العيوب الكروموسومية (عيوب في التركيب الوراثي)

ما هي الكروموسومات؟ يحتوي كل إنسان على 46 كروموسومًا في كل خلية من خلايا الجسم، والتي يتم تخزين جميع المعلومات الوراثية فيها. اثنان منهم، X وY، هما الكروموسومات الجنسية. تتكون هذه الكروموسومات الـ 46 من 23 زوجًا من الكروموسومات. يُسمى الكروموسوم الجنسي عند الفتيات بـ 46XX لأنه يحتوي على كروموسومين X. الأولاد لديهم… العيوب الكروموسومية (عيوب في التركيب الوراثي)

متلازمة برادر ويلي

ما هي متلازمة برادر ويلي؟ متلازمة برادر ويلي (PWS) هي متلازمة نادرة تنتج عن خلل في التركيب الجيني. يحدث في جميع أنحاء العالم عند حوالي 1-9 لكل 100,000 ولادة. يمكن أن يُصاب كل من الأولاد والبنات بمتلازمة برادر ويلي. المصابون بهذا المرض هم صغار القامة ، ولديهم بالفعل توتر عضلي منخفض مثل الأطفال حديثي الولادة ويعانون من السمنة ... متلازمة برادر ويلي

العلاج | متلازمة برادر ويلي

المعالجة: متلازمة برادر ويلي غير قابلة للشفاء. ينصب تركيز علاج الأعراض في المقام الأول على اتباع نظام غذائي صارم. في هذا السياق ، يجب ضمان التقييد الصارم للسعرات الحرارية وكذلك الإمداد الكافي بالفيتامينات والعناصر الغذائية الأخرى من أجل منع زيادة الوزن وتعزيز النمو الصحي. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تعزيز التطور الحركي ... العلاج | متلازمة برادر ويلي