متلازمة توريت: التعريف والسبب والأعراض

لمحة موجزة

  • الأعراض: حركات وأصوات لا إرادية لا يمكن السيطرة عليها (العرات) مثل طرف العين أو القفز أو الالتواء أو الدوس أو تنظيف الحلق أو الشخير أو نطق الكلمات
  • الأسباب: اضطراب استقلاب الناقلات العصبية في الدماغ بسبب عوامل وراثية ومحفزات بيئية (مثل التدخين أو التوتر أثناء الحمل)
  • التشخيص: بناءً على التاريخ الطبي والأعراض النموذجية، والتي يمكن تقييمها بمساعدة الاستبيانات.
  • المسار والتشخيص: يبدأ المرض عادةً في سن المدرسة الابتدائية، وغالبًا ما تنخفض الأعراض من مرحلة المراهقة إلى مرحلة البلوغ.

ما هي متلازمة توريت؟

متلازمة توريت ليست اضطرابًا عقليًا، ولكنها اضطراب عصبي نفسي. في اضطراب التشنج اللاإرادي، تفشل وظائف التصفية للتحكم الحركي. يبدأ مرض توريت عادةً في مرحلة الطفولة، ونادرًا ما يبدأ في مرحلة المراهقة. غالبًا ما يمر الأطفال الأصغر سنًا بمرحلة من التشنجات اللاإرادية، لكنها تختفي من تلقاء نفسها بعد بضعة أشهر.

يقدر الخبراء أن حوالي واحد بالمائة من الأشخاص يصابون بمتلازمة توريت. ومع ذلك، فإن نسبة صغيرة فقط تتأثر إلى حد أن الحالة تتطلب العلاج. يتأثر الأولاد أربع مرات أكثر من الفتيات. أسباب ذلك لا تزال مجهولة.

وصف الطبيب الفرنسي جيل دو لا توريت هذا الاضطراب لأول مرة في عام 1885؛ وهو الاسم المستعار للاضطراب، واسمه الكامل هو "متلازمة جيل دو لا توريت".

يمكن استخدام مقياس شدة متلازمة توريت (TSSS) لتحديد شدة اضطراب التشنج اللاإرادي:

  • ضعف منخفض: لا تتداخل التشنجات اللاإرادية مع السلوك في المدرسة أو العمل. بالكاد يلاحظ الغرباء هذا الاضطراب. الشخص المصاب ينظر إليهم على أنهم لا يمثلون مشكلة.
  • ضعف متوسط: التشنجات اللاإرادية تكون ملحوظة للغرباء، لذلك يكون هناك دائمًا تهيج. كما أنها تجعل من الصعب أداء مهام معينة في المدرسة أو في العمل.

ما هي أعراض متلازمة توريت؟

تتجلى متلازمة توريت في ما يسمى التشنجات اللاإرادية. هذه هي الحركات أو الألفاظ اللاإرادية. مصطلح التشنج اللاإرادي يأتي من الفرنسية ويعني شيئًا مثل "الوخز". يميز الأطباء بين التشنجات اللاإرادية الحركية والصوتية وكذلك التشنجات اللاإرادية البسيطة والمعقدة.

التشنجات اللاإرادية الحركية

التشنجات اللاإرادية الحركية هي حركات مفاجئة وعنيفة في كثير من الأحيان ولا تخدم أي غرض وتحدث دائمًا بنفس الطريقة.

التشنجات اللاإرادية الحركية المعقدة هي التشنجات اللاإرادية التي تنطوي على مجموعات عضلية متعددة. وتشمل هذه، على سبيل المثال، القفز أو الدوران أو لمس الأشياء أو الأشخاص. تظهر أيضًا الإيماءات الفاحشة (copropraxia). في بعض الأحيان تحدث أعمال إيذاء النفس، حيث يضرب المصابون رؤوسهم بالحائط، أو يقرصون أنفسهم، أو يطعنون أنفسهم بقلم.

التشنجات اللاإرادية الصوتية

التشنجات اللاإرادية الصوتية المعقدة هي كلمات أو جمل يتلفظ بها الأشخاص المصابون حرفيًا وليس لها أي صلة منطقية بالموقف.

أصبحت متلازمة توريت معروفة في وسائل الإعلام على وجه الخصوص بسبب حقيقة أن الأشخاص المصابين يتلفظون قسريًا بألفاظ بذيئة أو كلمات بذيئة (coprolalia). في الواقع، تحدث هذه التشنجات اللاإرادية في حوالي 20 إلى XNUMX بالمائة فقط من المصابين.

صورة سريرية متغيرة

في بعض الأحيان تعلن التشنجات اللاإرادية عن نفسها من خلال علامات حسية حركية، على سبيل المثال الوخز أو الشعور بالتوتر. تختفي هذه الأحاسيس غير السارة عند إجراء التشنج اللاإرادي. ومع ذلك، كقاعدة عامة، لا يلاحظ المتضررون أيضًا التشنج اللاإرادي إلا عند ظهوره. التشنجات اللاإرادية البسيطة والخفيفة مثل رمش العين غالبًا لا يلاحظها المرضى أنفسهم حتى يتم إعلامهم بها.

أثناء الإثارة العاطفية مثل الفرح أو الغضب أو الخوف، تشتد الأعراض. وينطبق الشيء نفسه على التوتر، ولكن أيضًا إلى حد ما على مراحل الاسترخاء. إذا كان الشخص المصاب يركز بقوة على شيء واحد، فإن التشنجات اللاإرادية تنخفض.

لا تختفي التشنجات اللاإرادية أثناء النوم وتحدث في جميع مراحل النوم. ومع ذلك، يتم تخفيفها بعد ذلك. كقاعدة عامة، ينسى الشخص المصاب حدوث التشنجات اللاإرادية بحلول صباح اليوم التالي.

اضطرابات أخرى

يصاب عدد كبير جدًا من الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت باضطرابات أخرى. وتشمل هذه:

  • اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)
  • الوسواس القهري
  • اضطرابات النوم
  • الاكتئاب
  • اضطرابات القلق
  • الرهاب الاجتماعي

ما هي أسباب متلازمة توريت؟

ومع ذلك، لكي يتطور، يجب إضافة مشغلات إضافية في البيئة. وتشمل هذه، على سبيل المثال، العوامل السلبية أثناء الحمل والولادة مثل التدخين، واستهلاك الكحول، واستخدام الأدوية، والمخدرات، والضغط النفسي والاجتماعي، والخداج، ونقص الأكسجين أثناء الولادة. بالإضافة إلى ذلك، تعتبر الالتهابات البكتيرية ببعض المكورات العقدية من المحفزات المحتملة لمتلازمة توريت.

اضطراب استقلاب الناقلات العصبية

يبدو أن هناك أيضًا مجموعة مضطربة من أنظمة الناقلات العصبية الأخرى، مثل السيروتونين والنورإبينفرين والجلوتامين والهيستامين والمواد الأفيونية، بالإضافة إلى التفاعلات بين هذه المواد تلعب دورًا أيضًا.

تؤثر الاضطرابات في المقام الأول على ما يسمى بالعقد القاعدية. تقع مناطق الدماغ هذه في الهياكل الأعمق لكلا نصفي الكرة المخية وتؤدي نوعًا من وظيفة التصفية. إنها تنظم الدوافع التي يترجمها الشخص إلى أفعال وأيها لا.

غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة توريت بعد سنوات من ظهور الأعراض الأولى. وبما أن هذا الاضطراب يسبب سوء الفهم ويزعج الآخرين، فهذا يمثل مشكلة. قد يُنظر إلى الأطفال على أنهم صفيقون ومتصلبون، ويشعر الوالدان بالقلق لأن تربيتهم لا يبدو أنها تؤتي ثمارها. في مثل هذه الحالات، يكون التشخيص بمثابة راحة لجميع المعنيين.

الأسئلة المهمة للطبيب المعالج هي:

  • كيف تظهر التشنجات اللاإرادية؟
  • أين وكم مرة وما مدى قوة حدوثها؟
  • هل للتوتر تأثير مفاقم على الأعراض؟
  • هل يمكن قمع التشنجات اللاإرادية؟
  • هل يعلنون عن أنفسهم من خلال نوع من الإحساس المسبق؟
  • في أي عمر ظهرت التشنجات اللاإرادية لأول مرة؟
  • هل تتغير الأعراض من حيث النوع والشدة والتكرار؟
  • هل كانت هناك أي حالات لمتلازمة توريت داخل الأسرة؟

نظرًا لأن التشنجات اللاإرادية لا تحدث دائمًا، فقد يكون من المفيد عند زيارة الطبيب تسجيلها في مقطع فيديو مسبقًا.

استبعاد الأمراض الأخرى

حتى الآن، لا توجد اختبارات معملية أو فحوصات عصبية ونفسية لمتلازمة توريت يمكن استخدامها لإجراء التشخيص. لذلك، تُستخدم الفحوصات في المقام الأول لاستبعاد الأسباب الأخرى للتشنجات اللاإرادية أو الأعراض المشابهة للتشنجات اللاإرادية. هذه على سبيل المثال:

  • أورام الدماغ
  • الصرع.
  • التهاب الدماغ (التهاب الدماغ)
  • الكوريا (اختلالات مختلفة في العقد القاعدية تؤدي إلى حركات لا إرادية)
  • Ballismus (اضطراب عصبي يقوم فيه الأفراد المصابون بحركات مفاجئة تشبه المقلاع)
  • الرمع العضلي (تشنجات عضلية قصيرة مفاجئة لا إرادية من أصول مختلفة)
  • التهابات العقدية

العلاج

لا يوجد حاليًا علاج لمتلازمة توريت. تعمل العلاجات الحالية على تحسين الأعراض، ولكن ليس لها أي تأثير على مسار المرض. ومع ذلك، هناك مجموعة كاملة من العروض التي تجعل الحياة مع متلازمة توريت أسهل.

من الضروري علاج الأمراض المصاحبة بالإضافة إلى متلازمة توريت، مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، واضطراب الوسواس القهري، واضطرابات النوم. وفي كثير من الأحيان، يؤدي هذا أيضًا إلى تحسين التشنجات اللاإرادية.

استشارات تربوية نفسية

وإذا تضاءل الشعور بالتوتر، فإن التوتر الناجم عن المرض ينخفض ​​أيضًا. في هذه الحالة، قد يكون كافيًا مجرد ملاحظة المرض واتخاذ الإجراءات الإضافية فقط في حالة تفاقمه.

العلاج بالعلاج السلوكي

في العلاج التعويضي بالهرمونات، يقوم المتضررون بتدريب وعيهم الذاتي. ونتيجة لذلك، يصبحون أكثر وعيًا بالتشنجات اللاإرادية ويتعلمون كيفية مقاطعة سلاسل السلوك الآلية بإجراءات بديلة.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن معالجة العواقب النفسية للمرض من خلال تدابير العلاج السلوكي. وتشمل هذه الأضرار احترام الذات، وانعدام الأمن في التعامل مع الآخرين، والرهاب الاجتماعي، واضطرابات القلق والاكتئاب. إن تعلم أسلوب الاسترخاء يكمل العلاج السلوكي. يمكن أن يساعد في تخفيف التوتر الذي قد يؤدي إلى تفاقم الأعراض.

دواء

  • يعاني من الألم بسبب التشنجات اللاإرادية (مثل آلام الرقبة والظهر) أو بسبب إصابة نفسه.
  • يتم استبعاده اجتماعيًا أو مضايقته أو تخويفه بسبب التشنجات اللاإرادية. هذا هو الحال بشكل خاص مع التشنجات اللاإرادية الصوتية والتشنجات اللاإرادية الحركية القوية.
  • يعاني من مشاكل عاطفية مثل القلق أو الاكتئاب أو الرهاب الاجتماعي أو تدني احترام الذات بسبب اضطرابه.

تستهدف معظم الأدوية المستخدمة لعلاج متلازمة توريت استقلاب الدوبامين في الدماغ. ترسو ما يسمى بمضادات مستقبلات الدوبامين على مستقبلات الدوبامين المختلفة وتمنعها من الوصول إلى الناقل الدماغي. وتشمل هذه، على وجه الخصوص، مختلف ممثلي الأدوية المضادة للذهان (مضادات الذهان)، مثل هالوبيريدول وريسبيريدون. تعتبر الأدوية المفضلة لعلاج متلازمة توريت.

  • تيترابينازين، وهو منشط للذاكرة من الدوبامين
  • توبيراميت، دواء مضاد للصرع
  • العوامل النورأدرينالية مثل الكلونيدين والجوانفاسين والأتوموكسيتين (خاصة في حالة وجود اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه المصاحب)
  • العوامل التي أساسها القنب (شبائه القنب) مثل رباعي هيدروكانابينول
  • توكسين البوتولينوم للتشنجات اللاإرادية الدائمة والمحدودة للعضلات التي يمكن الوصول إليها بسهولة

العمليات: تحفيز الدماغ العميق

بالنسبة للبالغين الذين تكون نوعية حياتهم محدودة للغاية بسبب متلازمة توريت والذين لا يحصلون على مساعدة كافية من خلال العلاجات الأخرى، فإن التحفيز العميق للدماغ هو أحد الخيارات. ولهذا الغرض يقوم الطبيب بزراعة جهاز تنظيم ضربات القلب تحت جلد البطن، والذي يقوم بتحفيز الدماغ إلكترونياً عبر الأقطاب الكهربائية.

مسار المرض والتشخيص

بشكل عام، والتكهن مواتية. في ثلثي الأطفال، تتحسن الأعراض بشكل ملحوظ مع مرور الوقت أو حتى تختفي تمامًا. منذ سن 18 عامًا، تضاءلت التشنجات اللاإرادية لدى معظمهم إلى درجة أنها لم تعد مصدر إزعاج.

أما بالنسبة للثلث المتبقي، فإن التشخيص أقل مواتاة. وفي البعض منهم، تكون الأعراض أكثر وضوحًا في مرحلة البلوغ. إن فقدان نوعية الحياة أمر كبير بالنسبة لهم بشكل خاص.

العيش مع متلازمة توريت

بالنسبة لبعض المصابين، فإن سوء الفهم والرفض من قبل البيئة يجعلهم يترددون في الخروج بين الناس. كما أنه من الصعب أيضًا على الأشخاص الذين يعانون من حالة توريت الشديدة ممارسة مهن معينة، خاصة أولئك الذين لديهم الكثير من التواصل الاجتماعي.

الجوانب الإيجابية لتوريت