعناع لعلاج آلام البطن. يمكن أيضًا أن توفر العلاجات المنزلية البسيطة مثل زجاجة الماء الساخن راحة جيدة في بعض الأحيان.

العلاجات المنزلية لها حدودها. إذا استمرت الأعراض لفترة أطول ولم تتحسن أو حتى ازدادت سوءًا، فيجب عليك دائمًا استشارة الطبيب.

السبب وعوامل الخطر

هناك عوامل معينة تزيد من محتوى البيليروبين في الدم، وبالتالي تزيد من حدة أعراض مرض مولينغراخت. وتشمل العوامل التي قد تؤدي إلى مثل هذا الهجوم

  • العدوى
  • صيام
  • استهلاك الكحول
  • استهلاك النيكوتين (التدخين)
  • نظام غذائي قليل الدسم للغاية
  • بعض الأدوية
  • مجهود رياضي كبير

السبب الذي يجعل الأنشطة الرياضية تزيد من الأعراض هو وجود بروتين عضلي معين: الميوجلوبين، الذي له خصائص مشابهة للهيموجلوبين. يزود العضلات بالأكسجين ويتحلل بنفس طريقة الهيموجلوبين. وبناء على ذلك، يرتفع مستوى البيليروبين مع زيادة إجهاد العضلات.

لا توجد إجابة واضحة عن المدة التي تستمر فيها نوبة مرض مولينجراخت. ومع ذلك، فمن المفيد تجنب عوامل الخطر من أجل تقليل مستوى البيليروبين – وبالتالي الأعراض.

UDP-glucuronosyltransferase وتأثير الدواء

هناك أيضًا أدوية تقلل بشكل أكبر من نشاط UDP-glucuronosyltransferase. ومن الأمثلة على ذلك ما يسمى بمثبطات الأنزيم البروتيني، والتي يستخدمها الأطباء في علاج فيروس نقص المناعة البشرية.

  • عوامل خفض الكولسترول مثل سيمفاستاتين أو أتورفاستاتين
  • المستحضرات التي تحتوي على هرمون الاستروجين مثل حبوب منع الحمل
  • مسكنات الألم مثل الإيبوبروفين أو الباراسيتامول أو البوبرينورفين

لذلك يجب على المتضررين دائمًا مناقشة استخدام الدواء مع طبيبهم.

الفحوصات والتشخيص

يقوم الطبيب غالبًا بتشخيص مرض Meulengracht أثناء فحص الدم الروتيني إذا كان مستوى البيليروبين في الدم مرتفعًا. في بعض الأحيان يلاحظ المصابون أيضًا اصفرار الصلبة مسبقًا. وفي هذه الحالة ينصح باستشارة الطبيب. سوف يستفسر الطبيب أولاً عن المسار الدقيق للاصفرار والأعراض الأخرى. ويلي ذلك الفحص البدني.

يجب أن يكون إجمالي مستوى البيليروبين في الدم أقل من 1.1 ملليجرام لكل ديسيلتر. غالبًا ما تتراوح قيم الأشخاص المصابين بمرض مولينجراخت بين 20 وXNUMX ملليجرام لكل ديسيلتر. تشير القيم الأعلى إلى مرض مختلف. على سبيل المثال، غالبًا ما ترتبط متلازمة كريجلر نجار بمستويات البيليروبين التي تزيد عن XNUMX ملليجرام لكل ملليلتر. تنطبق قيم مختلفة على الأطفال حديثي الولادة.

مسار المرض والتشخيص

في معظم الحالات، يكون مرض مولينغراخت غير ضار تمامًا، ونادرًا ما تؤثر الأعراض على المصابين. كلما تقدم عمر المصابين، قل تكرار حدوث النوبات والأعراض. وغالبًا ما يختفون تمامًا في سن الشيخوخة.

من المفترض أن معدل الوفيات بين الأشخاص الذين يعانون من فرط بيليروبين الدم الخفيف لا يرتفع. حتى أن بعض الدراسات تشير إلى أن مستويات البيليروبين المرتفعة تحمي من بعض أمراض الرئة وتقلل من الوفيات. تشكل المشكلة التجميلية الناجمة عن اصفرار العيون عبئًا في بعض الأحيان على الأشخاص المصابين بمرض مولينغراخت.

الوقاية

لا يمكن الوقاية من الاضطراب الاستقلابي بحد ذاته، ولكن من الممكن الحفاظ على مستوى البيليروبين في الدم منخفضًا بتدابير بسيطة، مثل الامتناع عن تناول الكحول والنيكوتين.