إذا زاد ضعف العضلات في مرحلة البلوغ ، يجب استشارة طبيب أعصاب لاستبعاد ذلك الضمور العضلي النوع 2. هذا صحيح بشكل خاص إذا كانت هناك حالات طبية إضافية مثل عدم انتظام ضربات القلب أو مرض الغدة الدرقية. المرادفات الأخرى لهذا الاضطراب هي: PROMM و DM2 و Ricker disease.
ما هو نوع الحثل العضلي 2؟
الضمور العضلي النوع 2 لديه عدد من الأسماء البديلة ، لكنها تشير إلى نفس المرض. بالإضافة إلى الاختصار DM2 ، تُستخدم مصطلحات اعتلال العضل العضلي القريب (PROMM) أو مرض ريكر في الأدبيات. إنه مرض نادر معروف في ألمانيا منذ حوالي 12 عامًا ، وقد وصفه البروفيسور كينيث ريكر لأول مرة. يتميز المرض بضعف العضلات الذي يحدث مع تأخر العضلات استرخاء ل فخذ وعضلات اليد بعد إجهاد سابق. ضعف العضلات تقدمي ببطء وأكثر وضوحا في منطقة حزام الحوض والكتف. يعاني العديد من المرضى من شد العضلات المخاصة عند صعود السلالم أو الوقوف. قد يحدث عدد من الحالات الأخرى أيضًا في الضمور العضلي النوع 2. وتشمل إعتام عدسة العين وأمراض قلب العضلات ولكن أيضا ضعف الغدة الدرقية مرض السكري وضعف الخصوبة.
الأسباب
سبب الحثل العضلي من النوع 2 هو أ جينة عيب في الكروموسوم الثالث. تسلسل الأربعة أساس هنا كرر أكثر من الحالات العادية. الوراثة سائدة وراثية ، حيث يرث نصف أطفال الوالد المصاب العيب الجيني ، بينما يتلقى النصف الآخر التركيب الجيني الصحي. يحدث المرض بين سن 16 و 50 عامًا. على عكس النوع الأول من هذا المرض ، لا يتفاقم الحثل العضلي من النوع 1 أيضًا من جيل إلى آخر.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يتميز الحثل العضلي من النوع 2 بأعراض مشابهة لأعراض الحثل العضلي من النوع 1. السمة الرئيسية هي التأخر الشديد في العضلات. استرخاء في سن أكبر. يتجلى هذا في زيادة [[Stiff المفاصل (تصلب المفاصل) وضعف العضلات. اضطراب الحركات والعضلات الم تحدث. أثناء المرض ، يحدث إعتام عدسة العين بشكل متكرر. خطر التطور مرض السكري زيادة كبيرة في داء. عدم انتظام ضربات القلب كثيرا ما يتم ملاحظتها. منذ هرمون التستوستيرون المستوى منخفض جدًا ، ضمور الخصية قد تحدث أيضًا. ومع ذلك ، فإن القدرة على المشي عادة ما تضعف فقط في سن أكبر. #
بشكل عام ، يكون مسار الحثل العضلي من النوع 2 أكثر اعتدالًا من نوع الحثل العضلي 1. على الرغم من أنه مرض وراثي ، تبدأ الأعراض الأولى دائمًا في مرحلة البلوغ. لا يوجد شكل خلقي للمرض كما هو الحال في نوع الحثل العضلي 1. لا تحدث اضطرابات النمو العقلية والجسدية. ومع ذلك ، عتامة العدسة و مرض السكري غالبًا ما يمكن تشخيص الداء مبكرًا. على عكس الحثل العضلي من النوع 1 ، لا يوجد توقع هنا أيضًا. وهذا يعني أنه عندما يكون المرض وراثيًا ، فلا تتطور الأعراض إلى سنوات سابقة من العمر. ومع ذلك ، بدلاً من علاج المرض ، يمكن فقط تخفيف الأعراض.
التشخيص والدورة
يعد تشخيص الحثل العضلي من النوع 2 أمرًا صعبًا وبالتالي يتطلب طبيب أعصاب ذي خبرة. بعد أخذ التاريخ وأداء فحص جسدى، قد يوفر مخطط كهربية العضل (EMG) دليلًا أوليًا على المرض. إذا كان العارض الأول هو أ الساد أو عدم انتظام ضربات القلب، يجب إحالة المريض إلى طبيب أعصاب من قبل طبيب عيون أو طبيب باطني لمزيد من التشخيص. يمكن للاختبار الجيني المستهدف تأكيد تشخيص الحثل العضلي من النوع 2 حتى قبل ظهور الأعراض ، خاصةً إذا كان هناك تاريخ عائلي مماثل. هذا ال دم الاختبار الذي تم دفع ثمنه من قبل الصحية تأمين. مسار المرض يختلف اختلافا كبيرا. بشكل عام ، كلما تأخر الشخص المصاب في ظهور الأعراض الأولى ، يمكن توقع تقدم أبطأ لضمور التوتر العضلي من النوع 2.
المضاعفات
نتيجة لهذا المرض ، يعاني الأفراد المصابون من أعراض مختلفة يمكن أن تجعل الحياة اليومية أكثر صعوبة ، وهذا أولاً وقبل كل شيء يؤدي إلى ضمور عضلي شديد و الم في العضلات. يمكن أن يحدث هذا الألم أيضًا على شكل ألم أثناء الراحة ويمكنه قيادة إلى مشاكل النوم ليلا وبالتالي الاكتئاب المزمن. أو شكاوى نفسية أخرى. علاوة على ذلك ، قدرة المريض على التأقلم إجهاد ينخفض بشكل ملحوظ وتصبح عدسة العين غائمة ، مما قد يؤدي إلى إعتام عدسة العين. تتأثر حياة المريض اليومية سلبًا بالشكاوى البصرية. علاوة على ذلك ، فإن المرض يؤدي إلى قلب حتى أنه في أسوأ الأحوال قد يموت المريض بسبب القلب. وبالتالي ، فإن متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب ينخفض بشكل كبير بسبب هذا المرض. كقاعدة عامة ، لا توجد مضاعفات أخرى أثناء العلاج. يمكن علاج انزعاج العينين بشكل جيد نسبيًا وبسهولة ، حتى يتمكن الشخص المصاب من الرؤية بشكل طبيعي مرة أخرى. يتم علاج المزيد من الشكاوى بمساعدة التدخلات الجراحية أو من خلال العلاجات المختلفة. في هذه العملية ، عادة لا يحدث أي إزعاج معين أيضًا.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
يجب أن تتم زيارة الطبيب بمجرد حدوث ضعف في العضلات قوة. يعد الأداء البدني المنخفض أو انخفاض القدرة على تحمل الوزن علامات من الجسم على مرض موجود. يجب استشارة الطبيب بمجرد استمرار الشكوى على مدى فترة زمنية أطول أو زيادة شدتها. يجب توضيح الألم في العضلات غير الناجم عن الإفراط في الاستخدام لفترة قصيرة أو الموقف من جانب واحد من قبل الطبيب. إذا كان الشخص المصاب يعاني من اضطرابات في الحركة أو إذا كان هناك شذوذ في أنماط الحركة العامة ، فيلزم طبيبًا. إذا كانت هناك تأخيرات أو سمات مميزة في نمو المراهق المتنامي ، فهناك ما يدعو للقلق. من الضروري زيارة الطبيب بمجرد وجود اختلافات قوية بين الشخص المصاب مقارنة مباشرة بإمكانيات الأقران. يجب مناقشة انخفاض القدرة على المشي ، أو عدم ثبات المشية ، أو زيادة خطر السقوط والحوادث مع الطبيب. مخالفات قلب الإيقاع وكذلك ضعف الرؤية هي علامات أخرى على وجود الصحية الاضطراب الذي يجب فحصه وعلاجه. إذا لم يعد من الممكن القيام بالأنشطة الرياضية المعتادة ، فمن الضروري استشارة الطبيب. إذا ، بالإضافة إلى التناقضات الجسدية ، هناك أيضًا عقلية إجهاد، ينصح بزيارة الطبيب. في حالة التشوهات السلوكية ، تقلب المزاج بالإضافة إلى الميول الاكتئابية ، يحتاج الشخص المصاب إلى مساعدة طبية.
العلاج والعلاج
لا يوجد حاليا أي دواء مباشر علاج لضمور التوتر العضلي من النوع 2. لذلك ، يعتمد العلاج على الأعراض التي تحدث ويهدف إلى التخفيف من الأضرار التي تحدث. وهذا يشمل قبل كل شيء العلاج الطبيعي وغيرها من تطبيقات العلاج الطبيعي ضد شكاوى العضلات وكذلك الأدوية لعلاج مرض السكري واضطرابات الغدة الدرقية المحتملة و عدم انتظام ضربات القلب. يعاني معظم المرضى من ضعف عضلي طفيف ، لأن المهارات الحركية الدقيقة وكذلك الأحاسيس في الأطراف لا تتدهور في هذا المرض. كما لا توجد عيوب في المضغ والبلع. يمكن إزالة إعتام عدسة العين عن طريق الجراحة ، والتي يتم إجراؤها عادة في العيادة الخارجية. تخدير موضعي ليست مشكلة بالنسبة للمريض. ومع ذلك ، في حالة التخطيط تخدير عام، من الضروري إبلاغ طبيب التخدير عن نوع الحثل العضلي الحالي من النوع 2 من أجل اختيار الدواء أثناء التخدير وفقًا لذلك.
التوقعات والتشخيص
إن تشخيص الحثل العضلي من النوع 2 مختلط. يبدو أن المشكلة الرئيسية هي أن المرض لا يمكن علاجه. السبب هو خلل جيني. يمكن للأطباء فقط محاولة تخفيف الأعراض التي تحدث. في المقابل ، لا يظهر المرض حتى الشيخوخة. عادة ما يكون ضعف العضلات أقل وضوحًا من النوع الأول من الحثل العضلي. أيضًا ، وفقًا للمعرفة الحالية ، لا يترافق مع قيود عقلية. يتم الحفاظ على المهارات الحركية الدقيقة. مع المناسب علاج و العلاج الطبيعييمكن إلغاء معظم العلامات. يمكن أن يساهم الحثل العضلي من النوع 2 في تقصير العمر الافتراضي. غالبًا ما تكون مشكلة القلب هي سبب الوفاة المبكرة. المرض نادر جدا. يعاني منه شخص واحد من بين كل 100,000،2 ساكن. عادة ما يكون هناك تراكم في العائلات ، وحثل التوتر العضلي من النوع 2 وراثي. وبالتالي تزداد احتمالية الإصابة بالمرض عند كبار السن إذا كان ضعف العضلات موجودًا أيضًا لدى أفراد الأسرة الآخرين. تنتج أفضل فرص التحرر من الأعراض لفترة طويلة إذا تم علاج الحثل العضلي من النوع XNUMX في مرحلة مبكرة بالعلاجات المناسبة.
الوقاية
نظرًا لأن الحثل العضلي من النوع 2 هو مرض وراثي ، فلا توجد وقائية مباشرة الإجراءات. ومع ذلك ، إذا كان هناك تاريخ عائلي ذي صلة ، فيجب النظر في الاختبارات الجينية لهذا الاضطراب ، لأنه يمكن أن يكون وراثيًا. يمكن الكشف عن الأعراض المحتملة لحثل التوتر العضلي من النوع 2 وعلاجها بطريقة أكثر استهدافًا من خلال تشخيص مؤكد. يمكن للمريض أيضًا التعامل بشكل أفضل مع الشكاوى المنتشرة في بعض الأحيان بسبب التشخيص الواضح.
متابعة
رعاية المتابعة غير ممكنة في حالة الحثل العضلي من النوع 2. المرض غير قابل للعلاج ، ويمكن للأفراد المصابين فقط الدخول في علاج المرضى الداخليين. خلال هذه الإقامة للمرضى الداخليين ، يتم تعليم المرضى كيفية الحفاظ على أكبر قدر ممكن من الاستقلال على الرغم من قيودهم البدنية. كلا العيادات الخارجية علاج وإعادة تأهيل المرضى الداخليين تتلاءم مع الأعراض الفردية للمرضى. يستخدم المرضى العلاج الطبيعي و العلاج المهني تمارين لتدريب عضلاتهم من أجل الحفاظ على حركتهم لأطول فترة ممكنة. يتوفر معالجو النطق لمساعدة المتضررين على تحسين كلامهم أو حتى إعادة تعلمه. لأنه في كثير من الحالات يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى معاناة نفسية مثل الاكتئاب المزمن.وعلماء النفس والأخصائيون الاجتماعيون متاحون لمساعدة المرضى. مدى التدريبات يعتمد على الجسدية والنفسية حالة. من الصعب المطابقة الدقيقة للحمل المادي الصحيح. من ناحية ، فإن العضلات و المفاصل يجب أن تمارس. من ناحية أخرى ، يجب على المرضى عدم إرهاق أنفسهم حتى لا تؤدي إلى تفاقم أعراضهم. تستمر الإقامة في المستشفى عادة ما بين أربعة وستة أسابيع. بعد ذلك ، يمكن للمرضى تلقي العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي العلاج المهني في بيئتهم الخاصة. ومع ذلك ، من الممكن أيضًا تكرار الإقامة في المستشفى.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
في حالة المرض ، تهدف المساعدة الذاتية بشكل أساسي إلى تحسين نوعية الحياة الحالية. وهذا يشمل في المقام الأول الحفاظ على التنقل والاستقلالية والقدرة على العمل. من خلال العلاج الطبيعي ، يمكن للأفراد المصابين الحفاظ على وظائف العضلات الفردية أو تحسينها وتقوية الجهاز العضلي بطريقة مستهدفة. في حالة البلع أو اضطرابات الكلاميمكن لأخصائي النطق أن يخفف الأعراض ويخفف المعاناة من خلال التمارين المستهدفة. في حالة وجود مشاكل في المهارات الحركية الدقيقة ، يساعد المعالجون المهنيون في التمارين المستهدفة لتحسينها مرة أخرى أو تعويضها بحركات بديلة. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فمن المهم إبلاغ الأقارب بالأعراض المحتملة ، والذين يمكنهم استبعاد المرض أو تشخيصه عن طريق الاختبار الجيني.
يمكن لبعض الأدوية قيادة لتفاقم المرض. لذلك ، من المفيد أن تحمل معك بطاقة طوارئ عضلية. يمكن الحصول على هذا ، على سبيل المثال ، من الجمعية الألمانية لأمراض العضلات (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). يمكن إظهار ذلك بشكل فعال للأطباء الجدد ويساعد بشكل سلبي في حالة وقوع حوادث من خلال تزويد خدمة الإنقاذ بجميع المعلومات اللازمة وإبلاغ الأطباء المعالجين. خاصة في حالة تخدير عام، يجب أن يكون طبيب التخدير مراعيًا ويجب استخدام علاجات مقبولة. بسبب تطور المرض ، تقلب المزاج حتى الاكتئاب المزمن. قد تحدث ، والتي يمكن معالجتها في إطار العلاج النفسي.