ينتمي Myotonia congenita Becker إلى المجموعة العامة لما يسمى بالاعتلال العضلي (أمراض العضلات). يتميز بتأخر إنشاء إمكانات غشاء الراحة بعد تقلص العضلات. وهذا يعني أن توتر العضلات ينخفض ببطء فقط. ما هو myotonia congenita Becker؟ Myotonia congenita Becker هو اضطراب عضلي (اعتلال عضلي) ينتمي إلى مجموعة خاصة من ... Myotonia Congenita Becker: الأسباب والأعراض والعلاج
في متلازمة سوء الامتصاص ، لا تمتص أمعاء المريض بشكل كافٍ بعض أو كل العناصر الغذائية من الطعام إلى مجرى الدم ، مما يؤدي إلى نقص المغذيات. يميز سوء الامتصاص العديد من الأمراض المعوية الخلقية وعدم تحمل بعض الأطعمة. بالإضافة إلى التدابير الغذائية وعلاج المرض الأساسي ، عادةً ما تتضمن متلازمة سوء الامتصاص استبدال العناصر الغذائية بالتسريب. ماذا او ما … متلازمة سوء الامتصاص: الأسباب والأعراض والعلاج
تتميز داء التيروزين بتركيزات الدم المرتفعة مع الحمض الأميني التيروزين. جميع أشكال المرض لها أسباب وراثية. يؤدي النوع الأول من التيروزين الدم ، على وجه الخصوص ، إلى الموت المبكر إذا تُرك دون علاج. ما هو التيروزين الدم؟ Tyrosinemia هو اضطراب تدهور ناتج وراثيًا للحمض الأميني التيروزين الذي يؤدي إلى زيادة التركيز ... تيروسين الدم: الأسباب والأعراض والعلاج
إذا تحدثت مهنة الطب عن خلل في دورة اليوريا ، فإنها تستخدم تعديًا يؤثر في الغالب على العديد من الأمراض الأيضية ، والتي من ناحية لها أصل وراثي ومن ناحية أخرى مسؤولة عن إفراز النيتروجين المضطرب. إذا تركت دون علاج ، فإن عيب دورة اليوريا يؤدي إلى وفاة المريض. ... عيب دورة اليوريا: الأسباب والأعراض والعلاج
يشير مصطلح مرض التخزين إلى مجموعة من الأمراض التي تتميز بترسبات مواد مختلفة في الأعضاء أو الخلايا. تشمل أمراض التخزين الجسيمات الدهنية أو الهيموسيدات ، على سبيل المثال. ما هو مرض التخزين؟ يمكن أن تحدث أمراض التخزين بأشكال ومظاهر مختلفة. ومع ذلك ، تشترك جميع الأمراض في تخزين المواد في الخلايا والأعضاء. ... مرض التخزين: الأسباب والأعراض والعلاج
البورفيريا هي مجموعة من الاضطرابات الأيضية النادرة ذات المظاهر المتعددة. يمكن أن تكون البورفيريا حادة أو مزمنة ، وتسبب أعراضًا طفيفة أو تهدد الحياة ، وتؤثر على مجموعة متنوعة من الأعضاء. لذلك ليس من السهل إجراء التشخيص في كثير من الأحيان. تعرف على المزيد حول أسباب وأعراض وتشخيص وعلاج البورفيريا هنا. كيف تتطور البورفيريا؟ كما … البورفيريا: عيب إنزيم له عواقب
الأعراض المصاحبة لمرض فابري هو مرض يصيب العديد من أجهزة الأعضاء في نفس الوقت. يُعرف باسم مرض متعدد الأعضاء. تختلف الأعراض المصاحبة لذلك. من بين أكثرها شيوعًا: ألم في اليدين والقدمين ألم حارق في أطراف الجسم (فدان): الأنف والذقن والأذنين تغييرات في ... الأعراض المصاحبة | مرض فابري
كيف يؤثر مرض فابري على متوسط العمر المتوقع؟ مرض فابري مرض خطير يسبب أضرارا بالغة للكلى والقلب والدماغ في سن مبكرة. بسبب انخفاض نشاط الإنزيم ، تترسب الدهون في الأوعية الدموية والأعضاء ، مما يتسبب في تلف الأعضاء بشكل متزايد وفقدان وظيفتها في النهاية. ... كيف يؤثر مرض فابري على متوسط العمر المتوقع؟ | مرض فابري
ما هو مرض فابري؟ مرض فابري (متلازمة فابري ، مرض فابري أو مرض فابري أندرسون) هو مرض أيضي نادر يحدث فيه خلل في الإنزيم بسبب طفرة جينية. والنتيجة هي انخفاض انهيار المنتجات الأيضية وزيادة تخزينها في الخلية. نتيجة لذلك ، تتلف الخلية وتموت. كما … أعراض مرض فابري وأسبابه وعلاجه
ليس من السهل دائمًا تشخيص مرض فابري ، وغالبًا ما يكون للمرضى تاريخ طويل من المعاناة قبل أن تُنسب الأعراض إلى مرض فابري. غالبًا ما يستغرق الطبيب عدة سنوات لإجراء التشخيص الصحيح. إذا اشتبه في مرض فابري ، يقوم الطبيب بالتشخيص عن طريق سلسلة ... التشخيص | أعراض مرض فابري وأسبابه وعلاجه
يُعد الكبد الدهني الناتج عن الحمل من المضاعفات الخطيرة التي يمكن أن تهدد حياة كل من الأم والطفل. لا يزال سبب تخزين الدهون في خلايا الكبد لدى النساء الحوامل غير واضح حاليًا. يتكون العلاج من إنهاء الحمل على الفور. في معظم الحالات ، يتجدد الكبد تمامًا في الأسابيع التالية للولادة. ما هو ... الكبد الدهني أثناء الحمل: الأسباب والأعراض والعلاج