فقر الدم المنجلي: الأعراض والعلاج

لمحة موجزة

  • الوصف: مرض وراثي تصبح فيه خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) على شكل منجل
  • الأسباب: يحدث فقر الدم المنجلي بسبب خلل في الجين المسؤول عن تكوين الهيموجلوبين (صبغة الدم الحمراء).
  • التشخيص: فقر الدم المنجلي يختلف في شدته. كلما تم علاج الأعراض مبكرًا، كان التشخيص أفضل. إذا ترك دون علاج، فإن المرض عادة ما يكون قاتلا.
  • الأعراض: ألم شديد، اضطرابات الدورة الدموية، فقر الدم، الالتهابات المتكررة، تلف الأعضاء (مثل الطحال)، السكتات الدماغية، تأخر النمو
  • التشخيص: استشارة الطبيب، الفحص البدني، فحص الدم، الموجات فوق الصوتية، التصوير المقطعي، التصوير بالرنين المغناطيسي

ما هو مرض فقر الدم المنجلي؟

مرض الخلايا المنجلية (SCD) - المعروف أيضًا باسم مرض الخلايا المنجلية أو كثرة الكريات البيضاء - هو مرض وراثي. في هذا المرض، تتغير خلايا الدم الحمراء السليمة (كريات الدم الحمراء) إلى خلايا غير طبيعية على شكل منجل (خلايا منجلية). بسبب شكلها، فإنها يمكن أن تسد الأوعية الدموية في الجسم. الأعراض النموذجية للمرض هي الألم الشديد واضطرابات الدورة الدموية وفقر الدم وتلف الأعضاء.

ينتمي المرض إلى مجموعة اعتلالات الهيموجلوبين. هذه هي اضطرابات مختلفة في الهيموجلوبين الصباغ في الدم الأحمر.

يفضل الأطباء مصطلح فقر الدم المنجلي بدلا من فقر الدم المنجلي، حيث لا تكون جميع أشكاله مصحوبة بفقر الدم. بالإضافة إلى ذلك، لا يركز المرض على فقر الدم كعرض، بل على الأعراض التي تؤدي إلى انسداد الأوعية الدموية.

ما مدى شيوع فقر الدم المنجلي؟

من يتأثر بشكل خاص؟

يؤثر فقر الدم المنجلي بشكل رئيسي على الأشخاص من وسط وغرب أفريقيا. وقد حدث في البداية بشكل رئيسي في الجزء الواقع جنوب الصحراء الكبرى من القارة الأفريقية. ومع ذلك، وبسبب الهجرة، انتشر مرض فقر الدم المنجلي الآن في جميع أنحاء العالم. واليوم، يتأثر أيضًا العديد من الأشخاص من أجزاء من البحر الأبيض المتوسط ​​والشرق الأوسط والهند وأمريكا الشمالية.

منذ الستينيات، انتشر مرض فقر الدم المنجلي أيضًا على نطاق واسع في شمال أوروبا (مثل ألمانيا والنمسا وفرنسا وإنجلترا وهولندا وبلجيكا والدول الاسكندنافية).

فقر الدم المنجلي والملاريا

وهذا يمنح الأشخاص الذين لديهم جين سليم وآخر مريض (ما يسمى حاملات الجينات المتغايرة) ميزة البقاء (ميزة الزيجوت المتغاير) في المناطق التي تنتشر فيها الملاريا. وهذا يفسر أيضًا سبب إصابة عدد كبير نسبيًا من الأشخاص هناك بفقر الدم المنجلي.

كيف يتطور فقر الدم المنجلي؟

فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي. وينجم عن جين متغير (طفرة) ينقله الأب والأم إلى طفلهما. يؤدي الخلل الوراثي إلى تغيير صبغة الدم الحمراء الصحية (الهيموجلوبين، Hb للاختصار) إلى هيموجلوبين الخلية المنجلية غير الطبيعي (الهيموجلوبين S، HbS للاختصار).

عيب وراثي خلقي

تتكون خلايا الدم الحمراء عادة من الهيموجلوبين "السليم"، والذي يتكون من سلسلتين من البروتين - سلسلتي ألفا وبيتا. تجعل هذه السلاسل خلايا الدم مستديرة وناعمة، مما يسمح لها بالمرور عبر كل وعاء دموي صغير وتزويد جميع الأعضاء بالأكسجين والمواد المغذية الحيوية.

في فقر الدم المنجلي، تتسبب الأخطاء الجينية (الطفرات) في تغيير ما يسمى بسلسلة بيتا من الهيموجلوبين بشكل غير طبيعي (الهيموجلوبين S). إذا كان هناك كمية قليلة جدًا من الأكسجين في الدم، يتغير شكل هيموجلوبين الخلية المنجلية ويتغير معه شكل خلايا الدم الحمراء.

نظرًا لشكلها، تكون الخلايا المنجلية أكثر ثباتًا وتموت في وقت أبكر من خلايا الدم الحمراء السليمة (انحلال الدم). فمن ناحية، يسبب هذا فقر الدم في الجسم (ما يسمى فقر الدم الانحلالي الجسيمي) لأن الشخص المصاب لديه عدد قليل جدًا من خلايا الدم الحمراء. من ناحية أخرى، تسد الخلايا المنجلية الأوعية الدموية الصغيرة بسهولة أكبر بسبب شكلها.

وهذا يعني أن المناطق المتضررة من الجسم لم تعد مزودة بشكل كاف بالأكسجين. ونتيجة لذلك، يمكن أن تموت الأنسجة، وفي أسوأ الحالات، لا تعود الأعضاء قادرة على أداء وظيفتها الحيوية.

كيف يتم توريث مرض فقر الدم المنجلي؟

وله تأثيرات مختلفة سواء ورث الطفل جينًا مرضيًا واحدًا فقط أو كلا الجينين:

حامل الجينات متماثل الزيجوت

إذا كان كل من الأب والأم يحملان الجين المتغير ويمررانه إلى طفلهما، فإن الطفل يحمل جينين متغيرين (حامل الجين المتماثل). سوف يصاب الطفل بفقر الدم المنجلي. في هذه الحالة، ينتج الطفل فقط الهيموجلوبين غير الطبيعي (HbS) ولا ينتج الهيموجلوبين الصحي (Hb).

حامل الجينات متغاير الزيجوت

كما ينصح الأطباء حاملي المرض بطلب المشورة مسبقًا بشأن الميراث المحتمل والمخاطر المرتبطة به بالنسبة للطفل إذا كانوا يرغبون في إنجاب الأطفال.

هل مرض فقر الدم المنجلي قابل للشفاء؟

يعتمد تشخيص مرض فقر الدم المنجلي بشكل كبير على مدى جودة علاج الأعراض والمضاعفات وفي وقت مبكر. يصل حوالي 85 إلى 95 بالمائة من جميع الأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي إلى مرحلة البلوغ في البلدان التي تتمتع برعاية صحية جيدة (مثل أوروبا والولايات المتحدة الأمريكية). ويبلغ متوسط ​​العمر المتوقع بعد ذلك حوالي 40 إلى 50 عامًا. وفي البلدان التي تعاني من ضعف الرعاية الطبية، تكون الوفيات أعلى.

كيف يتطور المرض؟

بعض الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي لا تظهر عليهم أي أعراض تقريبًا، بينما يعاني آخرون بشكل كبير من عواقب المرض. ليس من الواضح بعد سبب تطور المرض بشكل مختلف.

عادةً ما تظهر العلامات الأولى للمرض على الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي عندما يكونون رضيعًا.

ما هي أشكال مرض الخلايا المنجلية الموجودة؟

هناك أشكال مختلفة من مرض الخلايا المنجلية. وتتطور هذه اعتمادًا على كيفية تغيير الجين المسؤول عن تكوين صبغة الدم الحمراء. جميع الأشكال موروثة. ومع ذلك، فإن الأشكال المعنية تتقدم بشكل مختلف وتختلف الأعراض أيضًا في شدتها.

مرض الخلايا المنجلية HbSS (SCD-S/S)

SCD-S/S هو الشكل الأكثر شيوعًا لفقر الدم المنجلي. وهو الشكل الأكثر خطورة. وقد ورث المتضررون جينًا معدلاً من كلا الوالدين. ولذلك فإنها تنتج فقط هيموجلوبين الخلية المنجلية المعدل مرضيًا (HbS).

مرض الخلايا المنجلية HbSß-ثال (SCS-S/بيتا-ثال)

في SCS-S/beta-Thal، يرث الأطفال جين الخلية المنجلية من أحد الوالدين وجين بيتا ثلاسيميا من الآخر. هذا الأخير هو اضطراب دموي آخر ينتج فيه الجسم كمية قليلة جدًا من الهيموجلوبين أو لا ينتجه على الإطلاق. هذا النوع من مرض الخلايا المنجلية نادر وعادة ما يكون له مسار أكثر اعتدالا.

مرض الخلايا المنجلية HbSC (SCD-S/C)

لا يتطور مرض فقر الدم المنجلي فقط عندما يرث الطفل جينتين من جينات الخلية المنجلية، ولكن أيضًا عندما ينقل الوالدان جين الخلية المنجلية مع جين هيموجلوبين آخر متغير بشكل مرضي (مثل جين HbC أو الثلاسيميا).

ما هي الأعراض؟

عادة ما تؤثر أعراض فقر الدم المنجلي على الجسم بأكمله. من حيث المبدأ، من الممكن أن تسد الخلايا المنجلية كل الأوعية الدموية في الجسم. الأعراض الأكثر شيوعًا لمرض الخلايا المنجلية هي

ألم حاد

التغيرات في الطقس ونقص السوائل والالتهابات مع الحمى والإرهاق غالبا ما تسبب هذا الألم. كما أن كبار السن المصابين بفقر الدم المنجلي يتأثرون في كثير من الأحيان بأزمات الألم الشديدة أكثر من الأطفال.

بالنسبة لبعض الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي، يستمر الألم لفترة قصيرة فقط، بينما يقضي آخرون وقتًا طويلًا في المستشفى ويحتاجون إلى مسكنات الألم.

الأنيميا

في تلفها

بسبب انسداد الأوعية الدموية بسبب الخلايا المنجلية، لا يتم تزويد المناطق المصابة من الجسم بالدم بشكل كافٍ (ما يسمى بأزمات الخلايا المنجلية). ونتيجة لذلك، تتلقى الأنسجة كمية قليلة جدًا من الأكسجين والمواد المغذية، مما يؤدي إلى موتها بمرور الوقت. ومن ثم لا تعود الأعضاء المصابة قادرة على العمل بشكل صحيح.

ويؤثر هذا عادةً على نخاع العظم والرئتين والدماغ والطحال والجهاز الهضمي.

العدوى

تعتبر العدوى بالحمى حالة طارئة للأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي! لذلك، إذا تجاوزت درجة حرارة جسمك 38.5 درجة مئوية، استشر الطبيب على الفور!

متلازمة اليد والقدم

غالبًا ما يعاني الأطفال الصغار من الألم والاحمرار والتورم في اليدين والقدمين بسبب انسداد الأوعية الدموية (متلازمة اليد والقدم). غالبًا ما تكون هذه هي العلامة الأولى على إصابة الطفل بفقر الدم المنجلي.

تأخر النمو

يمكن أن يؤدي نقص الأكسجين في الأنسجة إلى تأخر النمو عند الأطفال. قد تتأخر أيضًا بداية البلوغ. ومع ذلك، فإن الأطفال المصابين عادة ما يلحقون بالركب عند وصولهم إلى مرحلة البلوغ.

نخر العظام

القرحة

ومن الممكن أيضًا أن تسد الخلايا المنجلية الأوعية الدموية في الجلد (خاصة في الساقين)، مما يعني أن الأنسجة لم تعد مزودة بالعناصر الغذائية الكافية. ونتيجة لذلك، غالبًا ما يعاني المصابون من جروح مؤلمة ومفتوحة في أرجلهم (قرحة)، والتي عادة ما يكون من الصعب شفاءها.

ضعف البصر والعمى

إذا سدت الخلايا المنجلية الأوعية الدموية في شبكية العين، فإن الأنسجة المحيطة تموت وتتكون ندبات في الجزء الخلفي من العين. وهذا يضعف رؤية المصابين، وفي أسوأ الحالات، يمكن أن يؤدي إلى العمى.

حصوات المرارة، واليرقان

الأزمة الانحلالية، الأزمة اللاتنسجية

في مرض الخلايا المنجلية، يتم تكسير خلايا الدم الحمراء المتغيرة ذات الشكل المنجلي بسرعة أكبر. على سبيل المثال، بسبب العدوى، هناك خطر حدوث أزمات انحلالية تتحلل فيها كتل خلايا الدم الحمراء. إذا لم يتم إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء على الإطلاق، يتحدث الأطباء عن أزمة عدم التنسج. المتضررون يحتاجون إلى علاج طبي فوري! غالبًا ما يكون نقل الدم ضروريًا لمنع نقص الأكسجين الذي يهدد الحياة وفشل القلب والأوعية الدموية.

عزل الطحال وتضخم الطحال

عادة ما يتطور عزل الطحال خلال يوم إلى ثلاثة أيام. وتشمل الأعراض الحمى وآلام في البطن. غالبًا ما يكون المصابون شاحبين وخاملين، على غرار نزلات البرد. ينتفخ الطحال بسبب كمية الدم الكبيرة المتراكمة. يمكن الشعور بهذا في معظم الحالات.

من المهم أن يتعلم آباء الأطفال الرضع والأطفال الصغار المصابين بفقر الدم المنجلي كيفية جس طحال أطفالهم. إذا تضخم الطحال، ينصح الأطباء الآباء بنقل أطفالهم إلى المستشفى على الفور.

المتلازمة الصدرية الحادة (ATS)

تتشابه أعراض متلازمة الصدر الحادة مع أعراض الالتهاب الرئوي: يعاني المصابون (غالبًا الأطفال) من الحمى والسعال وصعوبة التنفس وألم شديد في الصدر، خاصة عند التنفس. إذا تكررت المتلازمة الصدرية، فإن ذلك يؤدي إلى إتلاف الرئتين على المدى الطويل.

إذا قام المصابون بتمارين التنفس و/أو العلاج التنفسي بشكل منتظم، فمن الممكن الوقاية من متلازمة الصدر الحادة. يتضمن ذلك تمارين تعلم المريض (مثل تمارين التمدد) والتقنيات التي تجعل التنفس أسهل.

إذا ظهرت علامات المتلازمة الصدرية الحادة فمن المهم نقل المريض إلى المستشفى فوراً!

السكتة الدماغية

تشمل علامات السكتة الدماغية صداعًا مفاجئًا، أو تنميلًا مفاجئًا أو ضعفًا في جانب واحد من الوجه أو الذراع أو الساق أو حتى الجسم كله، أو اضطرابات في النطق أو نوبة صرع.

إذا ظهرت على المريض علامات السكتة الدماغية، اتصل بطبيب الطوارئ على الفور!

متى ترى الطبيب؟

تشير بعض الأعراض لدى الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي إلى مضاعفات خطيرة تهدد حياتهم في بعض الأحيان. ولذلك فمن المستحسن رؤية الطبيب على الفور إذا:

  • يعاني المرضى من حمى تزيد عن 38.5 درجة مئوية
  • إنهم شاحبون وفتورون
  • لديهم آلام في الصدر
  • إنهم يعانون من ضيق في التنفس
  • لديهم آلام المفاصل
  • الطحال واضح ومتضخم
  • يصاب المتضررون فجأة بعيون صفراء
  • يفرزون بولًا داكنًا جدًا
  • لديهم صداع، ويشعرون بالدوار و/أو يعانون من الشلل والاضطرابات الحسية
  • القضيب متصلب بشكل مستمر ومؤلم (القساح)

كيف يتم علاج مرض الخلايا المنجلية؟

بمجرد أن يقوم الطبيب بتشخيص مرض فقر الدم المنجلي، من المهم أن يتم علاج الشخص المصاب من قبل فريق علاج متخصص يعمل بشكل وثيق مع أطباء الأسرة وأطباء الأطفال. وبهذه الطريقة يحصل المريض على أفضل علاج ممكن.

هيدروكسي كارباميد

عادةً ما يعالج الأطباء المرضى الذين يعانون من مرض فقر الدم المنجلي باستخدام المادة الفعالة هيدروكسي كارباميد (المعروف أيضًا باسم هيدروكسي يوريا). هذا دواء مثبط للخلايا يستخدم أيضًا لعلاج السرطان. هذا الدواء يجعل الدم أكثر سيولة ويزيد من الهيموجلوبين الجنيني (HbF) في الجسم. يوجد الهيموجلوبين الجنيني في الأطفال حديثي الولادة الأصحاء ويمنع تكوين الخلايا المنجلية.

إذا تناول الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي هيدروكسي كارباميد بانتظام، فإن نوبات الألم تحدث بشكل أقل تكرارًا. كما يزيد الدواء من صبغة الهيموجلوبين الحمراء في الدم، مما يجعل المرضى يشعرون بالتحسن بشكل عام.

مسكن للألم

يجب على الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي عدم تناول حمض أسيتيل الساليسيليك (ASA). تزيد هذه المادة الفعالة من خطر حدوث تلف شديد في الدماغ والكبد.

نقل الدم

يصف الأطباء عمليات نقل الدم لمرضى فقر الدم المنجلي في حالة الإصابة بالسكتات الدماغية أو للوقاية من السكتات الدماغية، وكذلك في حالة انحباس الطحال ومتلازمة الصدر الحادة. يتم إعطاؤها بانتظام (عادةً شهريًا) وغالبًا مدى الحياة.

التطعيمات

للوقاية من العدوى التي تهدد الحياة، يقوم الأطباء بتطعيم الأطفال الصغار المصابين بمرض فقر الدم المنجلي ضد المكورات الرئوية (البكتيريا التي تسبب الالتهاب الرئوي) في وقت مبكر من الشهر الثاني من الحياة. التطعيمات الخاصة الأخرى التي يوصي بها الأطباء لمرض فقر الدم المنجلي هي التطعيمات ضد المكورات السحائية (التهاب السحايا)، والمستدمية (الخناق، والالتهاب الرئوي، والتهاب السحايا، والتهاب المفاصل)، وفيروسات الأنفلونزا وفيروسات التهاب الكبد.

مضادات حيوية

إذا كان المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي يعانون من التهاب المرارة أو القرحة أو الأمراض المعدية، فإن الأطباء يصفون المضادات الحيوية أيضًا.

زرع الخلايا الجذعية

تمكن عملية زرع الخلايا الجذعية (زرع نخاع العظم) الأطباء من علاج الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي.

ومع ذلك، فإن زرع الخلايا الجذعية يرتبط بمخاطر ولا يناسب جميع المصابين بمرض فقر الدم المنجلي. لذلك يتم إجراؤه فقط على المرضى الذين يعانون من مسار شديد جدًا للمرض.

كيف تتم عملية زرع الخلايا الجذعية؟

يقوم الأطباء بعد ذلك بإعطاء الخلايا الجذعية السليمة للمريض بمساعدة عملية نقل الدم. وبهذه الطريقة، يستبدلون النخاع العظمي المريض بالخلايا الجذعية السليمة، وينتج الشخص المصاب الآن خلايا دم صحية جديدة بنفسه.

لكي يقبل جسم المتلقي الخلايا الجذعية الجديدة للمتبرع، يجب أن يتطابق الدم في معظم الخصائص. ولهذا السبب يفضل الأطباء استخدام الأشقاء كمتبرعين، حيث غالبًا ما يكون لديهم نفس الخصائص (جينات HLA).

العلاج الجيني

ومع ذلك، حتى الآن، لم تكن هناك سوى تجربة مع المرضى الأفراد. هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتوضيح مدى إمكانية استخدام العلاج الجيني كوسيلة لعلاج مرض الخلايا المنجلية.

علاجات أخرى

يتطور علاج الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي باستمرار. ولذلك من المهم أن يظل المرضى وأقاربهم على اطلاع دائم بأحدث العلاجات.

كيف يقوم الطبيب بإجراء التشخيص؟

عادة ما تكون نقطة الاتصال الأولى في حالة الاشتباه في مرض فقر الدم المنجلي هي طبيب الأطفال. إذا لزم الأمر ولإجراء المزيد من الفحوصات، فسوف يحولونك إلى أخصائي الطب الباطني المتخصص في أمراض الدم (أخصائي أمراض الدم).

وبما أن فقر الدم المنجلي مرض وراثي، فإن تاريخ العائلة يوفر أدلة أولية. على سبيل المثال، سوف يسأل الطبيب ما إذا كان هناك أي حاملين معروفين للمرض في الأسرة.

ينصح الأطباء أيضًا الأطفال الأكبر سنًا والمراهقين من المناطق المعرضة للخطر والذين يعانون من فقر الدم والألم الشديد المتكرر أو العدوى بإجراء اختبار لمرض فقر الدم المنجلي. إذا كانت هناك مؤشرات على المرض، سيقوم الطبيب بإجراء فحص الدم.

فحص الدم

لتشخيص فقر الدم المنجلي، يقوم الطبيب بإجراء فحص الدم. يمكن عادة رؤية خلايا الدم الحمراء النموذجية ذات الشكل المنجلي مباشرة في لطاخة الدم تحت المجهر. للقيام بذلك، يأخذ قطرة دم من الشخص المصاب وينشرها على شريحة (على الزجاج على سبيل المثال). ومع ذلك، إذا لم يمكن رؤية الخلايا المنجلية، فهذا لا يعني عدم وجود مرض الخلايا المنجلية.

على سبيل المثال، إذا وجد أن الهيموجلوبين غير الطبيعي (HbS) يشكل أقل من 50 بالمائة من إجمالي الهيموجلوبين في الدم، فإن المريض يكون حاملًا للمرض. إذا كان لدى الشخص المصاب أكثر من 50 بالمائة من الهيموجلوبين الكلي للهيموجلوبين، فمن المحتمل أن يكون مصابًا بفقر الدم المنجلي.

الاختبارات الجينية الجزيئية

مزيد من الفحوصات

من أجل الوقاية من أعراض مرض فقر الدم المنجلي أو منع المضاعفات المحتملة في مرحلة مبكرة، من الممكن أيضًا إجراء الفحوصات التالية:

  • فحص الطفل في الرحم قبل الولادة (تشخيص ما قبل الولادة)
  • فحوصات دورية في المراكز المتخصصة
  • اختبارات الدم والبول
  • فحص السائل النخاعي (CSF)
  • تحديد فصيلة الدم إذا كان نقل الدم ضروريًا
  • الموجات فوق الصوتية للبطن والقلب
  • الموجات فوق الصوتية للأوعية الدموية في الدماغ (على سبيل المثال في حالة الاشتباه في حدوث سكتة دماغية)
  • الأشعة السينية للرئتين أو العظام أو المفاصل
  • التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)