متلازمة نيكولايدس بارايتسر هي مرض يصيب عددًا قليلاً فقط من الأفراد. تمثل متلازمة نيكولايدس بارايتسر اضطرابًا خلقيًا يحدث نتيجة لذلك في الأفراد المصابين منذ الولادة. تظهر بعض الأعراض مع تقدم العمر. تشمل الأعراض الرئيسية لمتلازمة نيكولايدس بارايتسر تشوهات الأصابع ، قصر القامةواضطرابات في شعر الجسم.
ما هي متلازمة نيكولايدس بارايتسر؟
في الأساس ، تعد متلازمة نيكولايدس بارايتسر مرضًا نادرًا للغاية. يقدر معدل انتشار المرض بحوالي 1 في 1,000,000،XNUMX،XNUMX في المتوسط. عادة ما يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة نيكولايدس بارايتسر من أعراض مثل قصر القامة، نوبات ، عقلية تخلفوتشوهات الأصابع. في كثير من الحالات ، على سبيل المثال ، يتم رؤية ما يسمى بركيداكتيلي. وفقًا للأبحاث الطبية الحالية ، فإن متلازمة نيكولايدس بارايتسر موروثة بطريقة وراثية سائدة. تم وصف متلازمة نيكولايدس بارايتسر لأول مرة من قبل الطبيبين Baraitser و Nicolaides في عام 1993. تكريما لهؤلاء الأطباء ، تلقت متلازمة Nicolaides-Baraitser اسمها ، والذي لا يزال ساريًا حتى اليوم. حتى الآن ، هناك خمس حالات فقط من متلازمة نيكولايدس بارايتسر معروفة وتم وصفها في الكتب المدرسية الطبية. تم تسمية المرض من قبل العديد من الأطباء بالاختصار NCBRS. في اللغة الإنجليزية ، عادةً ما يشار إلى متلازمة نيكولايدس بارايتسر على أنها متفرقة الشعر والعقلية تخلف.
الأسباب
من حيث المبدأ ، تمثل متلازمة نيكولايدس بارايتسر مرضًا وراثيًا يعاني منه الأفراد المصابون منذ الولادة. إن التعبير الفردي للأعراض قد ثبت بالفعل عند الولادة. ومع ذلك ، فإن بعض أعراض متلازمة نيكولايدس بارايتسر لا تظهر إلا بمرور الوقت أو تصبح واضحة فقط بعد سن معينة. تم تحديد السبب الدقيق لمتلازمة نيكولايدس بارايتسر في الدراسات البحثية الطبية والجينية مع المرضى المصابين. أ جينة الطفرة في موضع جيني معين مسؤولة عن تطور متلازمة نيكولايدس بارايتسر. هذه طفرة جديدة على جينة SMARCA2. بالضبط جينة موضع الطفرة معروف أيضًا. وبالتالي لا تلعب تأثيرات ما بعد الولادة دورًا في نشأة المرض.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يعاني المرضى المصابون بمتلازمة نيكولايدس بارايتسر من مجموعة متنوعة من أعراض وعلامات المرض. من الممكن أن تختلف أعراض متلازمة نيكولايدس بارايتسر قليلاً في الحالات الفردية أو تحدث في مجموعة معينة. في الأساس، قصر القامة هي سمة من سمات المرض ، والتي تظهر في سن مبكرة نسبيًا. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يظهر الأفراد المصابون ما يعرف بنقص الشعر. فيما يتعلق بهذا ، فإنها تميل إلى أن تكون متناثرة وخفيفة شعر النمو على رئيس. بالإضافة إلى ذلك ، يتميز الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نيكولايدس بارايتسر بتشوهات مختلفة في تشريح الوجه. هنا ، صغر الرأس واضح بشكل خاص. في كثير من الأحيان ، يعاني المرضى أيضًا من نوبات وضوحا عقلية تخلف. تحدث تشوهات الأصابع ، مثل تشوه الأصابع. من الممكن أيضًا وجود المشاش المخروطي وضوحا بين السلامين المفاصل. الأعراض الأخيرة تنتج في المقام الأول من حقيقة أن كمية الدهون تحت بشرة منخفض.
تشخيص ومسار المرض
يتم تشخيص متلازمة نيكولايدس بارايتسر في المقام الأول على أساس الأعراض السريرية المميزة. في البداية ، عادةً ما تظهر المؤشرات الأولى لوجود متلازمة نيكولايدس بارايتسر بعد الولادة على أبعد تقدير. وذلك لأن بعض علامات المرض تظهر بالفعل بوضوح نسبيًا في المرضى حديثي الولادة. بناءً على أعراض معينة ، فإن التشخيص قبل الولادة ممكن نظريًا بالفعل. ومع ذلك ، بسبب ندرة المرض ، هناك خبرة قليلة في هذا الأمر. في حالة الاشتباه في متلازمة نيكولايدس بارايتسر ، يجب فحص المريض على الفور. كقاعدة عامة ، يتم تقديم الأطفال المصابين إلى طبيب مناسب بعد الولادة بفترة قصيرة نسبيًا لتصنيف الحالات الشاذة ، ويلعب الأوصياء دورًا مهمًا في هذه العملية ، حيث يساهمون بشكل كبير في ما يسمى بتاريخ العائلة ، على سبيل المثال. بهذه الطريقة ، يحصل الطبيب على معلومات حول الاستعدادات الوراثية المحتملة بسبب حالات المرض المماثلة في أسرة المريض. بعد أخذ تاريخ طبى بالنسبة للمريض ، يستخدم الطبيب المعالج تقنيات فحص مختلفة لتشخيص المرض على وجه اليقين. بعد الفحوصات البصرية الأولية ، أشعة سينية التقنيات المستخدمة ، على سبيل المثال. هذا يسمح باكتشاف التشوهات على الأصابع. بالإضافة إلى ذلك ، هناك مؤشرات على قصر القامة الحالي. يمكن التعرف على متلازمة نيكولايدس بارايتسر من خلال اليقين المقارن بمساعدة اختبار جيني. وذلك لأن الطفرة المسؤولة وموضع الجين المصاب معروفان. عند تشخيص متلازمة نيكولايدس بارايتسر ، يتم إجراء فحص دقيق تشخيص متباين ضروري. عند القيام بذلك ، يجب على الطبيب المعالج أولاً وقبل كل شيء استبعاد ما يسمى بمتلازمة Coffin-Siris.
المضاعفات
نظرًا لأن متلازمة نيكولايدس بارايتسر هي اضطراب وراثي نادر جدًا ، فهناك أيضًا القليل جدًا من البيانات التجريبية حول حدوث المضاعفات. من المحتمل أن تنجم معظم المضاعفات عن العديد من النوبات الدماغية (صرع). لا يمكن إعطاء أي معلومات عن متوسط العمر المتوقع للمتضررين بسبب قلة عدد الحالات. ومع ذلك ، ليس من غير المألوف حدوث مضاعفات مختلفة نتيجة نوبات الصرع ، التي تهدد الحياة في بعض الأحيان. مع كل نوبة صرع هناك ، من بين أمور أخرى ، خطر حدوث ضرر وإصابة ناجمة مباشرة عن العضلة الواضحة انكماش. على سبيل المثال ، تصبح عضلات الظهر متوترة للغاية ، وهو أمر نادر الحدوث قيادة لكسور العمود الفقري. في حالة كسور العمود الفقري الشديدة ، هناك خطر من حدوث ذلك شلل النصف السفلي. علاوة على ذلك، لدغة الجروح يمكن أن يحدث خلال نوبة صرع، مثل لسان لدغات أو جروح أو جروح أو تمزقات. أثناء النوبة ، قد تحدث إصابات أيضًا نتيجة لحادث. هنا أيضًا ، تحدث إصابات أحيانًا تؤدي إلى الشلل أو حتى الموت. أثناء النوبة الدماغية ، قد يحدث شفط للطعام أو القيء أو السوائل. هذه حالة طارئة تهدد الحياة وتتطلب تدخلًا طبيًا فوريًا لمنع الاختناق. أخيرًا ، من المؤكد أن التخلف العقلي الشديد والتشوهات الجسدية العديدة لها تأثير سلبي على النمو النفسي للطفل.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
متلازمة نيكولايدس بارايتسر خلقيّة حالة يتم تشخيصه عادة بعد الولادة مباشرة. اعتمادا على شدة حالةسيتخذ الطبيب بعد ذلك إجراءات أخرى على الفور. تشوهات الأصابع صرع وقصر القامة من السمات النموذجية التي يجب توضيحها بسرعة. في حالة حدوث أعراض غير عادية أثناء علاج، يجب إبلاغ الطبيب. هناك حاجة إلى المشورة الطبية بشكل خاص إذا أظهر الطفل علامات التخلف العقلي. غالبًا ما تظهر الأعراض المقابلة فقط في مسار الحياة وتصبح أقوى بشكل تدريجي. لذلك من المهم للغاية أن يتم توضيح الأعراض بسرعة. إذا تم ذلك في مرحلة مبكرة ، يمكن تجنب زيادة الأعراض في كثير من الحالات. إذا كانت حالات متلازمة نيكولايدس بارايتسر معروفة بالفعل في العائلة ، فيمكن إجراء اختبار جيني قبل ولادة الطفل. هذا يسمح باكتشاف المرض المحتمل والتحضير له الإجراءات ليتم تناولها في مرحلة مبكرة. يتم العلاج الفعلي لمتلازمة التشوه من قبل متخصص في أمراض وراثية. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إشراك العديد من الأطباء الذين يمكنهم علاج التشوهات ، صرع والاضطرابات النفسية. يمكن اعتبار جراحي العظام وأطباء الأعصاب والمعالجين ، من بين آخرين ، لهذا الغرض. نظرًا لأن مرض الطفل يمثل أيضًا عبئًا كبيرًا على الوالدين ، فيجب عليهم أيضًا طلب المساعدة النفسية.
العلاج والعلاج
أعراض متلازمة نيكولايدس بارايتسر خلقية لأنها مرض وراثي. لهذا السبب ، فهي فعالة علاج لأسباب متلازمة نيكولايدس بارايتسر ليست عملية. بدلاً من ذلك ، فإن المهم هو التخفيف من أعراض المرضى المصابين. يعاني الأفراد من إعاقة ذهنية وجسدية كبيرة ، لذا فإن العناية المركزة للمرضى ضرورية ، وعادة ما يتلقى المصابون تربية خاصة إذا كان ذلك ممكنًا من وجهة نظر فكرية. يتم دعم الأوصياء في رعاية الطفل المصاب بمتلازمة نيكولايدس بارايتسر.
التوقعات والتشخيص
متلازمة نيكولايدس بارايتسر هي واحدة من الصحية الاضطرابات التي يمكن العثور على سببها في طفرة بشرية علم الوراثة. نتيجة لذلك ، فإن التكهن غير موات. السبب الرئيسي هو عدم السماح للأطباء المعالجين بتغيير المادة الوراثية لمريضهم. اللوائح القانونية تمنعهم من القيام بذلك. عامل إضافي معقد هو أن بعض الأعراض لا تظهر إلا في مجرى الحياة. هذا يمكن قيادة للتشخيص المتأخر في بعض الحالات. ومع ذلك ، كلما تم تشخيص المرض في وقت مبكر ، كلما أمكن اتخاذ خطوات العلاج اللازمة بشكل أسرع. على الرغم من أنه لا يمكن توقع علاج لهذا المرض ، إلا أن العلماء ينجحون باستمرار في تطوير طرق علاجية جديدة وأشكال علاجية على أساس عملهم البحثي اليومي ، والتي قيادة للتخفيف من الأعراض التي تحدث بشكل فردي. الهدف هو تحسين نوعية حياة المريض ومنع أي الصحية عواقب. بسبب الإعاقات الجسدية ، فإن المرضى معرضون لخطر متزايد شلل النصف السفلي. بالإضافة إلى ذلك ، هناك ضعف في الإدراك. لذلك ، بشكل عام ، لا يمكن للمريض أن ينظم حياته اليومية بشكل مستقل. إنه يعتمد على رعاية ودعم الآخرين لبقية حياته. ومع ذلك، التدخل المبكر أظهرت البرامج تحسينات كبيرة في تنمية القدرات العقلية في السنوات الأخيرة.
الوقاية
متلازمة نيكولايدس بارايتسر هي اضطراب وراثي ، لذلك لا توجد خيارات معروفة للوقاية الفعالة من المرض.
متابعة
نظرًا لأن متلازمة نيكولايدس بارايتسر هي مرض وراثي وبالتالي مرض خلقي ، في معظم الحالات ، يكون لدى الأفراد المصابين عدد قليل جدًا ومحدود جدًا أيضًا الإجراءات وخيارات الرعاية اللاحقة. أولاً وقبل كل شيء ، يجب على المصابين مراجعة الطبيب في مرحلة مبكرة حتى لا تظهر مضاعفات أو شكاوى أخرى في المسار التالي للمرض. كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كان المسار الإضافي للمرض أفضل عادة ، لذلك يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور العلامات الأولى لمتلازمة نيكولايدس بارايتسر. يعتمد معظم المصابين بهذا المرض على رعاية ودعم أسرهم. المحادثات المحبة والمكثفة مع الأسرة ومع الأقارب الآخرين مهمة للغاية ، خاصة لمنع الشكاوى النفسية أو تطور الاكتئاب المزمن.. يعتمد المرضى أيضًا على الدعم المكثف في المدرسة. وبالمثل ، يجب على المرضى الذين يعانون من متلازمة نيكولايدس بارايتسر المشاركة في الفحوصات الدورية والفحوصات التي يقوم بها الطبيب. كقاعدة عامة ، هذا المرض لا يقلل من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
بسبب نقص خيارات العلاج ، يمكن للأقارب فقط توفير الراحة من الأعراض وبالتالي جعل الحياة أكثر جدارة بالعيش. بالإضافة إلى الدعم المكثف في الحياة اليومية ، يتلقون المساعدة من مكتب أخصائي الاندماج من خلال تقديم طلب إعاقة شديدة. إنها مفيدة في العثور على مدرسة خاصة مناسبة ، في التقدم بطلب للحصول على رفقاء المدرسة الضروريين و الإيدز، وكذلك في العديد من الأسئلة الأخرى المتعلقة بالإعاقة. يمكن تقليل المخاطر العالية للإصابة ، بسبب نوبات الصرع المتكررة في كثير من الأحيان ، بمساعدة كلب مساعدة مدرب خصيصًا. تحذر كلاب التحذير من الصرع أو الكلاب المضبوطة ، اعتمادًا على التدريب ، في وقت مبكر قبل أو أثناء النوبة الحادة ، وبالتالي تتيح المساعدة السريعة أو الوقت الكافي للاحتياطات. لسوء الحظ ، لا يتحمل الـ الصحية التأمين ويجب رفعه بمفرده. ومع ذلك ، يمكن المطالبة بهذه النفقات على أنها عبء غير عادي في سياق ضريبة الدخل وبالتالي يتم تخفيضها إلى حد ما. نظرًا لأن إجازة رعاية الأقارب نادرًا ما تكون ممكنة كإجازة عائلية ، فهناك إمكانية للرعاية الوقائية ، والتي قد تكون ممكنة مباشرة في مكان الإجازة المطلوب. وهذا يضمن رعاية محبة ، وقربًا يوميًا من مقدمي الرعاية المعتادين ، بالإضافة إلى وقت فراغ كافٍ و استرخاء غالبًا ما يكون لتبادل الخبرات مع العائلات المتضررة تأثيرًا مُثريًا ويمكن أن يجعل الحياة اليومية أسهل.