الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2)

لمحة موجزة

  • المسار والتشخيص: يعتمد على حجم الأورام وتطورها، متوسط ​​العمر المتوقع 60 عامًا
  • الأعراض: ضعف عصبي، فقدان السمع، طنين الأذن، الجلوكوما، ضعف الإحساس بالتوازن، شلل الوجه
  • الأسباب وعوامل الخطر: وراثي بسبب طفرة الجين NF2. هذا لا يبطئ نمو الورم
  • التشخيص: بناءً على المعايير السريرية وإجراءات التصوير (التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي) واختبار السمع
  • العلاج: لا يتوفر علاج سببي، الاستئصال الجراحي للأورام، علاج الألم

ما هو الورم العصبي الليفي من النوع 2؟

الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2) هو مرض وراثي نادر. على عكس الورم الليفي العصبي من النوع 1 (NF1، مرض ريكلينغهاوزن)، الذي تحدث فيه التغييرات على طول الجهاز العصبي المحيطي وعلى الجلد، يؤثر NF2 في المقام الأول على الجهاز العصبي المركزي، أي الدماغ والحبل الشوكي.

يتميز الورم العصبي الليفي من النوع 2 بتكوين أورام حميدة موضعية في الدماغ والحبل الشوكي. تتطور بشكل متكرر بشكل خاص على العصب القحفي الثامن والعصب السمعي والدهليزي. بالإضافة إلى تكوين الورم، غالبًا ما يكون هناك تغير مرضي في عدسة العين (الساد تحت المحفظة الخلفي).

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع؟

في البلدان المتقدمة، يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من NF2 أكثر من 60 عامًا. تكمن المشكلة في أن الورم العصبي الليفي من النوع 2 غالبًا ما يتم اكتشافه فقط في مرحلة البلوغ، حيث تظهر الأعراض في وقت متأخر نسبيًا. بالنسبة للأقارب المقربين، على سبيل المثال أطفال المتضررين، من المستحسن إجراء فحوصات منتظمة. لديهم خطر متزايد لتطوير المرض. كلما تم اكتشاف الأورام المحتملة في الدماغ والحبل الشوكي في وقت مبكر، كان من الممكن التخطيط بشكل أفضل لعلاج الورم العصبي الليفي من النوع 2.

كيف يظهر الورم العصبي الليفي من النوع الثاني؟

يسبب الورم العصبي الليفي من النوع 2 مجموعة متنوعة من الأعراض. تعتمد الأعراض في المقام الأول على حجم وموقع الأورام المعنية. في غالبية المرضى، تتشكل الأورام الثنائية على طول الأعصاب السمعية (أورام العصب السمعي)، والتي غالبًا ما تضعف السمع والإحساس بالتوازن ويصاحبها طنين (طنين في الأذنين).

في الورم العصبي الليفي من النوع 2، تتطور الأورام أيضًا على الأعصاب القحفية الأخرى وتسبب عجزًا عصبيًا مثل شلل الحبل الصوتي. يصاب معظم الأشخاص المصابين أيضًا بإعتام عدسة العين، وهو تغيم عدسة العين في سن مبكرة.

كما تحدث أورام الجلد في بعض الأحيان. ومع ذلك، لا توجد أعراض جلدية نموذجية أخرى للورم الليفي العصبي من النوع 1 (مثل بقع القهوة بالحليب أو النمش).

المضاعفات

  • ضعف السمع حتى الصمم
  • شلل العصب الوجهي (شلل العصب الوجهي)
  • اضطرابات البلع (عسر البلع)
  • شلل الحبال الصوتية (شلل جزئي متكرر)

تعتمد مضاعفات الورم العصبي الليفي من النوع 2 على الأعصاب القحفية المصابة. في حين أن الإصابة المتكررة للعصب القحفي الثامن تؤثر في المقام الأول على السمع والتوازن، فإن اضطرابات البلع عادة ما تكون ناجمة عن ورم في العصب القحفي التاسع. ومع ذلك، في كثير من الحالات، من الممكن منع مضاعفات الورم العصبي الليفي من النوع 2 إذا تم اكتشاف الأورام المعنية وإزالتها في مرحلة مبكرة.

ما الذي يسبب الورم العصبي الليفي من النوع 2؟

الورم العصبي الليفي من النوع 2 هو مرض وراثي. وينجم عن تغير (طفرة) في جين معين، جين NF2، الذي يقع في البشر على الكروموسوم 22. يحتوي هذا الجين على "مخطط" لبروتين خاص: شوانومين، وغالبا ما يشار إليه باسم "ميرلين" (موسين). - البروتين الشبيه بالإزرين-راديكسين).

شوانومين هو ما يسمى بالبروتين الكابت للورم. ومن بين أمور أخرى، فإنه ينظم نمو خلايا شوان، التي لها وظيفة تغليف وعزل الألياف العصبية. في حالة تلف جين NF2، هناك خطر أن تتكاثر خلايا شوان بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتنمو إلى أورام. تتشكل أورام على الأعصاب، تسمى الأورام الشفانية.

كيف يتم تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الثاني؟

يتم تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع 2 على أساس معايير سريرية مختلفة. إذا انطبق أحد هذين المعيارين، فيشار إليه باسم NF2:

  • أورام ثنائية على الأعصاب السمعية والدهليزية
  • والد أو أخ/أخت مصاب بـ NF2 وإما أ) ورم أحادي الجانب على العصب السمعي أو ب) ورم ليفي عصبي أو ورم سحائي أو ورم دبقي أو ورم شفاني أو ج) إعتام عدسة العين (تعتيم عدسة العين)

مجموعة أخرى من المعايير المختلفة - مثل ورم واحد على العصب السمعي، أو تغيم العدسة أو عدة أورام نموذجية قبل سن الثلاثين - تزيد أيضًا من احتمال الإصابة بالورم الليفي العصبي من النوع 30.

يبدأ التشخيص بالتاريخ الطبي: يسأل الطبيب عن الأعراض الموجودة (مثل الدوخة أو ضعف السمع أو عدم وضوح الرؤية) وأي تاريخ عائلي للمرض. في حالة الاشتباه في الإصابة بالورم الليفي العصبي من النوع 2، سيقوم الطبيب بفحص العينين والجلد والأذنين، وإذا لزم الأمر، سيقوم بإجراء فحص عصبي. إذا كانت مشاكل السمع أو فقدان السمع المفاجئ أو الطنين هي الأعراض الأولى، يتم إجراء اختبار السمع (مخطط السمع) لتقييم اضطرابات السمع بشكل أكثر دقة.

كيف يتم علاج الورم العصبي الليفي من النوع الثاني؟

الورم العصبي الليفي من النوع 2 هو مرض وراثي لا يوجد له علاج سببي. تقتصر خيارات العلاج على اكتشاف الأورام في الوقت المناسب وإجراء العمليات عليها. يمكن أيضًا علاج بعض الأعراض، على سبيل المثال، يمكن علاج إعتام عدسة العين، والذي غالبًا ما يرتبط بالورم الليفي العصبي من النوع 2، عن طريق جراحة العيون.

بالإضافة إلى ذلك، يتم استخدام مسكنات الألم، أو ما يسمى بالمسكنات، للألم الموجود، مع وجود مواد فعالة مثل الأميتريبتيلين، الجابابنتين أو البريجابالين.