فقر الدم المنجلي: التطور والأعراض والميراث

لمحة موجزة

  • الوصف: فقر الدم الكروي هو اضطراب خلقي يسبب عادة فقر الدم في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. الأسباب: الطفرات الجينية التي تسبب عيوبًا في خلايا الدم الحمراء.
  • الأعراض: الشحوب، التعب، فقر الدم، اليرقان، تضخم الطحال، حصوات المرارة.
  • التشخيص: الفحص البدني، التاريخ العائلي الإيجابي، فحص الدم، الموجات فوق الصوتية
  • متى تزور الطبيب: ظهور مفاجئ للشحوب وزيادة التعب المرتبط بالتهابات الحموية والصداع أو آلام البطن
  • العلاج: نقل الدم، استئصال الطحال، استئصال المرارة
  • الوقاية: نظرًا لأنها طفرة جينية خلقية، فلا يمكن الوقاية منها.
  • التشخيص: مع الاكتشاف المبكر وعلاج فقر الدم في الخلايا الكروية، يكون التشخيص جيدًا جدًا؛ الأفراد المتضررين لديهم متوسط ​​العمر المتوقع الطبيعي.

ما هو كثرة الكريات الحمر؟

فقر الدم الكروي (كثرة الكريات الحمر الوراثية) هو اضطراب وراثي خلقي يسبب تغيرا في خلايا الدم الحمراء. وهو ينتمي إلى مجموعة فقر الدم الانحلالي. يشير هذا إلى فقر الدم الناجم عن زيادة أو تكسر خلايا الدم الحمراء قبل الأوان (انحلال الدم). فقر الدم الكروي ليس معديًا ولا يتم اكتسابه أثناء الحياة.

في كثرة الكريات الحمر، تتشوه كريات الدم الحمراء بسبب طفرة جينية. وبدلاً من شكل القرص الطبيعي، تصبح كروية (spheroid)، وهو ما يعطي المرض اسمه (كثرة الكريات الحمر الوراثية). نظرًا لأن كريات الدم الحمراء الكروية أصغر من كريات الدم الحمراء السليمة، يشير إليها الأطباء أيضًا باسم الكريات الحمر الصغيرة.

الطحال هو جزء من الجهاز المناعي وهو مسؤول، من بين أمور أخرى، عن تحطيم كريات الدم الحمراء القديمة والمعيبة. في فقر الدم الكروي، يتعرف الطحال على خلايا الدم الحمراء المتغيرة على أنها غريبة، ويقوم بترشيحها قبل الأوان من مجرى الدم ويتحللها. ونتيجة للانهيار الهائل لخلايا الدم المتغيرة، يصاب الأفراد المصابون في نهاية المطاف بفقر الدم. اعتمادًا على كيفية تأثير نقص خلايا الدم الحمراء على الجسم، يتم التمييز بين أربع درجات من شدة كثرة الكريات الحمر: خفيفة ومعتدلة وشديدة وشديدة جدًا.

تردد

فقر الدم الكروي الخلوي هو فقر الدم الانحلالي الخلقي الأكثر شيوعًا، ولكنه يعتبر مرضًا نادرًا بشكل عام: فهو يصيب حوالي واحد من كل 5,000 شخص في أوروبا الوسطى.

فقر الدم الكروي الخلوي والإنجاب

في حالة كثرة الكريات الحمر الموروثة المهيمنة، فإن احتمال نقل المرض إلى الطفل هو 50 في المائة، وفي حالة الصبغي الجسدي المتنحي هو 25 في المائة. ومع ذلك، من الممكن أيضًا إنجاب طفل سليم تمامًا إلى العالم.

كيف يتطور كثرة الكريات الحمر؟

سبب كثرة الكريات الحمر هو طفرات الجينات الخلقية. إنها تتسبب في أن يصبح "غلاف" خلايا الدم الحمراء (غشاء كريات الدم الحمراء) غير مستقر. يصبح "الغلاف" أكثر نفاذية لأن بعض مكونات الغشاء مفقودة أو لم تعد تعمل. يمكن أن يتدفق الماء والأملاح (وخاصة الصوديوم) بسهولة أكبر ويؤدي إلى تضخم خلايا الدم الحمراء. وهذا يؤدي إلى تغيرها: فهي تفقد شكل القرص الطبيعي وتصبح كروية.

تتأثر جينات البروتينات الغشائية "ankyrin" و"بروتين الفرقة 3" و"spectrin" في أغلب الأحيان؛ تحدث التغيرات في جينات "البروتين 4.2" و"Rh complex" بشكل أقل تكرارًا.

كيف يتم توريث كثرة الكريات الحمر؟

في 75% من جميع الأفراد المصابين، يتم توريث المرض بطريقة وراثية جسمية سائدة. وهذا يعني أن المرض ينتقل إلى الطفل حتى لو كان أحد الوالدين فقط يحمل الطفرة الجينية. وتصبح المادة الوراثية المتغيرة هي المهيمنة، وينتشر المرض.

بالإضافة إلى ذلك، هناك ما يسمى بـ "الناقلين": الأفراد المصابون يحملون جينات متغيرة دون أن يصابوا بالمرض بأنفسهم. ومع ذلك، يمكنهم نقل المرض إلى ذريتهم.

أعراض

تعتمد أعراض كثرة الكريات الحمر على شدة المرض ومساره. وتختلف الأعراض من مريض لآخر. بعض الأفراد المصابين لا تظهر عليهم أعراض تمامًا ولا يتم تشخيصهم إلا عن طريق الصدفة، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض حادة في وقت مبكر من مرحلة الطفولة.

الأعراض النموذجية لمرض كثرة الكريات الحمر

فقر الدم: عندما يكسر الطحال عددًا كبيرًا جدًا من خلايا الدم، فإنها تختفي من الدم وينتج عن ذلك فقر الدم. نظرًا لأن كريات الدم الحمراء هي المسؤولة عن نقل الأكسجين، لم يعد الجسم مزودًا بكمية كافية من الأكسجين. وبالتالي فإن الأفراد المتأثرين يصابون بأعراض غير محددة مثل الشحوب والتعب وفقدان الأداء والصداع.

اليرقان (يرقان): بسبب الانهيار المفرط لخلايا الدم الحمراء، يتم إنتاج كميات متزايدة من منتجات التحلل مثل البيليروبين. يسبب البيليروبين أعراض اليرقان النموذجية مثل اصفرار الجلد والعينين. ويتشكل عندما يتم تكسير الهيموجلوبين الموجود في صبغة الدم الحمراء مع كريات الدم الحمراء. وهذا عادة ما يكون مسؤولاً عن نقل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون.

حصوات المرارة (تحص صفراوي): يمكن أن تتجمع نواتج تحلل خلايا الدم الحمراء معًا في المرارة وتشكل حصوات المرارة، والتي بدورها تهيج و/أو تسد المرارة أو القناة الصفراوية. ومن ثم يكون الألم الشديد في الجزء العلوي من البطن نموذجيًا. إذا تطور الالتهاب أيضًا، فإن الحمى والقشعريرة موجودة أيضًا.

المضاعفات المحتملة لكثرة الكريات الحمر

أزمة اللاتنسجي: في أزمة اللاتنسجي، يتوقف نخاع العظم مؤقتًا عن إنتاج خلايا الدم الحمراء. ومع ذلك، مع استمرار الطحال في تكسير خلايا الدم المعيبة، يحدث انخفاض حاد مفاجئ في خلايا الدم الحمراء. لم يعد الجسم مزودًا بكمية كافية من الأكسجين. يحتاج الأشخاص المصابون دائمًا إلى نقل الدم.

غالبًا ما تحدث الأزمة اللاتنسجية عند المرضى الذين يعانون من فقر الدم في الخلايا الكروية بسبب الإصابة بالقوباء الحلقية (الفيروس الصغير B19). عادة ما يصاب الأفراد المصابون بالعدوى في مرحلة الطفولة. وبعد النجاة من العدوى، عادة ما يكون لديهم مناعة مدى الحياة.

يتم التغاضي بسهولة عن السعفة عند الأطفال المصابين بفقر الدم في الخلايا الكروية لأنهم يفتقرون إلى أعراض السعفة النموذجية مثل الطفح الجلدي على شكل فراشة على الخدين والطفح الجلدي على شكل إكليل على الذراعين والساقين والجذع!

اتصل بالرقم 911 على الفور إذا كنت تشك في وجود أزمة انحلالية!

تشخيص

غالبًا ما تصبح العلامات الأولى لفقر الدم في الخلايا الكروية واضحة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. في الحالات الخفيفة، من الممكن أن لا ينشأ الاشتباه بالمرض إلا عن طريق الصدفة أثناء فحص الدم.

يتم التشخيص عادة من قبل متخصص في اضطرابات الدم لدى الأطفال والمراهقين (اختصاصي أمراض الدم لدى الأطفال). يقوم الطبيب بإجراء عدة اختبارات لهذا الغرض، حيث لا يوجد اختبار واحد يمكن استخدامه لتشخيص كثرة الكريات الحمر بشكل لا لبس فيه.

يشمل التشخيص:

التاريخ الطبي (سجل المريض): خلال الاستشارة الأولية، يستفسر الطبيب عن مسار المرض والأعراض الحالية. إذا كانت هناك بالفعل حالات من كثرة الكريات الحمر في العائلة (تاريخ عائلي إيجابي)، فهذا هو المؤشر الأول للمرض.

الفحص البدني: يقوم الطبيب بعد ذلك بفحص المريض، مع إيلاء اهتمام خاص للأعراض النموذجية لمرض كثرة الكريات الحمر، مثل الشحوب وآلام البطن واليرقان.

تحدث الخلايا الكروية أيضًا عند الأشخاص الذين لا يعانون من فقر الدم في الخلايا الكروية. في بعض الأحيان يتم العثور عليها مؤقتًا في الدم أثناء الحروق أو بعض أنواع العدوى أو بعد لدغة الثعبان.

الفحص بالموجات فوق الصوتية: يمكن للطبيب اكتشاف تضخم الطحال أو حصوات المرارة دون أدنى شك عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية.

متى ترى الطبيب؟

عادة ما يتم تشخيص فقر الدم الكروي في مرحلة الطفولة أو مرحلة الطفولة. تعتبر زيارة الطبيب ضرورية عندما تظهر على الأفراد المصابين أعراض مثل الشحوب المفاجئ أو زيادة التعب أو الالتهابات الحموية أو الصداع أو آلام البطن.

العلاج

وبما أن سبب كثرة الكريات الحمر هو طفرة جينية، فلا يوجد علاج يشفي المرض بشكل سببي. وبالتالي، يهدف العلاج في المقام الأول إلى تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات. ومع ذلك، في معظم الحالات، يمكن علاج كثرة الكريات الحمر بشكل جيد، بحيث يتمتع المصابون بمتوسط ​​عمر متوقع طبيعي.

إزالة الطحال (استئصال الطحال): تؤدي إزالة الطحال إلى تحلل خلايا الدم المتغيرة بشكل أبطأ وبالتالي البقاء على قيد الحياة لفترة أطول. هذا يمنع حدوث فقر الدم.

وبما أن الطحال مهم للدفاع ضد مسببات الأمراض، فلا تتم إزالته بالكامل، بل يتم الاحتفاظ بجزء صغير منه. وهذا يسمح للطحال المتبقي بمواصلة إنتاج الخلايا الدفاعية (الأجسام المضادة) ضد بعض مسببات الأمراض كجزء من الجهاز المناعي.

في الحالات الشديدة والشديدة جدًا، تتم إزالة الطحال قبل سن دخول المدرسة. في الحالات المتوسطة الشدة، بين سن السابعة والعاشرة.

إزالة المرارة (استئصال المرارة): في المرضى الذين يصابون بحصوات المرارة أثناء المرض، قد يكون من الضروري إزالة المرارة.

هام: ليست كل أشكال العلاج المذكورة أعلاه ضرورية لكل مريض. يعتمد العلاج المستخدم دائمًا على المسار الفردي للمرض!

بعد استئصال الطحال

وبما أن الطحال جزء مهم من جهاز المناعة، فإن خطر الإصابة بالعدوى يزيد بعد إزالته. الأمر نفسه ينطبق على جلطات الدم (الجلطات)، والسكتة الدماغية والنوبات القلبية.

للوقاية من عواقب استئصال الطحال، يقدم الأطباء التوصيات التالية:

التطعيمات: يتم تطعيم الأطفال المصابين بمرض كثرة الكريات الحمر والذين تم استئصال الطحال لديهم بنفس طريقة تطعيم الأطفال الأصحاء وفقًا للتوصيات الحالية. ومن المهم بشكل خاص أن يتم حماية المصابين من مسببات الأمراض مثل المكورات الرئوية (الالتهاب الرئوي)، والمكورات السحائية (التهاب السحايا)، والمستدمية النزلية من النوع ب (التهاب السحايا، والتهاب لسان المزمار).

إجراء فحوصات منتظمة مع الطبيب: ينصح المرضى الذين خضعوا لعملية استئصال الطحال بإجراء فحوصات منتظمة.

نظام غذائي صحي ومتوازن: بالإضافة إلى ذلك، يجب على المرضى التأكد من تناول كمية كافية من حمض الفوليك وفيتامين ب12.

إنذار

إذا تم الكشف عن كثرة الكريات الحمر وعلاجها في وقت مبكر، فإن التشخيص يكون جيدًا جدًا، وعادة ما يكون متوسط ​​العمر المتوقع لدى الأفراد المصابين طبيعيًا.

الوقاية

نظرًا لأن كثرة الكريات الحمر أمر وراثي، فلا توجد تدابير للوقاية من المرض. يمكن للوالدين الذين يحملون الطفرات الجينية أو الذين يعانون هم أنفسهم من كثرة الكريات الحمر أن يطلبوا المشورة الوراثية البشرية. وبعد إجراء فحص دم للوالدين، يقوم عالم الوراثة البشرية بتقدير خطر نقل المرض إلى الطفل.