الورم الكاذب المرن: الأسباب والأعراض والعلاج

الورم الكاذب المرن (PXE) هو اضطراب وراثي نادر يعرف أيضًا باسم متلازمة جرونبلاد ستراندبيرج. يؤثر بشكل أساسي على الجلد والعينين والأوعية الدموية. ما هو الورم الكاذب المرن؟ تسمى الحالة الورم الكاذب المرن أيضًا باسم elastorrhexis generalista أو متلازمة Grönblad-Strandberg. إنه اضطراب وراثي. تتأثر الألياف المرنة للنسيج الضام. تتجلى متلازمة جرونبلاد ستراندبيرج ... الورم الكاذب المرن: الأسباب والأعراض والعلاج

السماك: العلاج

السماك غير قابل للشفاء. لذلك فإن علاجهم يعتمد على العلامات الفردية للمرض وبالتالي لا يكون إلا من الأعراض. نظرًا لأن الجلد جاف جدًا بشكل عام ، فإنه يحتاج إلى الماء والدهون ويجب "إزالة الترسبات منه". تعتبر الحمامات التي تحتوي على الملح الشائع وزيت الاستحمام مفيدة للغاية. الإسفنج لتنظيف الجلد ضروري. ... السماك: العلاج

السماك: الأسباب والنتائج الاجتماعية

لا يُعرف الكثير عن أسباب السماك الصفيحي المتنحي المتنحي. ومع ذلك ، تم العثور على طفرات في إنزيم ترانسجلوتاميناز. Transglutaminase مسؤول عن تكوين غشاء الخلية في خلايا الطبقة القرنية. في غضون ذلك ، تم العثور على موضع جين ثانٍ ، ولكن ما تم ترميزه في هذا الموقع حاليًا ... السماك: الأسباب والنتائج الاجتماعية

السماك (السماك)

السماك ، المعروف أيضًا بالمصطلح التقني السماك ، يشير إلى مرض جلدي يسببه وراثيًا يتم فيه إزعاج تجديد خلايا الجلد. زيادة التقشر الشديد والتقرن في الجلد هو السمة الرئيسية للسماك ، والذي يحدث في العديد من المظاهر وينتج عن أخطاء في المادة الوراثية. حياة المتألمين ... السماك (السماك)

مرض عضلة العين والدماغ: الأسباب والأعراض والعلاج

ينتمي مرض عضلة العين والدماغ (MEB) إلى مجموعة أمراض الحثل العضلي الخلقي ، والتي بالإضافة إلى الاختلال الوظيفي الشديد في العضلات لها أيضًا تشوهات في العينين والدماغ. جميع أمراض هذه المجموعة وراثية. أي شكل من أشكال أمراض العضلات والعين والدماغ غير قابل للشفاء ويؤدي إلى الوفاة في مرحلة الطفولة أو المراهقة. ما هو مرض عضلة العين؟ ... مرض عضلة العين والدماغ: الأسباب والأعراض والعلاج

بيكر-كينر نوع الحثل العضلي: الأسباب والأعراض والعلاج

الحثل العضلي من نوع بيكر-كينر هو مرض وراثي يصيب العضلات. يتطور المرض بمعدل بطيء ويرتبط تدريجياً بزيادة ضعف العضلات. في الأساس ، يحدث الحثل العضلي من نوع بيكر-كينر نادرًا نسبيًا. يبلغ معدل الإصابة حوالي 1: 17,000 ، ويحدث المرض بشكل أساسي عند المرضى الذكور. المظهر الأولي للمرض ... بيكر-كينر نوع الحثل العضلي: الأسباب والأعراض والعلاج

الحثل العضلي من نوع فوكوياما: الأسباب والأعراض والعلاج

الحثل العضلي من نوع فوكوياما هو مرض نادر خلقي يصيب العضلات ويحدث بشكل رئيسي في اليابان. يحدث هذا المرض بسبب ما يسمى بجين FCMD المتحور ، وهو المسؤول عن ترميز بروتين fukutin. يرتبط المرض بخلل في النمو العقلي والحركي الحاد ويظهر مسارًا تدريجيًا ، مما يؤدي إلى متوسط ​​العمر المتوقع ... الحثل العضلي من نوع فوكوياما: الأسباب والأعراض والعلاج

المهق العيني الجلدي من النوع 2: الأسباب والأعراض والعلاج

المهق الجلدي من النوع 2 هو النوع الأكثر شيوعًا للمهق في جميع أنحاء العالم ، حيث يؤثر على الجلد والشعر والعينين. يغطي المظهر المظهري للمرض نطاقًا واسعًا ، من بالكاد مرئي إلى المهق الكامل. متغير بنفس القدر هو الإعاقات البصرية المرتبطة بهذا النوع من المهق. ما هو المهق العيني الجلدي من النوع 2؟ النمط الظاهري الرئيسي ... المهق العيني الجلدي من النوع 2: الأسباب والأعراض والعلاج

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: الأسباب والأعراض والعلاج

خلل التنسج الليفي العظمي التدريجي (FOP) هو اضطراب وراثي نادر جدًا يتميز بالتعظم التدريجي للهيكل العظمي. حتى أصغر الإصابات تؤدي إلى نمو إضافي للعظام. لا يوجد حتى الآن علاج مسبب لهذا المرض. ما هو خلل التنسج الليفي العظمي التدريجي؟ يشير مصطلح خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي بالفعل إلى نمو العظام التدريجي. يحدث هذا في طفرات ، و ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: الأسباب والأعراض والعلاج

خلل التنسج الشبكي: الأسباب والأعراض والعلاج

ما يسمى بخلل التنسج الشبكي هو تشوه مرضي في شبكية العين البشرية. في معظم الحالات ، تكون حالة وراثية. غالبًا ما يتجلى خلل التنسج الشبكي في ظهور خطوط أو نقاط رمادية في البؤرة ، أو تشوه المناطق ، أو انفصال الشبكية. ما هو خلل التنسج الشبكي؟ يعتمد خلل التنسج الوراثي في ​​الشبكية على التطور المعيب لشبكية العين ... خلل التنسج الشبكي: الأسباب والأعراض والعلاج

الورم الحميد الدهني: الأسباب والأعراض والعلاج

الورم الحميد الدهني يشمل أورام أنسجة الجسم في منطقة الوجه. تتشكل العديد من العقيدات الصغيرة بشكل رئيسي على الخدين. الآفات الجلدية أورام حميدة. ما هو الورم الحميد الدهني؟ الورم الحميد الدهني هو تصلب حدبي. هذا مرض وراثي خلقي. يتم توريثها بطريقة وراثية سائدة. في هذا الشكل من الميراث ، واحد ... الورم الحميد الدهني: الأسباب والأعراض والعلاج

تليف العظم والنقي: الأسباب والأعراض والعلاج

تليف العظم والنقي هو مرض نادر جدًا ومزمن وغير قابل للشفاء يصيب نخاع العظم. يرتبط بالتقييد التدريجي لتكوين خلايا الدم ، مما يؤدي إلى مضاعفات مختلفة مثل فقر الدم والنزيف وزيادة خطر الإصابة بالعدوى. ما هو تليف العظم والنقي؟ التليف النقوي العظمي (المعروف أيضًا باسم التليف النخاعي المزمن مجهول السبب ، أو تصلب العظم والنقي الأولي) هو أحد ما يسمى بـ ... تليف العظم والنقي: الأسباب والأعراض والعلاج