اضطراب وراثي

أخذ عينات من الزغابات المشيمية: ما وراء ذلك

أخذ عينات من الزغابات المشيمية: ما هي الزغابات المشيمية؟ وراثيا، تنشأ الزغابات من الجنين. وبالتالي فإن الخلايا التي تم الحصول عليها من المشيماء توفر معلومات موثوقة حول الأمراض الوراثية والأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي واضطرابات الكروموسومات لدى الطفل. أخذ عينات من الزغابات المشيمية: ما هي الأمراض التي يمكن اكتشافها؟ التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو) التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) التثلث الصبغي 21 (أسفل … أخذ عينات من الزغابات المشيمية: ما وراء ذلك

متلازمة أنجلمان: العلامات والعلاج

لمحة موجزة ما هي متلازمة أنجلمان؟ اضطراب وراثي نادر يتميز بإعاقات عقلية وجسدية في نمو الطفل. الأعراض: ملامح وجه تشبه الدمية، اضطراب في النمو، ضعف التنسيق، تطور لغوي قليل أو معدوم، انخفاض الذكاء، نوبات صرع، الضحك بدون سبب، نوبات من الضحك، سيلان اللعاب المفرط، التلويح بالذراعين فرحًا الأسباب: خلل وراثي في ​​الكروموسوم 15. التشخيص: بما في ذلك المقابلة،… متلازمة أنجلمان: العلامات والعلاج

متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)

دورة لمحة موجزة: درجات مختلفة بشكل فردي من الإعاقة الحركية والعقلي والأمراض العضوية المصاحبة. التشخيص: يعتمد على شدة الإعاقة والرعاية الطبية والتدخل المبكر، ومتوسط ​​العمر المتوقع أكثر من 60 عامًا، وارتفاع معدل الوفيات في مرحلة الطفولة. الأسباب: تم ​​العثور على ثلاث نسخ (بدلاً من نسختين) من الكروموسوم 21 في كل أو بعض خلايا الجسم للأفراد المصابين. الأعراض: قصيرة… متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)

متلازمة برادر ويلي: الأسباب والعلاج

نظرة عامة مختصرة الأعراض: ضعف واضح في العضلات، وعدم الشبع مع الإفراط في تناول الطعام، وتغير ملامح الوجه، وقصر القامة، وتأخر النمو، وضعف نمو البلوغ. التقدم والتشخيص: تتطلب متلازمة برادر ويلي رعاية طبية شاملة لمواجهة المضاعفات. عادة ما يكون متوسط ​​العمر المتوقع طبيعيًا إذا أمكن التحكم في وزن الجسم. الأسباب: تنجم متلازمة برادر-ويلي عن تغير جيني... متلازمة برادر ويلي: الأسباب والعلاج

موربوس مولينغراخت: الأعراض والتغذية

نظرة عامة مختصرة الأعراض: أثناء النوبة، تتحول العيون وربما الجلد إلى اللون الأصفر، وتحدث أحيانًا أعراض مثل الصداع وآلام البطن والتعب وفقدان الشهية. العلاج: العلاج أو اتباع نظام غذائي خاص ليس ضروريا عادة، ولكن الامتناع عن تناول الكحول والنيكوتين مفيد. الأسباب: ينجم مرض مولينغراخت عن تغيرات في … موربوس مولينغراخت: الأعراض والتغذية

ضمور العضلات الشوكي (SMA)

لمحة موجزة ما هو ضمور العضلات الشوكي؟ مجموعة من أمراض ضعف العضلات. وهي ناتجة عن موت بعض الخلايا العصبية في الحبل الشوكي التي تتحكم في العضلات (الخلايا العصبية الحركية). ولذلك، يتم تصنيف SMAs كأمراض الخلايا العصبية الحركية. ما هي الأشكال المختلفة؟ في حالة ضمور العضلات الشوكي الوراثي مع … ضمور العضلات الشوكي (SMA)