متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS)

لمحة موجزة

  • الأعراض: التعب، انخفاض القدرة على الأداء والتركيز، ضيق في التنفس، زيادة النبض، الشحوب، الدوخة، زيادة القابلية للإصابة بالعدوى، زيادة الميل للنزيف.
  • العلاج: يعتمد العلاج على نوع خطورة MDS: في MDS منخفض الخطورة، يتم إعطاء العلاج الداعم فقط لتخفيف الأعراض؛ وفي النوع عالي الخطورة، يتم إجراء زراعة الخلايا الجذعية إن أمكن؛ وبدلاً من ذلك، يتم إعطاء العلاج الكيميائي.
  • الأسباب: في متلازمة خلل التنسج النقوي، تتداخل التغيرات الجينية في الخلايا الجذعية المكونة للدم مع تكون الدم الطبيعي، مما يؤدي إلى زيادة أعداد خلايا الدم غير الوظيفية.
  • التشخيص: يعتمد الشك عادةً على الأعراض، ويعتمد تشخيص MDS على التغيرات النموذجية في تعداد الدم وسحب نخاع العظم.
  • الوقاية: بما أن أسباب التغيرات الجينية في خلايا الدم الجذعية غير معروفة في معظم الحالات، فإنه عادة لا يكون من الممكن الوقاية من المرض. ومع ذلك، فمن المستحسن اتباع لوائح السلامة المعمول بها عند التعامل مع بعض المواد الكيميائية أو الإشعاعات المشعة.

تضم متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS، خلل التنسج النقوي) مجموعة من الأمراض التي تؤثر على نخاع العظم وبالتالي تكوين الدم. عادة، تتطور أنواع مختلفة من خلايا الدم في نخاع العظام وتكون مسؤولة عن مهام مختلفة في الجسم. وتشمل هذه:

  • خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء): نقل الأكسجين
  • خلايا الدم البيضاء (الكريات البيضاء): جزء من جهاز المناعة
  • الصفائح الدموية (الصفائح الدموية): تخثر الدم

ونتيجة لذلك، يوجد في MDS عدد قليل جدًا من خلايا الدم الوظيفية في الدم. يشير الأطباء أيضًا إلى هذا النقص على أنه قلة الكريات. وفي المقابل، يتراكم عدد كبير جدًا من خلايا الدم غير الناضجة (الأرومات) في نخاع العظم. وهم غير قادرين على إكمال عملية النضج وإنتاج خلايا الدم الحمراء أو خلايا الدم البيضاء أو الصفائح الدموية السليمة.

ما مدى انتشار MDS؟

تحدث متلازمة خلل التنسج النقوي في أغلب الأحيان عند الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 75 عامًا تقريبًا. وفي كل عام، يصاب حوالي أربعة إلى خمسة من كل 100,000 شخص بمتلازمة خلل التنسج النقوي، وفي الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 70 عامًا، يصل الرقم إلى 30 من كل 100,000. وهذا يجعل من متلازمة خلل التنسّج النقوي (MDS) واحدًا من أكثر أمراض الدم الخبيثة شيوعًا، ويصاب به الرجال أكثر قليلًا من النساء.

ما هي أعراض متلازمة خلل التنسّج النِّقَوِي؟

فقر الدم: خلل في تكوين أو وظيفة خلايا الدم الحمراء

يشعر الأشخاص المصابون بالضعف والتعب المزمن. ينخفض ​​الأداء البدني، ويحدث ضيق في التنفس وتسارع النبض (عدم انتظام دقات القلب) حتى مع بذل مجهود بدني بسيط. في كثير من الأحيان يكون الجلد شاحبًا بشكل لافت للنظر. يعاني بعض الأشخاص أيضًا من ضعف التركيز واضطرابات بصرية وفقدان الشهية واضطرابات الجهاز الهضمي والصداع. ومع ذلك، أبعد من ذلك، فإن الألم ليس أحد الأعراض النموذجية لمتلازمة خلل التنسج النقوي.

عند الأشخاص المصابين بمتلازمات خلل التنسّج النقوي، غالبًا ما ينخفض ​​عدد خلايا الدم البيضاء (قلة الكريات البيض). ونتيجة لذلك، فإن الجهاز المناعي لم يعد قادرا على الاستجابة بشكل كاف لمسببات الأمراض. ولذلك تؤدي متلازمة خلل التنسج النقوي إلى زيادة حالات العدوى في حوالي ثلث الحالات، ويصاحب بعضها حمى.

ميل النزيف: خلل في تكوين أو وظيفة الصفائح الدموية

المزيد من الأعراض

هل MDS قابل للشفاء أو العلاج؟

اعتمادًا على مجموعة المخاطر، يختلف مسار المرض بشكل كبير عند تشخيص "متلازمة خلل التنسج النقوي"، وبالتالي يختلف أيضًا التشخيص ومتوسط ​​العمر المتوقع. العوامل التي لها تأثير سلبي على مسار المرض هي، على سبيل المثال، نسبة عالية من الأرومات، والتغيرات الصبغية المعقدة، وقلة الكريات البيض الشديدة، والشيخوخة أو سوء الصحة العامة.

  • بمخاطر منخفضة جدًا، بمتوسط ​​أقل بقليل من تسع سنوات (106 أشهر)
  • في خطر منخفض لمدة خمس سنوات جيدة (64 شهرا)
  • في خطر متوسط، ثلاث سنوات (36 شهرا)
  • في خطر كبير 1.5 سنة (19 شهرًا)
  • في خطر كبير جدا حوالي عشرة أشهر

العلاج

وبما أن متلازمات خلل التنسج النقوي تختلف بشكل كبير من شخص لآخر في مسار المرض، فإن العلاج يختلف أيضًا بشكل فردي. بالإضافة إلى الحالة الصحية للشخص المصاب ورغباته، يعتمد علاج MDS في المقام الأول على شدة المرض.

علاج MDS منخفضة المخاطر

في الأشخاص الذين يعانون من MDS منخفض الخطورة، يتطور المرض ببطء، لذلك غالبًا ما يحتاجون فقط إلى دعم علاجي بسيط لسنوات عديدة. إذا لم تظهر أي أعراض بعد، فغالبًا ما تكون استراتيجية "المراقبة والانتظار" مفيدة: حيث يقوم الطبيب بمراقبة مسار المرض بانتظام. فقط عندما يتطور المرض بالفعل، يبدأ العلاج.

العلاج الداعم

وكقاعدة عامة، يتم استخدام "العلاج الداعم"، أي العلاج الداعم للمرض، في حالة انخفاض MDS. الهدف هو تعويض فقدان الوظيفة دون علاج المرض. تشمل التدابير الداعمة المحتملة في متلازمة خلل التنسج النقوي ما يلي:

  • نقل خلايا الدم الحمراء والبيضاء أو الصفائح الدموية
  • الإدارة المبكرة للمضادات الحيوية لأي عدوى غير واضحة
  • التطعيم ضد المكورات الرئوية والتطعيم السنوي ضد الأنفلونزا
  • تجنب مسكنات الألم غير الستيرويدية أو الكورتيزون

العلاج بعوامل النمو

التأثير على الجهاز المناعي

تؤثر متلازمة خلل التنسج النقوي أيضًا على خلايا الجهاز المناعي. غالبًا ما تتم مساعدة المرضى المصابين بتغيرات جينية محددة للغاية عن طريق دواء يسهل على الجهاز المناعي محاربة الخلايا السرطانية بشكل أكثر فعالية. بالإضافة إلى ذلك، تعمل المادة أيضًا بشكل مباشر ضد الخلايا السرطانية وتزيد أيضًا من تكوين الدم. وعلى المدى الطويل، يعني هذا أن المرضى يحتاجون إلى عمليات نقل دم أقل.

زرع الخلايا الجذعية الخيفية

في زراعة الخلايا الجذعية الخيفي، يتلقى الشخص المصاب أولاً جرعة عالية من العلاج الكيميائي. إنه يدمر جميع الخلايا الموجودة في نخاع العظم، بما في ذلك الخلايا الجذعية المعدلة وراثيا المسؤولة عن المرض، ولكن أيضا الخلايا السليمة المكونة للدم. بعد العلاج الكيميائي بجرعة عالية، يصبح نخاع العظم غير قادر على إنتاج خلايا الدم.

متلازمة خلل التنسج النقوي: علاج MDS عالي الخطورة.

هناك عدة خيارات لعلاج متلازمة خلل التنسج النقوي عالي الخطورة. وتشمل هذه تغيير استقلاب الحمض النووي باستخدام الآزاسيتيدين، أو العلاج الكيميائي، أو زرع الخلايا الجذعية الخيفي. يعد زرع الخلايا الجذعية خيار العلاج الوحيد الذي قد يوفر علاجًا لمتلازمة خلل التنسج النقوي.

الرعاية التلطيفية: العلاج في المرحلة النهائية

التغذية في MDS

عادة لا تكون هناك حاجة إلى تغذية خاصة في متلازمة خلل التنسج النقوي. ومع ذلك، هناك قيود معينة على الأفراد المصابين الذين تلقوا عملية زرع الخلايا الجذعية الخيفي: الجسم غير قادر على حماية نفسه ضد مسببات الأمراض لبعض الوقت بعد العلاج الكيميائي بجرعة عالية. لذلك من المهم تجنب بعض الأطعمة التي قد تكون ملوثة بشكل خاص بالجراثيم.

  • اللحوم النيئة والأسماك النيئة
  • منتجات الحليب الخام والطازجة
  • جبنة زرقاء
  • الفواكه والخضروات غير المسخنة
  • المكسرات واللوز والحبوب المنبتة ومنتجات الحبوب (غالبًا ما تكون ملوثة بجراثيم العفن)

سيتلقى الأفراد المتأثرون معلومات شاملة عن هذا الأمر من موظفي المستشفى بعد عملية زرع الخلايا الجذعية.

الأسباب وعوامل الخطر

تنتج الخلايا الجذعية المعدلة بشكل مرضي كتلًا من الخلايا غير الوظيفية. هذه تموت بسرعة أو يتم فرزها في الطحال. في بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة خلل التنسج النقوي، تتكاثر الخلايا الجذعية غير الناضجة بشكل كبير ولا يمكن السيطرة عليها مع مرور الوقت. ثم يتحول MDS إلى سرطان الدم الحاد. ولهذا السبب يشير الأطباء أيضًا إلى متلازمة خلل التنسج النقوي بمقدمات سرطان الدم، أي مرحلة أولية من سرطان الدم.

  • العلاج الكيميائي السابق مع سموم الخلايا (تثبيط الخلايا)،
  • التشعيع (على سبيل المثال، لعلاج السرطان أو في حالة الحوادث النووية)،
  • العلاج باليود المشع (لعلاج فرط نشاط الغدة الدرقية أو سرطان الغدة الدرقية).
  • البنزين والمذيبات الأخرى.

الفحوصات والتشخيص

الشخص المناسب للاتصال في حالة الاشتباه في الإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي هو أخصائي الطب الباطني المتخصص في أمراض الدم أو السرطان (أخصائي أمراض الدم، أخصائي أمراض الدم). عند الموعد، سيقوم الطبيب أولاً بالاستفسار عن الأعراض الحالية للمريض وأي أمراض سابقة (التاريخ الطبي). على سبيل المثال، إذا كان هناك شك في الإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي، فسوف يسأل الطبيب ما إذا كان ذلك ممكنًا

  • ينقطع أنفاسه بسهولة حتى مع القليل من المجهود البدني،
  • لديه خفقان متكرر أو دوخة ،
  • لقد كان يعاني مؤخرًا بشكل متكرر من الالتهابات،
  • لديه ميل إلى تحديد النزيف على الجلد (النمشات) أو زيادة نزيف الأنف، وإذا كان
  • كان قد خضع للإشعاع أو العلاج الكيميائي في الماضي.

فحص الدم

ومن أجل توضيح الأسباب المحتملة الأخرى للأعراض، يقوم الطبيب بتحديد قيم الدم الأخرى في المختبر. وتشمل هذه، على سبيل المثال، قيمة تخزين الحديد الفيريتين وإنزيم هيدروجيناز اللاكتات (LDH). إذا كان تركيزه مرتفعا، فهذا يدل على زيادة تحلل بعض الخلايا. كما يشارك فيتامين ب 12 وحمض الفوليك والإريثروبويتين في تكوين الدم ويزودون الطبيب بأدلة إضافية للتشخيص.

طموح نخاع العظم وخزعة نخاع العظم

ثم يقوم بفحص مظهر الخلايا المكونة للدم تحت المجهر. بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمات خلل التنسّج النقوي، يجد الطبيب عددًا متزايدًا من الأرومات عند فحص نخاع العظم. وبالإضافة إلى ذلك، يتم تغيير مظهر الخلايا المكونة للدم.

الوقاية

وبما أن أسباب التغيرات الجينية في خلايا الدم الجذعية غير معروفة في معظم الحالات، فمن غير الممكن الوقاية من المرض بشكل فعال. ومع ذلك، فمن المستحسن تجنب عوامل الخطر المعروفة أو الامتثال للوائح السلامة المعمول بها، مثل التعامل المهني مع بعض المذيبات أو الإشعاعات المشعة.