كثرة الحمر الحقيقية: الوصف والتشخيص

لمحة موجزة:

  • ما هي كثرة الحمر الحقيقية؟ مرض نادر يصيب الخلايا المكونة للدم في نخاع العظم، وهو شكل من أشكال سرطان الدم.
  • التشخيص: إذا لم يتم علاجه، فإن التشخيص غير مناسب. مع العلاج، متوسط ​​البقاء على قيد الحياة هو 14 إلى 19 سنة.
  • العلاج: سحب الدم، الأدوية (مخففات الدم، تثبيط الخلايا، إنترفيرون ألفا، مثبطات JAK)، زرع نخاع العظم، الوقاية من تجلط الدم
  • الأعراض: التعب، التعرق الليلي، الحكة، آلام العظام، فقدان الوزن، تجلط الدم.
  • الأسباب: تغير الجين المكتسب (طفرة).
  • عوامل الخطر: كبر السن، والإصابة بتجلط الدم بالفعل
  • التشخيص: فحص الدم، الاختبار الجيني الجزيئي للطفرة الجينية، خزعة نخاع العظم، الموجات فوق الصوتية
  • الوقاية: نمط حياة صحي، فحص الطفرات الجينية في حالة التجمع العائلي

ما هي الطاقة الكهروضوئية؟

يشير مصطلح كثرة الحمر (أيضًا: كثرة الحمر) بشكل أساسي إلى زيادة في عدد خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) والهيماتوكريت (نسبة مكونات الدم الصلبة) والهيموجلوبين (صبغة الدم الحمراء). اعتمادًا على السبب، يتم التمييز بين الأشكال المختلفة لكثرة الحمر:

  • كثرة الحمر الأولية: كثرة الحمر الحقيقية (PV)
  • كثرة الحمر الثانوية: بسبب زيادة تكوين الإريثروبويتين (الهرمون الذي يعزز تكوين خلايا الدم الحمراء في نخاع العظم، تكون الكريات الحمر)
  • كثرة الحمر النسبية: بسبب نقص السوائل في الجسم، كما هو الحال في حالات القيء الشديد

في PV، تتكاثر خلايا الدم الحمراء والبيضاء بشكل خاص بشكل لا يمكن السيطرة عليه، وبدرجة أقل الصفائح الدموية. هناك شكل خاص من الخلايا الكهروضوئية هو كثرة الحمر الحقيقية، حيث تتكاثر خلايا الدم الحمراء فقط. ومع ذلك، فإنه يحدث بشكل أقل بكثير من PV.

دورة الكهروضوئية

يتطور مرض PV بشكل خبيث وفي كثير من الحالات لا يسبب أي أعراض في البداية. يمكن التمييز بين مرحلتين من المرض:

المرحلة المزمنة (مرحلة كثرة الحمر): قد تستمر زيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء دون أن يلاحظها أحد لمدة تصل إلى 20 عامًا.

المرحلة المتأخرة التقدمية (المرحلة المستهلكة): في ما يصل إلى 25 بالمائة من المرضى، يتطور "التليف النقوي الثانوي" من PV. عندها لا يحدث تكوين الدم في نخاع العظم، بل في الطحال أو الكبد. في حوالي عشرة بالمائة من الحالات، تتطور الخلايا الكهروضوئية إلى خلل التنسج النقوي (متلازمة خلل التنسج النقوي، MDS) أو سرطان الدم النخاعي الحاد (AML).

تردد

تعد الخلايا الكهروضوئية مرضًا نادرًا: يصاب به ما بين 0.4 إلى 2.8 بالمائة من السكان في أوروبا كل عام، والرجال أكثر شيوعًا بقليل من النساء. وفي وقت التشخيص، تتراوح أعمار المصابين في المتوسط ​​بين 60 و65 عامًا.

الكهروضوئية والإعاقة الشديدة

يمكن الحصول على المعلومات وكذلك الطلبات الخاصة بتحديد الإعاقة الشديدة من إدارة البلدية أو المدينة المعنية وكذلك من مكاتب الصحة!

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع مع الكهروضوئية؟

يختلف تشخيص الكهروضوئية من حالة إلى أخرى. في حالة عدم العلاج، تكون فترة البقاء على قيد الحياة قصيرة جدًا، حيث يبلغ متوسطها 1.5 سنة. يتمتع المرضى الذين يتم علاجهم بمتوسط ​​عمر متوقع أفضل بكثير، حيث يتراوح متوسطه من 14 إلى 19 عامًا. إن الوقاية من انسداد الأوعية الدموية (الجلطات الدموية) والتليف النقوي، وكذلك سرطان الدم الحاد، والتي تعتبر الأسباب الأكثر شيوعا للوفاة، لها أهمية خاصة هنا.

كيف تتم معالجة الطاقة الكهروضوئية؟

من الضروري للعلاج أن يقوم المريض بإجراء فحوصات منتظمة مع الطبيب. يقوم الطبيب بأخذ عينات الدم بشكل متكرر ويضبط العلاج حسب حالة المريض. لذلك، من الشائع أن يقوم الطبيب بتعديل العلاج الحالي عدة مرات.

تقليل خطر الإصابة بالتخثر

التدابير العامة للحد من خطر جلطات الدم هي:

  • تطبيع الوزن
  • تمرين منتظم
  • كمية كافية من السوائل
  • تجنب الجلوس لفترات طويلة
  • علاج أمراض القلب والأوعية الدموية الموجودة
  • ارتداء الجوارب الضاغطة أثناء الرحلات الطويلة (الهواء).

خفض الهيماتوكريت

وكبديل لإراقة الدم، يقوم الطبيب بتطبيق ما يسمى بـ "فصادة الكريات الحمر". يشبه هذا الإجراء غسيل الكلى (غسل الدم لأمراض الكلى): ومع ذلك، يتم تنظيف الدم من خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) بدلاً من السموم.

دواء

  • مضادات التخثر (مثبطات تراكم الصفائح الدموية) مثل حمض أسيتيل الساليسيليك تمنع الصفائح الدموية من التكتل معًا وتشكيل جلطات الدم.
  • ما يسمى تثبيط الخلايا (السموم الخلوية) يقلل من زيادة عدد الخلايا بشكل كبير عن طريق تثبيط تكوين خلايا دم جديدة في نخاع العظم. وبدلاً من ذلك، يمكن استخدام رسائل شبيهة بالهرمونات مثل إنترفيرون ألفا.
  • وفقا لأحدث النتائج، فإن ما يسمى بمثبطات JAK مناسبة بشكل خاص لعلاج الكهروضوئية. إنها تمنع نشاط بعض المواد التي تضمن تكوين عدد كبير جدًا من خلايا الدم.

زرع الخلايا الجذعية

بعد عملية الزرع، يتلقى المريض دواءً لمنع الجهاز المناعي الجديد، الذي نقله المتبرع أيضًا، من مهاجمة جسم المتلقي. خلال هذا الوقت، يكون المريض عرضة بشكل خاص للعدوى. يستغرق الجهاز المناعي الجديد حوالي ستة أشهر للتكيف مع الجسم. وبمجرد التغلب على هذه المرحلة جيدًا، عادةً ما تختفي القيود المفروضة على حياة الشخص المصاب تدريجيًا.

ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك؟

تساعد هذه النصائح في تخفيف الشكاوى النموذجية المرتبطة بالـ PV:

التعب: يعاني معظم مرضى الكهروضوئية من الإرهاق الشديد والتعب (التعب). لا يمكن الوقاية منه، ولكن يمكن "إدارته" في بعض الظروف: انتبه للوقت الذي تشعر فيه بالتعب بشكل خاص. خطط لأنشطتك بحيث تقع في الوقت الذي تشعر فيه عادة أنك في أفضل حالاتك. كما أن النشاط البدني يقاوم التعب ويحسن نومك.

التعرق الليلي: الملابس الخفيفة والفضفاضة والفراش القطني ستجعلك تتعرق بشكل أقل. احتفظ بمنشفة وكوب من الماء في متناول يدك، وحاول ألا تأكل أي شيء ثقيل قبل الذهاب إلى السرير.

التغذية: تلعب التغذية دوراً هاماً، خاصة في الأمراض المزمنة. فقط عندما يتم تلبية احتياجات الطاقة والمواد الغذائية سيتم الحفاظ على الوظائف الجسدية والعقلية. لا يوجد نظام غذائي خاص للتأثير بشكل إيجابي على PV.

إذا لم تكن هناك حالات عدم تحمل أو حساسية، فمن المستحسن اتباع نظام غذائي مفيد أيضًا للأشخاص الأصحاء. وينصح باتباع نظام البحر الأبيض المتوسط، الذي يعتبر جيداً ومتوازناً في تركيبته، حيث يستخدم فيه الكثير من الخضار والأسماك والزيوت النباتية عالية الجودة بدلاً من الدهون الحيوانية.

توصيات عامة لنظام غذائي متوازن:

  • تناول نظام غذائي متنوع، وخاصة النظام الغذائي النباتي.
  • إعطاء الأفضلية لمنتجات الحبوب الكاملة، وخاصة الخبز والمعكرونة والأرز والدقيق.
  • تناول الأطعمة الحيوانية بكميات قليلة فقط: الأسماك مرة أو مرتين، واللحوم بما لا يزيد عن 300 إلى 600 جرام في الأسبوع.
  • تجنب الدهون المخفية، ويفضل الزيوت النباتية مثل زيت الكانولا أو زيت الزيتون.
  • استخدم الملح والسكر باعتدال شديد.
  • شرب كمية كافية من الماء – حوالي 1.5 لتر يومياً.
  • تجنب المشروبات السكرية والكحولية.
  • قم بإعداد وجباتك بلطف – قم بطهي الطعام لأطول فترة ممكنة وأقصر وقت ممكن.
  • خذ وقتك في الأكل.
  • راقب وزنك واستمر في الحركة.

أعراض

يبدأ المرض دائمًا بشكل خبيث، وتتقدم الأعراض ببطء. قد تشمل علامات الكهروضوئية ما يلي:

  • التعب والتعب
  • احمرار جلد الوجه، واحمرار الجلد والأغشية المخاطية، وارتفاع ضغط الدم (الناجم عن الدم "السميك")
  • الحكة، خاصة عند ترطيب الجلد بالماء (تصيب 70 بالمائة من المرضى)
  • التعرق الليلي والتعرق الزائد أثناء النهار
  • آلام العظام
  • فقدان الوزن غير المتعمد أو بسبب أمراض أخرى
  • ألم في البطن (ألم منتشر في الجزء العلوي الأيمن من البطن) وانتفاخ بسبب تضخم الطحال (تضخم الطحال). بسبب زيادة إنتاج الخلايا، يجب على الطحال تحطيم عدد كبير بشكل خاص من خلايا الدم القديمة والمتغيرة. بالإضافة إلى ذلك، في مرحلة لاحقة من المرض، ينتقل تكوين خلايا الدم إلى الطحال.
  • اضطرابات الدورة الدموية في اليدين والقدمين، واضطرابات بصرية، وعدم الحساسية أو وخز في الذراعين والساقين (الناجمة عن انسداد في الأوعية الدموية الصغيرة).

ما هي أسباب الكهروضوئية؟

سبب PV هو خلل في الخلايا المكونة للدم في نخاع العظم. يحدث هذا بسبب تغير الجين (طفرة) الذي يمكن اكتشافه في جميع المرضى الذين يعانون من كثرة الحمر الحقيقية تقريبًا.

97% من جميع مرضى الخلايا الكهروضوئية لديهم طفرة في ما يسمى جين JAK (اختصار لـ "Janus kinase 2"). تؤدي هذه الطفرة إلى تكاثر الخلايا المكونة للدم بشكل لا يمكن السيطرة عليه. يتم تكوين عدد كبير جدًا من خلايا الدم، وخاصة خلايا الدم الحمراء والبيضاء. وقد يتم أيضًا إنتاج الصفائح الدموية بشكل مفرط مما يؤدي إلى "تكثيف" الدم. والنتيجة هي زيادة خطر الإصابة بتجلط الدم.

على الرغم من أن PV يحدث بشكل متكرر في بعض العائلات، إلا أنه ليس مرضًا وراثيًا كلاسيكيًا: فالطفرة الجينية لا تنتقل، ولكنها تتطور على مدار الحياة. كيف يحدث ذلك غير معروف.

ماذا يفعل الطبيب؟

إذا كانت قيم الدم هذه مرتفعة، عادةً ما يحيل الممارس العام المريض إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم) لمزيد من التوضيح.

يقوم طبيب أمراض الدم بتشخيص الكهروضوئية على أساس ثلاثة معايير:

قيم الدم: تعتبر القيم المرتفعة للخلايا المكونة للدم والهيماتوكريت نموذجية للخلايا الكهروضوئية. القيمة الطبيعية للهيماتوكريت هي 37 إلى 45 بالمائة عند النساء و40 إلى 52 بالمائة عند الرجال. في وقت التشخيص، غالبًا ما يكون لدى مرضى PV قيم أعلى من 60 بالمائة.

طفرة JAK2: تُستخدم الطرق الوراثية الجزيئية لفحص الدم بحثًا عن التغيرات الجينية (الطفرات).

اختبارات نخاع العظم الخاصة: من أجل فحص نخاع العظم بحثًا عن التغيرات النموذجية، يقوم الطبيب بإزالة كمية صغيرة من نخاع العظم من المريض تحت التخدير الموضعي أو القصير.

الوقاية

وبما أن سبب الطفرة الجينية المسببة للمرض غير معروف، فلا توجد توصيات للوقاية من الأمراض الكهروضوئية. إذا كانت كثرة الحمر الحقيقية تحدث بشكل متكرر في الأسرة، فمن المستحسن الاستشارة الوراثية البشرية. يتضمن ذلك قيام طبيب مدرب خصيصًا بإجراء فحص الدم لتحديد ما إذا كان شخص ما يحمل طفرة جين JAK.

إذا تم العثور على الطفرة الجينية المقابلة، فهذا لا يعني بالضرورة أن الكهروضوئية سوف تندلع بالفعل!

معلومات المؤلف والمصدر

يتوافق هذا النص مع متطلبات الأدبيات الطبية والمبادئ التوجيهية الطبية والدراسات الحالية وقد تمت مراجعته من قبل خبراء طبيين.