لمحة موجزة
- ما هو مرض هيرشسبرونغ؟: تشوه خلقي في الجزء السفلي من القولون.
- التشخيص: التشخيص جيد مع العلاج في الوقت المناسب والفحوصات المنتظمة.
- الأعراض: غثيان، قيء، انتفاخ البطن، تأخر أو غياب إخراج البراز الأول عند الوليد ("القيء النفاسي")، الإمساك، انسداد الأمعاء، آلام البطن
- الأسباب: غياب الخلايا العصبية في القسم الأخير من الأمعاء الغليظة.
- التشخيص: الأعراض النموذجية، الفحص البدني، الأشعة السينية، الموجات فوق الصوتية، قياس ضغط المستقيم، الخزعة، الاختبارات الجينية.
- العلاج: في معظم الحالات تكون الجراحة ضرورية.
- الوقاية: مرض هيرشسبرونغ هو مرض خلقي، والوقاية منه غير ممكنة.
ما هو مرض هيرشسبرونغ؟
في مرضى MH، يتم إزعاج التمعج بسبب الخلايا العصبية المفقودة. يتم تضييق الموقع الذي فقدت فيه الأعصاب بشكل دائم (تضيق وظيفي). اعتمادًا على حجم الجزء المصاب من الأمعاء، لا يتم نقل محتويات الأمعاء إلى مسافة أبعد أو يتم نقلها بكميات صغيرة جدًا فقط.
إذا لم يتم إفراغ الأمعاء بشكل كامل، يتراكم المزيد والمزيد من البراز. في الجزء الممتلئ بالبراز والمنتفخ من الأمعاء، قد يحدث التهاب (التهاب الأمعاء والقولون)، وفي أسوأ الحالات، انسداد معوي. إذا تركت دون علاج، وهذا يؤدي في نهاية المطاف إلى الإنتان أو إلى فرط نمو بكتيري في القولون يهدد الحياة (تضخم القولون السام).
تردد
مرض هيرشسبرونغ هو مرض نادر. ويولد به واحد من كل 5,000 طفل كل عام. ويتأثر الأولاد بحوالي أربع مرات أكثر من الفتيات.
ما هو متوسط العمر المتوقع لمرضى MH؟
أعراض
تعتمد الأعراض التي تحدث على حجم الجزء المعوي المصاب وعدد الخلايا العصبية المفقودة. في معظم الحالات، تحدث الأعراض النموذجية في الأيام الأولى من الحياة.
الأعراض النموذجية عند الأطفال هي:
إذا لم يتخلص العقي بعد اليوم الثاني، فقد يكون مرض هيرشسبرونغ موجودًا. عند الأطفال حديثي الولادة، قد يشير البطن السميك والمنتفخ بشكل واضح إلى MH.
الأعراض النموذجية عند الأطفال هي:
- براز صلب أو معجون، عجيني (فطيري)، وأحيانًا سائل أيضًا
- الإمساك المستمر، وحركة الأمعاء فقط كل يومين إلى ثلاثة أيام
- التغوط ممكن فقط باستخدام الوسائل المساعدة (حقنة شرجية أو إدخال إصبع أو مقياس حرارة)
- رائحة البراز كريهة للغاية
- آلم بطني
- قيء
- رفض الأكل
- الحالة العامة سيئة
الأسباب وعوامل الخطر
الأسباب
سبب نقص الخلايا العصبية هو التطور الجنيني المضطرب بين الأسبوع الرابع والثاني عشر من الحمل. لم يتم توضيح كيفية حدوث ذلك بشكل كامل. يفترض الأطباء أن عوامل مختلفة تلعب دورًا:
- انخفاض تدفق الدم إلى الجنين
- الالتهابات الفيروسية في الرحم
- اضطراب النضج
عوامل الخطر
تشخيص
في معظم الحالات، تظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة. أول شخص يتم الاتصال به عند الاشتباه بـ MH هو طبيب الأطفال. يقدم التاريخ الطبي والأعراض النموذجية المؤشرات الأولى لمرض هيرشسبرونغ. تؤكد الفحوصات الإضافية التي يجريها طبيب الأطفال التشخيص:
الفحص بالموجات فوق الصوتية: فحص البطن باستخدام الموجات فوق الصوتية يمكّن الطبيب من اكتشاف انتفاخ أو امتلاء الأمعاء الشديد بالبراز. بالإضافة إلى ذلك، يمكنه رؤية ما إذا كانت الأمعاء تتحرك (التمعج المعوي).
إزالة الأنسجة من جدار الأمعاء (خزعة): اعتبارًا من الأسبوع السادس من الحياة، يمكن إجراء تنظير القولون مع إزالة الأنسجة في وقت واحد (خزعة). ولهذا يقوم الطبيب بأخذ عينة من الأنسجة من جدار الأمعاء وفحصها تحت المجهر وباختبارات خاصة لتحديد ما إذا كانت الخلايا العصبية موجودة أم لا. يكون التشخيص واضحًا في حالة عدم وجود (أو عدد قليل جدًا) من الخلايا العصبية في جدار الأمعاء.
التشخيص الوراثي الجزيئي: يتأثر حوالي ثلث مرضى MH في وقت واحد بالتثلث الصبغي 21 (أو عيوب الكروموسومات النادرة الأخرى). ويمكن الكشف عن هذه باستخدام الطرق الوراثية الجزيئية (اختبارات الدم)، ولكن ليس التغيرات الجينية التي تسبب MH. هذه لم يتم التحقيق فيها بشكل كامل بعد.
العلاج
جراحة فورية بحالة عامة جيدة
عادةً ما يتم إجراء عملية جراحية لمرضى MH قريبًا لتجنب حدوث مضاعفات مثل انسداد الأمعاء. أثناء العملية، يقوم الجراح بإزالة الجزء المصاب من الأمعاء وبالتالي الانسداد أيضًا، بحيث يمكن حركات الأمعاء الطبيعية مرة أخرى. يقوم الجراح بإجراء العملية إما من خلال فتحة الشرج أو من خلال تجويف البطن.
تدابير التجسير حتى العملية في حالة سوء الحالة العامة
في بعض الأحيان يكون من الضروري إنشاء مخرج أمعاء صناعي (فغرة) بشكل مؤقت قبل الجراحة الفعلية.
بعد العملية
يستغرق الأمر عدة أسابيع حتى يلتئم الجرح الجراحي في الأمعاء ويعود القولون للعمل بشكل طبيعي مرة أخرى. خلال هذا الوقت، من المهم أن يضع آباء الأطفال المتأثرين النقاط التالية في الاعتبار:
- الأدوية: خلال الأسابيع القليلة الأولى بعد الجراحة، يتم إعطاء الأطفال أدوية تؤثر على تماسك البراز. ومن المهم أن يتناول الأطفال المصابون الأدوية بانتظام.
- منع التندب: بعد الجراحة، من الضروري توسيع مكان الجراحة في الأمعاء حتى لا تندب المنطقة وبالتالي تصبح ضيقة مرة أخرى. ويتم ذلك باستخدام دبابيس خاصة تعمل على شد الأنسجة.
الوقاية
وبما أن مرض هيرشسبرونغ هو اضطراب خلقي، فلا توجد تدابير للوقاية من المرض.
