لا يُعرف الكثير عن أسباب صفيحة جسمية متنحية متنحية السماك. ومع ذلك ، تم العثور على طفرات في إنزيم ترانسجلوتاميناز. Transglutaminase هو المسؤول عن تكوين غشاء الخلية في خلايا الطبقة القرنية. في غضون ذلك ، ثانية جينة تم العثور على locus ، لكن ما تم ترميزه في هذا الموقع غير معروف حاليًا. بالإضافة إلى هذين جينة loci ، يجب أن يكون هناك موقع ثالث على الأقل في الجينوم يؤدي إلى السماك عندما يكون معيبًا.
السماك: خلل وراثي كسبب
حتى الآن ، يبدو أنه لا توجد علاقة بين شدة السماك والمختلفة جينة الموقع. لمعرفة ما إذا كان المرضى يفتقرون بالفعل إلى هذا الإنزيم المهم ، وهو إنزيم صغير بشرة يتم أخذ العينة وتجميدها عميقًا لقياس نشاط الإنزيم لاحقًا باستخدام اختبار كيميائي حيوي جديد تم تطويره بواسطة مجموعة أبحاث Münster.
تمكن العلماء من اكتشاف طفرة في جين ترانسجلوتاميناز 1 في "طفل الكولوديون" ، على سبيل المثال. يهدف تطوير استراتيجيات علاجية جديدة للأشكال الحادة من السماك إلى الهندسة الوراثية للمفقودين الانزيمات in بكتيريا أو ثقافات الخميرة وإدخالها فيها المراهم. إذا أثبت هذا النهج نجاحه ، فسيكون بالفعل تقدمًا نحو علاج سببي.
ومع ذلك ، لا يرغب البروفيسور الدكتور هيكو تراوب ، طبيب الأمراض الجلدية والمتحدث باسم "شبكة السماك واضطرابات القرنية ذات الصلة" (NIRK) ، في إثارة الآمال الزائفة في وقت مبكر جدًا. يقول إن العمل التجريبي لا يزال مطلوبًا أولاً. ويقدر أنه "في غضون خمس سنوات ، سنكون مستعدين لإجراء التجارب السريرية الأولى على البشر."
السماك: حياة منعزلة نتيجة لذلك
"لا يشعر المصابون حرفيًا بعدم الارتياح بشرةيشير البروفيسور تراوب إلى أنهم عادة ما يجدون صعوبة كبيرة في تقبل أنفسهم. يعيش الكثير منهم حياة منعزلة للغاية لأنهم يخشون رد فعل بيئتهم على مظهرهم الخارجي. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاجون إلى عناية فائقة. لعلاج القرنية والجافة للغاية بشرة في جميع أنحاء الجسد ، ومنه قشرة الرأس يتقطر باستمرار ، يقضي المرضى عادة ما لا يقل عن ساعة في الحوض كل يوم لبقية حياتهم ".
Heiko Traupe هو أحد العلماء القلائل في ألمانيا الذين يشاركون بشكل مكثف في العلاج العلمي والسريري لمرض السماك. يأتي المرضى من جميع أنحاء ألمانيا إلى الاستشارة الخاصة التي يديرها في قسم الأمراض الجلدية في مستشفى مونستر الجامعي ، والذي يعد ، جنبًا إلى جنب مع العيادات في كولونيا وماربورغ وباد سالزشليرف ، واحدًا من أربع نقاط اتصال مخصصة خصيصًا لمرضى السماك في ألمانيا. يركز NIRK على المتغيرات الشديدة بشكل خاص من السماك ، والتي تؤثر إحصائيًا على مريضين فقط من بين 100,000 مريض وبالتالي حوالي 1,600 إلى 2,000 مريض على مستوى البلاد.
السماك الرقائقي
"كان مارك رضيعًا خديجًا. كان جلده يشبه المخطوطات الزيتية. كان الجلد المصفر المائل للصفرة شفافًا ومتشققًا تدريجيًا. كان الجلد تحتها محمرًا ومتقشرًا ". علم والدا مارك أن ابنهما يعاني من السماك الرقائقي الخلقي ، والذي يُطلق عليه طبيًا "السماك الصفيحي المتنحي المتنحي". يُطلق على الأطفال الذين يعانون من هذه الأعراض أيضًا اسم أطفال الكولوديون (اللاتيني اليوناني "مثل الغراء"). في بعض الأحيان يكون الجلد محمرًا تمامًا ، بينما لا يوجد احمرار في الأشخاص المصابين الآخرين.
حجم ولون المقياس يختلف اختلافا كبيرا. يوجد في كثير من الأحيان قشور بنية فاتحة وناعمة إلى حد ما ، ولكن في حالات أخرى قد يكون هناك تقرن أكثر سمكًا يشبه الصفيحة وغالبًا ما يكون داكنًا جدًا. تتكون المقاييس دائمًا من طبقات رقيقة من الخلايا تقع فوق بعضها البعض مثل الصفائح. ومن هنا جاء اسم "السماك الرقائقي".
نظرًا لأن الجلد جاف جدًا ، فقد يتم شد الجفون السفلية إلى أسفل ، وهو ما يسمى بالشتر الخارجي. غالبًا ما يتم تجعيد راحة اليد وباطنها بخطوط واضحة وتظهر زيادة القسوة. الأطفال المصابون بغشاء الكولوديون هم مرضى معرضون لمخاطر عالية ويتلقون رعاية طبية مكثفة مراقبة. جلدهم لديه قدرة قليلة على الاحتفاظ ماء بسبب البنية المعدلة وراثيا للطبقة القرنية. لذلك يفقد الأطفال السوائل بسرعة كبيرة وكذلك الحرارة.
